¿Notas bultos cerca de las articulaciones? ¡Hablemos de la calcinosis tumoral!

¿Alguna vez sientes un bulto o una zona dura debajo de la piel cerca de una articulación como el codo, el hombro o la rodilla? Puede que no duela al presionarlo, pero puede ser un poco grande. Es normal sentir un poco de miedo al ver algo así. Pero no todos estos bultos son cánceres peligrosos. Hoy vamos a hablar de una afección que presenta estos síntomas, pero que no es cáncer y es un poco rara, pero importante de conocer. Se trata de la calcinosis tumoral .

¿Qué es la calcinosis tumoral?

En pocas palabras, la calcinosis tumoral es una afección genética . Se produce cuando los niveles en sangre de una sustancia química llamada fosfato son demasiado altos. El fosfato es una partícula con carga eléctrica, o ion, que contiene el mineral fósforo. Por lo tanto, en una persona con calcinosis tumoral, tanto el fósforo como el calcio se acumulan en el cuerpo, lo que provoca la formación de nódulos debajo de la piel, especialmente alrededor de las articulaciones.

Tanto el fósforo como el calcio son esenciales para que nuestro cuerpo desarrolle dientes y huesos sanos y fuertes. Sin embargo, cuando sus niveles son excesivos, comienzan a formarse en los tejidos crecimientos no cancerosos (benignos), es decir, inofensivos, que se asemejan a tumores. Esto es lo que se conoce como calcinosis tumoral.

¿Tiene esto otro nombre?

Sí, el nombre médico completo de esta afección es «Calcinosis Tumoral Familiar Hiperfosfatémica» (HTFC) . Un nombre un poco largo, ¿verdad? Algunos médicos también la llaman «enfermedad de Teutschlaender». Esto es en honor a Otto Teutschlaender, un médico alemán que estudió esta enfermedad desde la década de 1930 hasta la de 1950.

¿Qué significa este nombre médico tan largo?

¿Dividimos este nombre en partes para entenderlo? Sería más fácil.

• Hiperfosfatemia: Esto significa que el nivel de fosfato en la sangre es alto.
• Familiar: Esto significa que se trata de una afección que se presenta en familias y es hereditaria.
• Tumoral: Esta palabra se utiliza porque estos crecimientos similares a tumores se parecen a tumores cancerosos.
• Calcinosis: Esto significa que el calcio se deposita en los tejidos de los músculos y del sistema musculoesquelético.

¿Ahora entiendes el significado de ese nombre tan largo?

¿Cómo afecta exactamente la calcinosis tumoral al organismo?

Estos bultos, denominados calcinosis tumoral , suelen formarse debajo de la piel, cerca de las articulaciones . Pueden desarrollarse en más de una articulación, e incluso en varias. Las localizaciones más frecuentes son:

• Articulaciones de la cadera
• codos
• Espalda
• Abajo
• Articulaciones de la muñeca
• Relacionado con la médula espinal
• Zona de la mandíbula

¿Qué tan común es esta afección?

Los expertos médicos no saben con exactitud cuántas personas padecen esta calcinosis tumoral. Debido a que es una afección muy rara , es más común en personas de ascendencia africana y de Oriente Medio. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

¿Cuáles son los principales tipos de calcinosis tumoral?

El tipo más común es la calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica, que ya hemos comentado anteriormente. Además, existen otros tipos raros:

• Síndrome de hiperfosfatemia-hiperostosis (SHH): Se trata de una afección que provoca un crecimiento óseo excesivo y el desarrollo de lesiones óseas no cancerosas.
• Calcinosis tumoral normofosfatémica: Este tipo se observa con frecuencia en personas con insuficiencia renal. Puede causar una afección llamada hiperparatiroidismo, que es una glándula paratiroides hiperactiva.

¿Qué causa la calcinosis tumoral?

La calcinosis tumoral es un trastorno metabólico hereditario . Aproximadamente un tercio de las personas con esta afección presentan una alteración, o mutación, en el gen FGF23. Este gen ayuda a las células óseas a producir una proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) 23. Algunas personas también padecen esta afección debido a alteraciones en los genes GALNT3 y KL. Estos genes controlan la producción de FGF23. Las personas con calcinosis tumoral nomofosfatémica presentan una mutación en el gen SAMD9.

Normalmente, la proteína FGF23 indica a los riñones la cantidad de fosfato que deben reabsorber de la sangre. Sin embargo, cuando se produce una mutación genética, este proceso se altera. En consecuencia, los riñones reabsorben más fosfato del que deberían. Normalmente, los riñones excretan el exceso de fosfato en la orina. Pero en la calcinosis tumoral, este fosfato se une al calcio y forma tumores en los tejidos blandos.

¿Quiénes corren riesgo de desarrollar esta afección?

La calcinosis tumoral es una enfermedad autosómica recesiva . Esto puede resultar un poco difícil de entender, pero en términos sencillos, para desarrollar la enfermedad, debes heredar la mutación genética de ambos padres. Tus padres pueden ser portadores de la mutación, pero no necesariamente padecer la enfermedad.

Si ambos padres son portadores, cada uno de sus hijos tiene las siguientes probabilidades:

• Existe una probabilidad de 1 entre 4 de no tener el gen mutado (sin riesgo de desarrollar la enfermedad).
• Existe una probabilidad de 1 entre 4 de desarrollar calcinosis tumoral.
• Existe una probabilidad de 1 entre 2 de ser portador y no desarrollar la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la calcinosis tumoral?

Esta afección provoca la formación de bultos de diversos tamaños cerca de una o más articulaciones. Estos bultos suelen aparecer en la infancia o la adolescencia . Sin embargo, también pueden desarrollarse en bebés y adultos mayores. En ocasiones, solo aparecen unos pocos bultos a lo largo de la vida. En otras, pueden aparecer muchos a la vez.

Es posible que tengas síntomas como estos:

• Dificultad para mover o flexionar correctamente la articulación afectada.
• Bultos duros e indoloros (algunos bultos pueden ser ligeramente dolorosos al tacto).
• Dolor musculoesquelético.

¿Cómo se diagnostica la calcinosis tumoral?

Un ortopedista es un médico que se especializa en problemas de huesos y articulaciones. Lo examinará y le preguntará sobre sus síntomas. Luego, podría realizar una o más de las siguientes radiografías para buscar estos tumores y otros problemas óseos:

• Examen de rayos X (rayos X)
• tomografía computarizada
• Resonancia magnética (RM)

¿Qué otras afecciones presentan síntomas similares a la calcinosis tumoral?

Esto es muy importante, ya que es fundamental obtener un diagnóstico correcto . La razón es que existen otras afecciones que presentan síntomas similares, pero que son más graves. Algunas de estas afecciones son:

• Tumores benignos de tejidos blandos y tumores malignos de tejidos blandos
• Mionecrosis calcificante (un tumor formado por depósitos de calcio en los músculos de las piernas)
• Tendinitis calcificante (depósitos de calcio con tendinitis)
• Calcinosis circunscrita (depósitos de calcio en la piel y los tejidos de las manos y los pies)
• Calcinosis de la insuficiencia renal crónica (depósitos de calcio en personas en diálisis)
• Calcinosis universal (depósito de sales de calcio en la piel, tejidos, tendones y músculos)
• Enfermedades del tejido conectivo
• Gota
• Miositis osificante (transformación del músculo en hueso)
• Osteosarcoma y sarcoma (cánceres óseos)
• Condromatosis sinovial (nódulos cartilaginosos en las articulaciones)

¿Lo ves? Aunque los síntomas sean similares, la causa puede ser muy diferente. Por eso es importante averiguar exactamente qué está pasando.

¿Cuáles son los tratamientos no quirúrgicos?

Es posible que su médico le reduzca la cantidad de fosfato en la sangre.Es posible que se receten medicamentos quelantes de fosfato. Cuando estos medicamentos se combinan con un fármaco llamado acetazolamida (que se usa comúnmente para la epilepsia y el glaucoma), pueden bloquear la capacidad del cuerpo para absorber fósforo. También es posible que deba seguir una dieta baja en fósforo .

¿Qué es una dieta baja en fósforo?

Si padece calcinosis tumoral, su médico podría recomendarle una dieta baja en fósforo. El fósforo se encuentra de forma natural en la carne, el pescado y los productos lácteos. También se añade a algunos alimentos como conservante o saborizante.

Intenta reducir el consumo de alimentos y bebidas con alto contenido de fósforo, como por ejemplo:

• Cerveza, refrescos de cola, té helado y bebidas de chocolate.
• Variedades de chocolate y caramelo.
• Productos lácteos (leche, queso, helado, yogures no griegos, sopas cremosas).
• Mariscos como ostras y sardinas, y órganos internos como hígado de res y de pollo.
• Carnes procesadas (salchichas, fiambres, tocino, embutidos).
• Productos elaborados con salvado de avena.

Lo mejor es que hables con tu médico o nutricionista para obtener más información al respecto.

¿Cuáles son los tratamientos quirúrgicos?

Es posible que necesite cirugía para extirpar tumores demasiado grandes para funcionar correctamente. Sin embargo, estos tumores tienen mayor probabilidad de reaparecer . Su médico también podría tomar una muestra del tejido extirpado y realizar una biopsia para confirmar el diagnóstico.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la calcinosis tumoral?

En casos muy raros, esta afección puede afectar a los vasos sanguíneos o al cerebro, aumentando el riesgo de problemas de salud graves como infarto y accidente cerebrovascular.

Además, esta afección también puede causar lo siguiente:

• Calcificaciones corneales o estrías angioides (estrías rojas) en la córnea de los ojos.
• Problemas dentales.
• Crecimiento óseo excesivo (hiperostosis).
• Inflamación en los huesos largos (diáfisis) de las piernas o los brazos.

¿Se puede prevenir la calcinosis tumoral?

Si usted y su pareja tienen la mutación genética que causa la calcinosis tumoral, pueden consultar con un asesor genético sobre cómo reducir el riesgo de que sus hijos hereden la mutación. Algunas personas optan por un procedimiento llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) . Este procedimiento consiste en identificar embriones que no presentan la mutación. Posteriormente, el médico utiliza un procedimiento llamado Fertilización In Vitro (FIV) para transferir los embriones sanos al sistema reproductivo de la mujer. Con este procedimiento, su hijo no heredará la mutación genética que causa la enfermedad.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con calcinosis tumoral?

La mayoría de las personas con calcinosis tumoral llevan una vida plena y activa . Esta afección rara vez causa problemas de salud graves. Sin embargo, deberá acudir a su médico con regularidad para controlar posibles recaídas.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Consulte a un médico si presenta estos síntomas:

• Disminución del rango de movimiento en una articulación.
• Dolor articular, dolor óseo o dolor muscular.
• La aparición de un tumor o bulto debajo de la piel.

¿Qué debo preguntarle a mi médico?

Puedes hacerle al médico preguntas como estas:

• ¿Por qué desarrollé calcinosis tumoral?
• ¿Cuál es el mejor tratamiento para mí?
• ¿Necesito cirugía?
• ¿Qué tipo de alimentos debería reducir mi consumo?
• ¿Debería preocuparme por las complicaciones?
• ¿Debería el resto de mi familia someterse a pruebas genéticas?

¿Puede la calcinosis tumoral ser cáncer?

A pesar de que el término "tumoral" aparezca en el nombre, los tumores que se desarrollan debido a la calcinosis tumoral no son cancerosos . No existe riesgo de que estos tumores se vuelvan malignos. Así que no se preocupe.

Es cierto que los tumores subcutáneos causados ​​por la calcinosis tumoral pueden resultar algo incómodos y preocupantes. Sin embargo, para la mayoría de las personas, estos tumores no suelen causar problemas graves. La medicación puede reducir el nivel de fósforo en la sangre. Su médico también podría recomendarle que consulte con un nutricionista para que le ayude a seguir una dieta baja en fósforo. Si experimenta dolor en las articulaciones, los huesos o los músculos que limita su movilidad, consulte a su médico. Aunque los tumores se pueden extirpar mediante cirugía, tenga en cuenta que pueden reaparecer.

Mensaje clave (Cosas para recordar)

Bien, recapitulemos los puntos más importantes que hemos tratado hoy sobre la calcinosis tumoral:

• Se trata de una afección hereditaria poco común. El aumento de los niveles de fosfato en la sangre provoca que este se combine con el calcio y forme nódulos cerca de las articulaciones.
• Estos tumores no son cancerosos .
• Suelen ser indoloras, pero pueden interferir con el movimiento de las articulaciones.
• El tratamiento incluye medicamentos para reducir el fosfato, una dieta baja en fósforo y, si es necesario, cirugía.
• Si observa un bulto de este tipo, no se preocupe y consulte a un médico. Un diagnóstico correcto es fundamental.
• Muchas personas llevan una vida normal y activa con esta afección.

Por lo tanto, si usted o alguien que conoce presenta estos síntomas, lo mejor es consultar a un médico para obtener asesoramiento.

Calcinosis tumoral , quistes articulares, fosfato, calcio, enfermedades genéticas, nódulos cutáneos, enfermedades óseas