¿Le ha salido un bulto extraño a su hijo? Hablemos del rabdomiosarcoma.

Es normal sentir mucho miedo al ver algo inusual, como un bulto o hinchazón, en tu cuerpo o en el de tu pequeño. En esos momentos, pensamos en muchas cosas. Hoy vamos a hablar de un tipo de cáncer que puede causar esa sensación, pero que es un poco raro: el rabdomiosarcoma. Aunque el nombre pueda sonar un poco complicado, vamos a explicarlo de forma sencilla.

¿Qué es el rabdomiosarcoma?

En pocas palabras, el rabdomiosarcoma es un tipo de cáncer que se desarrolla en los tejidos blandos del cuerpo. Afecta con mayor frecuencia a los músculos unidos al esqueleto ( músculos esqueléticos). Es más común en niños y adultos jóvenes , pero también puede afectar a adultos. Se estima que entre 400 y 500 personas en Estados Unidos son diagnosticadas con esta enfermedad cada año. Esto significa que es un cáncer muy raro . Existen diferentes tipos de rabdomiosarcoma. Algunos tipos son muy agresivos, lo que significa que se propagan rápidamente y son difíciles de tratar. Con un buen tratamiento, a veces la enfermedad puede desaparecer por completo (remisión). Sin embargo, a veces el cáncer puede reaparecer (recidiva).

¿Cuáles son los principales tipos de esta enfermedad?

Existen varios tipos principales de rabdomiosarcoma. Veamos cuáles son:

1. Rabdomiosarcoma embrionario (Rabdomiosarcoma embrionario)

Este es el tipo más común . Se presenta en niños más que en adultos. Generalmente aparece en áreas alrededor de la cabeza y el cuello. Por ejemplo, en las membranas que recubren el cerebro y la órbita ocular (donde el ojo está hundido). También existen subtipos. Algunos pueden desarrollarse en órganos huecos como la vejiga y la vagina (llamado "rabdomiosarcoma botrioide"). Otro subtipo puede desarrollarse alrededor de los testículos (espermatozoides) de un niño (llamado "rabdomiosarcoma de células fusiformes").

2. Rabdomiosarcoma alveolar `(Rabdomiosarcoma alveolar)`

Este tipo se observa generalmente en niños mayores y adultos jóvenes, entre los 20 y los 35 años. Suele aparecer en los brazos, las piernas o el torso. Este tipo alveolar es muy grave y se propaga rápidamente . Comienza a extenderse casi inmediatamente después de su aparición.

3. Rabdomiosarcoma pleomórfico (Rabdomiosarcoma pleomórfico)

Este tipo suele presentarse en adultos mayores de 50 años. Si bien puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, es más común en las piernas . También puede desarrollarse en los brazos, el pecho, el abdomen y algunas zonas de la cabeza y el cuello.

¿Cuáles son los síntomas del rabdomiosarcoma?

Los síntomas de esta enfermedad varían según la ubicación del cáncer . Por ejemplo, si un niño tiene un tumor de este tipo en el oído, puede experimentar síntomas como dolor de oído y secreción de líquido. Si el tumor se desarrolla detrás del ojo, este puede verse hinchado y abultado. Aquí hay otros ejemplos:

• En el caso de un músculo del brazo o la pierna: un bulto o hinchazón que va acompañado de dolor.
• Abdominal (`(Abdomen)`): calambres estomacales , estreñimiento, vómitos .
• Vejiga y vías urinarias: Sangre en la orina (hematuria), dificultad para orinar.
• Cavidad nasal: Síntomas similares a hemorragias nasales (`(Epistaxis)`), infecciones sinusales (`(Sinus Infection )`).
• Vaginal: Algo parecido a un bulto que sale de la vagina del bebé.
• Nódulos testiculares : Un bulto de rápido crecimiento alrededor de los testículos de un niño.

Importante: Estos síntomas a veces pueden deberse a afecciones menos graves. Síntomas como hemorragias nasales, vómitos y bultos en el cuerpo no siempre son causados ​​por rabdomiosarcoma. Sin embargo, si usted o su hijo presentan estos síntomas y estos persisten o empeoran, deben consultar a un médico .

¿Cuáles son las causas de esta enfermedad?

El rabdomiosarcoma es causado por mutaciones genéticas en las células musculares (células musculares inmaduras) que provocan que se vuelvan cancerosas y se dividan rápidamente, formando tumores. Ciertas mutaciones genéticas, como el gen de fusión PAX/FOX01, pueden causar algunos tipos de rabdomiosarcoma. Además, las personas con ciertas afecciones hereditarias tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Algunas de estas afecciones incluyen:

• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Neurofibromatosis
• Síndrome de Costello
• Síndrome cardiofasciocutáneo (Síndrome cardiofasciocutáneo)

¿Cómo se diagnostica el rabdomiosarcoma?

Cuando usted o su hijo/a acudan al médico, lo primero que les preguntarán será sobre sus síntomas. También les preguntarán si algún miembro de su familia padece alguna de las afecciones hereditarias mencionadas anteriormente, ya que esto puede darles una idea de su riesgo de desarrollar la enfermedad. A continuación, les realizarán un examen físico para buscar cualquier signo de la enfermedad, como bultos e hinchazón. Además, podrían realizar las siguientes pruebas para ayudar a diagnosticar la afección:

• Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM)
• Tomografía por emisión de positrones (PET)
• gammagrafía ósea
• Punción lumbar (una prueba en la que se extrae una pequeña cantidad de líquido de la médula espinal).
• Biopsia de médula ósea
• Una biopsia (tomar una pequeña muestra de tejido del tumor para su examen).
• Pruebas especiales de tejidos como la inmunohistoquímica
• Pruebas citológicas

¿Se puede detectar esto con análisis de sangre?

No, no existe una prueba de sangre directa que pueda diagnosticar el rabdomiosarcoma. Sin embargo, su oncólogo podría solicitar análisis de sangre después del diagnóstico. Por ejemplo, se puede realizar un hemograma completo para determinar si la enfermedad se ha extendido a la médula ósea. También se realizan análisis de sangre durante el tratamiento para observar cómo responde su organismo al mismo.

Grupos de riesgo de rabdomiosarcoma

Cuando los niños desarrollan rabdomiosarcoma, los oncólogos clasifican la enfermedad en grupos de riesgo. Esta clasificación se basa en tres factores principales: 1. Estadio del tumor: Los médicos utilizan un sistema llamado Sistema de Estadificación TNM para determinarlo. T se refiere al tamaño y la ubicación del tumor, N se refiere a si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos y M se refiere a si el cáncer se ha diseminado a otras partes del cuerpo. 2. Grupo clínico: Esto se determina después de una biopsia o cirugía. Por ejemplo, si el tumor se puede extirpar completamente mediante biopsia o cirugía, se clasifica como Grupo I. Estos grupos van del 1 al 4. 3. Cambios genéticos: Si está presente la mutación del gen de fusión PAX/FOX01. Estas categorías de riesgo se denominan riesgo bajo, riesgo intermedio y riesgo alto . El equipo médico de su hijo utiliza esta categoría de riesgo para planificar el tratamiento, estimar la probabilidad de que el cáncer reaparezca después del tratamiento y determinar qué esperar después del tratamiento (pronóstico).

El proceso para determinar esta categoría de riesgo es algo complejo. Es posible que no comprenda de inmediato toda la información utilizada. Por lo tanto, no dude en consultar con el equipo médico de su hijo para obtener más información . Con gusto le explicarán todo.

¿Cuáles son los tratamientos para el rabdomiosarcoma?

Las opciones de tratamiento varían según el tipo de enfermedad. Debido a que el rabdomiosarcoma es una enfermedad rara, si usted o su hijo tienen esta afección,Pregúntale a tu equipo médico si puedes participar en un ensayo clínico . Los oncólogos suelen utilizar estos tratamientos:

• Cirugía
• Radioterapia
• Quimioterapia (quimioterapia)

¿Se puede curar completamente el rabdomiosarcoma?

En ocasiones, sí, el tratamiento puede curar el rabdomiosarcoma . Esto se denomina «remisión» de la enfermedad. Significa que los síntomas desaparecen y no se detectan células cancerosas en las pruebas. En la mayoría de los casos, esta curación es permanente, pero a veces el rabdomiosarcoma puede reaparecer. En general, los adultos tienen menos probabilidades de recuperarse por completo de esta enfermedad que los niños .

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con rabdomiosarcoma?

No existe una cifra exacta sobre la esperanza de vida de una persona con rabdomiosarcoma. Sin embargo, los investigadores registran el porcentaje de personas que sobreviven cinco años después del diagnóstico. Esta tasa de supervivencia depende de muchos factores, como el tipo de enfermedad, el grupo de riesgo y si la enfermedad reaparece tras el tratamiento . En general, el 70 % de los niños con esta enfermedad sobreviven cinco años después del diagnóstico. En el caso de los adultos, la tasa de supervivencia a los cinco años ronda el 20 %.

Independientemente de su situación, es importante recordar que estas tasas de supervivencia son estimaciones basadas en las experiencias de otras personas que han recibido tratamiento para el rabdomiosarcoma. Si usted o su hijo padecen esta enfermedad, es normal que deseen saber qué les depara el futuro. En ese caso, su equipo médico es la persona más indicada para hablar sobre ello .

¿Cómo puedo cuidar de mi hijo y de mí misma?

El cáncer puede tener un gran impacto en la vida diaria. El rabdomiosarcoma no es una excepción. Si usted o su hijo padecen esta enfermedad, es posible que se sientan muy estresados ​​y agotados. A continuación, le ofrecemos algunas sugerencias que pueden ayudarle durante este tiempo:

• Considere los cuidados paliativos: Los síntomas y tratamientos del cáncer pueden ser difíciles de sobrellevar. Los cuidados paliativos son un tratamiento que ayuda a mejorar la calidad de vida, desde la reducción de los síntomas hasta el apoyo emocional.
• Habla con un especialista en atención infantil: El cáncer puede cambiar la vida de un niño por completo. Puede alejarlo de sus amigos y de sus actividades cotidianas. Vivir con cáncer puede ser una experiencia solitaria para un niño que atraviesa una situación que sus amigos no comprenden. Los especialistas en atención infantil son profesionales de la salud especialmente capacitados para ayudar a los niños a sobrellevar las experiencias médicas.
• Hacer una pausa:El tratamiento contra el cáncer —y el cuidado de un niño con cáncer— puede ser muy agotador. Si está recibiendo tratamiento, intente descansar siempre que lo necesite, no solo cuando tenga tiempo. Si cuida a un niño con rabdomiosarcoma, consulte con su médico sobre los programas y servicios de cuidados de relevo.
• Consideraciones sobre la supervivencia al cáncer: El rabdomiosarcoma puede reaparecer después del tratamiento. Si te preocupa que el cáncer reaparezca, ya sea en ti o en tu hijo, consulta con tu médico sobre los servicios de apoyo para quienes sobreviven al cáncer.

¿Cuándo debo contactar con mi oncólogo?

Si usted o su hijo están recibiendo tratamiento, comuníquese con su médico si los efectos secundarios son peores de lo esperado . Según su condición, su médico podría haberle dado instrucciones específicas sobre los síntomas que podrían indicar que su rabdomiosarcoma se está propagando o reapareciendo. No dude en hablar con él sobre cualquier inquietud que tenga.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

El rabdomiosarcoma es una enfermedad rara. Quizás no sepa mucho sobre ella. Tanto si usted como su hijo la padecen, es posible que tenga muchas preguntas sobre qué esperar en el futuro. Aquí le presentamos algunas preguntas que puede hacerse en esos momentos:

• ¿Qué tipo de rabdomiosarcoma tengo yo/mi hijo/a?
• ¿Cuál es la clasificación del grupo de riesgo?
• ¿Qué tratamientos recomienda?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Hay algún ensayo clínico en el que podamos participar?
• ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de mi hijo?
• ¿Qué servicios de apoyo tienen que puedan ayudarnos?

Finalmente, qué recordar

El rabdomiosarcoma es un tipo de cáncer muy raro . Los expertos aún no saben con exactitud por qué se produce. Si usted o su hijo tienen rabdomiosarcoma, es posible que se sienta frustrado por no saber la causa exacta. Su equipo médico lo comprende. Si bien no pueden explicar por qué usted o su hijo tienen rabdomiosarcoma, sí pueden explicarle aspectos como el diagnóstico, los posibles tratamientos y la posibilidad de participar en ensayos clínicos. También pueden ayudarle a encontrar recursos como grupos de apoyo y atención especializada. No se preocupe, no está solo. Rabdomiosarcoma, cáncer, cáncer infantil, cáncer de tejidos blandos, síntomas del cáncer, tratamientos del cáncer, enfermedades genéticas