¿Estás embarazada? Hablemos de las pruebas genéticas que puedes realizarte.

¿Estás embarazada? ¿O planeas serlo pronto? Hoy hablaremos de algunas pruebas especiales que te ayudarán a conocer mejor tu salud y la de tu bebé. Se trata de las llamadas pruebas genéticas. La mayoría no son obligatorias, pero la información que proporcionan puede ser de gran ayuda para planificar el futuro de tu familia.

Antes del embarazo: Prueba de detección de portadores genéticos

En pocas palabras, veamos primero quién es un portador. Imagina que tienes un gen para una determinada enfermedad, pero no la padeces. En ese caso, eres un portador. Esta prueba puede indicar si tú y tu pareja son portadores del gen de una enfermedad y, de ser así, cuál es la probabilidad de que su hijo herede ese gen.

Aunque esta prueba se puede realizar antes o durante el embarazo, es más útil hacerla antes. Su médico le tomará una muestra de sangre o de saliva para realizarla. Existen varias afecciones principales que se suelen detectar con esta prueba.

Las personas de ciertos grupos étnicos tienen mayor probabilidad de ser portadoras de ciertas enfermedades. Por ejemplo, las personas de ascendencia africana, mediterránea y del sudeste asiático tienen mayor probabilidad de ser portadoras de la anemia falciforme. Por lo tanto, es importante conocer los antecedentes familiares.Puedes hablar con tu médico y decidir si necesitas este tipo de prueba.

Pruebas durante el primer trimestre (dentro de los 3 meses) del embarazo.

Una vez que estás embarazada, existen varias pruebas que pueden ayudarte a conocer los riesgos para la salud de tu bebé. Estas se denominan pruebas de detección y solo evalúan si tienes riesgo de padecer alguna enfermedad en particular.

• Prueba de ADN fetal libre: Sorprendentemente, tu sangre contiene pequeñas cantidades del ADN de tu bebé. Por lo tanto, alrededor de las 10 semanas de embarazo, se puede tomar una muestra de sangre para analizar el ADN de tu bebé y determinar si tienes riesgo de padecer ciertas afecciones (por ejemplo, síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13).

• Pruebas de detección secuenciales y pruebas de detección integradas: Ambos métodos combinan una ecografía y un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down, la trisomía 18 y otros problemas que pueden afectar el cerebro y la médula espinal del bebé. Estas pruebas se inician entre las 10 y las 13 semanas de gestación .

Pruebas realizadas en el segundo trimestre (entre los 3 y 6 meses)

En esta etapa del embarazo se realizan varias pruebas importantes.

• Prueba cuádruple de suero materno: También es un análisis de sangre. Mide varios tipos de proteínas en la sangre para determinar si el bebé tiene riesgo de padecer síndrome de Down , trisomía 18 o problemas cerebrales y de la médula espinal. Se puede realizar entre las 15 y las 21 semanas de gestación .

• Ecografía detallada (detección de anomalías): Esta ecografía, que se realiza alrededor de las 20 semanas de gestación, probablemente sea familiar para la mayoría de las personas. Utiliza ondas sonoras para examinar los órganos del bebé y puede detectar defectos congénitos como problemas cardíacos, renales y paladar hendido.

Pruebas diagnósticas: Amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas (BVC).

Si una prueba de detección indica que el bebé está en riesgo, estas son las pruebas que se realizan para confirmarlo al 100% . Estas son más precisas que las pruebas de detección. Se denominan pruebas de diagnóstico.

Estas pruebas pueden identificar con precisión afecciones genéticas como el síndrome de Down. Sin embargo, no todas las personas se las realizan, ya que , aunque el riesgo de aborto espontáneo es mínimo . Por lo tanto, el médico solo las recomienda si una prueba de detección indica un riesgo o si se desea una prueba más precisa.

Si tu médico te habla de este tipo de prueba, no significa que tu bebé tenga algún problema. Simplemente significa que necesitan confirmar los resultados de una prueba de detección previa. Por lo tanto, habla con tu médico con detenimiento, comprende las ventajas y desventajas, y toma la decisión que sea más adecuada para ti.