آیا نوزاد شما توموری در قلبش دارد؟ بیایید درباره رابدومیوم قلبی اطلاعات کسب کنیم!

به عنوان یک مادر یا پدر، وقتی به سلامت فرزند کوچکتان فکر می‌کنید، حتی کوچکترین چیز هم بزرگ به نظر می‌رسد، درست است؟ مخصوصاً وقتی پزشک می‌گوید: «چیزی شبیه یک تومور کوچک در قلب کودک شما وجود دارد»، می‌تواند دلخراش باشد. اما نگران نباشید . امروز می‌خواهیم در مورد شرایطی صحبت کنیم که در چنین مواقعی درباره آن می‌شنوید، اما معمولاً خطرناک نیست. آن رابدومیوم قلبی است.

رابدومیوم قلبی چیست؟

به عبارت ساده، رابدومیوم قلبی یک تومور خوش‌خیم و غیرسرطانی است که در عضله قلب کودک شما ایجاد می‌شود. این تومورها بسیار نادر هستند. اما در کمال تعجب، آنها شایع‌ترین نوع تومور قلبی هستند که در مرحله جنینی، یعنی در حالی که کودک هنوز در رحم مادر است ("بارداری") ایجاد می‌شوند. اغلب اوقات، این رابدومیوم‌های قلبی در حالی که کودک هنوز در رحم است یا در سال اول زندگی ظاهر می‌شوند.

این تومورها از خود عضله قلب ناشی می‌شوند. نکته خاص این است که آنها معمولاً به تنهایی دیده نمی‌شوند، بلکه به صورت خوشه‌ای دیده می‌شوند . این همان چیزی است که آنها را از فیبروم‌ها، نوع دیگری از تومور بی‌ضرر که در قلب ایجاد می‌شود، متمایز می‌کند. زیرا فیبروم‌ها نیز از خود عضله قلب ناشی می‌شوند، اما به صورت یک تومور واحد ایجاد می‌شوند، نه به صورت خوشه‌ای.

نکته مهم این است که رابدومیوم‌های قلبی بدخیم یا سرطانی نیستند . این بدان معناست که به سایر قسمت‌های بدن گسترش نمی‌یابند. تنها راهی که می‌توانند خطرناک باشند این است که در عملکرد طبیعی قلب کودک شما اختلال ایجاد کنند. اما این بسیار نادر است. در بیشتر موارد، این تومورها کوچک می‌شوند و خود به خود از بین می‌روند و مشکلات جدی ایجاد نمی‌کنند.

این تومورها می‌توانند در سمت راست یا چپ قلب کودک ایجاد شوند. آنها معمولاً در حفره‌های پایینی قلب ، بطن راست یا بطن چپ یافت می‌شوند. گاهی اوقات می‌توانند در حفره‌های بالایی قلب، دهلیزها یا در دیواره‌ای که دو حفره را از هم جدا می‌کند نیز ایجاد شوند. اندازه تومورها می‌تواند از چند میلی‌متر تا چند سانتی‌متر متغیر باشد. آنها با چشم غیرمسلح زرد یا سفید به نظر می‌رسند.

رابدومیوم قلبی یک تومور خوش‌خیم و غیرسرطانی است که به صورت خوشه‌ای در عضله قلب تشکیل می‌شود.

چه کسی بیشتر احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شود؟

نوزادان و کودکانی که به یک بیماری ژنتیکی به نام توبروس اسکلروز مبتلا هستند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به رابدومیوم قلبی قرار دارند. در واقع، حدود ۸ نفر از هر ۱۰ کودک مبتلا به رابدومیوم قلبی، به توبروس اسکلروز نیز مبتلا هستند. توبروس اسکلروز همچنین یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. به عنوان مثال، در ایالات متحده حدود ۱ نفر از هر ۶۰۰۰ نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

تحقیقات هیچ مدرکی مبنی بر اینکه جنسیت، نژاد یا قومیت بر وقوع این بیماری تأثیر می‌گذارد، پیدا نکرده است.

این وضعیت چقدر رایج است؟

رابدومیوم‌های قلبی شایع‌ترین نوع تومور قلبی در نوزادان و کودکان خردسال هستند . با این حال، به طور کلی، تومورهای قلبی آنقدر نادر هستند که رابدومیوم‌های قلبی نادر در نظر گرفته می‌شوند. تومورهایی که از خود قلب شروع می‌شوند (به نام «تومورهای اولیه قلبی») کمتر از یک نفر از هر 2000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

چرا رابدومیوم قلبی ایجاد می‌شود؟

تصور می‌شود که رابدومیوم قلبی ناشی از تغییرات ژنتیکی است که قبل از تولد رخ می‌دهد . این تغییرات ژنتیکی همچنین منجر به بیماری به نام توبروس اسکلروزیس می‌شود. افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس دارای جهش در ژن‌های «TSC1» یا «TSC2» هستند. عملکرد اصلی این دو ژن کنترل تشکیل تومورها در بدن است. بنابراین، بسیاری از کودکان مبتلا به رابدومیوم قلبی، توبروس اسکلروزیس نیز دارند.

با این حال، برخی از کودکان می‌توانند بدون ابتلا به توبروس اسکلروزیس به رابدومیوم قلبی مبتلا شوند. در چنین مواردی، علت دقیق این تومور هنوز مشخص نشده است .

آیا این چیزی است که از بدو تولد به وجود می‌آید؟ آیا ارثی است؟

رابدومیوم قلبی معمولاً مادرزادی است. بنابراین، مادرزادی در نظر گرفته می‌شود. با این حال، با ارثی بودن یکسان نیست. اگر یک بیماری ارثی باشد، می‌تواند از طریق ژن‌های خانواده منتقل شود.

رابدومیوم قلبی می‌تواند ارثی باشد، اما شایع نیست. دلیل این امر آن است که بیماری ژنتیکی به نام توبروس اسکلروزیس که با این تومور مرتبط است، اغلب خود به خود و بدون هیچ گونه ارتباط ارثی رخ می‌دهد.

والدینی که به توبروس اسکلروزیس مبتلا هستند، 50٪ احتمال انتقال آن به فرزندشان را دارند. با این حال، این "وراثت" تنها در حدود یک سوم از بیماران توبروس اسکلروزیس مشاهده می‌شود. در بیشتر موارد دیگر، جهش ژنتیکی برای اولین بار در کودکی که تازه تشخیص داده شده و سابقه خانوادگی ندارد، رخ می‌دهد. این بدان معناست که رابدومیوم قلبی گاهی اوقات می‌تواند همانطور که انتظار می‌رود ظاهر شود و گاهی اوقات به عنوان یک اتفاق تصادفی بدون هیچ گونه علائم هشدار دهنده.

این ممکن است پیچیده به نظر برسد، اما به یاد داشته باشید، ژن‌ها تنها بخشی از داستان هستند. اگر در مورد رابدومیوم قلبی یا توبروس اسکلروز سؤال یا نگرانی دارید، حتماً با پزشک خود صحبت کنید . سابقه خانوادگی خود و اینکه چگونه ممکن است بر شما یا فرزندتان تأثیر بگذارد را مورد بحث قرار دهید.

علائم این چیست؟

اغلب اوقات، رابدومیوم قلبی هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند . با این حال، بسیار نادر است که اگر یک تومور یا خوشه‌ای از تومورها بزرگ شوند، می‌توانند مشکلاتی را در داخل قلب نوزاد ایجاد کرده و علائمی ایجاد کنند. به عنوان مثال، تومورهای بزرگ می‌توانند جریان خون را مسدود کرده یا ریتم قلب را مختل کنند. اگر این اتفاق در دوران بارداری رخ دهد، می‌تواند برای جنین بسیار مضر باشد. این می‌تواند منجر به نارسایی قلبی یا یک بیماری جدی به نام هیدروپس فتالیس شود.

پزشک شما اغلب در دوران بارداری با آزمایش‌های تصویربرداری، این نوع مشکلات را بررسی می‌کند.

اگر این تومورها در نوزادان و کودکان خردسال خود به خود از بین نروند و ادامه پیدا کنند، یا اگر بزرگتر شوند، می‌توانند باعث نارسایی قلبی یا ضربان قلب نامنظم (آریتمی) شوند. این مورد نیز بسیار نادر است. اما پزشک فرزند شما این وضعیت را تحت نظر خواهد گرفت تا ببیند آیا مشکلی ایجاد می‌شود یا خیر.

اگر فرزند شما هر یک از علائم زیر را نشان می‌دهد، فوراً با ۱۹۹۰ تماس بگیرید یا او را به نزدیکترین بیمارستان ببرید:

• تغییر در ریتم قلب.
• ضربان قلب سریع ( تاکی کاردی ).
• تنگی نفس یا مشکل در تنفس، به خصوص هنگام دراز کشیدن ( تنگی نفس ).
• درد یا گرفتگی قفسه سینه که با نشستن تسکین می‌یابد.
• سرفه.
• سرگیجه یا غش کردن.
• احساس خستگی یا ضعف.
• تورم در پاها، مچ پا یا شکم.

چطور این را تشخیص می‌دهید؟

رابدومیوم قلبی از طریق آزمایش‌های تصویربرداری تشخیص داده می‌شود. این آزمایش‌ها را می‌توان در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد انجام داد.

آزمایش‌های تشخیص رابدومیوم قلبی

این تومور اغلب برای اولین بار در طول سونوگرافی قبل از تولد در دوران بارداری تشخیص داده می‌شود. این تومور بین هفته‌های 20 تا 30 بارداری در سونوگرافی قابل مشاهده است. همچنین می‌توان آن را با اسکن خاصی به نام اکوکاردیوگرام جنین تشخیص داد. این نیز نوعی سونوگرافی است، اما به طور خاص هرگونه مشکل قلبی را در حین رشد جنین در رحم بررسی می‌کند.

آزمایش‌هایی که برای تشخیص و ارزیابی رابدومیومای قلبی پس از تولد نوزاد استفاده می‌شوند عبارتند از:

• الکتروکاردیوگرام (EKG/ECG)
• اکوکاردیوگرام (اکو)
• تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)

ممکن است فرزند شما نیاز به آزمایش‌های منظم مانند نوار قلب یا اکو داشته باشد. پزشک کیست‌ها را زیر نظر خواهد گرفت تا ببیند آیا خود به خود کوچک می‌شوند یا خیر. هر کیستی که خود به خود از بین نرود، نیاز به درمان دارد.

رابدومیوم قلبی اغلب می‌تواند اولین علامت توبروس اسکلروز باشد. بنابراین، ممکن است آزمایش‌های بیشتری برای بررسی وجود علائم توبروس اسکلروز در سایر قسمت‌های بدن کودک لازم باشد.

اگر فرزند شما به توبروس اسکلروزیس مبتلا شده است، در مورد آزمایش ژنتیک با پزشک خود صحبت کنید. گاهی اوقات ممکن است والدین این بیماری را بسیار خفیف داشته باشند و هرگز تشخیص داده نشوند. بنابراین، پزشک ممکن است بخواهد ببیند که آیا شما یا همسرتان جهش ژنی ایجاد کننده این بیماری را دارید یا خیر.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

خبر خوب این است که رابدومیوم‌های قلبی اغلب خود به خود کوچک شده و از بین می‌روند، بنابراین نیازی به درمان نیست . در بیشتر موارد، این تومورها تا زمان تولد نوزاد به حداکثر اندازه خود رسیده‌اند. پس از آن، تومورها خود به خود کوچک می‌شوند، بدون اینکه مشکلی ایجاد کنند.

با این حال، به ندرت، این تومورها در عملکرد قلب اختلال ایجاد می‌کنند و نیاز به درمان دارند. گاهی اوقات این اتفاق می‌تواند در دوران بارداری رخ دهد. در چنین مواردی، مادر ممکن است برای کوچک کردن تومور نیاز به مصرف دارو داشته باشد.

گاهی اوقات ممکن است مشکلاتی پس از تولد نوزاد رخ دهد. اگر کیست یا خوشه کیست به خودی خود از بین نرود، یا اگر بزرگتر شود، می‌تواند در عملکرد قلب نوزاد اختلال ایجاد کند. این می‌تواند باعث نارسایی قلبی یا ضربان قلب نامنظم (آریتمی) شود.

در این صورت، فرزند شما ممکن است به داروهایی مانند موارد زیر نیاز داشته باشد:

• مهارکننده‌های آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین (ACE)
• داروهای ادرارآور (داروهایی که مایعات اضافی را از بدن خارج می‌کنند)
• داروهای ضد آریتمی

پزشک شما گزینه‌های درمانی را با شما در میان خواهد گذاشت و به شما در انتخاب برنامه‌ای که برای فرزندتان بهترین است کمک خواهد کرد. جراحی به ندرت ضروری است .

چشم‌انداز افراد مبتلا به این بیماری چیست؟ (چشم‌انداز)

اکثر افراد مبتلا به رابدومیوم قلبی نیازی به درمان ندارند . با این حال، اگر آنها شرایط دیگری مانند توبروس اسکلروزیس داشته باشند، می‌تواند بر سلامت آینده آنها تأثیر بگذارد.

اگر فرزند شما مبتلا به توبروس اسکلروزیس است، به معاینات و آزمایش‌های پزشکی منظم نیاز خواهد داشت. برای برخی افراد، این بیماری بسیار خفیف است و ممکن است مورد توجه قرار نگیرد. برای برخی دیگر، می‌تواند عوارض جدی ایجاد کند و به شدت بر کیفیت زندگی تأثیر بگذارد. پزشک شما در مورد نیازهای پزشکی خاص و پیش‌آگهی فرزندتان با شما صحبت خواهد کرد. با هم می‌توانید بهترین برنامه مراقبتی ممکن را برای فرزندتان تدوین کنید.

چی از دکتر بپرسم؟

با پزشک خود در مورد وضعیت و چشم‌انداز نوزادتان صحبت کنید. اگر در دوران بارداری به رابدومیوم قلبی مبتلا شده‌اید، ممکن است ندانید از کجا شروع کنید. پزشک شما احتمالاً قبل از اینکه حتی سوالی بپرسید، چیزهای زیادی را توضیح خواهد داد. با این حال، پرسیدن سوالاتی مانند این می‌تواند برای کسب اطلاعات بیشتر مفید باشد:

• چگونه می‌توانیم رابدومیوم فرزندم را تحت نظر داشته باشیم؟
• آیا فرزند من به دارو یا جراحی نیاز خواهد داشت؟
• آیا فرزند من به توبروس اسکلروزیس مبتلا است؟
• توبروس اسکلروزیس چه تاثیری بر فرزند من خواهد داشت؟
• آیا باید آزمایش ژنتیک برای توبروس اسکلروزیس انجام دهم؟
• میشه منو به یه گروه حمایتی که به افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس کمک می‌کنن وصل کنی؟

فهمیدن اینکه فرزندتان یک بیماری دارد می‌تواند حتی ترسناک‌تر از ابتلای خودتان به آن باشد. اما با اطلاعات و منابع مناسب، می‌توانید به فرزندتان کمک کنید تا بیماری را مدیریت کند و بهبود یابد . اگر فرزندتان رابدومیوم قلبی دارد، برای کسب اطلاعات بیشتر با پزشک خود صحبت کنید. پزشک شما ممکن است استراتژی‌ای به نام «انتظار هوشیارانه» را توصیه کند که شامل زیر نظر داشتن توده‌ها و بررسی از بین رفتن خود به خودی آنها است. در بسیاری از موارد، این رویکرد تنها چیزی است که مورد نیاز است. با این حال، اگر نیاز به درمان باشد، پزشک شما را مطلع خواهد کرد.

خلاصه (پیام اصلی)

مامان و بابای عزیز، اگرچه نام رابدومیوم قلبی ممکن است ترسناک به نظر برسد، اما به یاد داشته باشید که اغلب یک تومور خوش‌خیم و غیرسرطانی است. این بیماری به ویژه در نوزادان شایع است و اغلب بدون هیچ درمانی خود به خود از بین می‌رود .

مهمترین نکته این است که آرامش خود را حفظ کنید، توصیه‌های پزشکی را دنبال کنید و مرتباً در مورد وضعیت فرزندتان با پزشک خود در ارتباط باشید. از بیماری‌های مرتبط مانند توبروس اسکلروزیس آگاه باشید و آزمایش‌ها و پیگیری‌های لازم را انجام دهید.

با آرزوی بهبودی سریع فرزندتان!

رابدومیوم قلبی ، رابدومیوم قلبی، تومورهای قلبی، بیماری قلبی نوزادان، توبروس اسکلروز، توبروس اسکلروز، بیماری قلبی جنین