Lo que necesitas saber sobre la talasemia.

¿Alguna vez has oído a algún familiar o conocido decir que tiene anemia? A veces se sienten cansados ​​todo el tiempo y su piel luce pálida y cetrina. ¿Podría ser anemia común? Sí, puede que no sea común; podría tratarse de un trastorno sanguíneo hereditario llamado talasemia. No te asustes al oír este nombre. No es una enfermedad contagiosa. Hablemos de todo de forma sencilla y clara.

¿Qué es exactamente la talasemia ?

En pocas palabras, la talasemia es un trastorno sanguíneo que heredamos de nuestros padres. Una persona con esta afección tiene una producción menor de lo normal de glóbulos rojos sanos y de una proteína llamada hemoglobina .

Piénsalo: los glóbulos rojos son los encargados de transportar el oxígeno por todo el cuerpo. La hemoglobina es como una caja especial que lo almacena y lo transporta. En una persona con talasemia, estos transportadores (glóbulos rojos) y las cajas de oxígeno (hemoglobina) son insuficientes o presentan algún defecto. Por lo tanto, no todas las partes del cuerpo reciben suficiente oxígeno. A esto también lo llamamos anemia .

La talasemia tiene muchos nombres diferentes. Es posible que hayas escuchado estos nombres:

• Alfa talasemia
• Beta talasemia
• Anemia de Cooley
• Anemia mediterránea

¿Cómo se desarrolla la talasemia? ¿Quiénes corren riesgo?

La talasemia no es una enfermedad que se contagie a través de los alimentos, el agua o el contacto con otras personas. Se transmite de padres a hijos exclusivamente por vía genética.

La proteína llamada hemoglobina se compone principalmente de dos partes: la globina alfa y la globina beta. La "receta" para su síntesis se encuentra en nuestros genes. Si existe un error en estos genes (un error en la receta), el cuerpo no podrá producir la hemoglobina necesaria.

• Si heredas un gen defectuoso de un solo progenitor: Es posible que seas portador. Esto significa que podrías no presentar síntomas o tener muy pocos, pero puedes transmitir el gen defectuoso a tus hijos.
• Si heredas genes defectuosos de ambos padres: puedes desarrollar talasemia leve, moderada o grave.

Esta afección se observa comúnmente entre personas de países asiáticos como Sri Lanka, Oriente Medio, África y países mediterráneos como Grecia y Turquía.

¿Cuáles son los principales tipos de talasemia?

La talasemia se divide en dos tipos principales, dependiendo de qué parte de la fórmula de la hemoglobina esté defectuosa.

Subtipos de alfa talasemia

• Estado de portador: Posee 1 gen defectuoso. No presenta síntomas.
• Alfa talasemia menor: Presenta dos genes defectuosos. Los síntomas son inexistentes o muy leves.
• Enfermedad de la hemoglobina H: Presenta 3 genes defectuosos. Síntomas de moderados a graves.
• Alfa talasemia mayor: Presencia de los 4 genes defectuosos. Esta es una afección muy grave. El bebé suele morir en el útero o poco después del nacimiento.

Subtipos de beta talasemia

• Beta talasemia menor: Presenta 1 gen defectuoso. Sin síntomas o con síntomas muy leves (estado de portador).
• Beta talasemia intermedia: Presenta 2 genes defectuosos. Síntomas moderados.
• Beta talasemia mayor / Anemia de Cooley: Presencia de dos genes defectuosos. Se trata de una enfermedad con síntomas muy graves.

¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

Los síntomas dependen del tipo de talasemia y su gravedad. Algunas personas pueden no presentar ningún síntoma. En los casos graves, los síntomas suelen aparecer antes de que el niño cumpla dos años.

Estos son algunos de los síntomas comunes:

• Cansancio y fatiga extremos
• Dificultad para respirar , sibilancias
• Mareos y debilidad
• Piel pálida o amarillenta
• orina oscura
• Apetito
• Retraso en el crecimiento y pubertad tardía en niños
• Forma facial anormal (especialmente frente y pómulos prominentes)
• Abdomen protuberante (debido a un hígado o bazo agrandado)
• Dolores de cabeza frecuentes
• Debilitamiento de los huesos y facilidad para fracturas.

¿Cómo se puede saber si se tiene talasemia?

Por lo general, si no presenta síntomas, la afección puede detectarse de forma incidental durante un análisis de sangre rutinario realizado por otro motivo. Si presenta síntomas, su médico lo examinará y le preguntará sobre sus antecedentes médicos familiares.

Después de eso, se recomienda realizar algunos análisis de sangre especiales, como por ejemplo:

• Hemograma completo (CBC): Este análisis mide la cantidad de glóbulos rojos y hemoglobina en la sangre. Estos valores suelen ser bajos en pacientes con talasemia.
• Electroforesis de hemoglobina: Este método permite determinar con exactitud qué tipos de hemoglobina hay en la sangre y en qué cantidad de cada una.
• Pruebas genéticas: Esta prueba ayuda a identificar con exactitud qué tipo de talasemia padece usted.

Diagnóstico durante el embarazo

Si usted o su pareja son portadores de talasemia, pueden realizarle una prueba a su bebé para detectar la enfermedad antes de su nacimiento.

• Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): Se toma una pequeña muestra de la placenta y se analiza alrededor de las 11 semanas de embarazo.
• Amniocentesis: Alrededor de las 16 semanas de embarazo, se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé para analizarla.

Si se le diagnostica esta afección, se le derivará a un hematólogo.

¿Cuáles son los tratamientos para la talasemia?

El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad. Una persona con una afección leve, como la talasemia menor, puede no necesitar ningún tratamiento, pero los casos graves requieren tratamiento de por vida.

Los principales métodos de tratamiento son:

1. Transfusiones de sangre

Los pacientes con talasemia grave necesitan transfusiones de sangre para obtener glóbulos rojos y hemoglobina sanos. Generalmente, deben recibir transfusiones cada 2 a 4 semanas . Esto les proporciona la energía necesaria para continuar con sus actividades cotidianas sin fatigarse.

2. Terapia de quelación

Debido a las donaciones frecuentes de sangre y a ciertas afecciones médicas, la cantidad de hierro en el cuerpo puede aumentar innecesariamente. A esto lo llamamos "sobrecarga de hierro". Este exceso de hierro puede acumularse en órganos vitales como el corazón y el hígado, dañándolos.

3. Otros tratamientos

• Trasplante de médula ósea o células madre: Un trasplante de médula ósea de un donante sano a veces puede curar completamente la talasemia. Sin embargo, no se realiza con frecuencia debido a los riesgos y la dificultad para encontrar un donante compatible.
• Cirugía: Algunos pacientes presentan un agrandamiento del bazo, que requiere extirpación quirúrgica (esplenectomía).
• Medicamentos: Se utilizan medicamentos como `Luspatercept (Reblozyl)` e `Hidroxiurea` para ayudar a producir glóbulos rojos y controlar los síntomas.
• Suplementos: Su médico podría recomendarle vitaminas como el ácido fólico, que ayuda a producir glóbulos rojos. Sin embargo, no tome suplementos de hierro sin consultar a un médico bajo ninguna circunstancia.

¿Cómo vivir de forma saludable con talasemia?

Cuidar de estas cosas es muy importante para que una persona que vive con talasemia pueda llevar una vida sana y feliz.

• Siga las instrucciones de su médico: Siga las instrucciones de tratamiento de su médico al pie de la letra y a tiempo. Asegúrese de asistir a las citas en la clínica.
• Alimentación saludable: Siga una dieta equilibrada con abundantes frutas y verduras. Consulte a su médico si necesita limitar el consumo de alimentos ricos en hierro (carne, pescado, legumbres) y alimentos fortificados con hierro.
• Vacúnate: Ponte todas las vacunas recomendadas por tu médico, especialmente las de la gripe, ya que puedes tener un mayor riesgo de contraer infecciones.
• Ejercicio:Realiza ejercicio ligero que se adapte a tu cuerpo. Consulta con tu médico al respecto.
• Higiene: Manténgase alejado de las personas enfermas. Lávese las manos con frecuencia.
• Evita fumar y consumir alcohol: son perjudiciales para el corazón y los huesos.
• Salud mental: Vivir con una enfermedad crónica puede ser emocionalmente agotador. Si te sientes estresado o triste, habla con tu familia, amigos o un terapeuta .