Dificultad para caminar y pérdida del control corporal: hablemos de la ataxia de Friedreich.

¿Alguna vez has sentido que te tambaleas al caminar o que pierdes el equilibrio? ¿Te cuesta hablar o alcanzar algo con las manos? Estos podrían ser síntomas de algo más profundo que simple fatiga. Hoy hablaremos de una enfermedad poco común que muchos en nuestro país desconocen, pero que es fundamental conocer: la ataxia de Friedreich (AF).

¿Qué es exactamente la ataxia de Friedreich (AF)?

En pocas palabras, es una enfermedad genética que daña gradualmente nuestro sistema nervioso con el tiempo, causando movimientos corporales anormales, dificultad para caminar, hablar y tragar, así como problemas de visión y audición.

Imagina los nervios de nuestro cuerpo como cables telefónicos. Estos nervios transmiten mensajes del cerebro al resto del cuerpo. Esta comunicación es esencial para que podamos mover las extremidades, caminar y hablar. En la ataxia de Friedreich, estas conexiones nerviosas se debilitan gradualmente y dejan de funcionar correctamente.

Esta enfermedad también afecta al cerebelo , una parte fundamental del cerebro que controla los movimientos y el equilibrio. Lo mejor de todo es que la ataxia de Friedreich no afecta la memoria, la inteligencia ni la capacidad de razonamiento. Es decir, incluso con esta enfermedad, la capacidad de pensar se mantiene normal.

¿Por qué está sucediendo esto?

Esta es una afección completamente genética. Esto significa que se transmite de generación en generación en las familias. Como saben, todo en nuestro cuerpo está controlado por genes. La causa de esta enfermedad es un defecto en un gen llamado FXN. Para que una persona desarrolle esta enfermedad, debe heredar copias de este gen FXN defectuoso tanto de su madre como de su padre.

El gen FXN le indica al cuerpo que produzca una proteína especial llamada frataxina . Esta proteína es esencial para que nuestras células, especialmente las nerviosas y las del músculo cardíaco, produzcan energía. Cuando se tienen dos genes FXN defectuosos, el cuerpo no puede producir suficiente proteína frataxina.

Cuando falta esta proteína, las células no solo no pueden producir energía adecuadamente, sino que además se acumulan sustancias tóxicas, especialmente hierro, en su interior. Con el tiempo, esto daña el sistema nervioso y provoca los síntomas de la ataxia de Friedreich.

¿Cuáles son los principales síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años. Sin embargo, en ocasiones pueden aparecer antes o mucho más tarde, en la edad adulta.

Los primeros síntomas son dificultad para mantenerse de pie y caminar, y pérdida del equilibrio . Los médicos lo denominan ataxia de la marcha . Con el tiempo, estos síntomas aumentan gradualmente y pueden aparecer otros nuevos.

¿Cómo se diagnostica con precisión esta enfermedad?

Cuando usted o su hijo/a acudan al médico, este les examinará primero y les hará preguntas sobre sus síntomas. Prestará especial atención a lo siguiente:

• ¿Tienes problemas de equilibrio?
• ¿Has perdido la sensibilidad en las articulaciones?
• ¿Se han perdido los reflejos?
• ¿Existen otros síntomas relacionados con el sistema nervioso?

Si el médico sospecha que podría tratarse de ataxia de Friedreich basándose en estos síntomas, sin duda le derivará para que le realicen una prueba genética. Solo mediante esa prueba podremos determinar con certeza si existe un defecto en el gen FXN.

Además, se pueden realizar otras pruebas para determinar el alcance del daño sufrido por el corazón y los nervios:

• Resonancia magnética o tomografía computarizada para examinar el cerebro y la médula espinal.
• Una prueba de electromiografía (EMG) para comprobar la función muscular y nerviosa.
• Los estudios de conducción nerviosa analizan la velocidad a la que los mensajes viajan a través de los nervios.
• Compruebe la función del corazón con un electrocardiograma (ECG) y/o un ecocardiograma .
• Análisis de sangre para comprobar los niveles de azúcar en sangre y de vitamina E.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Actualmente no existe cura para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, hay muchas cosas que se pueden hacer para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Recientemente, la FDA de Estados Unidos aprobó un medicamento llamado Skyclarys (omaveloxolona) para esta enfermedad.

Su médico, fisioterapeuta y otros especialistas trabajarán juntos para ayudarle. El plan de tratamiento puede incluir:

• Cirugía o el uso de soportes especiales (ortesis) para el dolor de espalda o las deformidades de los pies.
• Fisioterapia para mantener el cuerpo lo más activo posible.
• Terapia del habla para dificultades del habla y la deglución.
• Equipamiento como zapatos especiales, bastones o sillas de ruedas para facilitar la marcha.
• Medicamentos para el dolor si es necesario.
• Tratamiento de afecciones como la diabetes y las enfermedades cardíacas que pueden presentarse junto con esta enfermedad.

Salud mental y cómo obtener apoyo

Es normal sentirse abrumado y conmocionado al enterarse de que se padece una enfermedad rara e incurable como esta. Por eso es tan importante cuidar la salud mental tanto como la física.

Recuerda que la depresión es una afección tratable.También puede ser un gran alivio hablar de tus sentimientos con familiares y amigos. Unirte a un grupo de apoyo donde puedas conocer a otras personas que viven con la misma enfermedad que tú puede ayudarte a sentirte menos solo.