آیا گاهی اوقات در اندامهایتان بیحسی احساس میکنید؟ آیا هنگام ایستادن درد معده یا سرگیجه دارید؟ اگرچه این موارد ممکن است طبیعی به نظر برسند، اما گاهی اوقات آنچه در پشت این موارد پنهان است، ممکن است یک بیماری نادر باشد که بسیاری از مردم حتی نام آن را نشنیدهاند و نسل به نسل منتقل میشود. امروز در مورد یکی از این بیماریها، آمیلوئیدوز hATTR ، صحبت خواهیم کرد. اگرچه این موضوع تا حدودی پیچیده است، اما بیایید آن را به سادگی درک کنیم.
آمیلوئیدوز hATTR چیست؟
به عبارت ساده، hATTR (آمیلوئیدوز ترانس تیرتین ارثی) یک بیماری نادر است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و به تدریج با گذشت زمان بدتر میشود. علت آن تغییر در ژنهای ما است که جهش نامیده میشود.
تصور کنید که همه چیز در بدن ما توسط ژنها کنترل میشود. ژنی به نام TTR در کبد ما وجود دارد. وقتی جهشی در این ژن رخ میدهد، پروتئینی به نام «ترانستیرتین» که توسط آن تولید میشود نیز شکل غیرطبیعی و اشتباهی به خود میگیرد.
این پروتئینهای بدشکل به هم میچسبند و رسوباتی به نام « آمیلوئید » را در اعصاب و اندامهای مختلف بدن ما تشکیل میدهند. درست مانند کثیفی و زنگزدگی که لوله آب را مسدود میکنند، این رسوبات آمیلوئید به آن اندامها آسیب میرسانند.
این بیماری باعث پلینوروپاتی میشود که آسیب به اعصابی است که از مغز به سایر قسمتهای بدن میروند. اگرچه این یک بیماری جدی است، اما با درمان مناسب، علائم را میتوان کنترل کرد و به زندگی ادامه داد.
علائم بیماری hATTR چیست؟
از آنجایی که بیماری hATTR اندامهای متعددی را در بدن تحت تأثیر قرار میدهد، علائم آن بسیار متنوع است. گاهی اوقات این علائم مشابه علائم سایر بیماریهای شایع است، بنابراین تشخیص بیماری میتواند دشوار باشد.
برای اطلاع از این علائم به جدول زیر مراجعه کنید.
| سیستم/اندام آسیبدیده | علائم احتمالی |
|---|---|
| سیستم عصبی | بیحسی، سوزن سوزن شدن، درد و سپس از دست دادن حس در دستها و پاها. سندرم تونل کارپال. مشکل در راه رفتن. |
| قلب و گردش خون | ضربان قلب نامنظم، بزرگ شدن قلب، حمله قلبی. فشار خون پایین و غش کردن هنگام ایستادن. |
| دستگاه گوارش | اسهال و یبوست متناوب بدون دلیل. احساس سیری حتی پس از خوردن مقدار کمی غذا. کاهش وزن. |
| کلیهها و دستگاه ادراری | مشکل در ادرار کردن. اختلال در عملکرد کلیه. |
| چشمها | خشکی چشم، افزایش فشار چشم (گلوکوم)، تاری دید. |
به یاد داشته باشید، بسیاری از این علائم میتوانند تهدیدکننده زندگی باشند، به خصوص مشکلات قلبی. بنابراین اگر هر یک از این علائم را دارید، به خصوص اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا بوده است، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
بیماری hATTR چگونه تشخیص داده میشود؟
از آنجایی که این بیماری نادر است و علائم آن مشابه سایر بیماریها است، تشخیص آن میتواند کمی چالشبرانگیز باشد. اما پزشک روی چند نکته تمرکز میکند.
- سابقه پزشکی خانواده : بپرسید که آیا کسی در خانواده شما دچار حمله قلبی، ضخیم شدن عضله قلب یا سایر اختلالات عصبی شده است یا خیر.
- سوال در مورد علائم: پرسیدن اینکه آیا علائم ذکر شده در بالا را دارید یا خیر.
- آزمایش ژنتیک: نمونه خون یا نمونه سلول پوست برای بررسی وجود جهش در ژن TTR آزمایش میشود. این قطعیترین روش برای تأیید بیماری است.
- بیوپسی بافت: مقدار کمی از چربی زیر پوست شکم با یک سوزن کوچک برداشته میشود و زیر میکروسکوپ بررسی میشود تا مشخص شود آیا رسوبات آمیلوئیدی وجود دارد یا خیر. نگران نباشید، این یک عمل جراحی بزرگ نیست و میتواند به سرعت انجام شود.
- سایر آزمایشها: آزمایش خون و ادرار، آزمایش عملکرد عصب و آزمایش عملکرد قلب مانند نوار قلب و اکو نیز ممکن است انجام شود.
چه درمانهایی برای hATTR وجود دارد؟
دو هدف اصلی در درمان بیماری hATTR وجود دارد. یکی کنترل علائم و دیگری کاهش یا توقف تولید و رسوب پروتئین معیوب در بدن است.
درمان علائم
- برای مشکلات قلبی و تجمع مایعات در بدن دارو تجویز میشود.
- داروهایی برای مشکلات دستگاه گوارش مانند اسهال و یبوست تجویز میشود.
- داروها برای کنترل درد عصبی استفاده میشوند.
درمان با هدف علت بیماری
اینها درمانهای اصلی هستند که میتوانند روند بیماری را تغییر دهند.
- داروهای خاموشکننده ژن: این داروها با متوقف کردن ژن TTR در کبد از تولید پروتئین اشتباه جلوگیری میکنند. `Inotersen`، `Patisiran`، `Vutrisiran` برخی از این داروها هستند. برخی از این داروها به صورت تزریق هفتگی در دسترس هستند، در حالی که برخی دیگر هر 3 هفته یکبار به صورت داخل وریدی تجویز میشوند.
- داروهای تثبیتکننده ژن: این داروها با جلوگیری از تجمع پروتئین TTR با تاخوردگی نادرست و تشکیل رسوبات آمیلوئید عمل میکنند. «تافامیدیس» و «دیفلونیسال» داروهایی در این دسته هستند.
- پیوند کبد: از آنجایی که پروتئین معیوب در کبد تولید میشود، پیوند کبد میتواند تا حد زیادی شیوع بیماری را کنترل کند. با این حال، این یک جراحی بزرگ است و تنها در مراحل اولیه بیماری موفقیتآمیز است.
تیم پزشکی که به شما کمک میکند
از آنجا که این بیماری چندین قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار میدهد، به کمک متخصصان متعددی نیاز خواهید داشت.
| پزشک متخصص | کمکی که دریافت میکنند |
|---|---|
| متخصص مغز و اعصاب | برای مدیریت آسیب عصبی و درد. |
| متخصص قلب و عروق | برای نظارت بر اثرات بر قلب و ارائه درمان لازم. |
| نفرولوژیست | برای بررسی عملکرد کلیه و کمک به محافظت از آن. |
| مشاور ژنتیک | توضیح دهید که این بیماری چگونه شما و خانوادهتان را تحت تأثیر قرار میدهد. |
| فیزیوتراپیست | ارائه تمریناتی برای کاهش مشکلات راه رفتن و حرکات بدن. |
پیام مفید برای خانه
- hATTR یک بیماری ژنتیکی جدی است که با گذشت زمان بدتر میشود.
- اگر علائمی مانند بیحسی در اندامها، بیماری قلبی یا ناراحتی معده دارید، به خصوص اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا بوده است، آن را ساده نگیرید.
- هر چه زودتر این بیماری تشخیص داده شود، نتایج درمان بهتر خواهد بود.
- اکنون داروها و درمانهای بسیار موثری برای کنترل این بیماری وجود دارد. بنابراین نیازی به ترس نیست.
- اگر در مورد این بیماری سوالی دارید، از صحبت با پزشک خود نترسید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید