آیا خون شما بی‌جهت لخته می‌شود؟ بیایید در مورد ترومبوفیلی فاکتور V لیدن صحبت کنیم!

وقتی در هر جایی از بدنمان دچار بریدگی یا جراحت می‌شویم، لخته شدن خون برای جلوگیری از خونریزی بسیار مهم است. این یک مکانیسم دفاعی بدن ماست. اما اگر لخته‌های خون بدون هیچ دلیلی در رگ‌های خونی بدن تشکیل شوند، چه اتفاقی می‌افتد؟ این می‌تواند کمی خطرناک باشد. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری ارثی صحبت کنیم که خطر لخته شدن خون را بی‌جهت افزایش می‌دهد. این بیماری ترومبوفیلی فاکتور V لیدن است.

به عبارت ساده، فاکتور V لیدن چیست؟

ترومبوفیلی فاکتور V لیدن بیماری است که توسط یک جهش ژنتیکی که از بدو تولد به ارث می برید، ایجاد می شود. این باعث می شود خون شما بیشتر از حالت عادی به طور غیرطبیعی لخته شود. نام آن "فاکتور پنج لیدن" تلفظ می شود. V مخفف عدد رومی پنج است.

همه افراد مبتلا به این بیماری دچار لخته شدن خون نمی‌شوند. با این حال، شما در مقایسه با کسی که این تنوع ژنتیکی را ندارد، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به لخته شدن خون هستید. این می‌تواند منجر به دو بیماری خطرناک اصلی شود:

• ترومبوز ورید عمقی ( DVT ): این زمانی است که یک لخته خون در رگ خونی در اعماق بدن تشکیل می‌شود. اغلب، این لخته‌ها در رگ‌های پاها یا بازوها تشکیل می‌شوند. اما گاهی اوقات می‌توانند در رگ‌های کبد ، کلیه‌ها ، مغز یا چشم‌ها نیز تشکیل شوند.
• آمبولی ریوی (PE): این مورد کمی خطرناک‌تر است. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که لخته خونی که تشکیل شده است، جدا می‌شود، همراه با خون حرکت می‌کند و در ریه‌ها گیر می‌کند.

چه علائمی می‌تواند این بیماری را تشخیص دهد؟

در واقع، هیچ علامتی مرتبط با این جهش ژنتیکی وجود ندارد. شما می‌توانید تمام عمر خود را بدون اطلاع از آن زندگی کنید. با این حال، اگر لخته خون تشکیل شود، علائمی را تجربه خواهید کرد.

بسیار مهم: اگر هر یک از علائم زیر مربوط به ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا آمبولی ریه (PE) را تجربه کردید، فوراً به بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید یا با آمبولانس تماس بگیرید . این چیزی نیست که بتوان آن را به تعویق انداخت.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلیل این اتفاق چیست؟

فاکتور V لیدن ناشی از یک جهش ژنتیکی است. بیایید این موضوع را کمی ساده‌تر توضیح دهیم.

انواع مختلفی از پروتئین‌ها وجود دارند که به لخته شدن خون ما کمک می‌کنند. به این پروتئین‌ها «فاکتورهای انعقادی» می‌گویند. «فاکتور انعقادی V» یکی از این پروتئین‌های کلیدی است. بدن ما توسط ژنی به نام «F5» دستور ساخت این پروتئین را دارد.

به طور معمول، همه ما با دو نسخه سالم از این ژن «F5» متولد می‌شویم. با این حال، فردی که به بیماری فاکتور V لیدن مبتلا است، یک یا هر دو نسخه از این ژن «F5» را دارد که معیوب هستند. این ژن معیوب اولین بار توسط گروهی از محققان در شهر «لیدن» هلند کشف شد. به همین دلیل است که این نام را به خود گرفته است.

تغییر جزئی در ساختار پروتئین فاکتور V وجود دارد که به دلیل دستورالعمل‌های دریافتی از ژن معیوب «F5» توسط بدن تولید می‌شود. به دلیل این تغییر جزئی، پروتئین‌های دیگری به نام «پروتئین C» و «پروتئین S» که لخته شدن خون را کنترل می‌کنند، یعنی از لخته شدن بی‌مورد خون جلوگیری می‌کنند، نمی‌توانند این پروتئین فاکتور V تغییر یافته را کنترل کنند. این مانند ماشینی بدون ترمز است. بنابراین، خون حتی در مواقع غیرضروری شروع به لخته شدن می‌کند.

آیا این چیزی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود؟

بله. شما می‌توانید این بیماری را از مادر، پدر یا هر دو به ارث ببرید. این بیماری با الگوی «اتوزومال غالب» به ارث می‌رسد. این بدان معناست که می‌توانید این ژن معیوب را از مادر یا پدر خود به ارث ببرید.

• بیشتر افراد (هتروزیگوت) فقط یک کپی از این ژن معیوب را (از مادر یا پدر) به ارث می‌برند.
• به ندرت، یک فرد (هموزیگوت) می‌تواند هر دو نسخه از این ژن معیوب را (از مادر و پدر) به ارث ببرد. این افراد در معرض خطر بسیار بالاتری برای لخته شدن خون هستند.

چه عواملی خطر لخته شدن خون را افزایش می‌دهند؟

اگر فاکتور V لیدن دارید، موارد زیر می‌توانند خطر ابتلا به لخته شدن خون را افزایش دهند. بنابراین، مهم است که این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟ درمان‌های آن چیست؟

اگر سابقه DVT یا PE دارید، به خصوص در سنین جوانی، یا اگر کسی در خانواده شما سابقه این بیماری را دارد، پزشک ممکن است به فاکتور V لیدن مشکوک شود.

آزمایش‌های خون مخصوص (از جمله آزمایش‌های ژنتیکی) برای تشخیص این بیماری انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند دقیقاً به شما بگویند که آیا این ژن معیوب را دارید یا خیر، و اگر چنین است، آیا یک یا دو نسخه از آن را دارید.

روش‌های درمانی

از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی مادام العمر است، هیچ درمانی برای تغییر ژن وجود ندارد. در عوض، درمان‌ها برای حل کردن لخته‌های خون موجود و کاهش خطر لخته شدن خون در آینده انجام می‌شوند. برای انجام این کار، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• داروهای ضد انعقاد: به این داروها «رقیق‌کننده خون» نیز گفته می‌شود. این داروها لخته‌های خون را حل کرده و از تشکیل لخته‌های جدید جلوگیری می‌کنند. پزشک شما بر اساس میزان خطر شما تصمیم می‌گیرد که چه مدت باید این داروها را مصرف کنید.
• جوراب‌های فشاری: این جوراب‌ها به بهبود گردش خون در پاها کمک می‌کنند و خطر لخته شدن خون را کاهش می‌دهند.
• فیلتر ورید اجوف فوقانی: این یک وسیله کوچک شبیه فیلتر است که در یکی از وریدهای اصلی بدن قرار داده می‌شود تا از لخته شدن خون در پاها و انتقال آن به ریه‌ها جلوگیری کند.
• جراحی: در برخی موارد، لخته‌های خون باید با جراحی برداشته شوند.

چگونه با فاکتور V لیدن سالم زندگی کنیم؟

برای اکثر افراد مبتلا به این بیماری، امید به زندگی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد. حتی اگر لخته خون تشکیل شود، درمان زودهنگام می‌تواند از عواقب جدی جلوگیری کند. بنابراین وحشت نکنید. با این حال، مراقبت از سبک زندگی بسیار مهم است.

• از سیگار کشیدن کاملاً خودداری کنید.
• برای مدت طولانی در یک حالت ننشینید. به خصوص در پروازهای طولانی، حداقل ساعتی یک بار بلند شوید، راه بروید و پاهایتان را بکشید.
• وزن بدن را در محدوده سالم نگه دارید.
• بدون تجویز پزشک از هورمون درمانی حاوی استروژن استفاده نکنید.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید ترومبوفیلی فاکتور V لیدن دارید، احساس ترس و اضطراب کنید. اما به یاد داشته باشید، اکثریت قریب به اتفاق افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند بدون هیچ مشکلی زندگی عادی داشته باشند. مهمترین چیز این است که از وضعیت خود آگاه باشید و از توصیه‌های پزشک خود پیروی کنید.

فاکتور V لیدن، لخته شدن خون، DVT، آمبولی ریوی، ترومبوفیلی، بیماری‌های ژنتیکی، لخته شدن خون در رگ‌های خونی، سریلانکا