ما به برخی از علائمی که در بدنمان رخ میدهد توجه زیادی نمیکنیم، درست است؟ ما آن را به عنوان یک درد جزئی، یک بثورات پوستی کوچک یا فقط خستگی ساده در نظر میگیریم. اما گاهی اوقات، پشت این علائم به ظاهر عادی، ممکن است یک بیماری نادر و جدی پزشکی وجود داشته باشد. امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماریهای ژنتیکی، بیماری فابری، صحبت کنیم. اگرچه این یک بیماری نادر است، اما آگاهی از آن میتواند برای شما و خانوادهتان بسیار مهم باشد.
بیماری فابری چیست؟
به عبارت ساده، بیماری فابری یک بیماری ژنتیکی است که در آن نوعی ماده چرب در سلولهای بدن ما نمیتواند به درستی تجزیه شود و باعث تجمع آن در اندامهای ما میشود. وقتی این چربی تجمع مییابد، میتواند به مهمترین اندامهای بدن ما مانند کلیهها، قلب و سیستم عصبی آسیب برساند.
ویژگی خاص این بیماری این است که علائم آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است . برای برخی افراد، علائم بسیار نامحسوس و به سختی قابل توجه هستند، در حالی که برای برخی دیگر میتوانند به اندازهای شدید باشند که زندگی آنها را تحت تأثیر قرار دهند. همچنین، از آنجا که این علائم مشابه سایر بیماریهای شایع است، گاهی اوقات تشخیص دیرهنگام این بیماری امکانپذیر است.
علائم شایع چیست؟
فرد مبتلا به بیماری فابری میتواند چندین علامت را همزمان داشته باشد. بیایید نگاهی به اصلیترین و رایجترین این علائم بیندازیم.
| علامت | این چه حسی دارد؟ |
|---|---|
| درد در دستها و پاها | سوزش، بیحسی، گزگز و مورمور یا درد شدید در کف دستها. گاهی اوقات این درد میتواند غیرقابل تحمل باشد. |
| لکههای پوستی | اغلب به صورت خوشهای از لکههای کوچک، قرمز تیره یا بنفش در ناحیه بین باسن و زانوها ظاهر میشود. این لکهها معمولاً بدون درد هستند. |
| کاهش تعریق | تعریق کمتر از حد معمول، یا در برخی افراد اصلاً تعریق نکردن، که تحمل هوای گرم یا ورزش را دشوار میکند. |
| تب مکرر | احساس مکرر تب بدون دلیل خاص. |
| تورم پاها | تورم، به خصوص در قسمت پایین پاها، مچ پا و کف پا. این میتواند نشانهی آسیب دیدن کلیهها باشد. |
| خستگی مفرط | احساس خستگی و ضعف شدید در طول روز که حتی پس از خواب یا استراحت خوب شبانه نیز از بین نمیرود. |
| مشکلات سیستم گوارش | علائم شامل درد معده بلافاصله پس از غذا خوردن، احساس سیری، حرکات مکرر روده، حالت تهوع و استفراغ است. |
آیا تفاوتی در نحوهی تأثیر آن بر زنان و مردان وجود دارد؟
بله، کاملاً. به دلیل ماهیت ژنتیکی این بیماری، مردان بیشتر به آن مبتلا میشوند . همچنین، علائم در مردان بارزتر و شدیدتر است.
حتی اگر زنان به بیماری فابری مبتلا شوند، بسیاری از آنها ممکن است هیچ علامتی را تجربه نکنند یا علائم بسیار خفیفی داشته باشند. با این حال، این بدان معنا نیست که زنان تحت تأثیر این بیماری قرار نمیگیرند. برخی از زنان نیز ممکن است علائم شدیدی، به ویژه درد عصبی را تجربه کنند. بنابراین، نادیده گرفتن علائم به دلیل خفیف بودن آنها ایده خوبی نیست.
این موضوع چه تاثیری بر اندامهای مختلف دارد؟
تجمع چربی در بیماری فابری به قسمتهای مختلف بدن آسیب میرساند. بیایید ببینیم چگونه این اتفاق میافتد.
کلیهها
یکی از جدیترین و خطرناکترین عوارض این بیماری، نارسایی کلیه است. رسوبات چربی در رگهای خونی، رگهای خونی تغذیهکننده کلیهها را تنگ میکنند و باعث آسیب به کلیهها میشوند. علائم ممکن است شامل وجود پروتئین یا خون در ادرار و تورم پاها باشد. در موارد شدید، دیالیز مادامالعمر یا پیوند کلیه ممکن است ضروری باشد.
سیستم عصبی
بسیاری از افراد ابتدا بیماری فابری را با درد عصبی تجربه میکنند. علائم اصلی آن سوزش، بیحسی و درد غیرقابل تحمل، به خصوص در دستها و پاها است. این بیماریهای دردناک میتوانند ساعتها یا حتی روزها ادامه داشته باشند. این درد همچنین میتواند با درد بدن، تب و خستگی شدید همراه باشد.
قلب
بیماری قلبی نیز شایع است. این بیماری میتواند باعث ضربان قلب نامنظم، ضخیم شدن عضله قلب یا مشکلات دریچههای قلب (مانند نارسایی میترال) شود. این شرایط همچنین میتوانند خطر عوارض جدی مانند سکته مغزی را افزایش دهند.
پوست
علامت اصلی، لکههای قرمز تیره (آنژیوکراتوما) است که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم. در پسران، این لکهها بیشتر در دستها، زانوها، آرنجها و ناحیه بین لگن و زانوها دیده میشوند. احتمال ابتلا به این لکهها در زنان کمتر است.
چشمها
این یک علامت بسیار خاص است. رگههای سفید و مهمانند یا الگوهای حلقهای (حلقههای قرنیه) ممکن است روی سطح چشم در نزدیکی قرنیه ظاهر شوند. اگرچه این موارد معمولاً در بینایی اختلال ایجاد نمیکنند، اما سرنخهای بسیار مهمی برای پزشک جهت تشخیص بیماری فابری هستند.
این نوع تغییرات چشمی به ندرت در سایر بیماریها دیده میشوند، بنابراین داشتن این ویژگی کمک بزرگی در تشخیص بیماری فابری است.
گوشها
برخی افراد ممکن است صدای زنگ در گوش یا «وزوز گوش» را تجربه کنند. کاهش شنوایی نیز ممکن است به تدریج در طول زمان یا به طور ناگهانی رخ دهد.
ریهها و دستگاه گوارش
علائم تنفسی مانند صدای «هیس» هنگام تنفس، تنگی نفس و سرفه مکرر ممکن است رخ دهد. همچنین، حدود نیمی از زنان علائمی مشابه سندرم روده تحریکپذیر (IBS) (درد معده، نفخ) را تجربه میکنند.
آیا این بیماری دو نوع دارد (نوع ۱ و نوع ۲)؟
بله. بیماری فابری عمدتاً به دو نوع تقسیم میشود.
۱. نوع کلاسیک (نوع ۱): این نوع معمولاً در دوران کودکی شروع میشود. التهاب و درد در اندامها ممکن است یکی از اولین علائم در دوران کودکی باشد.
۲. نوع دیررس (نوع ۲): در این نوع، دوران کودکی و نوجوانی طبیعی است. علائم پس از ۲۰ سالگی یا دیرتر شروع به بروز میکنند.
صرف نظر از نوع، این بیماری با افزایش سن تمایل به بدتر شدن دارد. دلیل اصلی این امر افزایش رسوبات چربی بدن با گذشت زمان است.
شاید فکر کنید که این یک بیماری نادر است و بعید است که برای من اتفاق بیفتد. اما اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان مدت زیادی است که چندین مورد از علائم ذکر شده در این مقاله را تجربه میکنید، لطفاً آن را نادیده نگیرید. بهترین کار این است که در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید و در مورد این موضوع صحبت کنید. او آزمایشهای لازم را انجام میدهد و دقیقاً متوجه میشود که چه چیزی باعث این علائم میشود.
پیام مفید برای خانه
- بیماری فابری یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع چربی در اندامهای بدن میشود.
- علائم اصلی عبارتند از التهاب دستها و پاها، بیحسی، لکههای قرمز تیره روی پوست، کاهش تعریق و خستگی مفرط.
- این بیماری میتواند به طور جدی به اندامهای اصلی مانند کلیهها، قلب و سیستم عصبی آسیب برساند.
- علائم در مردان شایعتر و شدیدتر است، در حالی که زنان ممکن است علائم خفیفی داشته باشند یا اصلاً علامتی نداشته باشند.
- اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان یک یا چند مورد از علائم ذکر شده در این مقاله را دارید و این علائم برای مدت طولانی ادامه پیدا کردهاند، لطفاً فوراً برای مشاوره با پزشک خود مشورت کنید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید