هنگام صحبت با پزشک در دوران بارداری، گاهی اوقات با کلماتی روبرو میشویم که هرگز در مورد آنها نشنیدهایم، یا با شرایط پزشکی نادر. طبیعی است که در چنین مواقعی احساس ترس و اضطراب زیادی داشته باشیم. امروز قصد داریم در مورد یکی از این نقصهای مادرزادی بسیار نادر و جدی صحبت کنیم. ما این بیماری را اکتوپیا کوردیس مینامیم. با شنیدن این موضوع نترسید. بیایید همه چیز را به سادگی و یکی یکی در مورد این موضوع درک کنیم.
اکتوپیا کوردیس دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، اکتوپیا کوردیس زمانی است که نوزادی با تمام یا بخشی از قلبش خارج از بدنش متولد میشود. این یک بیماری بسیار نادر است. فقط فکر کنید، این بیماری تنها در هشت مورد از هر یک میلیون نوزاد متولد شده در سراسر جهان رخ میدهد.
از آنجا که این یک بیماری بسیار جدی است، بسیاری از نوزادانی که با اکتوپیا کوردیس متولد میشوند، در رحم یا ظرف سه روز پس از تولد میمیرند. با این حال، این داستان جنبه امیدوارکنندهای هم دارد. تیمهای پزشکی ماهر متشکل از پزشکان، پرستاران، فیزیوتراپیستها و سایر متخصصان توانستهاند برخی از نوزادان متولد شده با این بیماری را برای هفتهها و گاهی حتی سالها زنده نگه دارند.
دلیل این امر چیست؟
راستش را بخواهید، متخصصان هنوز دلیل قطعی و واحدی برای این موضوع پیدا نکردهاند، اما چند ایده دارند.
- مشکلات رشدی: یک نظریه این است که با رشد نوزاد در رحم ، تغییرات فیزیکی رخ میدهد که با رشد طبیعی نوزاد تداخل دارد. به عنوان مثال، نوارهای فیبری در کیسه پر از مایع (کیسه آمنیوتیک) که نوزاد را احاطه کرده است، تشکیل میشوند که میتواند رشد نوزاد را محدود کند.
- مشکل رشد قفسه سینه: نظریه دیگر این است که قفسه سینه نوزاد به درستی رشد نمیکند. این امر مانع از حرکت قلب به محل مناسب خود در داخل قفسه سینه میشود. این میتواند منجر به اکتوپیا کوردیس و سایر نقایص قلبی شود.
- ارتباط با سایر اختلالات: اکتوپیا کوردیس اغلب همراه با سایر نقایص مادرزادی که در خط میانی بدن رخ میدهند، دیده میشود. به عنوان مثال، این بیماری با نقص در جناغ سینه، پریکارد و دیواره شکم مرتبط است. همچنین میتواند با بیماریهای کروموزومی مانند تریزومی ۱۸ و سندرم ترنر مرتبط باشد.
- علل ژنتیکی : یک نظریه اخیر این است که برخی از جنینها فاقد ژن خاصی به نام «BMP2» هستند. این ژن برای رشد مناسب قلب و جلوی قفسه سینه ضروری است. بنابراین آنها معتقدند که کمبود آن میتواند یکی از علل باشد.
چه علائمی را میتوان تشخیص داد؟
اصلیترین و بارزترین علامت اکتوپیا کوردیس این است که قلب در خارج از بدن قرار دارد. با این حال، این نوزادان ممکن است نقایص دیگری در خط میانی بدن (خطی از سر به پایین) نیز داشته باشند.
| سایر مشکلات مشاهده شده | یک توضیح ساده |
|---|---|
| شکاف جمجمه | داشتن شکاف یا شکاف در شکل صورت. |
| شکاف لب/کام | داشتن شکاف در لب بالا یا کام. |
| ریهها به طور کامل رشد نکردهاند | ریههای نوزاد به اندازه مناسب رشد نکردهاند. |
| اسکولیوز | داشتن انحنای ستون فقرات یا اسکولیوز. |
| سوراخی در دیوار بزرگ | سوراخ غیرطبیعی در دیافراگم، عضلهای که قفسه سینه و شکم را از هم جدا میکند. |
پزشکان چگونه این را تشخیص میدهند؟
در بیشتر موارد، اگر نوزاد شما مبتلا به اکتوپیا کوردیس باشد، میتوان آن را در طول یک سونوگرافی معمول در دوران بارداری تشخیص داد. این بیماری میتواند در اوایل سه ماهه اول بارداری تشخیص داده شود. ممکن است برای تأیید تشخیص، نیاز به انجام یک دور دیگر سونوگرافی داشته باشید. نتایج این آزمایشها برای تصمیمگیری در مورد اقدامات بعدی شما بسیار مهم است.
اگر تصمیم به ادامه بارداری دارید، پزشک شما از نزدیک رشد کودک شما را زیر نظر خواهد داشت. آنها از آزمایشهایی به نام MRI ( تصویربرداری رزونانس مغناطیسی ) و اکوکاردیوگرافی استفاده خواهند کرد. اکوکاردیوگرافی یک آزمایش ویژه است که از امواج صوتی برای تولید تصاویر دقیق از قلب استفاده میکند.
پزشکان همچنین این وضعیت را بر اساس محل قرارگیری قلب طبقهبندی میکنند.
| جایی که قلب در آن قرار دارد | معنی | فراوانی |
|---|---|---|
| قفسه سینه | نزدیک دندهها و جناغ سینه در قفسه سینه، بالای شکم. | حدود ۶۴٪ |
| قفسه سینه و شکم | در قسمت پایین قفسه سینه، به سمت شکم. | حدود ۱۸٪ |
| شکمی | در ناحیه شکم. | حدود ۱۵٪ |
| دهانه رحم | سنگینی در ناحیه گردن، به سمت ستون فقرات. | حدود ۳٪ |
تشخیص بیماری اکتوپیا کوردیس برای هر خانوادهای یک تجربه بسیار استرسزا است. در چنین زمانی بسیار مهم است که از نظر روحی قوی بمانید.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
وقتی در مورد گزینههای درمانی صحبت میشود، اولین چیزی که باید در نظر گرفته شود، ایمنی نوزاد است. بنابراین، تنها راه برای به دنیا آوردن نوزاد، سزارین است. این بهترین راه برای بیرون آوردن نوزاد بدون آسیب رساندن به قلب از بیرون است.
پس از تولد، ممکن است نوزاد شما برای تنفس به کمک بیشتری نیاز داشته باشد. برای انجام این کار، پزشکان یک لوله پلاستیکی انعطافپذیر را وارد نای نوزاد میکنند تا جریان هوا را تضمین کنند. همچنین ممکن است مایع مخصوصی را از طریق لوله که ریهها را میپوشاند، تزریق کنند تا به جذب بهتر اکسیژن کمک کند.
هدف اصلی درمان اکتوپیا کوردیس، بستن سوراخ قفسه سینه با جراحی، قرار دادن مجدد قلب در قفسه سینه و ترمیم سایر نقصهای قلبی است. این جراحیها اغلب به طور همزمان انجام نمیشوند. بلکه در چند مرحله انجام میشوند.
اولین و بزرگترین چالش، قرار دادن قلب در قفسه سینهای کوچکتر از حد معمول است. پس از انجام این کار، پزشک استخوان جناغ سینه (استرنوم) را دوباره در جای خود قرار میدهد. در مواردی مانند این، پیوند قلب معمولاً گزینه مناسبی نیست.
«مراقبتهای راحتی» چیست؟
در برخی موارد، جراحی بیش از حد خطرناک است و احتمال موفقیت آن بسیار کم است. در چنین مواردی، پزشک در مورد گزینه ای به نام "مراقبت راحتی" با شما صحبت خواهد کرد.
هدف این است که درد و رنجی که نوزاد تجربه میکند به حداقل برسد و به او اجازه داده شود که بقیه عمر خود را در آسایش و آرامش زندگی کند. این نوع خاصی از مراقبت است که هدف آن فراهم کردن آسایش برای نوزاد و خانواده در این دوران سخت است، نه درمان و معالجه آنها.
پیام مفید برای خانه
- اکتوپیا کوردیس یک نقص مادرزادی بسیار نادر و جدی است که در آن قلب نوزاد در خارج از بدن قرار دارد.
- اگرچه هنوز علت قطعی این امر کشف نشده است، اما اعتقاد بر این است که مشکلاتی که در طول رشد نوزاد در رحم مادر رخ میدهد و عوامل ژنتیکی در این امر مؤثر هستند.
- تشخیص اغلب در دوران بارداری از طریق اسکن سونوگرافی انجام میشود.
- اگرچه جراحیهای بسیار پیچیدهای که شامل چندین مرحله هستند به عنوان درمان انجام میشوند، اما ممکن است هر نوزادی نتواند تحت عمل جراحی قرار گیرد.
- چنین تشخیصی برای خانواده چالش بسیار دشواری است. بنابراین، ضروری است که همه گزینهها، از جمله جراحی و «مراقبتهای تسکینی»، را با پزشک خود به طور آشکار در میان بگذارید و بهترین تصمیم را برای نوزاد و خانواده خود بگیرید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න