آیا شما هم از یک زخم کوچک خونریزی شدید دارید؟ بیایید در مورد سندرم برنارد-سولیه (BSS) صحبت کنیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که برخی افراد حتی از یک خراش کوچک یا یک کبودی ساده خونریزی شدید دارند، یا اینکه به راحتی کبود می‌شوند و مدت زیادی طول می‌کشد تا بهبود یابند؟ گاهی اوقات این می‌تواند به دلیل شرایطی باشد که زیاد در مورد آن نشنیده‌ایم، اما دانستن آن بسیار مهم است. یکی از این شرایط، سندرم برنارد-سولیر یا به اختصار "BSS" است. بیایید امروز کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم.

سندرم برنارد سولیر (BSS) چیست؟

به عبارت ساده، سندرم برنارد-سولیر «(BSS)» یک بیماری بسیار نادر است. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که روند لخته شدن خون در بدن ما، به این معنی که خونریزی هنگام آسیب دیدن متوقف می‌شود، مختل می‌شود. تصور کنید، شما یک زخم کوچک روی دست خود دارید. بعد از مدتی، خونریزی متوقف می‌شود، درست است؟ خب، چیزی که به این امر کمک می‌کند پلاکت‌ها، نوعی سلول کوچک در خون ما، و پلاسما هستند که بخش مایع خون است.

فرد مبتلا به سندرم برنارد-سولیر (BSS) پلاکت‌های کمتری نسبت به حالت عادی دارد. پزشکان این وضعیت را ترومبوسیتوپنی می‌نامند. همچنین، پلاکت‌های موجود بزرگتر از پلاکت‌های طبیعی هستند. بنابراین، به همین دلایل، افراد مبتلا به BSS به راحتی خونریزی و کبودی می‌کنند.

این بیماری چقدر نادر است؟

این در واقع یک بیماری بسیار بسیار نادر است. به گفته کارشناسان پزشکی، این بیماری تنها یک نفر از هر یک میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بدان معناست که حتی در سریلانکا نیز افراد بسیار کمی از این بیماری رنج می‌برند.

علائم سندرم برنارد سولیر (BSS) چیست؟

اغلب، نوزادان مبتلا به سندرم بروسلوز (BSS) این علائم را در اوایل زندگی نشان می‌دهند. بررسی کنید که آیا شما یا کسی که می‌شناسید، هر یک از این علائم را دارد یا خیر:

• شما به راحتی کبود می‌شوید و بهبودی آن مدت زیادی طول می‌کشد: حتی یک ضربه ساده روی صندلی می‌تواند کبودی بزرگی ایجاد کند. بهبود آن کبودی می‌تواند هفته‌ها طول بکشد.
• خونریزی شدید حتی از بریدگی‌ها و زخم‌های جزئی: چه هنگام اصلاح صورت دچار بریدگی کوچکی شوید و چه هنگام خرد کردن سبزیجات دستتان را با چاقو ببرید، بند آوردن خونریزی دشوار است.
• خونریزی مکرر بینی: بعضی افراد به این حالت «خون دماغ» می‌گویند. اگر بدون هیچ دلیلی خونریزی مکرر بینی دارید، این نیز یک علامت است.
• خونریزی زیر پوست: این خونریزی‌ها به صورت نقاط کوچک قرمز یا بنفش روی سطح پوست ظاهر می‌شوند. پزشکان به آنها «پتشی» می‌گویند.
• خونریزی شدید در دوران قاعدگی در زنان: اگر خونریزی چند روز بیشتر از حد معمول طول بکشد، یا اگر شدید باشد (منوراژی)، این نیز نگران کننده است.

از داشتن یک یا دو مورد از این علائم نترسید، اما اگر ادامه پیدا کردند، بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

چه چیزی باعث سندرم برنارد-سولیر (BSS) می‌شود؟

این مهمترین نکته است. «(BSS)» یک اختلال ژنتیکی است. یعنی وضعیتی که هنگام تولد به دلیل تغییر (جهش) در ژن‌های ما رخ می‌دهد. این بیماری ارثی است، به این معنی که کودکان می‌توانند این تغییر ژنتیکی را از والدین خود به ارث ببرند.

این بیماری (BSS) به طور خاص در اثر جهش در ژن‌های `GP1BA`، `GP1BB` یا `GP9` ایجاد می‌شود. همه این ژن‌ها برای فرآیند لخته شدن خون در بدن ما بسیار مهم هستند. بنابراین وقتی مشکلی در این ژن‌ها وجود داشته باشد، لخته شدن خون به درستی رخ نمی‌دهد.

چگونه بفهمیم سندرم برنارد سولیر (BSS) داریم؟

اگر این علائم را دارید، اولین کاری که پزشک هنگام مشاهده آنها انجام می‌دهد، پرسیدن یک سوال دقیق از شماست. سپس، برای تأیید بیماری، چندین آزمایش خون تجویز می‌کند.

• آزمایش شمارش پلاکت: این آزمایش تعداد پلاکت‌های خون و پایین بودن آنها را بررسی می‌کند.
• آزمایش‌های جهش ژنی: این آزمایش می‌تواند تشخیص دهد که آیا جهش‌هایی در ژن‌های «GP1BA»، «GP1BB» و «GP9» که قبلاً ذکر شد و باعث «BSS» می‌شوند، وجود دارد یا خیر.
• بررسی میکروسکوپی پلاکت‌ها: نمونه‌ای از خون شما گرفته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا مشخص شود که آیا پلاکت‌ها به طور غیرطبیعی بزرگ هستند یا خیر.
• فلوسیتومتری پلاکت: اگرچه اسم پیچیده‌ای دارد، اما این آزمایش میزان گلیکوپروتئین‌هایی به نام‌های `GP1BA`، `GP1BB`، `GP9` را روی سطح پلاکت‌ها اندازه‌گیری می‌کند. اگر این‌ها کم باشند، نشانه `(BSS)` است.

بر اساس نتایج این آزمایش‌ها است که پزشک دقیقاً به شما خواهد گفت که آیا BSS دارید یا خیر.

درمان سندرم برنارد سولیر (BSS) چیست؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای BSS وجود ندارد، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و به حداقل رساندن سایر عوارض احتمالی انجام دهید. درمان عمدتاً بر این موضوع متمرکز است.

کارهایی که می‌توانید برای به حداقل رساندن خونریزی انجام دهید:

اینها نکات ساده اما بسیار مهمی هستند که می‌توانید به زندگی روزمره خود اضافه کنید.

• از مصرف داروهایی که خطر خونریزی را افزایش می‌دهند، خودداری کنید: برخی از مسکن‌ها مانند داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs)، آسپرین و برخی از آنتی‌هیستامین‌ها می‌توانند خطر خونریزی را افزایش دهند. بنابراین، بدون مشورت با پزشک، این داروها را مصرف نکنید.
• هنگام مسواک زدن از مسواک نرم استفاده کنید: این کار می‌تواند خونریزی لثه را کاهش دهد.
• روش صحیح بند آوردن خونریزی بینی را یاد بگیرید: از پزشک خود در مورد نحوه نگه داشتن بینی و نحوه نگه داشتن سرتان سوال کنید.
• مصرف برخی غذاها و نوشیدنی‌ها را محدود کنید: غذاهای سرشار از الکل و قندهای تصفیه‌شده می‌توانند بر تعداد پلاکت‌های شما تأثیر بگذارند، بنابراین بهتر است تا حد امکان مصرف آنها را محدود کنید.
• در مرکزی ثبت نام کنید که مراقبت‌های اورژانسی ۲۴ ساعته ارائه می‌دهد: این به شما کمک می‌کند تا در مواقع اضطراری، مانند خونریزی شدید، به سرعت تحت درمان قرار بگیرید.
• اگر کمبود آهن دارید، مکمل آهن مصرف کنید: خونریزی مکرر می‌تواند منجر به کمبود آهن شود. قرص‌های آهن را طبق دستور پزشک مصرف کنید.
• دستبند یا برچسب شناسایی پزشکی بپوشید: در مواقع اضطراری، استفاده از دستبند یا برچسبی که به وضوح نشان دهد شما `(BSS)` دارید، بسیار مهم است.

درمان پزشکی:

در برخی موارد، به خصوص در موارد خونریزی ناگهانی یا هنگام آماده شدن برای جراحی، پزشکان ممکن است درمان‌هایی مانند موارد زیر را ارائه دهند:

• تزریق پلاکت: این معمولاً اولین درمان برای اورژانس خونریزی است. پلاکت‌ها از یک اهداکننده از طریق یک خط IV به بدن شما تزریق می‌شوند. این پلاکت‌ها به لخته شدن خون شما کمک می‌کنند.
• درمان ضد فیبرینولیتیک: اینها داروهایی هستند که به لخته شدن خون کمک می‌کنند. به عنوان مثال، اسید ترانگزامیک، که ممکن است نام آن را شنیده باشید، با نام تجاری «Cyklokapron®» نیز موجود است. این دارو به کنترل خونریزی کمک می‌کند.

آیا می‌توان از سندرم برنارد-سولیر (BSS) پیشگیری کرد؟

متأسفانه، هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلا به BSS وجود ندارد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است.

با این حال، اگر کسی در خانواده شما به سندرم بروسلوز مبتلا است، یا اگر فکر می‌کنید ممکن است این جهش ژنی را داشته باشید، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید. همچنین انجام مشاوره ژنتیک مهم است. یک مشاور ژنتیک می‌تواند اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری به شما بدهد و خطر انتقال آن به فرزندانتان را توضیح دهد.

هنگام زندگی با سندرم برنارد سولیر (BSS) چه نکاتی را باید در نظر داشت؟

اکثر افراد مبتلا به سندرم بریستول می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. با این حال، آنها باید کمی بیشتر مراقب باشند تا خطر آسیب دیدگی را کاهش دهند.

برای مثال، بهتر است از ورزش‌های تماسی دوری کنید، زیرا خطر آسیب‌دیدگی و خونریزی شدید در آنها بیشتر است.

همچنین مهم است که به طور منظم به پزشک مراجعه کنید تا سلامت کلی خود را حفظ کنید. اگر قرار است عمل جراحی انجام دهید، ممکن است لازم باشد از قبل آن را برنامه‌ریزی کنید و احتمالاً قبل از عمل، تزریق پلاکت انجام دهید.

اگر سندرم برنارد-سولیر (BSS) دارید، چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسید؟

اگر فکر می‌کنید که به سندرم بن‌بست (BSS) مبتلا هستید یا به آن مبتلا شده‌اید، پرسیدن سوالات زیر از پزشک بسیار مفید خواهد بود:

• اولین علائم سندرم برنارد سولیر چیست؟
• برای اینکه دقیقاً متوجه شوم که آیا به سندرم برنارد سولیر مبتلا هستم یا خیر، چه آزمایش‌هایی باید انجام دهم؟
• گزینه‌های درمانی برای سندرم برنارد سولیر چیست؟
• اگر من سندرم برنارد-سولیر داشته باشم، برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• به دلیل ابتلا به سندرم برنارد سولیر، چه فعالیت‌هایی را نباید انجام دهم؟
• احتمال اینکه فرزندانم سندرم برنارد سولیر را از من به ارث ببرند چقدر است؟

علاوه بر این سوالات، از صحبت کردن با پزشک در مورد هر چیزی که به ذهنتان می‌رسد، نترسید.

آیا ابتلا به سندرم برنارد سولیر (BSS) در دوران بارداری برای نوزاد خطرناک است؟

اگر باردار هستید و سندرم خونریزی پس از زایمان (BSS) دارید، به مراقبت‌های پزشکی تخصصی (مراقبت‌های پرخطر زنان و زایمان و خون‌شناسی) نیاز خواهید داشت. تعداد پلاکت‌ها و سلامت کلی شما باید به طور منظم تحت نظر باشد. در طول زایمان، ممکن است نتوانید انواع خاصی از بیهوشی را که خطر خونریزی را افزایش می‌دهد، انجام دهید.

حتی پس از تولد نوزاد، تعداد پلاکت‌های نوزاد باید به طور منظم بررسی شود. زیرا این احتمال وجود دارد که نوزاد شما جهش ژنتیکی عامل «BSS» را از شما به ارث ببرد. بنابراین، مهم است که در این مورد با پزشک خود صحبت کنید و اقدامات لازم را انجام دهید.

مشکل اصلی ناشی از سندرم برنارد-سولیر (BSS) چیست؟

به طور خلاصه، مشکل اصلی ناشی از «BSS» ناتوانی خون در لخته شدن است. به همین دلیل است که خونریزی بیش از حد و کبودی آسان شایع‌ترین علائم هستند.

چه بیماری‌های دیگری علائمی مشابه سندرم برنارد-سولیر (BSS) ایجاد می‌کنند؟

چندین بیماری دیگر نیز وجود دارند که باعث مشکلات خونریزی و علائمی مشابه سندرم بروس وین می‌شوند. خوب است که این موارد را فقط با نام بشناسید:

• «هموفیلی»
• ناهنجاری می-هگلین
• بیماری حوضچه ذخیره
• «ترومباستنی گلانزمن»
• بیماری فون ویلبراند

بر اساس علائم شما، فقط پزشک می‌تواند دقیقاً تشخیص دهد که کدام یک از این بیماری‌ها وجود دارد.

آخرین حرف‌های ما

سندرم برنارد-سولیر (BSS) یک بیماری بسیار نادر است که از والدین شما به ارث می‌رسد. اگر این بیماری را دارید، ممکن است در لخته شدن خون مشکلاتی داشته باشید. با این حال، این بدان معنا نیست که نمی‌توانید زندگی عادی داشته باشید. مهمترین چیز این است که از موقعیت‌های خطرناکی که می‌توانند منجر به آسیب شوند، اجتناب کنید و همیشه از توصیه‌های پزشک خود پیروی کنید.

مرتباً به پزشک خانواده خود مراجعه کنید. او می‌تواند به سوالات شما پاسخ دهد، در مدیریت این بیماری به شما کمک کند و برای حفظ سلامت کلی شما با شما همکاری کند. نترسید، آگاهی و مراقبت بزرگترین نقاط قوت ما در زندگی با این شرایط هستند.

سندرم برنارد -سولیر، سندرم سندرم برنارد-سولیر، لخته شدن خون، پلاکت‌ها، خونریزی بیش از حد، بیماری‌های ژنتیکی، کبودی