آیا پلک‌های کودک شما هم این نوع تغییر را دارد؟ بیایید در مورد (سندرم بلفاروفیموس) اطلاعات کسب کنیم!

گاهی اوقات ممکن است متوجه شده باشید که پلک‌های نوزادان کوچک به شکلی عجیب قرار گرفته‌اند. شاید میزان باز شدن چشم‌ها کم باشد، یا پلک‌ها افتاده به نظر برسند. دیدن چنین چیزی می‌تواند شما را به عنوان یک مادر کمی بترساند. در چنین مواقعی، آگاهی از این بیماری که قرار است در مورد آن صحبت کنیم، یعنی سندرم بلفاروفیموس، بسیار مهم است.

سندرم بلفاروفیموس چیست؟ به عبارت ساده...

این یک بیماری ژنتیکی است که بر نحوه شکل‌گیری پلک‌های شما تأثیر می‌گذارد. در مورد آن فکر کنید، پلک‌های ما مهمترین بخشی هستند که از چشم محافظت می‌کنند. بنابراین، باز شدن چشمان فرد مبتلا به این سندرم، یعنی فاصله بین چشم‌ها، باریک‌تر از یک فرد عادی است . همچنین، پلک بالایی مانند پلک‌های افتاده به نظر می‌رسد. نکته دیگر این است که در داخل چشم، یعنی در سمت بینی، می‌توانید یک چین کوچک پوستی را از پلک پایینی تا پلک بالایی مشاهده کنید.

دلیل این امر، تغییر در ژنی به نام «FOXL2» یا به قول پزشکان ، جهش است . نکته مهم دیگر این است که تخمدان‌های زنان مبتلا به این «سندرم بلفاروفیموز» نیز می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

پزشکان نام طولانی دیگری برای این بیماری استفاده می‌کنند که «سندرم پلک معکوس بلفاروفیموز، پتوز» است. همچنین به اختصار «BPES» نامیده می‌شود. برخی ممکن است آن را «سندرم باز شدن چشم کوچک» نیز بنامند. این یک بیماری مادرزادی است، به این معنی که نوزاد می‌تواند این علائم را در بدو تولد مشاهده کند.

کلمه «blepharophimosis» به صورت «bleph-a-ro-phi-mo-sis» تلفظ می‌شود. کمی پیچیده به نظر می‌رسد، نه؟ اما اشکالی ندارد، برای سادگی، بیایید فقط «BPES» بگوییم.

آیا انواعی از این وجود دارد؟ (انواع BPES)

بله، دو نوع اصلی از این «BPES» وجود دارد. آنها نوع اول و نوع دوم هستند.

برخی از ویژگی‌های مشترک هر دو نوع عبارتند از:

• کوچک‌تر بودن دهانه چشم از حالت طبیعی (بلفاروفیموسیس)
• افتادگی پلک (پتوز) .
• چشم‌ها از حالت عادی دورتر قرار گرفته‌اند (تله‌کانتوس) .
• چین پوستی که در قسمت داخلی پلک پایین، یعنی به سمت بینی، به سمت بالا تا می‌شود (اپیکانتیوس اینورسوس) .

حالا ببینیم تفاوت‌های خاص این دو نوع چیست.

BPES نوع اول

اگر به BPES نوع I مبتلا هستید، می‌تواند باعث ایجاد وضعیتی به نام نارسایی اولیه تخمدان (POI) شود. برخی افراد این وضعیت را "نارسایی زودرس تخمدان " نیز می‌نامند. به عبارت ساده، زمانی است که تخمدان‌های یک زن قبل از زمان مورد انتظار از کار می‌افتند.

BPES نوع II (BPES نوع II)

اما اگر به BPES نوع II مبتلا باشید، هیچ مشکل سیستمیک دیگری در بدن شما ایجاد نمی‌کند، به این معنی که مشکلات عمده دیگری که کل بدن را تحت تأثیر قرار دهند، وجود ندارد. تنها علائمی که عمدتاً مشاهده می‌شوند، علائم مربوط به چشم‌ها هستند.

سندرم بلفاروفیموس چقدر شایع است؟

در سراسر جهان، این «سندرم بلفاروفیموس» با نرخی حدود ۱ در ۵۰،۰۰۰ تولد دیده می‌شود. این بدان معناست که این یک بیماری تا حدودی نادر است.

علائم و نشانه‌های سندرم بلفاروفیموسیس چیست؟

علائم این «سندرم بلفاروفیموس» عمدتاً بر ظاهر چشم‌های شما تأثیر می‌گذارد. چهار علامت اصلی را که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، به خاطر بسپارید:

• روزنه‌های کوچک چشم.
• افتادگی پلک ( پتوز ).
• چشم‌های با فاصله زیاد از هم (Telecanthus).
• چین پوستی که روی پلک‌های پایینی داخلی تا می‌شود (پلک‌های پایینی داخلی که به سمت بالا تا می‌شوند - Epicanthus Inversus).

فقط فکر کنید، این علائم می‌توانند ظاهر صورت نوزاد را کمی تغییر دهند. طبیعی است که والدین با دیدن این موضوع نگران شوند. اما نگران نباشید، کارهایی وجود دارد که می‌توان در مورد این موضوع انجام داد.

علاوه بر این ویژگی‌های اصلی، می‌توان به ویژگی‌های دیگری نیز اشاره کرد:

• اکتروپیون (چرخش کره چشم به سمت خارج).
• استرابیسم که به عنوان "چشم‌های چپ" نیز شناخته می‌شود ، وضعیتی است که در آن چشم‌ها چپ هستند.
• آمبلیوپی ، که ناشی از افتادگی پلک است که بینایی را مسدود می‌کند. به طور دقیق، پلک مانع بینایی می‌شود.
• گوش‌های جمع‌شده ، که به عنوان «گوش‌های فنجانی» یا «گوش‌های افتاده» نیز شناخته می‌شوند، به این معنی است که لبه‌های لاله گوش ممکن است چروکیده یا به سمت پایین تا خورده باشند.
• گوش‌های پایین قرار گرفته.
• پل بینی پهن.
• فاصله بین بینی و لب بالایی کمتر از حد معمول است.
• افراد مبتلا به نوع اول ، نارسایی اولیه تخمدان (POI) دارند.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ علل آن چیست؟ (چه چیزی باعث سندرم بلفاروفیموز می‌شود؟)

علت اصلی این «سندرم بلفاروفیموز» یک تغییر یا جهش در ژنی به نام «FOXL2» است. این جهش از طریق ژن‌ها به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود.

به عبارت ساده، این بدان معناست که حتی اگر فقط یکی از والدین این ژن تغییر یافته (جهش یافته) را داشته باشد، کودک می‌تواند آن را به ارث ببرد.با این حال، برخی افراد می‌توانند برای اولین بار بدون به ارث بردن آن از والدین خود، به این بیماری مبتلا شوند. در چنین مواردی، پزشکان می‌گویند که این یک جهش ژنتیکی "تازه" یا جدید است، به این معنی که از والدین مبتلا به ارث نرسیده است.

مشکلات دیگری که ممکن است به دلیل این اتفاق رخ دهد (عوارض سندرم بلفاروفیموز چیست؟)

بلفاروفیموس می‌تواند بینایی شما را تحت تأثیر قرار دهد . شما در معرض خطر ابتلا به عیوب انکساری هستید که می‌تواند باعث از دست دادن بینایی در فاصله دور یا نزدیک شود.

به طور خاص، نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به پتوز شدید (وضعیتی که تنبلی چشم نامیده می‌شود) می‌توانند به وضعیتی به نام آمبلیوپی مبتلا شوند . این به این دلیل است که پلک‌ها جلوی دید آنها را می‌گیرند و مانع از دریافت سیگنال‌های آن چشم توسط مغز می‌شوند. اگر این مشکل به سرعت درمان نشود، بینایی در آن چشم می‌تواند به طور دائم مختل شود.

این چگونه تشخیص داده می‌شود؟ (سندرم بلفاروفیموس چگونه تشخیص داده می‌شود؟)

پزشک شما ممکن است پس از مشاهده چهار علامت بالینی اصلی که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم و انجام معاینه چشم، به سندرم بلفاروفیموسیس مشکوک شود. متخصص مراقبت از چشم ممکن است برخی یا همه این آزمایش‌ها را انجام دهد:

• آزمایش حدت بینایی: این آزمایش شامل درخواست از شما برای خواندن حروف روی نمودار است. این آزمایش می‌تواند به پزشک شما کمک کند تا تشخیص دهد که آیا شما عیوب انکساری مانند نزدیک‌بینی یا دوربینی دارید یا خیر.
• آزمایش‌هایی برای تنبلی چشم (آمبلیوپی) و استرابیسم .
• آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون‌های تولید مثل (به خصوص اگر مشکوک به نوع I باشد).
• آزمایش‌های ژنتیکی : این آزمایش‌ها می‌توانند وجود جهش در ژن «FOXL2» را تأیید کنند.

درمان‌ها چیست؟ (سندرم بلفاروفیموز چگونه درمان می‌شود؟)

سندرم بلفاروفیموس معمولاً در دوران کودکی با جراحی درمان می‌شود. بین سنین ۳ تا ۵ سال، جراحی برای اصلاح شرایطی به نام اپیکانتوس اینورسوس (تاخوردگی پوست پلک داخلی) و تله‌کانتوس (چشم‌هایی که از هم فاصله دارند) انجام می‌شود. سپس، حدود یک سال بعد، جراح جراحی دیگری را برای اصلاح افتادگی پلک (پتوز) انجام می‌دهد. گاهی اوقات می‌توان همه این جراحی‌ها را همزمان انجام داد، اما این مورد کمتر رایج است.

این جراحی ها نه تنها برای بهبود ظاهر چشم، بلکه برای کمک به تکامل بینایی کودک نیز انجام می شوند.زیرا در صورت بسته بودن پلک ها، بینایی به درستی تکامل نمی یابد.

اگر BPES نوع I دارید، که به معنی نارسایی اولیه تخمدان است، پزشک ممکن است درمان جایگزینی هورمون ، به ویژه مکمل‌های استروژن، را پیشنهاد کند. با این حال، مهم است به یاد داشته باشید که این درمان‌ها ناباروری را حل نمی‌کنند . شما باید این موضوع را با یک متخصص سلامت باروری در میان بگذارید.

آیا راهی برای جلوگیری از این اتفاق وجود دارد؟ (چگونه می‌توانم خطر ابتلا به سندرم بلفاروفیموز را کاهش دهم؟)

هیچ راه خاصی برای پیشگیری از سندرم بلفاروفیموس وجود ندارد ، زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، اگر کسی در خانواده شما به این سندرم مبتلا است، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. به این ترتیب، می‌توانید اطلاعات بیشتری در مورد آن کسب کنید و در مورد خطر ابتلای فرزندتان به آن صحبت کنید.

اگر به سندرم بلفاروفیموس مبتلا باشم، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

اگر به سندرم بلفاروفیموسیس مبتلا هستید، باید معاینات منظم چشم پزشکی انجام دهید . این کار می‌تواند به بررسی سلامت بینایی و وجود هرگونه مشکل دیگر کمک کند.

اگر دیابت نوع یک دارید، باید با یک متخصص غدد درون ریز یا متخصص سلامت باروری در مورد مسائل هورمونی و باروری صحبت کنید.

سندرم بلفاروفیموس قابل درمان است، اما نمی‌توان آن را درمان کرد. یعنی اگرچه جراحی می‌تواند ظاهر و عملکرد چشم‌ها را تا حدودی بازیابی کند، اما نمی‌تواند علت ژنتیکی زمینه‌ای را تغییر دهد.

چه سوالاتی باید از ارائه دهنده خدمات درمانی خود بپرسم؟

بهتر است سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک خود بپرسید:

• هر چند وقت یکبار باید چشمانم را معاینه کنم؟
• آیا مشاوره ژنتیک را توصیه می‌کنید؟
• برای مقابله با مشکلات باروری چه پیشنهاداتی می‌توانید ارائه دهید؟
• تحت چه شرایطی به دلیل این وضعیت نیاز به مراجعه به اورژانس دارید؟

تفاوت بین سندرم ناتوانی ذهنی بلفاروفیموسیس و این مورد چیست؟

این موضوع کمی گیج‌کننده است، بنابراین خوب است که آن را روشن کنیم. افرادی که به بیماری‌هایی به نام «سندرم‌های ناتوانی ذهنی بلفاروفیموز» مبتلا هستند، می‌توانند افتادگی پلک و کوچک‌تر از حد معمول بودن دهانه چشم را نیز ببینند. با این حال، آنها «تله‌کانتوس» (چشم‌های دور از هم) یا «اپیکانتیوس اینورسوس» (چین‌های داخلی پوست) را نمی‌بینند.

مهمترین نکته این است که افراد مبتلا به «سندرم ناتوانی ذهنی بلفاروفیموز » رشد ذهنی کندتری دارند.نمونه‌هایی از این موارد شامل شرایطی به نام «سندرم اوهدو» و «سندرم سی-باربر-بیسکر-یانگ-سیمپسون» است. دانشمندان تخمین می‌زنند که کمتر از ۱۰۰۰ نفر در ایالات متحده با این سندرم‌های ناتوانی ذهنی وجود دارند.

با این حال، افراد مبتلا به «سندرم بلفاروفیموز (BPES)» که ما در مورد آنها صحبت می‌کنیم، ناتوانی ذهنی ندارند. این تفاوت اصلی است.

سندرم بلفاروفیموسیس یا BPES یک بیماری نادر است که از بدو تولد وجود دارد. شما و تیم پزشکی‌تان می‌توانید این بیماری را به خوبی مدیریت کنید. جراحی برای اصلاح مشکلات پلک معمولاً بخشی از برنامه درمانی است.

پیام مفید برای خانه

خب، از آنچه که بحث کردیم، امیدوارم ایده خوبی در مورد «سندرم بلفاروفیموسیس» داشته باشید. به یاد داشته باشید:

• این یک بیماری ژنتیکی است که عمدتاً پلک‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• علائم اصلی عبارتند از کوچک بودن دهانه چشم، افتادگی پلک، فاصله زیاد چشم‌ها از هم و چین خوردگی پوست در قسمت داخلی چشم.
• دو نوع وجود دارد (نوع اول و نوع دوم) . در نوع اول، تخمدان‌ها نیز می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند.
• این باعث ناتوانی ذهنی نمی‌شود.
• جراحی می‌تواند ظاهر و عملکرد چشم‌ها را بهبود بخشد.
• معاینات منظم چشم و در صورت لزوم، درمان هورمونی مهم است.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به این بیماری مبتلاست، احساس ترس و نگرانی کنید. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. با کمک پزشکان و درمان مناسب، بسیاری از افراد توانسته‌اند این بیماری را مدیریت کرده و زندگی عادی داشته باشند. بنابراین، قوی بمانید و به دنبال توصیه‌های پزشکی لازم باشید.

بلفاروفیموسیس ، BPES، پلک‌ها، بیماری‌های ژنتیکی، پتوز، اپیکانتوس اینورسوس، سلامت چشم