¿Te están saliendo bultos por todo el cuerpo? Hablemos del complejo de esclerosis tuberosa (CET).

Quizás te asustaste al notar de repente unas manchas claras en el cuerpo de tu pequeño. O tal vez te preocupó un síntoma como una convulsión sin motivo aparente. Estos síntomas pueden ser de una afección menos común llamada Esclerosis Tuberosa (ET). En primer lugar, no te alarmes. Una vez que la entiendas bien, podrás convivir con ella sin problemas. Hablemos de todo en términos sencillos.

En pocas palabras, ¿qué es el complejo de esclerosis tuberosa (CET)?

Piénsalo así: las células de nuestro cuerpo son como trabajadores. Se dividen y crecen cuando es necesario, y luego dejan de dividirse cuando terminan su tarea. Pero en una persona con esclerosis tuberosa, existe un pequeño defecto en el proceso que controla estas divisiones celulares. Por lo tanto, en lugar de detenerse donde deberían, las células continúan dividiéndose.

Cuando las células se dividen de forma incontrolada, se forman tumores en diversas partes del cuerpo, como el cerebro, los riñones , el corazón , los pulmones , la piel y los ojos. Es fundamental saber que estos tumores no son cancerosos , pero pueden causar diversos problemas según su ubicación. Entre uno y dos millones de personas en todo el mundo viven con esta afección. La buena noticia es que hoy en día existen tratamientos eficaces para controlar los síntomas y reducir el tamaño de los tumores.

¿Cuál es la causa específica de la esclerosis tuberosa?

La razón principal de esto es un cambio (mutación) en nuestros genes . Esto puede ocurrir de dos maneras.

1. Alteración genética aleatoria: En la mayoría de los casos, aproximadamente dos tercios, la esclerosis tuberosa no es hereditaria. Puede ser causada por una alteración genética aleatoria durante la fusión de las células maternas y paternas para formar un bebé, o durante el desarrollo embrionario del feto.

2. Herencia de los padres: Aproximadamente un tercio de las personas heredan la enfermedad de sus padres. Si uno de los padres tiene esclerosis tuberosa, su hijo tiene un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas? ¿Son los mismos para todos?

No. Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían mucho de una persona a otra. Además, estos síntomas pueden cambiar con el tiempo. Algunas personas comienzan a presentar síntomas casi inmediatamente después del nacimiento. En otras, pueden aparecer más adelante en la vida. Los síntomas dependen de la ubicación, el tamaño y la cantidad de tumores.

Para que sea más fácil de entender, veamos cómo afecta esto a diferentes partes del cuerpo.

¿Cómo diagnostica exactamente el médico esta enfermedad?

Debido a la gran variedad de síntomas de esta enfermedad, a veces puede resultar un poco complicado diagnosticarla. Su médico primero hablará con usted detenidamente y le preguntará sobre los detalles. Por ejemplo:

• ¿Cuál fue la primera diferencia que notaste? ¿Cuándo empezó?
• ¿Usted o su hijo/a han tenido alguna vez una convulsión ? ¿Qué sucede cuando ocurre? ¿Cuánto tiempo hace que ocurrió?
• ¿Con qué frecuencia sufres dolores de cabeza?
• ¿Algún otro miembro de la familia padece convulsiones o esclerosis tuberosa?

Después, el médico examinará su piel y sus ojos y, si es necesario, le remitirá para que se realicen más pruebas.

• Tomografía computarizada (TC) : Se utiliza una serie de rayos X para obtener imágenes detalladas del interior del cuerpo. Esto puede ayudar a detectar tumores.
• Resonancia magnética (RM) : Este método produce imágenes más nítidas y detalladas que una tomografía computarizada (TC). Incluso permite observar el flujo de líquido en el cerebro y la médula espinal. En ocasiones, se inyecta un contraste especial para mejorar la nitidez de las imágenes.
• Ecocardiograma: Se trata de una prueba de ultrasonido del corazón. Permite detectar tumores y otros cambios en el corazón.
• Pruebas genéticas: Esta prueba, que se realiza con una muestra de sangre, puede confirmar de forma definitiva si usted padece esclerosis tuberosa.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

El tratamiento depende de sus síntomas y de la ubicación de los tumores. El objetivo principal de los médicos es controlar sus síntomas y ayudarle a llevar una vida cómoda.

• Para los riñones: Se administran medicamentos (como el everolimus) para bloquear el suministro de sangre a los tumores renales o para reducir su tamaño. En ocasiones, puede ser necesario extirpar los tumores quirúrgicamente. En casos graves, puede ser necesaria la diálisis o un trasplante de riñón.
• Para el cerebro: Algunos tumores cerebrales pueden reducirse con medicamentos. Existen medicamentos especiales para controlar las convulsiones. Algunos tumores se extirpan quirúrgicamente. El tratamiento temprano de las convulsiones en los niños puede contribuir significativamente a su desarrollo cerebral y a su capacidad de aprendizaje.
• Para los pulmones: A algunas personas con problemas pulmonares se les administran medicamentos que afectan al sistema inmunitario, como el sirolimus.
• Para la piel: Las protuberancias e imperfecciones de la piel se pueden suavizar con tratamientos como el láser (dermoabrasión) antes de que aumenten de tamaño.

Aspectos que debes tener en cuenta si vives con esclerosis tuberosa.

Vivir con una enfermedad crónica como esta puede ser un desafío mental, pero si se maneja adecuadamente, se puede llevar una vida plena y satisfactoria.

• Cuídate: Presta mucha atención a los cambios en tu cuerpo. Informa a tu médico de inmediato sobre cualquier síntoma nuevo. Toma tus medicamentos a tiempo y no faltes a tus citas médicas.
• Prepárese para una emergencia: hable con su médico para tener claro qué hacer en caso de emergencia y cuándo acudir a la UTE (Unidad de Tratamiento de Emergencias) .
• Deja que tu hijo sea un niño: Si tu hijo tiene esclerosis tuberosa, no olvides que sigue siendo un niño. Crea un entorno donde pueda jugar, aprender y ser feliz.
• Apoyo de familiares y amigos: Habla con tus familiares y amigos cercanos sobre esta situación. Pregúntales cómo pueden ayudarte.
• Salud mental: Es normal sentirse estresado y triste a veces. Si te sientes así, no dudes en buscar ayuda de un terapeuta.

Aunque todavía no existe una cura definitiva para la esclerosis tuberosa, con el tratamiento y el manejo adecuados, la mayoría de las personas que padecen esta afección pueden llevar una vida normal, activa e independiente.