Ama izango zara? Edo laster ama izateko asmoa duzu? Gaur, zure eta jaio gabeko haurraren osasunari buruz gehiago jakiten lagunduko dizuten proba berezi batzuei buruz hitz egingo dugu. Hauei " proba genetikoak" deitzen diegu. Proba horietako gehienak ez dira derrigorrezkoak, baina ematen duten informazioa laguntza handia izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat etorkizuna planifikatzeko.
Haurdunaldiaren aurretik: Geneen Eramailearen Baheketa
Laburbilduz, lehenik eta behin, ikus dezagun nor den "eramailea". Imajinatu gaixotasun jakin baten genea duzula zure genetan, baina gaixotasuna ez duzula. Orduan, "eramaile" deitzen zaizu. Beraz, proba honek esan diezazuke zuk eta zure bikotekideak gaixotasun jakin baten genea daramaten ala ez, eta hala bada, zein den zure seme-alabak gene hori heredatzeko probabilitatea.
Proba hau haurdunaldiaren aurretik edo haurdunaldian egin daitekeen arren, erabilgarriena haurdunaldiaren aurretik egitea da. Medikuak odol lagin bat edo listu lagin bat hartuko dizu proba hau egiteko. Hainbat baldintza nagusi detektatzen dira proba honekin.
| Aztertutako baldintza genetiko nagusiak |
|---|
| Fibrosi kistikoa |
| X hauskorraren sindromea |
| Anemia falziformearen gaixotasuna |
| Tay-Sachs gaixotasuna |
| Bizkarrezurreko gihar atrofia |
Talde etniko jakin batzuetako pertsonek gaixotasun batzuk izateko aukera gehiago dute. Adibidez, Afrikako, Mediterraneoko eta Hego-ekialdeko Asiako jatorriko pertsonek zelula falziformeen gaixotasuna izateko aukera gehiago dute. Beraz, garrantzitsua da zure familia-historia ezagutzea.Zure medikuarekin hitz egin dezakezu eta proba mota hau behar duzun erabaki.
Haurdunaldiko lehen hiruhilekoan (3 hilabeteko epean) egindako probak
Haurdun zaudenean, hainbat proba daude zure haurraren osasun arriskuak ezagutzen laguntzeko. Baheketa probak deitzen dira. Gaixotasun jakin bat izateko "arriskuan" zauden ala ez aztertzen dute soilik.
- Zelularik gabeko fetuaren DNA probak: Harrigarria bada ere, zure odolak zure haurraren DNA kantitate txikiak ditu. Beraz, haurdunaldiko 10 aste inguru igaro ondoren , zuregandik hartutako odol lagin bat erabil daiteke zure haurraren DNA probatzeko, zenbait baldintza izateko arriskua duzun ikusteko (adibidez, Down sindromea, 18 trisomia, 13 trisomia).
- Baheketa sekuentziala eta baheketa integratua: Bi metodo hauek ekografia bat eta odol-analisi bat konbinatzen dituzte Down sindromea, 18 trisomia eta haurraren garunari eta bizkarrezur-muinean eragina izan dezaketen beste arazo batzuk egiaztatzeko. Proba hauek 10 eta 13 aste artean hasten dira.
Garrantzitsuena da hauek baheketa-probak baino ez direla. Arazoren bat egon daitekeela adierazten badute, zure medikuak beste proba espezifiko batzuk gomendatuko dizkizu hori baieztatzeko.
Bigarren hiruhilekoan (3-6 hilabete artean) egindako probak
Haurdunaldiaren fase honetan hainbat proba garrantzitsu daude.
- Amaren serumaren koadro-analisia: Hau ere odol-analisi bat da. Odoleko hainbat proteina mota neurtzen ditu, zure haurra Down sindromea , 18 trisomia edo garuneko eta bizkarrezur-muineko arazoak izateko arriskuan dagoen ikusteko. 15. eta 21. asteen artean egin daiteke hau.
- Ultrasoinu-eskaneo zehatza (anomalia-eskaneoa): 20. aste inguruan egiten den eskaneo hau ziurrenik jende gehienarentzat ezaguna izango da. Soinu-uhinak erabiltzen ditu haurraren organoak aztertzeko. Jaiotzetiko akatsak detektatu ditzake, hala nola bihotzeko arazoak, giltzurrunetako arazoak eta ahosabai-arraildura.
Diagnostiko probak: Amniozentesia eta CVS
Bahetze-proba batek haurra arriskuan dagoela erakusten badu, hauek dira % 100ean baieztatzeko egiten diren probak. Hauek bahetze-probak baino zehatzagoak dira. Hauei Diagnostiko-probak deitzen zaie.
Bi proba hauek % 99 baino gehiagoko zehaztasuna dute.
Proba hauek Down sindromea bezalako baldintza genetikoak zehatz-mehatz identifikatu ditzakete. Baina ez dute denek egiten proba hauek. Izan ere, oso txikiak izan arren, abortu arriskua dago proba hauekin. Beraz, medikuak hauek iradokitzen ditu bahetze-proba batek arriskua adierazten badu edo proba zehatzagoa egin nahi baduzu bakarrik.
| Proba | Nola egin eta noiz |
|---|---|
| Korioiko biloen laginketa (CVS) | Ehun zati oso txiki bat hartzen da umetokiko plazentatik. Hau 10. eta 13. asteen artean egiten da. |
| Amniozentesia | Likido amniotiko kantitate txiki bat ateratzen da sabeletik orratz fin bat erabiliz. Seguruenik , 15. eta 20. asteen artean egiten da. |
Medikuak mota honetako probaren berri ematen badizu, ez du esan nahi zure haurtxoarekin arazorik dagoenik. Aurreko baheketa-proba baten emaitzak berretsi behar dituela esan nahi du, besterik gabe. Beraz, hitz egin arretaz zure medikuarekin, ulertu alde onak eta txarrak, eta hartu zuretzako egokia den erabakia .
Etxerako mezua
- Proba genetiko gehienak aukerakoak dira, ez derrigorrezkoak, eta aukeratu ditzakezu.
- Bahetze-probek (adibidez, DNA zelulagabea, Quad screening) gaixotasun baten arriskua soilik adierazten dute, eta proba diagnostikoek (adibidez, amniozentesia, CVS) gaixotasuna behin betiko baieztatzen dute.
- Bahetze-proba baten emaitza arriskutsua bada, ez du esan nahi zure haurtxoak arazorik duenik. Proba gehiago egiteko arrazoi bat besterik ez da.
- Proba bakoitzak abantaila, desabantailak eta arriskuak ditu. Garrantzitsua da horiek guztiak zure medikuarekin irekiro eztabaidatzea eta erabaki informatua hartzea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina