Si padeces una enfermedad crónica como la amiloidosis hereditaria ATTR, necesitas un amplio equipo de médicos y profesionales sanitarios para controlarla. Esto es especialmente cierto en el caso de la amiloidosis hATTR, una enfermedad genética. En ella, una proteína anormal llamada amiloide se acumula en órganos vitales como el corazón, los riñones, el sistema nervioso y los intestinos. Por lo tanto, dado que esta enfermedad afecta a tantas partes del cuerpo, tu equipo médico especializado en hATTR incluirá a varios especialistas.
¿Quiénes forman parte de su equipo médico especializado en amiloidosis hATTR?
Veamos ahora a los profesionales médicos clave que le ayudarán con su atención médica. Juntos, le ayudarán a controlar mejor su afección.
Neurólogo
En la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), es muy común una afección llamada neuropatía periférica . En pocas palabras, se trata de un daño a los nervios de las manos, los pies y la parte inferior de las piernas. Puede experimentar síntomas como estos:
- Dolor
- Entumecimiento
- Inflamación
- Debilidad en las extremidades
- Se siente como si te clavaran un palo.
A medida que la enfermedad progresa, los músculos pueden volverse rígidos y débiles, lo que dificulta caminar y realizar cualquier actividad que requiera motricidad fina.
Un neurólogo realizará pruebas, como una prueba de conducción nerviosa, para controlar de cerca la función de sus nervios periféricos. Esto ayudará a determinar si padece alguna afección neurológica y su gravedad.
Muchos de los tratamientos aprobados para la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) también pueden ayudar a tratar su afección neurológica. Su médico también podría recetarle otros medicamentos para aliviar el dolor neuropático.
| Categoría de fármacos | Ejemplos de drogas |
|---|---|
| Tratamientos aprobados para hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medicamentos para el dolor nervioso | Amitriptilina, duloxetina (Cymbalta), gabapentina (Neurontin), pregabalina (Lyrica) |
Cardiólogo
Este médico trata enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos. Las personas con hATTR tienen un mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas. Esto se debe a que se pueden acumular depósitos de amiloide en el corazón. Esto puede provocar las siguientes afecciones:
Lo más importante es estar al tanto de estos síntomas y acudir al médico lo antes posible si fuera necesario.
| Posibles efectos sobre el corazón | Explicación sencilla |
|---|---|
| Insuficiencia cardíaca congestiva | El corazón se debilita y se acumula líquido en los pulmones y otros tejidos. |
| miocardiopatía hipertrófica | Engrosamiento del músculo cardíaco. |
| Enfermedad coronaria | Obstrucción de los vasos sanguíneos que irrigan el corazón. |
| Arritmia | Arritmia. |
| Síncope | Mareos o desmayos. |
Si le diagnostican amiloidosis cardíaca por transtiretina hereditaria (hATTR), su cardiólogo le realizará varias pruebas para evaluar el funcionamiento de su corazón. Estas pueden incluir un ecocardiograma , una resonancia magnética , una prueba de caminata de 6 minutos y análisis de sangre. Si su corazón está debilitado, recibirá medicamentos para controlar la afección, como diuréticos, restricción de sal y líquidos, y posiblemente un marcapasos .
Oftalmólogo
Si tienes hATTR, es importante que consultes a un oftalmólogo con regularidad. Aproximadamente el 20 % de las mutaciones genéticas que causan hATTR afectan a los ojos. Esto puede provocar síntomas como:
- Moscas volantes (ver puntos negros flotando delante de los ojos)
- ojos secos
- Glaucoma o aumento de la presión ocular
- Opacidad vítrea (opacidad del gel transparente que llena el globo ocular)
- Otros cambios en la visión
Si es necesario, su oftalmólogo puede realizar una cirugía llamada trabeculectomía para tratar el glaucoma. También puede realizar una cirugía llamada vitrectomía para extraer el gel del ojo.
Asesor genético
Si su médico sospecha que usted tiene hATTR, lo derivará a un asesor genético . Este podrá realizar pruebas para detectar la mutación genética que podría causar la enfermedad. Asimismo, si algún familiar directo (padre, madre, hermano/a o hijo/a) ha sido diagnosticado con hATTR, es fundamental que usted también se haga la prueba. Esto se debe a que los familiares cercanos tienen un 50 % de probabilidades de heredar esta mutación genética. El asesor genético le explicará estas pruebas y las comentará con usted una vez que se conozcan los resultados.
Otros miembros importantes de su equipo médico
Además de los especialistas mencionados anteriormente, otros muchos desempeñan un papel importante en su bienestar.
| Profesional | ¿Cómo pueden ayudarte? |
|---|---|
| Nefrólogo | Aproximadamente un tercio de las personas con amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) pueden desarrollar depósitos de amiloide en los riñones. Es posible que no necesite consultar a este especialista hasta que presente síntomas de enfermedad renal. Su médico de cabecera controlará su función renal con análisis de sangre anuales (como la creatinina sérica ). Si estos análisis resultan anormales, lo derivarán a un nefrólogo. |
| Especialista en ortopedia | Los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) tienen un mayor riesgo de desarrollar síndrome del túnel carpiano . Esto puede deberse a depósitos de amiloide en las muñecas. Se recomienda el uso de férulas para las muñecas y ejercicios durante el sueño. En casos graves, puede ser necesaria la cirugía. |
| Terapeuta físico/ocupacional | La atrofia del tendón rotuliano (hATTR) puede dificultar la marcha y la realización de las actividades cotidianas. Los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales pueden ayudarle a facilitar estas tareas. Los estudios han demostrado que combinar estas terapias con otros tratamientos, como la medicación, puede dar buenos resultados. |
| Proveedor de atención primaria | Aunque consultes con varios especialistas, tu médico de cabecera o médico de atención primaria es una parte fundamental de tu equipo. Él o ella puede realizar tus chequeos médicos anuales, atenderte cuando estés enfermo y actuar como el "líder" de tu equipo de atención médica, comunicándose con todos los demás médicos. |
A menudo, podrá obtener todos los servicios que necesita en un centro médico u hospital grande especializado en el tratamiento de la amiloidosis hATTR. Esto facilita que todos sus médicos trabajen en equipo. Hable con su médico de cabecera sobre la coordinación de su tratamiento.
Mensaje para llevar a casa
- La amiloidosis hATTR es una enfermedad compleja que afecta a múltiples órganos del cuerpo, por lo que requiere un equipo de médicos con diferentes especialidades para su tratamiento.
- Su equipo médico puede incluir especialistas en áreas como neurología, cardiología, oftalmología y nefrología.
- Su médico de cabecera (médico de familia) es el vínculo clave que coordina a todo este equipo.
- Hable abiertamente con su equipo médico sobre su estado de salud, su tratamiento y cualquier inquietud que tenga. No tema hacer preguntas. Usted es un miembro activo de su equipo de atención médica.
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