¿Su hijo/a tiene los músculos débiles? Hablemos de la atrofia muscular espinal (AME).

¿Alguna vez has notado que tu bebé está un poco flácido o que le cuesta un poco levantar la cabeza o darse la vuelta como los demás bebés? A veces es normal que los padres nos preocupemos un poco al ver a un niño pequeño corriendo, cayéndose o teniendo problemas para subir escaleras. Si bien estos síntomas no siempre son señal de algo grave, a veces se debe a una afección poco común que debemos tener en cuenta. Se trata de la atrofia muscular espinal, o lo que médicamente llamamos atrofia muscular espinal (AME).

En pocas palabras, ¿qué es esto de SMA?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco común que provoca el debilitamiento gradual de los músculos voluntarios, es decir, los músculos que controlamos para movernos. Afecta principalmente a las células nerviosas de la parte inferior de la médula espinal.

Piénsalo así: nuestro cerebro y médula espinal envían la señal eléctrica, o mensaje, a nuestros músculos para que se muevan. Este mensaje es transmitido por células nerviosas especiales llamadas neuronas motoras. Para mantener sanas estas neuronas, es esencial una proteína llamada "Neurona Motora de Supervivencia" (SMN), producida por un gen llamado SMN1.

En una persona con atrofia muscular espinal (AME), debido a un defecto en el gen SMN1, la proteína SMN no se produce en la cantidad necesaria. Cuando se pierde esta proteína, las células nerviosas (neuronas motoras) que transmiten esos mensajes mueren gradualmente. En consecuencia, los músculos no reciben las señales necesarias. Los músculos que no se utilizan se atrofian y debilitan progresivamente. Esto es lo que llamamos atrofia muscular .

¿Cuáles son los síntomas y los tipos de atrofia muscular espinal (AME)?

Los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME) varían de una persona a otra. Dependen de la cantidad de proteína SMN que se produce en el organismo. Además del gen principal, denominado SMN1, también existe un gen auxiliar llamado SMN2, que también produce cierta cantidad de proteína SMN. Cuantas más copias del gen SMN2 tenga una persona, más leves serán los síntomas.

La atrofia muscular espinal (AME) se divide en 5 tipos principales según la edad a la que aparecen los síntomas .

¿Qué causa la atrofia muscular espinal (AME)?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación. Para ser precisos, se hereda como un rasgo autosómico recesivo. ¿Qué significa eso?

En pocas palabras, para que un niño desarrolle atrofia muscular espinal (AME), ambos padres deben heredar una copia del gen SMN1 defectuoso. Si solo uno de los padres hereda el gen defectuoso, el niño no desarrollará AME. Sin embargo, se convertirá en portador de la enfermedad. Esto significa que no presentará síntomas, pero podrá transmitir el gen defectuoso a sus hijos en el futuro.

¿Cómo diagnosticar la enfermedad con precisión?

Al igual que en muchos países hoy en día, en Sri Lanka a veces se realizan pruebas de detección de enfermedades genéticas a los recién nacidos. Sin embargo, en ocasiones, sobre todo en aquellos con síntomas leves, el diagnóstico se produce más tarde.

Si tiene alguna inquietud sobre su hijo, el médico podría hacerle preguntas como estas cuando lo vea:

• ¿Tu bebé tardó en alcanzar hitos del desarrollo como sostener la cabeza y darse la vuelta?
• ¿Le resulta difícil al niño sentarse o ponerse de pie por sí solo?
• ¿Ha notado alguna dificultad para respirar?
• ¿Cuándo notaste estos síntomas por primera vez?
• ¿Algún miembro de su familia ha presentado estos síntomas anteriormente?

Además de estas preguntas, se pueden realizar las siguientes pruebas para confirmar la enfermedad:

• Pruebas genéticas: Se toma una muestra de sangre y se analiza directamente el gen SMN1 para determinar si está defectuoso o ausente. Esta es la prueba principal que confirma la enfermedad.
• Análisis de sangre de creatina quinasa (CK): Cuando los músculos se debilitan, una enzima llamada CK se acumula en la sangre. Si su nivel es alto, se puede sospechar que existe daño muscular.
• Pruebas nerviosas : Pruebas como el electromiograma (EMG) comprueban cómo los nervios envían señales a los músculos.
• Resonancia magnética o tomografía computarizada: Permiten obtener imágenes detalladas del interior del cuerpo, especialmente de la columna vertebral y los músculos.
• Biopsia muscular: En ocasiones, se toma una pequeña muestra de músculo y se examina bajo un microscopio para confirmar la naturaleza del daño.

¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal (AME)?

Hace entre diez y quince años, la atrofia muscular espinal (AME) solo contaba con tratamientos de apoyo para controlar los síntomas. Sin embargo, hoy en día, gracias a los avances de la ciencia médica, existen en el mundo varios tratamientos altamente efectivos que atacan el problema genético que causa la AME.

1. Cuidados de apoyo

Si bien estos tratamientos no curan la enfermedad, son esenciales para mejorar la calidad de vida del niño.

• Soporte respiratorio: Especialmente en los tipos 1 y 2, a medida que los músculos respiratorios se debilitan, puede ser necesario utilizar una mascarilla especial o, en casos graves, un respirador artificial para ayudar a respirar.
• Nutrición y deglución: Debido a la debilidad de los músculos de la deglución, se necesita la ayuda de un nutricionista para asegurar que el bebé reciba una buena nutrición. Algunos bebés necesitan ser alimentados mediante sonda nasogástrica.
• Movimiento y fisioterapia: Los ejercicios de fisioterapia pueden ayudar a proteger las articulaciones y a mantener los músculos fuertes. Si es necesario, puede utilizar aparatos ortopédicos para las piernas, un andador o una silla de ruedas eléctrica.
• Problemas de espalda: En el caso de niños con escoliosis, el médico puede recomendar el uso de un corsé especial (faja ortopédica) para mantener la espalda recta.

2. Terapias dirigidas a genes

Estos son los fármacos que han revolucionado el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME).

• Nusinersén (Spinraza): Este medicamento se administra mediante una inyección en el líquido cefalorraquídeo. Actúa estimulando el gen auxiliar SMN2, del que hablamos anteriormente, y provocando que produzca más proteína SMN. Debe administrarse cada pocos meses.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Esta es una terapia génica que se administra por vía intravenosa una sola vez. Reemplaza el gen SMN1 defectuoso con una copia sana del mismo. Generalmente se administra a niños menores de 2 años.
• Risdiplam (Evrysdi): Se trata de un medicamento líquido oral de administración diaria que también actúa aumentando la producción de la proteína `SMN` a partir del gen `SMN2`.

Aunque estos tratamientos son muy costosos, se ha demostrado que mejoran significativamente los hitos del desarrollo infantil (como sostener la cabeza y sentarse) y controlan la progresión de la enfermedad. Debe consultar con su médico cuál es el mejor tratamiento para su hijo.