آیا احساس می‌کنید بدنتان از کنترل خارج شده است؟ آیا ممکن است بیماری ماچادو-جوزف باشد؟

آیا تا به حال احساس کرده‌اید که از کنترل خارج می‌شوید، اندام‌هایتان بی‌حس هستند یا هنگام صحبت کردن کلماتتان نامفهوم است؟ اگرچه این موارد ممکن است طبیعی به نظر برسند، اما گاهی اوقات می‌توانند نشانه‌هایی از یک بیماری باشند. امروز می‌خواهیم در مورد بیماری‌ای صحبت کنیم که کمی پیچیده است، اما دانستن آن بسیار مهم است. این بیماری، بیماری ماچادو-جوزف (MJD) است.

بیماری ماچادو-جوزف (MJD) چیست؟

به عبارت ساده، بیماری ماچادو-جوزف (MJD) یک بیماری ارثی است که سیستم عصبی ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در دسته‌ای به نام آتاکسی قرار می‌گیرد. "آتاکسی" ممکن است برای شما کلمه جدیدی باشد. این بدان معناست که توانایی بدن ما در کنترل عضلات به تدریج کاهش می‌یابد. آن را مانند از دست دادن هماهنگی در نظر بگیرید. این می‌تواند باعث شود که ما تعادل خود را از دست بدهیم و کنترل اندام‌های خود را از دست بدهیم.

به طور خاص، در MJD، هماهنگی در دست‌ها و پاهای ما به تدریج از بین می‌رود. این باعث می‌شود بیماران به شیوه‌ای متمایز و تلوتلوخوران راه بروند . برخی افراد ممکن است در بلع و صحبت کردن نیز مشکل داشته باشند.

این بیماری MJD نام دیگری دارد که آتاکسی اسپینوسربلار نوع ۳ است. در واقع، این MJD شایع‌ترین نوع از این گروه از بیماری‌ها به نام آتاکسی اسپینوسربلار است.

آیا انواع مختلفی از بیماری ماچادو-جوزف (MJD) وجود دارد؟

بله، بیماری ماچادو-جوزف را می‌توان به سه نوع اصلی تقسیم کرد. این طبقه‌بندی‌ها بر اساس سن شروع و شدت علائم هستند.

• نوع اول (MJD-I): این نوع معمولاً بین سنین ۱۰ تا ۳۰ سالگی شروع می‌شود. علائم می‌توانند بسیار شدید باشند و به سرعت پیشرفت کنند .
• نوع دوم (MJD-II): این نوع معمولاً بین سنین 20 تا 50 سالگی شروع می‌شود. علائم به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شوند .
• نوع سوم (MJD-III): این نوع بین سنین ۴۰ تا ۷۰ سالگی شروع می‌شود. علائم به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شوند .

حالا احتمالاً متوجه شده‌اید که شروع علائم و ماهیت آنها برای هر یک از این سه نوع متفاوت است.

علائم بیماری ماچادو-جوزف (MJD) چیست؟

علائمی که تجربه می‌کنید بستگی به نوع MJD شما دارد.

علائم نوع اول (MJD-I)

علائم این نوع شدید هستند و به سرعت بروز می‌کنند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• انقباضات عضلانی کنترل نشده در بازوها و پاها (دیستونی) .
• سفتی (سفتی) عضلات.
• داشتن تون عضلانی بیش از حد (هیپرتونی) .
• حرکات غیرطبیعی و کنترل نشده بدن (آتاکسی) .
• تلوتلو خوردن، راه رفتن با تکان‌های ناگهانی.
• لکنت زبان، گفتار نامفهوم.
• مشکل در بلع غذا (دیسفاژی) .
• بیرون زدگی چشم (پروپتوز) .

علائم نوع دوم (MJD-II)

علائم این نوع به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شوند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• انقباضات عضلانی مداوم و کنترل نشده (اسپاستیسیتی) .
• مشکل در راه رفتن به دلیل انقباض عضلات (راه رفتن اسپاستیک).
• تضعیف رفلکس ها.
• مشکل در هماهنگی حرکات بازوها و پاها (آتاکسی) .

علائم نوع سوم (MJD-III)

علائم این نوع نیز با گذشت زمان بدتر می‌شوند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• گرفتگی عضلات.
• بی‌حسی، سوزن سوزن شدن، درد و کرختی در دست‌ها، پاها، ساق پا و پاها (نوروپاتی) .
• تحلیل رفتن عضلات (از دست دادن بافت عضلانی - آتروفی ).
• راه رفتن ناپایدار.

سایر علائم شایع

علاوه بر این انواع، بیماران MJD ممکن است چندین علامت دیگر را نیز تجربه کنند:

• دوبینی (دیپلوپی) .
• ناتوانی در کنترل حرکات چشم (نیستاگموس) .
• لرزش دست.
• مشکلات مربوط به تعادل و هماهنگی.
• تکان خوردن زبان یا صورت.
• اختلالات خواب.
• کمردرد مزمن.

مهم: وقتی این علائم با هم رخ می‌دهند، ممکن است این سوال پیش بیاید که آیا آنها علائم یک بیماری عصبی دیگر مانند ام اس یا بیماری پارکینسون هستند یا خیر. بنابراین، اگر علائم جدیدی ایجاد شد یا علائم موجود بدتر شد، به خصوص اگر بر حرکت و استفاده از بدن شما تأثیر گذاشت، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

چه چیزی باعث بیماری ماچادو-جوزف (MJD) می‌شود؟

علت اصلی این بیماری جهش در ژن‌های ماست. مثل یک اشتباه کوچک در یک کد کامپیوتری است که می‌تواند کل برنامه را به هم بریزد.

به طور خاص، این جهش در ژنی به نام ATXN3 روی کروموزوم ۱۴ ما رخ می‌دهد. در بخشی از DNA در این ژن، چیزی به نام تکرارهای سه نوکلئوتیدی "CAG" چندین بار به شیوه‌ای غیرمعمول تکرار می‌شود. CAG مخفف سه ترکیب شیمیایی سیتوزین-آدنین-گوانین است.

در DNA فردی که MJD ندارد، این تکرار CAG بین ۱۲ تا ۴۳ بار تکرار می‌شود. با این حال، در DNA فردی که MJD دارد، این تکرار CAG بین ۵۶ تا ۸۶ بار تکرار می‌شود. سنی که در آن علائم شروع می‌شوند و شدت بیماری مستقیماً با تعداد تکرارهای CAG مرتبط است.

این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که برای ابتلا به این بیماری، کودک فقط به یکی از والدین نیاز دارد تا ژن مربوط به آن را داشته باشد. اگر شما MJD دارید، فرزندتان 50٪ احتمال دارد که این بیماری را به ارث ببرد.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری ماچادو-جوزف (MJD) هستند؟

MJD بیشتر در افراد با اصالت آزورایی یا پرتغالی شایع است. در جزیره فلورس در آزور، گزارش شده است که از هر ۱۴۰ نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا است. با این حال، این بدان معنا نیست که سایر گروه‌های قومی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. این بیماری می‌تواند افراد هر گروه قومی را تحت تأثیر قرار دهد.

بیماری ماچادو-جوزف (MJD) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، او در مورد علائم شما سؤال می‌کند و معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. از آنجایی که این بیماری در خانواده‌ها شایع است، صحبت در مورد سابقه بیولوژیکی خانواده شما مهم است. اگر شخص دیگری در خانواده شما این علائم را دارد، همچنین مهم است که در مورد زمان شروع علائم و سرعت پیشرفت آنها سؤال شود.

برای تأیید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک برای بیماری ماچادو-جوزف را توصیه کند. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند تعداد تکرارهای سه‌گانه مشکوک CAG را روی کروموزوم ۱۴ شما بررسی کند.

بیماری ماچادو-جوزف (MJD) چگونه درمان می‌شود؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای بیماری ماچادو-جوزف وجود ندارد. درمان MJD با هدف مدیریت علائم شما انجام می‌شود. داروها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• داروهایی مانند باکلوفن (لیورسال) یا سم بوتولینوم (بوتاکس) به کاهش دیستونی و اسپاسم عضلانی که در بالا ذکر شد کمک می‌کنند.
• درمان با لوودوپا به کاهش کندی و سفتی حرکات بدن کمک می‌کند.

علاوه بر این، فیزیوتراپی و تجهیزات کمکی می‌توانند به بیماران در انجام فعالیت‌های روزانه و حرکت کمک کنند. برای مشکلات بینایی، عینک‌های منشوری می‌توانند به کاهش دوبینی یا تاری دید کمک کنند.

از پزشک خود در مورد آزمایش‌های بالینی که برای این بیماری انجام می‌شود، سوال کنید.

امید به زندگی فرد مبتلا به بیماری ماچادو-جوزف (MJD) چقدر است؟

امید به زندگی فرد مبتلا به MJD به نوع بیماری او بستگی دارد. افراد مبتلا به نوع I ممکن است طول عمر کوتاه‌تری داشته باشند، شاید در اواسط دهه 30 زندگی. با این حال، افراد مبتلا به نوع II یا III معمولاً طول عمر طبیعی دارند.

آیا می‌توان از بیماری ماچادو-جوزف (MJD) پیشگیری کرد؟

از آنجا که MJD یک بیماری ژنتیکی است، قابل پیشگیری نیست. اگر نگران این هستید که فرزندانتان ممکن است این بیماری را به ارث ببرند، مهم است که قبل از برنامه ریزی برای بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. ممکن است راه هایی برای جلوگیری از انتقال MJD به فرزندانتان از طریق آزمایش ژنتیک با لقاح آزمایشگاهی (IVF) وجود داشته باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر هرگونه علائمی از بیماری ماچادو-جوزف را دارید، به پزشک مراجعه کنید. اگر فردی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است، بهتر است با پزشک خود در مورد خطر ابتلا به این بیماری صحبت کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

اگر MJD در شما تشخیص داده شده است، می‌توانید سوالاتی از پزشک خود بپرسید:

• چه نوع بیماری دارم؟
• آیا علائم من به مرور زمان بدتر می‌شوند؟
• چه نوع درمانی را توصیه می‌کنید؟
• آیا فرزندانم بیماری MJD را از من به ارث خواهند برد؟

طبیعی است که وقتی تشخیصی مانند بیماری ماچادو-جوزف (MJD) دریافت می‌کنید، سوالات و احساسات زیادی داشته باشید. از نزدیکان خود درخواست حمایت کنید. همچنین، در درمان خود مشارکت فعال داشته باشید - قرار ملاقات‌های خود را پیگیری کنید، دستورالعمل‌های پزشک خود را دنبال کنید و سوالات خود را بپرسید. همچنین می‌توانید با یک مشاور سلامت روان صحبت کنید تا یاد بگیرید چگونه با این بیماری کنار بیایید. احساسات خود را سرکوب نکنید. با دوستان، یک مشاور یا یک گروه پشتیبانی صحبت کنید. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید.

پیام مفید برای خانه

بیماری ماچادو-جوزف (MJD) یک بیماری ارثی است که سیستم عصبی ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند بر مواردی مانند تعادل و کنترل عضلات تأثیر بگذارد. علائم بسته به نوع بیماری متفاوت است.

اگرچه هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به مدیریت علائم کمک کند. مواردی مانند فیزیوتراپی و وسایل کمکی می‌تواند زندگی را آسان‌تر کند. اگر این علائم را دارید یا اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، بهتر است در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. به یاد داشته باشید، با اطلاعات و حمایت مناسب، می‌توانید با این بیماری کنار بیایید.

بیماری ماچادو -جوزف، MJD، آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای، آتاکسی، بیماری‌های عصبی، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های ارثی