¿Estás esperando un bebé? ¿O ya estás embarazada y esperando la llegada de tu bebé? Entonces, es posible que tu médico te haya mencionado las pruebas genéticas . Al oír este nombre, quizás te hayas sentido un poco asustada, curiosa y confundida. "¿Qué es esta prueba? ¿De verdad necesito hacérmela? ¿Correrá algún riesgo mi bebé?". Es normal que surjan muchas preguntas. Así que no te preocupes. Hoy hablaremos de esto de forma muy sencilla, para que lo entiendas.
¿Para quién es importante esta prueba genética?
En resumen, cualquier mujer tiene la oportunidad de someterse a estas pruebas durante o antes del embarazo. En ocasiones, también se remite al padre del bebé para que se las realice. Hablaremos del motivo más adelante.
Por lo general, su médico le hablará de esta prueba en las siguientes situaciones:
- Antecedentes familiares: Si algún miembro de su familia, o de la familia del padre del bebé, padece una enfermedad genética (por ejemplo, talasemia, anemia falciforme), estas pruebas pueden ayudar a determinar si su bebé también podría heredar esa enfermedad genética.
- Edad: Generalmente, si la madre tiene más de 35 años, el riesgo de ciertas afecciones genéticas (especialmente el síndrome de Down) aumenta ligeramente. Por lo tanto, los médicos recomiendan estas pruebas en estos casos.
- Antecedentes étnicos: Existen algunas enfermedades genéticas específicas de diferentes grupos étnicos en el mundo. Por ejemplo, las personas de ascendencia judía de Europa del Este o asquenazí tienen mayor riesgo de padecer enfermedades como la de Tay-Sachs y la de Canavan . Las personas de ascendencia africana tienen mayor riesgo de padecer anemia falciforme . Las personas blancas tienen mayor riesgo de padecer fibrosis quística . Si bien estos son ejemplos de todo el mundo, es importante que consulte con su médico sobre sus antecedentes familiares.
¿Qué hacen realmente estas pruebas?
Los médicos utilizan diferentes tipos de pruebas genéticas . Estas se pueden dividir en dos categorías principales. Veámoslo de esta manera para entenderlo mejor.
| Tipo de prueba | En pocas palabras, ¿qué sucede con esto? |
|---|---|
| Pruebas de detección | Estas pruebas se utilizan para determinar el riesgo de que su bebé presente ciertos defectos congénitos. Algunos ejemplos son el síndrome de Down, la trisomía 18 y la trisomía 13. Es como predecir la probabilidad de un accidente de tráfico. |
| Pruebas de portador | Esta prueba determina si usted o el padre del bebé son portadores de una enfermedad genética. Ser portador significa no tener síntomas, pero portar el gen causante de la enfermedad. Este gen puede transmitirse al niño. Ejemplos: fibrosis quística, síndrome del cromosoma X frágil, anemia falciforme. |
¿Quién es un portador?
Expliquemos esto con más detalle. Imagina que necesitas dos genes para desarrollar una determinada enfermedad: uno de tu madre y otro de tu padre. Ser portador significa que la persona solo tiene uno de los genes que causan la enfermedad. Por lo tanto, no la desarrolla ni presenta síntomas. Sin embargo, si ambos padres son portadores, el bebé heredará el gen causante de la enfermedad de ambos, y existe la posibilidad de que la desarrolle. Por eso es importante realizar pruebas de detección de portadores.
¿Cómo se realiza esta prueba? ¿Hay algo que temer?
Aquí es donde la mayoría de la gente se asusta. Pero en realidad es muy sencillo. Normalmente, una enfermera te tomará una muestra de sangre del brazo o, para algunas pruebas , una muestra de saliva . Eso es todo.
Esto no les causará ningún daño ni riesgo a usted ni a su bebé por nacer. Es como un análisis de sangre normal. Así que no se preocupe innecesariamente.
¿Qué dicen los resultados?
Esto es lo más importante que todos deben entender.
Las pruebas de detección genética no garantizan que su bebé vaya a tener una enfermedad. Solo indican el "riesgo" de desarrollarla.Se trata simplemente de si el riesgo es alto o bajo. Esto significa que si el resultado indica "alto riesgo", no implica que su bebé tenga la enfermedad con certeza. Solo significa que es necesario investigar más a fondo.
Si obtiene un resultado de "alto riesgo", su médico podría sugerirle algunas pruebas diagnósticas adicionales. Por ejemplo:
- Amniocentesis: En este procedimiento, se extrae una cantidad muy pequeña del líquido amniótico que rodea al bebé con una jeringa y se examina mediante una ecografía.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): En este procedimiento, se toma una pequeña muestra de tejido de la placenta para su examen.
Estas pruebas son un poco más complejas que el análisis de sangre mencionado anteriormente. Pueden conllevar un riesgo mínimo. Por lo tanto, solo se realizan para determinar con precisión qué constituye un riesgo elevado. Su médico le explicará todo esto detalladamente.
¿Por qué es importante que tu padre también se haga la prueba?
Como mencionamos anteriormente, para que se desarrollen algunas enfermedades, el bebé necesita heredar el gen tanto de la madre como del padre. Imagina que eres portador de fibrosis quística. Es posible que te preocupes. Pero si el padre del bebé se somete a la prueba y no es portador (negativo), entonces la probabilidad de que el bebé desarrolle la enfermedad se reduce casi por completo. Por eso, a veces es muy importante realizar pruebas a ambos padres.
¿Cuántas veces se realiza esta prueba durante el embarazo?
Generalmente, se realiza una sola vez. Esta prueba se lleva a cabo en un número determinado de semanas durante el embarazo.
Mensaje para llevar a casa
- Las pruebas genéticas son una forma de conocer el riesgo que tiene su bebé de desarrollar una enfermedad genética, pero no confirman que la enfermedad exista.
- La mayoría de estas pruebas se realizan con una simple muestra de sangre o de saliva, por lo que no existe ningún riesgo para usted ni para su bebé.
- No te alarmes si el resultado de la prueba indica "alto riesgo". No significa que tengas la enfermedad, pero sí que necesitas investigarla más a fondo.
- Si tiene alguna pregunta, inquietud o duda sobre estas pruebas, sus resultados y los pasos a seguir, consulte con su médico . Él o ella le explicará todo.
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