Batzuetan gorputz-adarretan sorgortasuna sentitzen al duzu? Urdaileko mina edo zorabioak izaten al dituzu zutik jartzean? Gauza normalak diruditen arren, batzuetan horren atzean ezkutatzen dena jende askok entzun ere egin ez duen eta belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gaixotasun arraro bat izan daiteke. Gaur gaixotasun horietako bati buruz hitz egingo dugu, hATTR amiloidosiari buruz. Gai konplexu samarra den arren, uler dezagun modu sinplean.
Zer da hATTR amiloidosia?
Laburbilduz, hATTR (Transtiretina Amiloidosi Hereditarioa) belaunaldiz belaunaldi transmititzen den eta denborarekin pixkanaka okerrera egiten duen gaixotasun arraroa da. Kausa gure geneetan izandako aldaketa bat da, mutazio deritzona.
Imajinatu gure gorputzeko guztia geneek kontrolatzen dutela. Gure gibelean TTR izeneko gene bat dago. Gene honetan mutazio bat dagoenean, berak sortzen duen 'transtiretina' izeneko proteinak ere forma anormal eta okerra hartzen du.
Proteina deformatu hauek elkartu eta ' amiloide ' izeneko gordailuak sortzen dituzte gure gorputzeko nerbioetan eta hainbat organotan. Zikinkeriak eta herdoilak ur-hodi bat buxatzen duten bezala, amiloide gordailu hauek organo horiek kaltetzen dituzte.
Egoera honek polineuropatia eragiten du, hau da, garunetik gorputzeko beste atal batzuetara doazen nerbioen kaltea. Egoera larria den arren, tratamendu egokiarekin, sintomak kontrolatu eta bizitzarekin jarraitu daiteke.
Zeintzuk dira hATTR gaixotasunaren sintomak?
hATTR gaixotasunak gorputzeko hainbat organo eragiten dituenez, sintomak oso anitzak dira. Batzuetan sintoma hauek beste gaixotasun arrunt batzuen antzekoak dira, beraz, zaila izan daiteke gaixotasuna diagnostikatzea.
Ikusi beheko taula sintoma horiek zeintzuk diren ikusteko.
| Kaltetutako sistema/organoa | Sintoma posibleak |
|---|---|
| Nerbio-sistema | Eskuetan eta oinetan sorgortasuna, kilikadura, mina eta gero sentsazio galera. Karpoko tunelaren sindromea. Ibiltzeko zailtasuna. |
| Bihotza eta zirkulazioa | Bihotz-taupada irregularrak, bihotz handitua, bihotzekoa. Odol-presio baxua eta zorabioak zutik jartzean. |
| Digestio-aparatua | Arrazoirik gabe beherakoa eta idorreria txandakatzea. Apur bat jan ondoren ere asetasun sentsazioa. Pisua galtzea. |
| Giltzurrunak eta gernu-sistema | Gernu egiteko zailtasuna. Giltzurrunetako funtzio urritua. |
| Begiak | Begi lehorrak, begi-presioaren igoera (glaukoma), ikusmen lausoa. |
Gogoratu, sintoma horietako asko bizitza arriskuan jar dezaketela, batez ere bihotzeko arazoak. Beraz, sintoma hauetakoren bat baduzu, batez ere zure familiako norbaitek gaixotasun hau izan badu, joan medikuarengana berehala.
Nola diagnostikatzen da hATTR gaixotasuna?
Gaixotasun hau arraroa denez eta sintomak beste gaixotasun batzuen antzekoak direnez, zaila izan daiteke diagnostikatzea. Baina medikuak gauza batzuetan jartzen du arreta.
- Familiaren historia medikoa : Galdetu ea zure familiako inork bihotzekoak, bihotzeko muskulu-loditzea edo bestelako nahasmendu neurologikorik izan duen.
- Sintomei buruzko galderak: Goian aipatutako sintomak dituzun galdetzea.
- Proba genetikoak: Odol lagin bat edo azaleko zelulen lagin bat aztertzen da TTR genean mutaziorik dagoen ikusteko. Hau da gaixotasuna baieztatzeko modurik zehatzena.
- Ehunen biopsia : Sabelaldeko azalaren azpiko gantz kopuru txiki bat hartzen da orratz txiki batekin eta mikroskopiopean aztertzen da amiloide gordailurik dagoen ikusteko. Ez kezkatu, ez da ebakuntza handi bat eta azkar egin daiteke.
- Beste probak:Odol eta gernu analisiak, nerbio-funtzio probak eta bihotzaren funtzioa egiaztatzeko EKG eta eko probak ere egin daitezke.
Zeintzuk dira hATTRrako tratamenduak?
hATTR gaixotasuna tratatzeko bi helburu nagusi daude. Bata sintomak kontrolatzea da, eta bestea proteina akastunaren ekoizpena eta metaketa gorputzean murriztea edo geldiaraztea.
Sintomak tratatzeko tratamendua
- Bihotzeko arazoetarako eta gorputzean fluidoen metaketarako botikak ematen dira.
- Digestio-aparatuko arazoetarako ematen dira sendagaiak, hala nola beherakoa eta idorreria.
- Medikazioak nerbio-mina kontrolatzeko erabiltzen dira.
Gaixotasunaren kausari zuzendutako tratamendua
Hauek dira gaixotasunaren bilakaera alda dezaketen tratamendu nagusiak.
- Geneen isilarazteko sendagaiak: Sendagai hauek gibeleko TTR geneari proteina okerra sortzea eragotziz funtzionatzen dute. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` dira sendagai horietako batzuk. Batzuk astero injekzio gisa daude eskuragarri, eta beste batzuk zain barnetik hiru astean behin ematen dira.
- Geneen egonkortzaile sendagaiak: Sendagai hauek gaizki tolestutako TTR proteina elkartzea eta amiloide gordailuak sortzea eragotziz funtzionatzen dute. `Tafamidis` eta `Diflunisal` klase honetako sendagaiak dira.
- Gibel-transplantea: Proteina akastuna gibelean sortzen denez, gibel-transplante batek gaixotasunaren hedapena neurri handi batean kontrola dezake. Hala ere, ebakuntza garrantzitsua da. Eta gaixotasunaren hasierako faseetan bakarrik da arrakastatsua.
Laguntzen dizun mediku taldea
Gaixotasun honek gorputzeko hainbat atal kaltetzen dituenez, hainbat espezialisten laguntza beharko duzu.
| Mediku espezialista | Jasotzen duten laguntza. |
|---|---|
| Neurologoa | Nerbio-kalteak eta mina kudeatzeko. |
| Kardiologoa | Bihotzean dituen ondorioak kontrolatzeko eta beharrezko tratamendua emateko. |
| Nefrologoa | Giltzurruneko funtzioa egiaztatzeko eta babesten laguntzeko. |
| Aholkulari genetikoa | Azaldu nola eragiten dizun gaixotasun honek zuri eta zure familiari. |
| Fisioterapeuta | Ibiltzeko eta gorputz-mugimenduetarako arazoak arintzeko ariketak eskaintzea. |
Etxerako mezua
- hATTR denborarekin okerrera egiten duen gaixotasun genetiko larria da.
- Gorputz-adarren sorgortasuna, bihotzeko gaixotasuna edo urdaileko ondoeza bezalako sintomak badituzu, batez ere zure familiako norbaitek gaixotasun hau izan badu, ez hartu arinki.
- Zenbat eta lehenago diagnostikatu gaixotasun hau, orduan eta hobeak izango dira tratamenduaren emaitzak.
- Orain, gaixotasun hau kontrolatzeko botika eta tratamendu oso eraginkorrak daude. Beraz, ez dago beldurrik izan beharrik.
- Gaixotasun honi buruzko galderarik baduzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina