Krabbe gaixotasunaz jabetu gaitezen, haurrengan arraroa den gaixotasun neurologikoaz.

Zaila da hitzez adieraztea ama edo aita batek bere txikia gaixotzen denean sentitzen duen tristura eta antsietatea, ezta? Batez ere egoera arraroa eta itxuraz konplikatua denean, zama are handiagoa da. Gaur egoera arraro baina garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Krabbe gaixotasuna deitzen zaio horri. Batzuek Zelula Globoideen Leukodistrofia ere deitzen diote. Izena luzea iruditu arren, esan dezagun sinple.

Zer da Krabbe gaixotasuna?

Laburbilduz, Krabbe gaixotasuna nerbio-sistemari eragiten dion nahasmendu genetiko arraroa da. "Kra-bah" ahoskatzen da.

Gaixotasun hau leukodistrofia izeneko gaixotasunen taldekoa da. Gaixotasun hauetan , gure nerbio-sisteman mielina izeneko babes-estaldura galtzen da (desmielinizazioa deitzen zaio horri). Pentsa ezazu gure gorputzeko nerbio-zelulak kable elektriko gisa. Kable horien inguruan babes-estaldura bat dago, kablearen gainean dagoen plastikozko zorro bat bezala. Horri deitzen zaio mielina. Mielina zorro honek nerbio-mezuak azkar eta zehaztasunez bidaiatzea ahalbidetzen du. Krabbe gaixotasunean, mielina zorro hau kaltetuta dago.

Gainera, gaixotasun honetan, garuneko zelula mota anormal bat ikus daiteke, zelula globoide izenekoa. Zelula handiak dira, normalean nukleo bat baino gehiago dituztenak.

Mielina zorroa suntsitzen den heinean, garuneko zelulak hiltzen hasten dira. Horrek pixkanaka arazoak sortzen ditu, nerbio-sistemaren funtzionamendua kaltetzen dutenak. Adibidez:

• Adimen-desgaitasuna
• Paralisia
• Entzumen-galera edo gorreria

Krabbe gaixotasuna denborarekin pixkanaka okerrera egiten duen endekapenezko egoera bat da. Gauza tristea da askotan heriotzarekin amaitzen dela.

Gaixotasunaren izena Knud Krabbe neurologo daniarrari eman zitzaion.

Nork pairatzen du gehien Krabbe gaixotasuna?

Krabbe gaixotasuna duten pertsonen % 90 inguruk 1 eta 7 hilabete artean hasten dituzte sintomak garatzen. Krabbe gaixotasunaren haurren forma deritzo horri. Batzuetan, gaixotasuna 18 hilabete bete ondoren has daiteke, nerabezaroan edo helduaroan. Krabbe gaixotasunaren hasiera berantiarra deritzo horri.

Garrantzitsuena da Krabbe gaixotasuna gurasoengandik seme-alabengana geneen bidez heredatzen den gaixotasuna dela.

Zein ohikoa da gaixotasun hau?

Krabbe gaixotasuna, oro har , oso gaixotasun arraroa da. Hala ere, agertzeko maiztasuna munduko leku desberdinetan aldatzen da. Ikertzaileen arabera, gaixotasuna 100.000 jaiotza bizidunetik batean gerta daiteke Europan eta 250.000 jaiotza bizidunetik batean Estatu Batuetan.

Hala ere, gaixotasuna ohikoagoa da Israelgo komunitate isolatu batzuetan, 1.000 pertsonako 6ko intzidentziarekin.

Zeintzuk dira Krabbe gaixotasunaren sintomak?

Krabbe gaixotasunaren sintomen larritasuna sintomak hasten diren adinaren araberakoa da. Krabbe gaixotasunaren haurren forma azkar okertzen da eta normalean hilgarria da 2 urte bete baino lehen. Krabbe gaixotasunaren hasiera berantiarra nahiko arinagoa da, eta bizi-itxaropena luzeagoa da.

Haurren Krabbe gaixotasunaren sintomak

Krabbe gaixotasunaren sintomak haurtzaroan hiru etapa nagusitan identifika daitezke:

1. etapa:

Krabbe gaixotasuna duen haurtxo bat normalean ondo hazten eta garatzen da 4 eta 6 hilabete artean izan arte. Orduan hasten dira sintomak. Hauek dira:

• Maiztasun eza, suminkortasuna
• Oka egitea
• Esnea edateko zailtasuna.
• Loratzeko porrota
• Sukar maiz infekzio zantzurik gabe
• Giharren ahultasuna

Krabbe gaixotasuna duen haurtxo bat ukimenarekiko, soinuarekiko eta argiarekiko hipersentikorra izan daiteke. Estimulu hori iristen denean, gorputzak zurruntze sentsazioa (espasmo tonikoak) izan dezake. Imajinatu, haurtxo bat izutu eta zurrunduko da soinurik txikienarekin.

2. etapa:

Bigarren fasean, sintoma hauek ikus ditzakezu:

• Ikusmen aldaketak
• Atrofia optikoa - Nerbio optikoaren ahultzea esan nahi du.
• Jarrera Anormala - Lepoko, enborreko eta hanketako muskuluetan zurruntasunak lepotik orpoetara atzerantz tolestutako jarrera eragin dezake (Jarrera Opistotonikoa). Arku bat bezala atzerantz tolestearen antzekoa da.
• Krisi-antzeko baldintzak
• Garapen mental eta fisikoaren moteltzea
• Aurretik ikasitako gauzak (adibidez, irribarre egitea, burua altxatzea) berriro egiteko ezintasuna.

3. etapa:

Hirugarren fasean, sintoma hauek agertzen dira:

• Ikusmenaren galera osoa (itsutasuna)
• Entzumenaren galera osoa (gorreria)
• Gorputz-jarrera anormala - besoak eta hankak zuzen dauden jarrera, hatzak behera begira daudenak eta burua eta lepoa atzerantz tiratuta daudenak (deszerebrazio-jarrera)
• Mugitzeko gaitasuna gutxitzea.

Xehetasun hauek irakurtzeak triste eta beldurtuta sentiarazi zaitzake. Baina gauza hauek jakitea oso garrantzitsua da diagnostiko goiztiarra egiteko eta behar duzun laguntza jasotzeko.

Krabbe gaixotasun berantiarraren sintomak

Krabbe gaixotasun infantil berantiarra 13 eta 36 hilabete artean hasten da. Sintomak pixkanaka agertzen dira honela:

• Suminkortasuna
• Ikusmen aldaketak
• Ibilaldi anormala
• Krisiak
• Apnea-atalak
• Gorputzaren tenperaturaren ezegonkortasuna

Kasu honetan, heriotzaren batez besteko adina sei urte ingurukoa da.

Gazteen hasierako Krabbe gaixotasunaren sintomak hauek dira:

• Ikusmen aldaketak
• Dardarak
• Ibiltzeko anomaliak
• Mugimenduak nahi bezala kontrolatzeko ezintasuna eta giharren zurruntasun mailakatua
• Arreta Defizitaren/Hiperaktibitatearen Nahasmendua (ADHD)

Krabbe gaixotasun mota honen okerrera-tasa aldakorra da, baina heriotza normalean diagnostikatu eta 10 urteko epean gertatzen da.

Krabbe gaixotasun berantiarraren sintomak:

• Eskuetan eta oinetan erredura sentsazioa
• Aldarte eta portaera aldaketak
• Ibiltzean estropezu egitea, oreka galtzea `(Ataxia)`
• Giharretako zurruntasuna (espastizitatea)
• Ikusmen aldaketak eta itsutasuna
• Konbultsioa
• Entzumen-urritasuna eta gorreria

Krabbe gaixotasuna helduaroan garatzen duten pertsona asko mentalki eta fisikoki ahul bihurtzen dira.

Zerk eragiten du Krabbe gaixotasuna?

Krabbe gaixotasuna gurasoengandik seme-alabengana gene baten bidez transmititzen den gaixotasuna da. Eredu autosomiko errezesiboan heredatzen da. Horrek esan nahi du haurraren zelula bakoitzean dagoen genearen bi kopiek mutazioak izan behar dituztela. Gaixotasun hau duen pertsona batek mutatutako genearen kopia bana du guraso bakoitzean. Hala ere, gurasoek normalean ez dute sintomarik erakusten. Gaixotasunaren eramaileak baino ez dira.

Krabbe gaixotasuna `GALC` genean mutazioek eragiten dute. Horren ondorioz , gorputzak `Galactocerebrosidase` izeneko entzima ez du ekoizten. Entzima hau ezinbestekoa da gure gorputzak `Galactocerebroside` izeneko konposatu bat metabolizatzeko. Galaktocerebroside hau mielinaren (nerbioen inguruko babes-estaldura) zati garrantzitsua da.

Entzima garrantzitsu hau galtzen denean, nerbio-sistema zentraleko mielina-zorroa apurtzen da (desmielinizazioa). Horrek eragiten ditu Krabbe gaixotasunaren sintoma neurologikoak.

Nola diagnostikatzen da Krabbe gaixotasuna?

Ameriketako Estatu Batuetako estatu batzuetan, Krabbe gaixotasunaren proba jaioberrien ohiko baheketa-protokoloan sartzen da. Odol-analisi bat da.

Krabbe gaixotasuna diagnostikatzeko beste modu garrantzitsu bat irudi-proben bidezkoa da. Bereziki, MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia) batek Krabbe gaixotasuna adierazten duten haur baten garuneko aldaketak detektatu ditzake. MRI oso erabilgarria da Krabbe gaixotasunean garuneko lesioak detektatzeko. Proba hauek gaixotasuna haurtzaroan eta helduaroan diagnostikatzen ere lagun dezakete.

Zure haurrari Krabbe gaixotasuna diagnostikatzen bazaio, egiaztatu entzumen eta ikusmen urritasunaren hedadura.Entzumen-ebaluazio bat eta begi-azterketa bat beharko dira ziurrenik. Horrek zure seme-alabak zer nolako entzumen-aparatuak eta ikusmen-aparatuak behar dituen zehazten lagunduko du.

Zure haurrari Krabbe gaixotasuna diagnostikatzen bazaio, zure medikuak ziurrenik gomendatuko dizu zuk eta zure bikotekideak aholku genetikoa eta probak egitea beste seme-alaba bat izateko arriskua ebaluatzeko. Baliteke familiako beste kideei probak egitea ere gomendatzea, gene anormalaren eramaileak diren ikusteko.

Zein da Krabbe gaixotasunaren tratamendua?

Zoritxarrez, oraindik ez dago Krabbe-ren gaixotasunerako sendabide iraunkorrik. Eta, normalean heriotzarekin amaitzen da.

Hala ere, Krabbe gaixotasunaren okerrera kontrola dezakeen tratamendu bat dago: zelula hematopoietikoen transplantea (HSCT).

Zelula amen transplante batek gorputzeko zelula osasungaitzak zelula osasuntsuekin ordezkatzen ditu. Zelula ama hematopoietikoak zelula heldugabeak dira, odol-zelula mota guztietan garatu daitezkeenak, besteak beste, globulu zuriak, globulu gorriak eta plaketak.

HSCT-n, emaile osasuntsu baten odol-zelula amak Krabbe gaixotasuna duen haur bati transplantatzen zaizkio. Horrek haurrari zelula osasuntsuak eta GALC entzimaren funtzio ona ematen laguntzen dio garunean. Hala ere, HSCT eraginkorrena sintomak agertu aurretik ematen denean da.

Ikertzaileek Krabbe gaixotasunerako tratamendu hobeak aurkitzen saiatzen jarraitzen dute. Gaur egun sendabiderik ez dagoenez eta gaixotasuna denborarekin okerrera egiten duenez, tratamendu nagusia laguntza-laguntza da. Honek honako hauek izan ditzake:

• Giharretako tentsiorako gihar erlaxatzaileak
• Krisiak kontrolatzeko antikonbultsiboen botikak
• Mugikortasuna handitzeko fisioterapia
• Lanbide Terapia Haur Nagusientzat eta Helduentzat
• Irensteko zailtasunak badituzu, hodi bidezko elikadura

Zein da Krabbe gaixotasunaren pronostikoa?

Krabbe gaixotasunaren pronostikoa txarra da. Normalean heriotzarekin amaitzen da. Hala ere, biziraupen-denbora aldatu egiten da sintomak hasten diren adinaren arabera.

Krabbe gaixotasuna haurtzaroan duten haurren batez besteko bizi-itxaropena 13 hilabete ingurukoa da. Gaixotasun berantiarra duten haur gehienak sintomak agertu eta bi urteko epean hiltzen dira.

Krabbe gaixotasunaren progresio-tasa eta bizi-iraupena, haurtzaroan eta helduaroan hasten dena, aldatu egiten dira.

Krabbe gaixotasunaren ondoriozko heriotza normalean arnas gutxiegitasunaren ondorioz gertatzen da, giharren ahultasunak edo biriketara sartzean janaria/likidoak (aspirazioak) eragindako infekzioak eragindakoa.

Krabbe gaixotasuna prebenitu al daiteke?

Krabbe gaixotasuna hereditarioa denez, ezin dugu ezer egin hura saihesteko.

Hala ere, Krabbe gaixotasuna edo beste nahasmendu genetiko batzuk heredatzeko arriskuaz kezkatuta bazaude haur bat izan aurretik, hitz egin osasun-hornitzaile batekin aholkularitza genetikoari buruz.

Noiz joan behar du nire haurrak Krabbe gaixotasuna duen medikuarengana?

Zure haurrak aldizka ikusi beharko du bere osasun-taldearengana sintomak kontrolatzeko, aurrerapena kontrolatzeko eta behar den moduan laguntza-laguntza plana egokitzeko. Zure haurrak sintoma berririk garatzen badu, jakinarazi berehala zure medikuari.

Krabbe gaixotasuna nahasmendu neurologiko arraro eta hereditarioa da. Zure seme-alabak Krabbe gaixotasuna duela jakitea kolpea eta zama izan daiteke. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Baliabideak daude zuri eta zure familiari laguntzeko eta horri buruz hezteko. Gaixotasun honi buruz ezagutza duen talde mediko bat izatea ezinbestekoa da zure seme-alabari arreta onena emateko.

Laburpena (etxera eramateko mezua)

Hona hemen Krabbe gaixotasunari buruz gogoratu beharreko gauza sinple batzuk:

• Krabbe gaixotasuna nerbio-sistema kaltetzen duen gaixotasun genetiko arraroa da.
• Honek nerbio-zelulak inguratzen dituen mielina izeneko babes-geruza suntsitzen du.
• Gaixotasunaren larritasuna eta bizi-iraupena aldatu egiten dira sintomak hasten diren adinaren arabera (haurtxoak, haurrak, helduak). Larriena haurtzaroan da.
• Gaur egun ez dago sendabiderik, baina badaude sintomak kontrolatzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko tratamendu lagungarriak. Sintomak agertu aurretik HSCT (zelula ama hematopoietikoen transplantea) egiteak batzuetan gaixotasunaren okerrera kontrola dezake.
• Gaixotasun genetikoa da hau eta ezin da prebenitu. Hala ere, aholkularitza genetikoak zure arriskuaz jabetzen lagun zaitzake.
• Zure haurrak sintoma hauek baditu, oso garrantzitsua da berehala medikuarengana jotzea.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Gogoratu, osasun arazoetarako aholku mediko egokia bilatzea dela onena.

Krabbe -ren gaixotasuna, Zelula Globoideen Leukodistrofia, Mielina, Desmielinizazioa, Gaixotasun genetikoak, Gaixotasun neurologikoak, Gaixotasun pediatrikoak