آیا شما هم دائماً تشنه هستید و ادرار زیادی دفع می‌کنید؟ بیایید در مورد دیابت بی‌مزه نفروژنیک صحبت کنیم.

آیا شما هم در تمام طول روز احساس تشنگی می‌کنید؟ مهم نیست چقدر آب می‌نوشید، هنوز هم احساس می‌کنید که آب کافی ندارید؟ آیا شما هم نیاز به ادرار مکرر و زیاد دارید؟ ممکن است فکر کنید این طبیعی است، یا حتی ممکن است فکر کنید دیابت است. با این حال، این می‌تواند نشانه یک بیماری نادر پزشکی به نام «دیابت بی‌مزه نفروژنیک» نیز باشد. بیایید به زبان ساده و به روشی که بتوانید درک کنید، در مورد این موضوع صحبت کنیم.

دیابت بی‌مزه نفروژنیک چیست؟

به عبارت ساده، دیابت بی‌مزه نفروژنیک وضعیتی است که در آن کلیه‌های شما قادر به تنظیم صحیح میزان مایعات در بدن شما نیستند. بدن ما هورمونی به نام هورمون ضدادراری یا به اختصار ADH تولید می‌کند. برخی افراد آن را وازوپرسین نیز می‌نامند. این هورمون، ADH، به کلیه‌های ما «می‌گوید» چه مقدار آب را از طریق ادرار دفع کنند و چه مقدار را در بدن نگه دارند.

کلیه‌های فرد مبتلا به دیابت بی‌مزه نفروژنیک به درستی به این هورمون ADH پاسخ نمی‌دهند. یعنی، حتی اگر هورمون ADH سیگنالی برای "احتباس آب و کاهش ادرار" ارسال کند، کلیه‌ها به آن گوش نمی‌دهند. در این صورت، کلیه‌ها ادرار بیشتری از حد لازم تولید می‌کنند. این می‌تواند به سرعت، گاهی اوقات به طور خطرناکی، منجر به کم‌آبی بدن، یعنی کمبود آب، شود.

این وضعیت چقدر رایج است؟

دانشمندان دقیقاً مطمئن نیستند که چه تعداد از افراد به دیابت بی‌مزه نفروژنیک مبتلا هستند، اما معتقدند که این بیماری بسیار نادر است. این بدان معناست که بیماری‌ای نیست که همه به آن مبتلا شوند.

آیا انواع مختلفی از دیابت بی‌مزه وجود دارد؟

بله، چهار نوع دیابت بی‌مزه وجود دارد. بیایید ببینیم آنها چه هستند:

• دیابت بی‌مزه مرکزی: این نوع دیابت زمانی رخ می‌دهد که غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس در مغز شما آسیب ببیند. این‌ها بخش‌هایی از مغز شما هستند که هورمون ADH را تولید، ذخیره و آزاد می‌کنند. این آسیب مانع از تنظیم طبیعی ADH در بدن شما می‌شود.
• دیابت بی‌مزه نفروژنیک: در این نوع دیابت که امروز در مورد آن صحبت می‌کنیم، کلیه‌ها قادر به پاسخ صحیح به هورمون ADH نیستند. حتی با وجود وجود هورمون ADH، به نظر می‌رسد کلیه‌ها آن را نادیده می‌گیرند.
• دیابت بی‌مزه دیپسوژنیک: که به آن «پرنوشی اولیه» نیز گفته می‌شود، ناشی از نقص در مکانیسم کنترل تشنگی در هیپوتالاموس شما است. این باعث می‌شود که احساس تشنگی شدید، نیاز به نوشیدن مکرر آب و ادرار بیش از حد داشته باشید.
• دیابت بی‌مزه بارداری: این نوع دیابت فقط در دوران بارداری رخ می‌دهد. گاهی اوقات آنزیمی که توسط جفت تولید می‌شود، هورمون ADH را تجزیه می‌کند. این حالت پس از تولد نوزاد از بین می‌رود.

تفاوت بین دیابت بی‌مزه نفروژنیک و دیابت شیرین چیست؟

این یک مسئله بسیار مهم است که بسیاری از مردم در مورد آن دچار سردرگمی هستند. وقتی کلمه "دیابت" را می‌شنویم، به قند فکر می‌کنیم که به معنای دیابت شیرین است. با این حال، اگرچه برخی از علائم دیابت بی‌مزه نفروژنیک و دیابت شیرین (مانند ادرار زیاد و تشنگی زیاد) مشابه هستند، اما این دو بیماری کاملاً متفاوت هستند.

دیابت شیرین بیماری بسیار شایع‌تری است. این بیماری ناشی از کمبود هورمون انسولین یا عدم استفاده صحیح بدن از انسولین است که باعث بالا رفتن سطح قند خون می‌شود. با این حال، دیابت بی‌مزه نفروژنیک مشکلی است که وقتی کلیه‌ها به هورمون ADH پاسخ نمی‌دهند رخ می‌دهد و هیچ ارتباطی با سطح قند خون ندارد . بنابراین، بهتر است این دو را با هم اشتباه نگیرید، درست است؟

علل دیابت بی‌مزه نفروژنیک چیست؟

کلیه‌های ما مسئول تصفیه خون و دفع مواد زائد و مایعات اضافی از بدن به صورت ادرار هستند. هورمون ADH (وازوپرسین) به حفظ تعادل بین میزان آبی که می‌نوشیم و میزان ادراری که دفع می‌کنیم کمک می‌کند.

تصور کنید، وقتی یک فرد سالم زیاد عرق می‌کند یا آب کمتری می‌نوشد، سطح ADH افزایش می‌یابد و به کلیه‌ها می‌گوید که «ادرار کمتری تولید کنند، آب را در بدن ذخیره کنند». به طور مشابه، وقتی آب کافی در بدن وجود دارد، سطح ADH کاهش می‌یابد و به کلیه‌ها می‌گوید که «اشکالی ندارد، همین الان ادرار تولید کنید.»

با این حال، اگر بدن شما به درستی به هورمون ضد ادرار (ADH) پاسخ ندهد، کلیه‌های شما ادرار زیادی تولید می‌کنند. این همان چیزی است که در دیابت بی‌مزه نفروژنیک اتفاق می‌افتد. این بیماری می‌تواند ارثی (ارثی) باشد یا در هر زمانی از زندگی شما ایجاد شود (اکتسابی) .

دیابت بی‌مزه نفروژنیک اکتسابی

این شایع‌ترین نوع است. این اتفاق زمانی می‌افتد که چیزی در توانایی بدن در پاسخ به ADH اختلال ایجاد کند. به عنوان مثال، می‌تواند ناشی از شرایط خاصی باشد که بر کلیه‌های شما تأثیر می‌گذارند. چنین شرایطی عبارتند از:

• آمیلوئیدوز - این زمانی است که یک پروتئین غیرطبیعی در اندام‌هایی از جمله کلیه‌ها رسوب می‌کند.
• انواع خاصی از سرطان
• بیماری مزمن کلیه
• عفونت‌های کلیوی، به عنوان مثال، پیلونفریت
• بیماری کلیه پلی کیستیک - این زمانی است که کیست‌های پر از مایع در کلیه‌ها تشکیل می‌شوند.
• کلیه اسفنجی مدولاری

دلایل دیگری نیز وجود دارد که بر این امر تأثیر می گذارد:

• برخی داروها: به خصوص لیتیوم (که برای برخی بیماری‌های روانی استفاده می‌شود) در صورت مصرف طولانی مدت.
• سطح پایین پتاسیم در خون (هیپوکالمی)
• افزایش سطح کلسیم در خون (هیپرکلسمی)
• کم‌خونی سلول داسی‌شکل
• سندرم شوگرن - این یک بیماری سیستم ایمنی است.
• انسداد مجاری ادراری - برای مثال، چیزی شبیه سنگ ادراری.

دیابت بی‌مزه نفروژنیک ارثی

این امر ناشی از جهش در ژن‌های AVPR2 یا AQP2 است. این ژن‌ها به بدن می‌گویند که چه مقدار آب به ادرار اضافه کند. وقتی این ژن‌ها معیوب باشند، کلیه‌ها قادر به پاسخ به ADH نیستند. علائم دیابت بی‌مزه نفروژنیک، که مادرزادی است، معمولاً در چند ماه اول زندگی ظاهر می‌شود.

علائم دیابت بی‌مزه نفروژنیک چیست؟

تصور کنید، کسی را می‌شناسید، مثلاً سومانا. سومانا تمام روز به شدت تشنه است. او با یک بطری بزرگ آب در نزدیکی خود کار می‌کند. اما ظرف یک ساعت پس از نوشیدن، دوباره تشنه می‌شود و همچنین مجبور است مرتباً به توالت برود و زیاد ادرار می‌کند. گاهی اوقات دو یا سه بار در شب برای ادرار کردن بیدار می‌شود. او فکر کرد: «شاید به این دلیل است که من زیاد آب می‌نوشم.» اما اینها علائم اصلی دیابت بی‌مزه نفروژنیک هستند.

فرد مبتلا به دیابت بی‌مزه نفروژنیک ممکن است علائمی مانند موارد زیر داشته باشد:

• علائم کم‌آبی بدن: خشکی دهان، ترک خوردن لب‌ها، خستگی شدید، احساس سرگیجه و گاهی اوقات کبودی چشم هنگام ایستادن. این را مانند این تصور کنید که مدت طولانی بدون آب زیر نور آفتاب باشید.
• پلی‌دیپسی: احساسی که در آن هر چقدر هم آب بنوشید، باز هم به اندازه کافی آب دریافت نمی‌کنید.
• ادرار بیش از حد (پلی اوری): اگر یک فرد بالغ بیش از ۳ لیتر در روز ادرار کند (به طور معمول بین ۵-۲۰ لیتر!)، و اگر یک کودک بیش از ۲ لیتر در روز ادرار کند، مشکوک است. ادرار همچنین رنگ بسیار روشنی مانند آب دارد.

اگر نوزادی خردسال این بیماری را داشته باشد، ممکن است علائمی مانند این را نشان دهد زیرا آنها نمی‌دانند چگونه صحبت کنند:

• اسهال
• عدم رشد و افزایش وزن - وزن اضافه نمی‌کند و قدش از سایر نوزادان بلندتر نمی‌شود.
• تب مکرر
• بی‌قراری و گریه مداوم (تحریک‌پذیری) - به نظر می‌رسد نوزاد در پریشانی است.
• کاهش اشتها، کاهش مصرف شیر
• تشنج - این یک نشانه خطرناک است.
• استفراغ
• نیاز به تعویض مکرر پوشک خیس.

دیابت بی‌مزه نفروژنیک چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر این علائم را دارید، اولین کاری که باید انجام دهید مراجعه به پزشک است. او از شما سوالاتی می‌پرسد، شما را معاینه می‌کند و در صورت لزوم، آزمایش‌هایی مانند موارد زیر را تجویز می‌کند:

• آزمایش خون: سطح الکترولیت‌ها، مانند سدیم، در بدن و عملکرد کلیه را بررسی می‌کند.
• آزمایش ادرار: غلظت ادرار (میزان رقیق بودن آن) و مواد موجود در ادرار را بررسی کنید.
• آزمایش محرومیت از آب: این آزمایش شامل عدم نوشیدن هیچ مایعی به مدت چند ساعت و سپس کنترل وزن، میزان ادرار و غلظت خون و ادرار به صورت ساعتی است. این آزمایش دشواری است، اما برای تشخیص بسیار مهم است. این تنها راه برای تعیین دقیق پاسخ کلیه‌ها به هورمون ضد ادراری (ADH) است. این آزمایش تحت نظارت پزشک در بیمارستان انجام می‌شود.
• آزمایش با هورمون ADH: گاهی اوقات، هورمون ADH به صورت تزریقی همراه با آزمایش محرومیت از آب تجویز می‌شود و سپس بررسی می‌شود که آیا غلظت ادرار تغییر می‌کند یا خیر. در دیابت بی‌مزه نفروژنیک، حتی اگر ADH تجویز شود، غلظت ادرار تغییر چندانی نمی‌کند.
• اسکن ام آر آی از غده هیپوفیز شما (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): اگر به بیماری مانند دیابت بی‌مزه مرکزی مشکوک هستید، به دنبال هرگونه ناهنجاری در مغز باشید.
• آزمایش ژنتیک: اگر کسی در خانواده شما دیابت بی‌مزه دارد، یا اگر مشکوک به ارثی بودن آن هستید.

آیا درمان قطعی برای دیابت بی‌مزه نفروژنیک وجود دارد؟

راستش را بخواهید، در حال حاضر هیچ درمان کاملی برای دیابت بی‌مزه نفروژنیک وجود ندارد.

اما نگران نباشید. این بیماری قابل مدیریت است. پزشک شما ممکن است بتواند داروهایی را که مصرف می‌کنید و باعث ایجاد مشکل می‌شوند (مانند لیتیوم) تغییر دهد. همچنین، اگر بیماری زمینه‌ای دیگری (مانند بیماری کلیوی یا عدم تعادل کلسیم/پتاسیم) وجود داشته باشد، درمان صحیح آن گاهی اوقات می‌تواند دیابت بی‌مزه نفروژنیک را معکوس یا کنترل کند.

خب، چطور باید این را درمان کرد؟

در مواردی که برگشت‌ناپذیر است (مثلاً مادرزادی)، درمان عمدتاً با هدف جلوگیری از کم‌آبی بدن و حفظ کیفیت خوب زندگی انجام می‌شود. این درمان می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• مرتباً آب بنوشید: این مهمترین چیز است. شما باید در طول روز، هر زمان که احساس تشنگی کردید، آب بنوشید. حتماً آب بیشتری بنوشید، به خصوص در روزهای گرم، هنگام ورزش یا وقتی عرق می‌کنید. شب‌ها هم یک بطری آب در نزدیکی خود داشته باشید.
• تغییرات در رژیم غذایی:
• رژیم غذایی کم نمک: مصرف زیاد نمک باعث افزایش تشنگی و تکرر ادرار می‌شود.
• رژیم غذایی کم پروتئین: گاهی اوقات ممکن است به شما گفته شود که پروتئین را محدود کنید، زیرا آب نیز برای دفع مواد زائد تولید شده در طول هضم پروتئین مورد نیاز است.
• داروهایی که میزان ادرار را کاهش می‌دهند:
• دیورتیک‌های تیازیدی: به طور شگفت‌آوری، این دیورتیک‌ها، هنگامی که به افراد مبتلا به دیابت بی‌مزه نفروژنیک داده می‌شوند، میزان ادرار تولید شده توسط آنها را کاهش می‌دهند. این موضوع کمی پیچیده است، اما مفید هستند.
• آمیلوراید: می‌تواند در ترکیب با تیازیدها، به ویژه برای NDI ناشی از لیتیوم، تجویز شود.
• داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی تجویزی (NSAIDs): به عنوان مثال، ایندومتاسین. این داروها به حساس‌تر شدن کلیه‌ها به ADH کمک می‌کنند.

فرد مبتلا به این بیماری باید از چه غذاها و نوشیدنی‌هایی اجتناب کند؟

پزشک ممکن است به شما بگوید که مصرف الکل، نوشیدنی‌های کافئین‌دار (مانند قهوه، چای و برخی نوشابه‌ها)، غذاهای شور (مانند خیارشور، گوشت خشک، سوسیس و چیپس) و احتمالاً غذاهای پرپروتئین را محدود کنید، زیرا این غذاها می‌توانند باعث شوند بدن شما آب بیشتری از دست بدهد و مصرف مایعات شما افزایش یابد.

آیا راه‌هایی برای پیشگیری از دیابت بی‌مزه نفروژنیک وجود دارد؟

هیچ راهکار اثبات‌شده‌ای برای پیشگیری از این امر وجود ندارد. به‌ویژه نوع مادرزادی آن قابل پیشگیری نیست. با این حال، برای نوع اکتسابی:

• اگر داروهایی مصرف می‌کنید که می‌توانند باعث NDI شوند، مانند لیتیوم، مهم است که با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید و عملکرد کلیه خود را به طور منظم بررسی کنید.
• این خطر را می‌توان با درمان سریع و صحیح مشکلات زمینه‌ای سلامت (بیماری کلیوی، عدم تعادل الکترولیت‌ها) کاهش داد.

اگر این بیماری را داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

این بهترین خبر است. با درمان مناسب و یک سبک زندگی سالم ، افراد مبتلا به دیابت بی‌مزه نفروژنیک معمولاً عوارض عمده کمتری دارند و می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. شما می‌توانید به طور عادی کار کنید و از زندگی لذت ببرید.

با این حال، اگر به درستی مدیریت نشود، می‌تواند منجر به عوارض جدی شود. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم:

• کم آبی بدن: این شایع‌ترین و جدی‌ترین عارضه است. کم آبی شدید می‌تواند منجر به از دست دادن هوشیاری، تشنج و نارسایی کلیه شود.
• اختلال الکترولیت: این تغییر در میزان الکترولیت‌ها (مانند سدیم و پتاسیم) در بدن است. این می‌تواند بر ضربان قلب و عملکرد اعصاب تأثیر بگذارد.
• عفونت‌ها: مواردی مانند عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI) و عفونت‌های کلیوی.
• تأخیر در رشد، آسیب مغزی و ناتوانی ذهنی در نوزادان. این برای کودکان خردسال بسیار خطرناک است. بنابراین، اگر نوزادی این علائم را دارد، باید فوراً درمان شروع شود.
• نارسایی کلیه: در صورت عدم کنترل صحیح، می‌تواند در درازمدت رخ دهد.
• هیدرونفروز: از آنجا که مثانه دائماً پر است، ادرار به عقب برمی‌گردد و کلیه‌ها متورم می‌شوند.

چه زمانی باید به دنبال مشاوره پزشکی باشید؟

اگر در مورد میزان ادرار خود شک یا نگرانی دارید، به خصوص اگر ادرار زیادی همراه با تکرر ادرار دارید، حتماً به پزشک مراجعه کنید.

میزان ادراری که یک بزرگسال در روز دفع می‌کند، می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، به خصوص بسته به میزان آبی که می‌نوشد. اما اگر بیش از ۲ تا ۳ لیتر در روز ادرار می‌کنید (برخی تعاریف می‌گویند بیش از ۳ لیتر)، یا اگر خیلی مکرر ادرار می‌کنید (بیش از هفت یا هشت بار در روز) ، می‌تواند نشانه‌ی یک مشکل باشد.

قبل از مراجعه به پزشک، بسیار مفید است که میزان آب مصرفی و میزان ادرار تولید شده (در صورت امکان اندازه‌گیری شده) را در دفترچه یادداشت کنید. این کار درک وضعیت شما را برای پزشک آسان‌تر می‌کند.

خب، چه چیزهایی را باید از این داستان به خاطر بسپاریم؟ (پیام آموزنده)

دیابت بی‌مزه نفروژنیک یک بیماری نادر است که در آن کلیه‌های شما به درستی به هورمون ADH در بدن شما پاسخ نمی‌دهند و باعث تولید بیش از حد ادرار می‌شوند. این می‌تواند منجر به کم آبی سریع شود.

• علائم اصلی عبارتند از تشنگی بیش از حد و ادرار آبکی و فراوان .
• این نباید با دیابت شیرین اشتباه گرفته شود؛ در این مورد، سطح قند خون طبیعی است.
• این بیماری می‌تواند از بدو تولد وجود داشته باشد یا بعداً در زندگی ایجاد شود.
• اگرچه درمان کاملی وجود ندارد، اما با درمان پزشکی مناسب و تغییر سبک زندگی (به خصوص نوشیدن آب کافی و کنترل رژیم غذایی)، می‌توانید زندگی طبیعی و سالمی داشته باشید.
• اگر مشکوک هستید که شما یا فرزندتان هر یک از این علائم را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. وحشت نکنید، اما مهمترین چیز این است که آگاه باشید و اقدامات لازم را انجام دهید. شما تنها نیستید و پزشکان می‌توانند به شما کمک کنند.

دیابت بی‌مزه نفروژنیک ، بیماری کلیوی، ادرار بیش از حد، تشنگی بیش از حد، هورمون ضد هورمون ضد ادرار (ADH)، وازوپرسین، کم آبی بدن