¿Tu vista se está deteriorando gradualmente? ¡Aprendamos sobre la distrofia de conos y bastones!

¿Usted o alguien que conoce, especialmente desde la infancia, ha experimentado algún cambio en la visión, como visión borrosa o sensibilidad a la luz? ¿O le ha resultado difícil distinguir los colores? A veces, estas cosas pueden ser sencillas. Hoy vamos a hablar de una enfermedad ocular poco común que requiere atención, pero que muchas personas desconocen. Se llama distrofia de conos y bastones o CRD.

¿Qué es la distrofia de conos y bastones?

En pocas palabras, la distrofia de conos y bastones es una enfermedad que afecta la retina , la parte interna de los ojos. Esto provoca que la vista se debilite gradualmente. En algunos casos, puede causar la pérdida total de la visión e incluso ceguera . Es una triste realidad.

La principal causa de esta pérdida de visión es el daño a los dos tipos de células fotorreceptoras de la retina: los conos y los bastones . En concreto, estas células mueren gradualmente. El término «distrofia» en «distrofia de conos y bastones» significa que estas células se deterioran progresivamente.

Imagina que nuestro ojo es como una cámara; las células cono (conos) y las células bastón (bastones) son como los pequeños puntos en la película de esa cámara. Son ellas las que capturan la luz, reconocen el color, crean imágenes y las envían a nuestro cerebro.

• Conos: Estas son las células que nos ayudan a ver los colores y también nos proporcionan una visión nítida y clara (especialmente cuando miramos de frente) .
• Bastones: Estos nos ayudan a ver en la oscuridad y en la visión periférica, es decir, cosas que no están directamente frente a nosotros.

En la distrofia retiniana cutánea (CRD), las células cono suelen ser las primeras en dañarse, pero a veces ambos tipos de células pueden dañarse al mismo tiempo.

Esta afección, denominada CRD, es muy rara , lo que significa que no afecta a todo el mundo. Además, suele ser genética , es decir, se transmite de generación en generación. Generalmente, esta enfermedad comienza en la infancia o al principio de la edad adulta .

¿Sabes cuáles son los síntomas?

Aunque los síntomas de la enfermedad respiratoria crónica (ERC) pueden variar ligeramente de una persona a otra, existen algunos síntomas comunes que tienden a intensificarse con el tiempo.

• Debilidad en la parte central del ojo: Este suele ser el primer síntoma que se nota. Generalmente comienza en la infancia. Para ser precisos, parece que lo que se ve directamente está borroso.
• Fotofobia: Sensación de extrema sensibilidad a la luz brillante: Resulta difícil ver cuando hay sol o luces, como si los ojos se pusieran azules.
• Dificultad para distinguir los colores: Con el tiempo, los colores pueden volverse menos visibles e incluso pueden provocar daltonismo total .
• Cictalopía (ceguera nocturna): La visión se vuelve muy deficiente por la noche en zonas con poca luz.
• Pérdida de visión periférica: No solo disminuye gradualmente la visión que se tiene de frente, sino que también disminuye gradualmente la visión periférica.
• Pérdida total de la visión (ceguera): Esta es la etapa más grave de la enfermedad.

Estos síntomas no aparecen de repente. Se desarrollan gradualmente. Por eso, al principio, a veces uno puede pensar que no es nada grave.

¿Por qué sucede esto? ¿Cuáles son las razones?

Como ya hemos mencionado, la CRD es principalmente una enfermedad genética . Es decir, está causada por ciertos cambios (mutaciones) que ocurren en nuestro ADN . Piénsalo: el ADN es el plano de nuestro cuerpo. Si hay un pequeño error en ese plano, puede causar afecciones como esta.

Las investigaciones han descubierto que existen al menos 28 mutaciones genéticas diferentes que pueden causar esta enfermedad (CRD). Hay varias maneras en que podemos heredar estas mutaciones:

• `(Autosómico dominante)`: En este caso, la enfermedad puede ocurrir incluso si el gen defectuoso se hereda de un solo progenitor , ya sea la madre o el padre.
• `(Autosómico recesivo)`: En este método, la enfermedad se presenta solo si el gen defectuoso se hereda de ambos padres . Si proviene de un solo progenitor, esa persona puede ser portadora de la enfermedad, pero no presentará síntomas.
• `(Ligado al cromosoma X)`: Esta afección es causada por un gen ligado al cromosoma X. El riesgo depende de cuál de los padres tenga el gen defectuoso.

Las cuatro mutaciones genéticas con mayor probabilidad de causar distrofia de conos y bastones son:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Aunque su funcionamiento es algo complejo desde el punto de vista médico, estos genes son los que permiten que las células cono y bastón de nuestros ojos funcionen correctamente. Por lo tanto, cuando hay un problema con estos genes, la función de esas células se ve afectada.

¿Cómo se diagnostica con precisión esta enfermedad? (Diagnóstico)

Si usted o su hijo presentan alguno de estos síntomas, sin duda deben consultar a un oftalmólogo . Él o ella podrá determinar con certeza si se trata de CRD u otra enfermedad ocular.

Utiliza varios métodos para diagnosticar enfermedades:

1. Pregunte sobre su historial médico y sus síntomas: cosas como cambios en su visión y si algún miembro de su familia ha tenido problemas similares.

2. Se realiza un examen ocular completo: Esto puede incluir una serie de pruebas.

• Prueba de agudeza visual:Dejar que la gente lea cartas y ver hasta dónde pueden leer.
• Prueba de visión cromática: Comprueba si puedes distinguir los colores correctamente.
• Examen con lámpara de hendidura: Observación del interior del ojo con un instrumento de aumento especial.

Si bien estas pruebas son importantes, la más importante y específica para confirmar la distrofia de conos y bastones es la electrorretinografía. Se trata de una prueba algo especializada que mide directamente la actividad eléctrica de la retina. Si existe distrofia de conos y bastones, esta prueba puede identificar patrones específicos de actividad (o falta de ella).

Además, su oftalmólogo podría recomendarle pruebas genéticas . Esto permite determinar si usted tiene una mutación genética conocida por causar distrofia retiniana corneal (CRD). Esto es especialmente importante si algún miembro de su familia directa (madre, padre, hermanos, hijos) padece CRD o si existe riesgo de que usted transmita la enfermedad a sus hijos.

¿Cuáles son los tratamientos para esto? ¿Tiene cura?

La verdad es que actualmente no existe cura para esta enfermedad (distrofia de conos y bastones). Es lo más triste.

Sin embargo, no hay necesidad de perder la esperanza por completo. El enfoque actual consiste en ralentizar la progresión de la enfermedad y tratar cualquier síntoma o complicación que surja. Su oftalmólogo puede ayudarle con esto. Esto puede incluir:

• Protección contra la luz: El uso de gafas de sol, gafas graduadas o lentes de contacto puede ayudar a reducir el riesgo de daño a las células de la retina por la exposición a la luz.
• Corrección de la visión: En las primeras etapas de la enfermedad, las gafas pueden proporcionar cierto alivio ante la disminución de la visión.
• Ayudas para personas con baja visión: Son dispositivos que ayudan a las personas con baja visión a realizar tareas cotidianas. Abarcan desde simples lupas hasta dispositivos de alta tecnología como programas informáticos de lectura de pantalla.
• Rehabilitación visual: Se trata de un tipo especial de entrenamiento que enseña a afrontar y realizar las tareas cotidianas a pesar de la pérdida de visión.
• Suplementos nutricionales: Se cree que ciertas vitaminas y minerales (micronutrientes) pueden retrasar la progresión de la distrofia retiniana crónica (CRD). Sin embargo, solo deben tomarse bajo supervisión médica . Su oftalmólogo le indicará cuáles son beneficiosos y cuáles no.
• Apoyo en salud mental:Perder la vista puede ser una experiencia muy estresante y aterradora . Muchas personas con distrofia retiniana crónica (DRC) pueden experimentar síntomas como ansiedad o depresión. Por lo tanto, buscar apoyo y asesoramiento psiquiátrico puede ser de gran ayuda para afrontar y sobrellevar estos sentimientos.

¿Habrá nuevos tratamientos en el futuro? (Investigación)

Actualmente, los investigadores están estudiando si las terapias génicas pueden utilizarse para tratar la distrofia de conos y bastones. Es decir, métodos que puedan corregir los genes defectuosos de los que hemos hablado.

Sin embargo, estos tratamientos aún se encuentran en las primeras etapas de la investigación . Esto significa que pasarán al menos algunos años más antes de que podamos acceder a ellos. Además, solo se comercializarán si los estudios confirman que son seguros y eficaces .

Por lo tanto, si bien es difícil tener grandes esperanzas en estos tratamientos en este momento, es importante recordar que estos pueden brindar cierto alivio a las personas con CRD en el futuro .

¿Qué experimenta una persona con distrofia de conos y bastones (CRD)?

Los efectos de la distrofia retiniana crónica (CRD) suelen comenzar en la infancia . Los niños con CRD pueden desarrollar problemas de visión antes de los 10 años. Por lo tanto, a veces los maestros son los primeros en notar un cambio en la visión de un niño.

La mayoría de las personas con distrofia retiniana crónica (CRD) pueden perder la visión hasta quedar legalmente ciegas a los 20 años. Sin embargo, en algunos casos, debido a que la enfermedad progresa más lentamente o el daño es menos grave, pueden tardar hasta los 30 o 40 años en llegar a esta etapa.

¿Cuál es el panorama para esta situación?

La CRD no es una enfermedad mortal . Es decir, no causa la muerte. Sin embargo, sí provoca grandes trastornos en la vida y, en última instancia, discapacidad .

Pero se puede aprender a vivir con la pérdida de visión , especialmente con la ayuda de médicos, servicios de apoyo y otros recursos.

Lo más importante es que entiendas que no estás solo. No tengas miedo de pedir ayuda.

¿Existe alguna forma de evitar esto?

Como mencionamos anteriormente, la distrofia de conos y bastones es una enfermedad causada principalmente por mutaciones genéticas . Por lo tanto, según la información actual, no existe forma de prevenirla ni de reducir el riesgo de desarrollarla . Los investigadores siguen estudiando si existen otras causas o factores que contribuyan a esta afección.

Si tengo CRD, ¿cómo debo cuidarme?

Si usted padece `(CRD)`, es muy importante que visite a su oftalmólogo regularmente para realizarse exámenes oculares.De esta forma, podrá controlar los cambios en sus ojos, ajustar su tratamiento en consecuencia y proporcionarle nueva información.

Tu oftalmólogo y otros profesionales de la salud pueden ayudarte a convivir con la distrofia retiniana crónica (CRD). Pueden ayudarte a adaptarte y a prepararte para el futuro. También pueden mantenerte informado sobre nuevos tratamientos y proporcionarte información.

¿Qué debo preguntarle al médico/a?

Cuando visites al médico, te será útil hacer preguntas como estas:

• ¿Cuánto ha disminuido mi visión?
• ¿Cómo progresará esta enfermedad (CRD)? ¿Puedes imaginar cuánto tiempo durará?
• ¿Deberíamos mi familia y yo someternos a pruebas genéticas para averiguar exactamente qué mutación del ADN causó esto?
• ¿Qué puedo hacer ahora para frenar la progresión de la enfermedad?
• ¿Existen programas o recursos que pueda utilizar para ayudarme a adaptarme a los cambios actuales y prepararme para los cambios futuros?

Cuando se pierde la visión debido a la distrofia de conos y bastones, es posible sentirse aislado y solo, lejos del mundo y de los demás. Es normal sentir ansiedad y preocupación por los cambios que se avecinan.

Sin embargo, no tienes que afrontar esta situación solo . Tu oftalmólogo, otros médicos y especialistas te brindarán la atención, el apoyo, la orientación y los recursos que necesitas. No dudes en pedirles ayuda. Te ayudarán a adaptarte y a sobrellevar el impacto de la pérdida de visión.

Finalmente, mensaje principal:

La distrofia de conos y bastones (DCR) es una enfermedad ocular potencialmente mortal en la que las células de nuestros ojos llamadas conos y bastones se dañan, causando una pérdida gradual de la visión. A menudo es genética y puede comenzar en la infancia.

Aunque actualmente no existe cura, hay muchas maneras de controlar los síntomas, ralentizar la progresión de la enfermedad y ayudarle a vivir con la pérdida de visión.

Si usted o alguien que conoce presenta estos síntomas, consulte a un oftalmólogo de inmediato . Es fundamental obtener un diagnóstico preciso y la orientación adecuada.

Recuerda que no estás solo/a. Busca el apoyo y la ayuda que necesitas. ¡Mantener una actitud positiva también es muy importante!

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