Kujutage ette, kui te teaksite ette, et teil tekib tulevikus kindlasti Alzheimeri tõbi , mida te teeksite? Tegelikult, mida me saame pärast sellise asja teadasaamist teha? See on suur probleem, millega paljud arstid ja teadlased tänapäeval silmitsi seisavad. Hiljuti leidis teadlaste rühm, et umbes 20% Alzheimeri tõvega inimestest saab varakult tuvastada ainuüksi nende geenide uurimise abil. Seetõttu on sellest nii oluline rääkida.
Mis on see APOE4? Miks on see seotud Alzheimeri tõvega?
Lihtsamalt öeldes on see „APOE” meie kehas olev geen. Selle peamine ülesanne on aidata transportida rasvu, näiteks kolesterooli , meie veres. Sellel „APOE” geenil on erinevaid variante. Me saame selle geeni emalt ja teise isalt.
Enamikul inimestel on variant nimega „APOE3”, kuid mõnel inimesel võib olla variant nimega „APOE4”.
- Keskmiselt on umbes 20%-l elanikkonnast üks APOE4 geeni koopia .
- Siiski pärib umbes 2% elanikkonnast kaks APOE4 geeni koopiat (nii emalt kui isalt). Meditsiiniterminites nimetame neid inimesi APOE4 homosügootideks.
On juba ammu teada, et inimestel, kellel on mõlemad APOE4 geeni koopiad, on väga suur risk Alzheimeri tõve tekkeks.
Mida ütlevad uusimad uuringud?
Hiljutine uuring, mis avaldati mainekas meditsiiniajakirjas Nature Medicine, uuris seda põhjalikumalt. Nad analüüsisid 3300 annetatud aju ja 10 000 inimese terviseandmeid.
Seal leidsid nad midagi üllatavat: 95%-l inimestest, kellel olid mõlemad APOE4 geeni koopiad, esinesid ajus või kehavedelikes Alzheimeri tõvega seotud muutused (biomarkerid).
Need muutused algasid tavaliselt umbes 55. eluaastast. Sümptomid algasid umbes 65. eluaastast. Lõpuks diagnoositi dementsus , mälu ja mõtlemisvõime tõsine langus, umbes 74. eluaastast.
Lihtsamalt öeldes ütlevad teadlased, et kahe APOE4 koopia omamine on pigem deterministlik kui „riski suurendav“. Kui see on tõsi, võib Alzheimeri tõvest saada maailma kõige levinum pärilik haigus.
Selle juures on parim see, et tulevikus võib tekkida võimalus ajukahjustustega inimesi enne sümptomite ilmnemist tuvastada ja ravida.
Seega, kas kõik peavad seda testi tegema?
Siin on kõige olulisem küsimus. Vastus on eitav! Praegust olukorda arvestades ei soovita meditsiiniühingud seda testi kõigile, olenemata sümptomitest. Sellel on mitu põhjust.
Mõista selle uuringu piiranguid
- Rahvus: See uuring viidi läbi peamiselt Euroopa päritolu valgete inimeste seas. Seega pole veel selge, mil määral need tulemused kehtivad meie riigi inimeste, st aasialaste kohta.
- Valimi olemus: Andmed koguti Alzheimeri tõve uuringutes osalenud inimestelt, seega võib neil olla haiguse suhtes veidi erinev eelsoodumus kui üldpopulatsioonil.
Mitte kõigil ei teki sümptomeid.
See on kõige olulisem lohutav asi. Uuring ise ütleb, et mitte kõigil, kellel on mõlemad APOE4 koopiad, ei ole sümptomeid tekkinud . Mõned inimesed on elanud oma 80ndatesse eluaastatesse ilma dementsuse tunnusteta. Samuti võib sümptomite ilmnemise vanus inimeseti väga erineda.
| Testi tegemise plussid | Testi tegemise miinused ja riskid |
|---|---|
| Riskist saab ette teada. | Võib esineda tugev stress ja ärevus. |
| On suur kiusatus muuta elustiili (söömine, joomine, liikumine). | Tulemused ei ole 100% kindlad. Ei ole võimalik kindlalt öelda, kas haigus tekib või mis vanuses see tekib. |
| Teil võib tulevikus olla õigus uutele ravimeetoditele või uuringutele. | Praegu puudub püsiv ravi, mis suudaks haigust ennetada. |
| Ka pered saavad aimu oma riskist. | Tulevikus võivad mõjutatud olla sellised asjad nagu kindlustus ja tööhõive (eetilised küsimused). |
Kui sa selle testi peale mõtled, mida sa peaksid tegema?
Kujutage ette, et kellelgi teie perekonnas on Alzheimeri tõbi ja te olete selle pärast mures. Kui mõtlete sellele APOE4 testile, siis on siin mõned asjad, mida meeles pidada.
1. Ära tee seda testi niisama uudishimust: Ära tee seda tüüpi testi lihtsalt uudishimust. Ole eriti ettevaatlik internetist tellitud testidega.
2. Rääkige oma arstiga: Kõigepealt rääkige sellest oma perearsti või neuroloogiga . Olge oma perekonna ajaloo ja hirmude osas avameelne.
3. Geneetiline nõustamine on hädavajalik : kui teil on vaja sellist testi teha, ei tohiks see piirduda ainult aruande saamisega. Enne ja pärast on oluline rääkida geneetilise nõustaja või sellele spetsialiseerunud arstiga . Te peate selgitama, mida tulemus tähendab, kuidas see teie elu mõjutab ja kuidas toime tulla selle psühholoogilise mõjuga.
4. Mõtle asjadele, mida sa saad kontrollida: Me ei saa oma geene muuta. Aga on palju asju, mida me saame kontrollida. Parim, mida me teha saame, on omaks võtta elustiil, mis on hea aju tervisele .
- Söö tasakaalustatud toitu.
- Treeni regulaarselt .
- Maga korralikult välja.
- Kontrolli vererõhku, diabeeti ja kolesterooli taset.
- Tee asju, mis panevad aju proovile (luge raamatuid, lahenda mõistatusi, õpi midagi uut).
- Ole sotsiaalne.
Üks veteranist arst ütleb: „Olen isegi oma patsientidega suhtlemise viisi muutnud. Ma ei ütle kunagi, et keegi „põeb mingit haigust“. Ma ütlen, et ta „elab neurokognitiivsete muutustega“.“ See näitab, kui olulised on lootus ja positiivne suhtumine.
Kodune sõnum
- APOE4 geen on Alzheimeri tõve peamine riskitegur, eriti kui teil on kaks koopiat sellest, mis suurendab oluliselt teie riski.
- Kuigi hiljutised uuringud kinnitavad seda seost veelgi, on vaja täiendavaid uuringuid, et teha kindlaks, mil määral on nende tulemused meie elanikkonna jaoks asjakohased.
- Mitte kõigil, kellel see geen on, ei teki haigust. On inimesi, kes vananevad ilma sümptomiteta.
- Praegu ei ole soovitatav APOE4 rutiinset testimist asümptomaatilistel inimestel.
- Kui teil on selle kohta küsimusi või muresid, on parim asi arutada geneetilist nõustamist oma arstiga.
- Geenide pärast muretsemise asemel saate oma riski vähendada, kui võtate omaks ajusõbraliku elustiili, mida saame kontrollida.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar