¿Tus músculos también se están debilitando? ¡Podría tratarse de distrofia miotónica!

¿Alguna vez has sentido que tus extremidades, antes fuertes, se están volviendo entumecidas o débiles? ¿O te cuesta abrir la mano cuando agarras algo con fuerza? Son cosas a las que a veces no prestamos mucha atención, pero podrían ser síntomas de una afección llamada distrofia miotónica . Hablemos de esto en detalle y de forma sencilla hoy.

¿Qué es la distrofia miotónica?

En pocas palabras, la distrofia miotónica (DM) es una enfermedad genética compleja. Lo principal es que los músculos del cuerpo se atrofian y debilitan gradualmente. Los músculos de las personas con esta enfermedad pueden no relajarse inmediatamente después de su uso, sino que pueden permanecer contraídos. A esto lo llamamos miotonía . Es como sujetar con fuerza el pomo de una puerta y tardar un rato en abrirla.

Los síntomas de la distrofia miotónica (DM) pueden ser muy variados. Puede afectar a varios sistemas de nuestro cuerpo. Por ejemplo:

• Nuestros músculos esqueléticos (músculos que controlamos intencionalmente) y músculos cardíacos.
• Ojos.
• Sistema cardiovascular (sistema circulatorio).
• Sistema endocrino (sistema hormonal).
• Sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

¿Existen diferentes tipos de distrofia miotónica?

Sí, existen dos tipos principales de DM:

1. Distrofia miotónica tipo 1 (DM1): También se la conoce como enfermedad de Steinert . La DM1 tiene cuatro subtipos:

• Tipo clásico
• Tipo leve
• Tipo congénito (presente al nacer)
• Tipo infantil

2. Distrofia miotónica tipo 2 (DM2): También se denomina miopatía miotónica proximal .

Los síntomas de ambos tipos a veces pueden ser similares. Sin embargo, la DM2 suele ser un poco más leve que la DM1, lo que significa que los síntomas no son tan graves.

¿Cuál es la diferencia entre la distrofia muscular y la distrofia miotónica?

Esto suele generar confusión. La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias (genéticas) que incluye más de 30 tipos. Todas ellas provocan debilidad muscular. Estas se clasifican como miopatías , enfermedades de los músculos esqueléticos. Con el tiempo, los músculos se atrofian y se debilitan, lo que dificulta caminar y realizar las tareas cotidianas. En ocasiones, también pueden verse afectados el corazón y los pulmones.

Distrofia miotónicaSe trata de una enfermedad que pertenece al grupo de distrofias musculares mencionado anteriormente. Su particularidad reside en que, entre las distrofias musculares que comienzan en la edad adulta, esta distrofia miotónica es la más común. (Sin embargo, algunos tipos de DM también pueden comenzar en la infancia).

¿Quiénes pueden desarrollar distrofia miotónica? ¿Existe alguna diferencia de edad?

Los distintos tipos de DM pueden comenzar a diferentes edades. Veamos cómo:

• Distrofia miotónica clásica tipo 1 (DM1 clásica): Esta suele comenzar entre los 20, 30 o 40 años.
• Distrofia miotónica leve tipo 1 (DM1 leve): Puede afectar a personas de entre 20 y 70 años, pero es más frecuente después de los 40 años.
• Distrofia miotónica congénita tipo 1 (DM1 congénita): Como su nombre indica, este tipo afecta a los bebés. Esto significa que está presente desde el nacimiento.
• Distrofia miotónica infantil tipo 1 (DM1 infantil): Esta suele comenzar alrededor de los 10 años.
• Distrofia miotónica tipo 2 (DM2): Esta enfermedad también comienza en la edad adulta. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 48 años.

¿Qué tan común es esta enfermedad?

La distrofia miotónica (DM) afecta al menos a 1 de cada 8000 personas en todo el mundo. Sin embargo, esta cifra puede variar según la región geográfica y la etnia. La DM es el tipo más común de distrofia muscular entre las personas de ascendencia europea.

En la mayoría de las poblaciones, la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es más común que la diabetes mellitus tipo 2 (DM2).

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia miotónica?

Estos son los principales síntomas de la DM. Con el tiempo, estos empeoran gradualmente, es decir, se vuelven más graves:

• Atrofia muscular: Pérdida de masa muscular.
• Debilidad muscular: Disminución de la fuerza muscular.
• Miotonía: Ya hemos hablado de esto antes. Es la incapacidad de relajar conscientemente un músculo. Por ejemplo, una vez que una persona con DM agarra el pomo de una puerta, puede tener dificultades para soltarlo.

Sin embargo, dado que la DM afecta a diferentes partes del cuerpo, pueden presentarse diversos síntomas. La gravedad de estos síntomas y la velocidad de su aparición varían según el tipo de DM.

Síntomas de la distrofia miotónica clásica tipo 1

Los síntomas de este tipo comienzan en la edad adulta. La miotonía es el síntoma principal que se observa inicialmente. Esta se nota más después del reposo y puede disminuir ligeramente tras la actividad muscular.

Otros síntomas son:

• Debilidad muscular distal:Esto significa que los músculos más alejados del centro del cuerpo (por ejemplo, los de los brazos y las piernas) se debilitan. Esto dificulta realizar tareas delicadas con las manos (como abotonarse o escribir). También dificulta caminar debido a una afección llamada pie caído (como si la planta del pie se arrastrara por el suelo).
• La atrofia de los músculos faciales provoca que el rostro adquiera una forma delgada y puntiaguda (rostro miopático) .
• Anomalías en la conducción cardíaca .

Síntomas de la distrofia miotónica congénita tipo 1

Debido a que este tipo está presente al nacer, el bebé puede mostrar algunos síntomas mientras aún está en el útero:

• Disminución de los movimientos fetales en el útero.
• El polihidramnios es una cantidad excesiva de líquido amniótico que rodea al feto durante el embarazo.
• Pie zambo ( pie girado hacia adentro).
• Ventriculomegalia (agrandamiento de los ventrículos del cerebro) (debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo).

Síntomas observados en niños y adultos después del nacimiento:

• El labio superior tiene forma de tienda de campaña debido a la debilidad de los músculos faciales.
• Dificultad para hablar (disartria) .
• Discapacidades intelectuales.
• En lugar de miotonía, hay una disminución del tono muscular (hipotonía) .

Síntomas de la distrofia miotónica leve tipo 1

Los síntomas de este tipo suelen comenzar entre los 20 y los 70 años. Incluyen:

• Debilidad muscular leve.
• Miotonía (Miotonía).
• Cataratas .

Síntomas de la distrofia miotónica infantil tipo 1

Los síntomas de este tipo suelen comenzar alrededor de los 10 años. Incluyen:

• Dificultades de aprendizaje y problemas psicosociales (por ejemplo, problemas familiares, depresión, ansiedad).
• Habla arrastrada.
• Miotonía de los músculos de las manos.
• Anomalías en la conducción cardíaca .

Síntomas de la distrofia miotónica tipo 2

Los síntomas de la diabetes mellitus tipo 2 suelen comenzar en la edad adulta y pueden variar.

Los síntomas pueden incluir:

• Debilidad o rigidez en los músculos cercanos al centro del cuerpo (por ejemplo, los músculos alrededor de las caderas y los hombros).
• Dolor miofascial (dolor en los músculos y tejidos conectivos) .
• Cataratas de aparición temprana (antes de los 50 años).
• La miotonía, en diversos grados, se produce al agarrar algo con la mano.
• Discapacidad auditiva.

El dolor es una de las principales quejas entre las personas con DM2. Estas personas refieren dolor en el abdomen, los músculos esqueléticos y durante el ejercicio.

¿Qué causa la distrofia miotónica?

La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad genética , lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes.

La DM tipo 1 (DM1) es causada por mutaciones (cambios) en el gen llamado DMPK . La DM tipo 2 (DM2) es causada por mutaciones en el gen llamado CNBP .

Alteraciones similares en la estructura de los genes DMPK y CNBP son las causantes de la DM1 y la DM2. En ambos casos, una sección de ADN se repite de forma anómala muchas veces, creando una región inestable en el gen. Cuantas más veces se repita esta sección de ADN de forma anómala, más graves serán los síntomas de la DM.

La evidencia científica sugiere que el exceso de ARN mensajero producido por estas repeticiones anormales de ADN es tóxico. Esto altera la producción de diversas proteínas en las células, lo que provoca los síntomas de la distrofia miotónica en varios órganos.

Cómo se transmite esta enfermedad de generación en generación (herencia de la distrofia miotónica)

Ambos tipos de DM se heredan según un patrón denominado autosómico dominante . En este patrón, basta con que uno de los padres porte el gen afectado para que la enfermedad se transmita al hijo. La mitad de los hijos de un progenitor con un rasgo autosómico dominante heredarán dicho rasgo.

A medida que la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se transmite de generación en generación, la edad de inicio suele ser más temprana y los síntomas empeoran. Este fenómeno se denomina anticipación . Es como si la enfermedad se acelerara de una generación a otra.

¿Cómo se diagnostica la distrofia miotónica? (Diagnóstico)

Si presenta síntomas de diabetes mellitus, un médico primero le examinará y le preguntará sobre:

• Su historial médico personal.
• Antecedentes médicos familiares, especialmente si algún miembro de la familia padece DM.
• Sus síntomas.

Posteriormente, se pueden realizar algunas pruebas médicas para confirmar el diagnóstico de diabetes mellitus.

¿Qué tipo de pruebas se realizan?

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de DM. Estas pruebas buscan mutaciones en el gen DMPK (para DM1) o en el gen CNBP (para DM2).

Si su médico sospecha que usted tiene diabetes mellitus u otra enfermedad, es posible que le realice una o más de estas pruebas antes de derivarlo para que se le realicen pruebas genéticas:

• Análisis de sangre de creatina quinasa: La creatina quinasa es una enzima que se encuentra principalmente en el corazón y los músculos esqueléticos. Cuando estas células musculares se dañan, esta enzima se acumula en la sangre. Las personas con diabetes mellitus leve pueden tener este nivel ligeramente elevado o ser normal.
• Electromiograma (EMG):En esta prueba, se inserta un electrodo delgado con forma de aguja en el músculo y se mide la actividad eléctrica de las fibras musculares. Las personas con DM suelen presentar actividad eléctrica alta y baja en sus músculos, incluso en reposo.
• Biopsia muscular: En este procedimiento, un médico toma una pequeña muestra de tejido del músculo y la examina bajo un microscopio para ver si hay signos de DM.

¿Se realizarán más pruebas una vez confirmada la enfermedad?

Sí, si estas pruebas confirman la diabetes mellitus (DM), su médico podría recomendarle pruebas adicionales para comprobar la función de ciertos órganos que podrían verse afectados por la DM. Por ejemplo:

• Un electrocardiograma (ECG) es una prueba para comprobar el funcionamiento del corazón.
• Pruebas de función pulmonar para detectar problemas respiratorios neuromusculares.
• Un estudio del sueño para detectar apnea obstructiva del sueño y somnolencia diurna excesiva.

¿Existe algún tratamiento para la distrofia miotónica?

Lamentablemente, aún no existe cura para la distrofia miotónica (DM). Por lo tanto, los objetivos principales del tratamiento son:

• Control de los síntomas.
• Mantener el más alto nivel de calidad de vida e independencia.

Dado que la DM afecta a diferentes partes del cuerpo, los tratamientos pueden variar según sus síntomas. Estos pueden incluir:

• Medicamentos para reducir la miotonía persistente. Por ejemplo, bloqueadores de los canales de sodio como la mexiletina , antidepresivos tricíclicos , benzodiazepinas o antagonistas del calcio .
• Una máquina CPAP para prevenir la apnea del sueño.
• Estimulantes como el metilfenidato para la somnolencia diurna excesiva.
• La cirugía de cataratas es una intervención quirúrgica para extirpar una catarata que obstruye la visión.
• Tratamiento para la diabetes. Esto puede requerir pastillas y/o insulina . Las personas con diabetes mellitus tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes debido a la resistencia a la insulina .
• Terapia con testosterona para el hipogonadismo masculino . Los hombres con DM1 a menudo experimentan niveles bajos de testosterona y disfunción eréctil .

La fisioterapia y la terapia ocupacional son tratamientos importantes para maximizar la independencia de las personas con DM. Pueden ayudarle a fortalecer sus músculos y a aprender nuevas formas de realizar las tareas cotidianas. También puede mantener su independencia mediante el uso de dispositivos de asistencia (por ejemplo, aparatos ortopédicos, bastones, sillas de ruedas).

La logopedia puede ayudar con las dificultades para tragar (disfagia) y el habla arrastrada (disartria) .

¿Se puede prevenir el desarrollo de la distrofia miotónica?

Dado que la diabetes mellitus es una enfermedad hereditaria, no hay nada que se pueda hacer para prevenirla.

Antes de tener un hijo, si le preocupa el riesgo de transmitir la diabetes mellitus u otras afecciones genéticas a sus hijos, hable con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético .

¿Cuál es el pronóstico de esta enfermedad?

El pronóstico de la distrofia miotónica (DM) depende del tipo de enfermedad y de la edad de inicio de los síntomas. Generalmente, si los síntomas comienzan a una edad temprana, el pronóstico puede ser menos favorable y la esperanza de vida puede verse reducida.

Aproximadamente el 50% de las personas con DM1 necesitarán una silla de ruedas para desplazarse antes de fallecer. Las personas con DM2 generalmente no necesitan dispositivos de asistencia para moverse, ya que sus síntomas son leves.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con distrofia miotónica?

La esperanza de vida media de una persona con diabetes mellitus varía según el tipo de enfermedad.

• Entre los lactantes con diabetes mellitus tipo 1 congénita, la tasa de mortalidad neonatal es de aproximadamente el 18%. Alrededor del 25% de los afectados por esta enfermedad fallecen antes de los 18 meses de edad, y cerca del 50% antes de los 30 años.
• Las personas con DM1 leve suelen tener una esperanza de vida normal.
• Las personas con DM1 clásica tienen una esperanza de vida más corta que la población general.

¿Puede ser mortal la distrofia miotónica?

Sí, la distrofia miotónica (DM) puede ser mortal. Sin embargo, la edad de fallecimiento varía según el tipo de enfermedad. La principal causa de muerte en la DM es la insuficiencia respiratoria asociada a trastornos neuromusculares . Las complicaciones cardiovasculares también pueden ser causa de muerte.

¿Cuándo se debe consultar a un médico por distrofia miotónica?

Si presenta síntomas de DM, como debilidad muscular y miotonía, asegúrese de consultar a un médico.

Si padeces DM, debes reunirte periódicamente con tu equipo médico para asegurarte de que tu plan de tratamiento actual está funcionando correctamente.

Cuando usted o su hijo reciben un nuevo diagnóstico, puede resultar difícil afrontarlo. Pero recuerde que no todas las personas con distrofia miotónica (DM) se ven afectadas de la misma manera. Lo mejor que puede hacer es hablar con un especialista que investigue y trate la DM. Él o ella podrá informarle sobre las opciones de tratamiento y responder a todas sus preguntas.

Recordemos lo que hemos comentado a modo de resumen (Mensaje principal).

• La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad genética que causa principalmente debilidad y atrofia muscular.
• La miotonía es una afección en la que los músculos tienen dificultad para relajarse después de su uso.
• Existen dos tipos principales de DM: DM1 y DM2 . La DM1 tiene otros subtipos.
• Los síntomas pueden variar según el tipo de diabetes mellitus y de una persona a otra.
• Esto se debe a mutaciones en los genes.
• La enfermedad se diagnostica mediante pruebas genéticas y otras pruebas.
• Aunque no existe una cura definitiva, hay tratamientos que pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
• Si tiene alguna duda al respecto, consulte a un médico de inmediato. La detección temprana es muy importante.

Espero que esta información te sea útil. ¡Cuídate!

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