Si de repente ha notado manchas claras en la piel de su hijo o si está lidiando con convulsiones inexplicables, es natural que se preocupe. A veces, estos pueden ser signos de una afección llamada Esclerosis Tuberosa (ET), de la que no se suele hablar públicamente. Ante todo, no se alarme. Conociendo bien esta afección, podrá controlarla con éxito. Le explicaremos todo lo que necesita saber en términos sencillos.
¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (CET)?
Imagina las células de tu cuerpo como empleados incansables. Se dividen y crecen cuando es necesario, y luego se detienen una vez que han cumplido su función. Sin embargo, en una persona con esclerosis tuberosa, existe una pequeña alteración en el proceso que regula la división celular. Como resultado, las células no dejan de dividirse cuando deberían.
Cuando las células se dividen sin control, se forman tumores en diversas partes del cuerpo, como el cerebro, los riñones , el corazón , los pulmones , la piel y los ojos. Es importante saber que estos tumores no son cancerosos . Sin embargo, pueden causar diferentes problemas según la zona donde se desarrollen. Millones de personas en todo el mundo viven con esta afección. Afortunadamente, hoy en día existen excelentes tratamientos modernos para controlar los síntomas y reducir el tamaño de estos tumores.
¿Cuál es la causa exacta de la esclerosis tuberosa?
La causa principal es una mutación genética . Esto ocurre de dos maneras:
1. Mutación genética espontánea: En la mayoría de los casos (aproximadamente dos tercios), la esclerosis tuberosa no es hereditaria. Ocurre por casualidad durante las primeras etapas del desarrollo, cuando las células de la madre y del padre se combinan para formar un embrión.
2. Heredada de los padres: En aproximadamente un tercio de los casos, la enfermedad se transmite de uno de los padres. Si uno de los padres tiene esclerosis tuberosa, existe un 50 % de probabilidad de que su hijo la herede.
¿Cuáles son los síntomas? ¿Afecta a todos por igual?
No. Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían considerablemente de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Algunas personas presentan signos al nacer, mientras que otras pueden desarrollarlos más adelante. Los síntomas dependen de la ubicación, el tamaño y la cantidad de los tumores.
Para que lo entiendas mejor, veamos cómo afecta a diferentes partes del cuerpo.
| Parte del cuerpo afectada | Posibles síntomas |
|---|---|
| Piel | Estos son los signos más comunes. Podrías observar manchas de color claro (máculas hipopigmentadas), protuberancias rojas similares al acné en la cara (angiofibromas faciales), engrosamiento de la piel en la frente o pequeños crecimientos alrededor de las uñas. |
| Cerebro | Los tumores cerebrales suelen provocar convulsiones.Pueden presentarse cambios de comportamiento (enojo frecuente, ansiedad), problemas para dormir, dolores de cabeza, náuseas y retrasos en el desarrollo, como el autismo. |
| Riñones | Los tumores renales pueden afectar la función de los riñones. Esto puede provocar hipertensión arterial o hemorragias internas. |
| Corazón | Los tumores cardíacos suelen aparecer en la infancia y a menudo disminuyen de tamaño con la edad. Sin embargo, en ocasiones pueden causar irregularidades en el ritmo cardíaco (arritmias) u obstruir el flujo sanguíneo. |
| Pulmones | Los tumores pulmonares pueden causar dificultad para respirar incluso durante un ejercicio leve. Puede producirse tos o, en casos graves, un colapso pulmonar. |
| Ojos | Los tumores oculares pueden provocar visión borrosa o visión doble. |
¿Cómo diagnostican los médicos esta afección?
Debido a la gran variedad de síntomas, el diagnóstico a veces puede ser complejo. Es probable que su médico le haga una historia clínica completa formulando preguntas como las siguientes:
- ¿Cuál fue el primer cambio que notaste y cuándo comenzó?
- ¿Usted o su hijo/a han sufrido convulsiones ? Si es así, ¿qué ocurre durante un episodio y cuánto duran?
- ¿Con qué frecuencia sufres dolores de cabeza?
- ¿Algún miembro de su familia tiene antecedentes de convulsiones o esclerosis tuberosa?
Posteriormente, su médico examinará su piel y sus ojos y es posible que le remita para que le realicen pruebas adicionales:
- Tomografía computarizada (TC) : Utiliza una serie de rayos X para obtener imágenes internas detalladas, lo que ayuda a localizar tumores.
- Resonancia magnética (RM) : Proporciona imágenes aún más nítidas y detalladas que una tomografía computarizada (TC), incluyendo vistas del cerebro y el flujo de fluidos. En ocasiones, se utiliza un medio de contraste para una mayor claridad.
- Ecocardiograma: Ecografía del corazón para identificar tumores y otras diferencias estructurales.
- Pruebas genéticas: Un análisis de sangre que puede confirmar de forma definitiva la presencia de esclerosis tuberosa.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
Los tratamientos se adaptan a sus síntomas específicos y a la ubicación de los tumores. El objetivo principal de su equipo médico es controlar los síntomas para que usted pueda vivir cómodamente.
- Para los riñones: Se pueden usar medicamentos (como everolimus) para bloquear el suministro de sangre a los tumores o reducirlos. En ocasiones, puede ser necesaria la cirugía. En casos graves, puede requerirse diálisis o un trasplante de riñón.
- Para el cerebro: Algunos tumores cerebrales pueden reducirse con medicamentos. También existen fármacos específicos para controlar las convulsiones. En algunos casos, se realiza una cirugía para extirpar los tumores. El tratamiento oportuno de las convulsiones infantiles es fundamental para el desarrollo cerebral y la capacidad de aprendizaje.
- Para los pulmones:En personas con complicaciones pulmonares, se pueden recetar medicamentos inmunosupresores como el sirolimus.
- Para la piel: Los bultos y las manchas se pueden tratar y suavizar mediante terapia láser o dermoabrasión.
Lo más importante es mantener una comunicación abierta y regular con su médico para elaborar un plan de tratamiento personalizado que se adapte a sus necesidades.
Vivir con esclerosis tuberosa
Vivir con una enfermedad crónica puede ser un reto emocional, pero con el manejo adecuado, puedes llevar una vida plena.
- Presta atención a tu cuerpo: observa cualquier cambio y coméntalo con tu médico de inmediato. Toma tus medicamentos según lo programado y no faltes a tus citas.
- Prepárese para las emergencias: Hable con su médico sobre qué hacer en caso de emergencia y cuándo debe acudir al servicio de urgencias .
- Dejen que los niños sean niños: Si su hijo tiene esclerosis tuberosa, recuerde que aún es un niño. Proporciónele un entorno donde pueda jugar, aprender y ser feliz.
- Busca apoyo: comparte tu experiencia con familiares y amigos y hazles saber cómo pueden ayudarte mejor.
- Bienestar mental: Es normal sentirse abrumado o triste en ocasiones. Si estás pasando por un mal momento, no dudes en buscar apoyo de un terapeuta o profesional de la salud mental.
Si bien aún no existe cura para la esclerosis tuberosa, con el tratamiento y el manejo adecuados, la mayoría de las personas pueden tener una esperanza de vida normal y llevar una vida activa e independiente.
Mensaje para llevar a casa
- El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una afección genética que causa tumores no cancerosos en diversas partes del cuerpo.
- Los síntomas varían mucho; son frecuentes las manchas en la piel, las convulsiones y los retrasos en el desarrollo.
- Aunque actualmente no existe cura, hoy en día hay tratamientos eficaces disponibles que ayudan a controlar los síntomas, reducir el tamaño de los tumores y permitir una vida normal.
- Si nota algún cambio inusual en su cuerpo o en el de su hijo, consulte a su médico de inmediato.
- Con la atención médica y el tratamiento adecuados, la mayoría de las personas con esclerosis tuberosa pueden llevar una vida activa, independiente y plena.
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