آیا منتظر بچهدار شدن هستید؟ یا اینکه باردار هستید و منتظر به دنیا آمدن نوزادتان؟ احتمالاً پزشکتان کلمه « آزمایش ژنتیک » را به شما گفته است. با شنیدن این نام، ممکن است کمی ترسیده، کنجکاو و کمی گیج شده باشید. «خدای من، این چه آزمایشی است؟ آیا واقعاً لازم است این کار را انجام دهم؟ آیا فرزندم در معرض خطر قرار میگیرد؟» طبیعی است که سوالات زیادی به ذهنتان خطور کند. پس نترسید. امروز، خیلی ساده و به روشی که بتوانید درک کنید، در مورد این موضوع صحبت خواهیم کرد.
این آزمایش ژنتیک برای چه کسانی مهم است؟
به عبارت ساده، هر زنی این فرصت را دارد که در دوران بارداری یا قبل از آن این آزمایشها را انجام دهد. گاهی اوقات پدر نوزاد نیز برای این آزمایش ارجاع داده میشود. دلیل این امر را بعداً مورد بحث قرار خواهیم داد.
معمولاً پزشک در شرایط زیر قطعاً در مورد این آزمایش صحبت خواهد کرد:
- سابقه خانوادگی: اگر کسی در خانواده شما یا خانواده پدر نوزاد، یک بیماری ژنتیکی (مثلاً تالاسمی، کمخونی داسی شکل) داشته باشد، این آزمایشها میتوانند به تعیین اینکه آیا نوزاد شما نیز میتواند آن بیماری ژنتیکی را به ارث ببرد یا خیر، کمک کنند.
- سن: به طور کلی، اگر مادر بالای ۳۵ سال سن داشته باشد، خطر ابتلا به برخی بیماریهای ژنتیکی (به ویژه سندرم داون) کمی افزایش مییابد. بنابراین، پزشکان در چنین مواردی این آزمایشها را توصیه میکنند.
- پیشینه قومی: برخی بیماریهای ژنتیکی وجود دارند که مختص گروههای قومی مختلف در جهان هستند. به عنوان مثال، افراد با پیشینه اروپای شرقی یا یهودیان اشکنازی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماریهایی به نام تای-ساکس و کاناوان هستند. افراد با تبار آفریقایی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری کمخونی داسی شکل هستند. افراد سفیدپوست در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به فیبروز کیستیک هستند. اگرچه اینها نمونههایی از سراسر جهان هستند، اما صحبت با پزشک در مورد پیشینه خانوادگی خود مهم است.
این تستها واقعاً چه کاری انجام میدهند؟
پزشکان از انواع مختلفی از آزمایشهای ژنتیکی استفاده میکنند. این آزمایشها را میتوان به دو دسته اصلی تقسیم کرد. بیایید برای درک بهتر، از این منظر به آن نگاه کنیم.
| نوع آزمون | به عبارت ساده، با این کار چه اتفاقی میافتد؟ |
|---|---|
| آزمایشهای غربالگری | این آزمایشها برای تعیین خطر ابتلای نوزاد شما به برخی نقصهای مادرزادی استفاده میشوند. مثالهایی از این نقصها شامل سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ است. این مانند پیشبینی احتمال تصادف جادهای است. |
| آزمایشهای ناقلین | این آزمایش مشخص میکند که آیا شما یا پدر نوزاد، ناقل یک بیماری ژنتیکی هستید یا خیر. «ناقل» به این معنی است که فرد هیچ علامتی ندارد، اما ژن عامل بیماری در بدن او وجود دارد. آن ژن میتواند به کودک منتقل شود. مثالها: فیبروز کیستیک، سندرم X شکننده، بیماری سلول داسی شکل. |
چه کسی ناقل است؟
بیایید این را کمی بیشتر توضیح دهیم. تصور کنید که برای ابتلا به یک بیماری خاص به دو ژن نیاز دارید. یکی از مادر و یکی از پدر. ناقل بودن به این معنی است که فرد فقط یکی از ژنهای عامل بیماری را دارد. بنابراین، به بیماری مبتلا نمیشود و علائمی را نشان نمیدهد. با این حال، اگر هر دو والدین ناقل باشند، نوزاد ژن عامل بیماری را از هر دو والدین به ارث میبرد و احتمال ابتلای نوزاد به بیماری وجود دارد. به همین دلیل آزمایش ناقل بودن مهم است.
این آزمایش چگونه انجام میشود؟ آیا چیزی برای ترس وجود دارد؟
اینجاست که بیشتر مردم میترسند. اما در واقع خیلی ساده است. معمولاً یک پرستار از بازوی شما نمونه خون میگیرد، یا برای برخی آزمایشها ، نمونه بزاق . همین.
این کار هیچ آسیبی یا خطری برای شما یا جنین شما ایجاد نمیکند. این درست مانند انجام یک آزمایش خون معمولی است. بنابراین بیجهت از آن نترسید.
نتایج چه میگویند؟
این مهمترین چیزی است که همه باید درک کنند.
آزمایشهای غربالگری ژنتیکی به طور ۱۰۰٪ به شما نمیگویند که آیا نوزاد شما بیماری دارد یا خیر. آنها فقط به شما میگویند که آیا خطر ابتلا به یک بیماری بالا است یا پایین. این بدان معناست که اگر نتیجه شما به عنوان «پرخطر» اعلام شود، به این معنی نیست که نوزاد شما قطعاً به آن بیماری مبتلا خواهد شد. این فقط به این معنی است که آزمایشهای بیشتری لازم است.
اگر نتیجه آزمایش شما «پرخطر» باشد، پزشک ممکن است آزمایشهای تشخیصی بیشتری را پیشنهاد کند. برای مثال:
- آمنیوسنتز: در این روش، مقدار بسیار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین با یک سرنگ برداشته شده و با استفاده از اسکن سونوگرافی بررسی میشود.
- نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS): در این روش، یک قطعه بسیار کوچک از بافت جفت گرفته شده و مورد بررسی قرار میگیرد.
این آزمایشها کمی پیچیدهتر از آزمایش خون ذکر شده در بالا هستند. آنها میتوانند خطر بسیار کمی داشته باشند. بنابراین، این آزمایشها فقط برای تعیین دقیق موارد «پرخطر» انجام میشوند. پزشک شما همه این موارد را به طور کامل برای شما توضیح خواهد داد.
چرا مهم است که پدرتان هم آزمایش بدهد؟
همانطور که قبلاً اشاره کردیم، برای ابتلا به برخی بیماریها، نوزاد باید ژن را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد. تصور کنید که شما ناقل فیبروز کیستیک هستید. ممکن است نگران باشید. اما اگر پدر نوزاد آزمایش شود و او ناقل (منفی) نباشد، احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری تقریباً به طور کامل از بین میرود. به همین دلیل است که گاهی اوقات آزمایش هر دو والدین بسیار مهم است.
این آزمایش در طول بارداری چند بار انجام میشود؟
معمولاً یک بار انجام میشود. این آزمایش در هفتههای مشخصی از بارداری انجام میشود.
پیام مفید برای خانه
- آزمایش ژنتیک راهی برای پی بردن به خطر ابتلای نوزاد به یک بیماری ژنتیکی است، اما وجود آن بیماری را تأیید نمیکند.
- بیشتر این آزمایشها با یک نمونه خون ساده یا نمونه بزاق انجام میشوند، بنابراین هیچ خطری برای شما یا جنین شما وجود ندارد.
- اگر نتیجه آزمایش «پرخطر» بود، نگران نشوید. این به معنای ابتلا به این بیماری نیست، اما به این معنی است که باید بیشتر بررسی کنید.
- هرگونه سوال، نگرانی یا شک و تردیدی که در مورد این آزمایشها، نتایج آنها و مراحل بعدی که باید انجام دهید دارید را با پزشک خود در میان بگذارید. او همه چیز را برای شما توضیح خواهد داد.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න