Mis on Retti sündroom? Räägime sellest lihtsalt.

Kas oled oma väikese tüdruku arengu pärast veidi mures? Varem jooksis ta palju ringi, mängis ja rääkis, aga äkki tundub, et ta aeglustub? On normaalne, et ema või isa tunneb hirmu ja muret, kui midagi sellist näeb. Täna räägime ühest sellisest seisundist. Seda nimetatakse Retti sündroomiks. See on väga haruldane seisund, mis mõjutab enamasti tüdrukuid. Ära muretse, räägime kõigest selgelt ja lihtsalt.

Mis on Retti sündroomi tegelik põhjus?

Lihtsamalt öeldes on Retti sündroom geneetilise probleemi põhjustatud seisund. Igal meie keha rakul on midagi, mida nimetatakse kromosoomideks. Tütarlapsel on kaks X-kromosoomi (XX). Retti sündroomi peamine põhjus on muutus ehk mutatsioon geenis nimega MECP2 selles X-kromosoomis.

Teadlased usuvad, et MECP2 geenil on aju arengus väga oluline roll. Kui selles geenis on defekt, mõjutab see otseselt lapse aju arengut. See mõjutab selliseid asju nagu rääkimine, kõndimine ja jäsemete kasutamine.

Selle seisundi kinnitamiseks saab teha geneetilise testi. Tavaliselt tehakse see vereproovi abil. Vajadusel suunab arst teid sellele testile.

Mis vahe on Retti sündroomil ja autismil?

Kuna mõned sümptomid on sarnased, võib neid kahte seisundit mõnikord segi ajada. Mõlemal juhul kogeb laps raskusi sotsiaalses suhtluses ja suhtlemises. Siiski on selgeid erinevusi.

Kuidas see olukord poisse mõjutab?

See on väga haruldane. Kuna poisslapsel on ainult üks X-kromosoom (XY), siis kui selles ühes X-kromosoomis asuv MECP2 geen on kahjustatud, on tagajärjed väga rasked. Enamasti surevad sellised poisslapsed sündides või vahetult pärast seda.

Millised on Retti sündroomi sümptomid?

Need sümptomid võivad lapseti erineda. Tavaliselt ilmnevad need lapse esimese 6–18 elukuu jooksul .Need sümptomid hakkavad ilmnema puberteedieas. Kuigi laps võib esialgu tunduda normaalselt arenevat, võivad muutused toimuda järk-järgult või äkki.

Siin on mõned peamised sümptomid:

• Aeglane kasv: lapse aju ei arene korralikult, mille tulemuseks on väike pea suurus. Arstid nimetavad seda mikrotsefaaliaks .
• Käefunktsiooni kaotus: Laps, kes varem oskas mänguasju hästi hoida ja kätega asju teha, kaotab selle võime. Selle asemel jätkab ta samade liigutuste tegemist, näiteks käte hõõrumist ja pesemist.
• Kõnekaotus: Laps, kes rääkis vanuses 1 kuni 4 aastat, lõpetab äkki rääkimise.
• Kõndimis- ja liikumisprobleemid: Lihas- ja tasakaaluprobleemid võivad põhjustada ebanormaalset kõndimist. Teil võib isegi tekkida võimetus üldse kõndida.
• Hingamisprobleemid: Võib esineda pidevat kiiret hingamist ( hüperventilatsiooni ) ja hinge kinnihoidmist.
• Krambid: Paljudel Retti sündroomiga lastel esineb mingil hetkel elu jooksul krampe.
• Muud sümptomid: Võite näha ka käitumuslikke muutusi, nagu skolioos , ebanormaalsed silmaliigutused, uneprobleemid , hammaste krigistamine ja ärrituvus või sagedane nutt.

Retti sündroomi neli staadiumi

See seisund läbib tavaliselt neli etappi, kuid see ei mõjuta iga last ühtemoodi.

Millised on selle ravimeetodid?

Kahjuks Retti sündroomile ravi ei ole. Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja teie lapsele parima võimaliku elukvaliteedi pakkuda. See on meeskonnatöö. Kaasatud on nii teie arst, füsioterapeudid kui ka logopeed.

• Ravimid: Ravimeid manustatakse selliste asjade kontrollimiseks nagu epilepsia, lihasspasmid ja uneprobleemid. Hiljuti kiideti heaks uus ravim nimega trofinetiid (Daybue) , mis suudab mõningaid sümptomeid kontrolli all hoida. Rääkige sellest oma arstiga.
• Füsioteraapia: see aitab parandada lapse liikumist, tasakaalu ja kõndimisvõimet. See on oluline ka selgroo joondamise jaoks.
• Tööteraapia: see aitab arendada lapse käte võimet iseseisvalt igapäevaseid ülesandeid täita, näiteks riietuda ja süüa.
• Kõneteraapia: Isegi kui laps ei oska rääkida, õpetatakse teda ennast väljendama muul viisil, näiteks silmade ja piltide abil.
• Hea toitumine: Tasakaalustatud toitumine on lapse kasvu jaoks hädavajalik. Kui teie lapsel on neelamisraskusi, peaksite konsulteerima arstiga.

Retti sündroomiga lapse eest hoolitsemine on keeruline. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. On olemas organisatsioone ja vanemate tugigruppe, mis saavad pakkuda teie lapsele vajalikku tuge. Nendega ühenduse loomine võib olla suureks jõuallikaks.