آیا ادرارتان تیره است؟ آیا همیشه خسته هستید؟ ممکن است PNH (هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه) باشد!

آیا شما هم وقتی صبح از خواب بیدار می‌شوید، رنگ ادرارتان تغییر می‌کند و به قرمز تیره، قهوه‌ای یا گاهی سیاه تبدیل می‌شود؟ یا در طول روز بدون هیچ دلیلی احساس خستگی و کوفتگی زیادی می‌کنید؟ این موارد ممکن است چیزهای عادی به نظر برسند که در زندگی روزمره به آنها توجه زیادی نمی‌کنیم. با این حال، گاهی اوقات این علائم کوچک نیاز به کمی توجه دارند، زیرا ممکن است یک بیماری نادر اما جدی را پنهان کنند. امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماری‌های مرتبط با خون، PNH یا «هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه» صحبت کنیم. اگرچه نام آن ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید آن را به سادگی درک کنیم.

PNH چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم

خب، «هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه» یا PNH چیست؟ در واقع یک اختلال خونی بسیار نادر است. اگر به معنی اسم آن توجه کنید:

• «پاروکسیسم» به معنی ناگهانی است، به طور ناگهانی اتفاق می‌افتد.
• «شبانه» به معنای مربوط به شب است.
• «هموگلوبینوری» به وجود پروتئینی به نام «هموگلوبین» در ادرار گفته می‌شود. این «هموگلوبین» همان چیزی است که باعث می‌شود خون ما قرمز به نظر برسد. بنابراین، وقتی این ماده از طریق ادرار دفع می‌شود، ادرار تیره رنگ می‌شود.

به عبارت ساده، PNH وضعیتی است که در آن سیستم ایمنی بدن شما به گلبول‌های قرمز خون خود حمله کرده و آنها را از بین می‌برد . پزشکان این حالت را "همولیز" یا تجزیه گلبول‌های قرمز خون می‌نامند. یکی از علائم اصلی این بیماری، ادرار تیره، قرمز/قهوه‌ای هنگام ادرار کردن در شب یا اوایل صبح است.

با این حال، این ادرار تیره تنها یکی از علائم PNH است. اگر این بیماری به درستی درمان نشود، می‌تواند منجر به بیماری‌های جدی مانند کم‌خونی ، بیماری مزمن کلیه یا لخته شدن خون در رگ‌های خونی شود. خوشبختانه، اکنون داروهای موثری وجود دارد که از آسیب رساندن PNH به سلول‌های خونی جلوگیری می‌کند.

چه کسی می‌تواند این را توسعه دهد؟

PNH یک بیماری بسیار نادر است. طبق آمار، سالانه حدود ۶ نفر از هر ۱ میلیون نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند. اغلب این بیماری در مردان و زنان بین ۳۰ تا ۴۰ سال دیده می‌شود. با این حال، گفته می‌شود که زنان کمی بیشتر از مردان در معرض ابتلا به PNH هستند.

نکته دیگر این است که گاهی اوقات افرادی که بیماری‌های مغز استخوان دیگری دارند، مثلاً بیماری‌هایی مانند «کم‌خونی آپلاستیک» یا «سندرم میلودیسپلاستیک» نیز می‌توانند بعداً به PNH مبتلا شوند.

تفاوت بین هموگلوبینوری و هماچوری چیست؟

وقتی این دو کلمه را می‌شنوید کمی احساس گیجی می‌کنید ( سردرگمی)- سردرگمی، این تامیل است، باید از آن اجتناب کنم. بگذارید دوباره بگویم: ممکن است وقتی این دو کلمه را می‌شنوید کمی گیج شوید.) ممکن است وقتی این دو کلمه را می‌شنوید کمی گیج شوید. زیرا در هر دو مورد، اتفاقی که می‌افتد این است که ظاهری شبیه خون در ادرار وجود دارد.

• هماچوری به وجود گلبول‌های قرمز در ادرار شما گفته می‌شود.
• هموگلوبینوری (این چیزی است که ما در PNH خود می‌بینیم) وجود پروتئینی به نام هموگلوبین در ادرار است. وقتی گلبول‌های قرمز خون تجزیه می‌شوند، این هموگلوبین آزاد شده و به ادرار اضافه می‌شود.

به عبارت ساده، یکی به کل سلول‌ها می‌رود و دیگری به ماده قرمزی که هنگام تجزیه سلول‌ها بیرون می‌آید.

چه چیزی باعث PNH می‌شود؟ چرا این اتفاق می‌افتد؟

علت اصلی PNH نقص در یک ژن در بدن ما است. این نقص ژنی بر عملکرد دو نوع سلول خونی، گلبول‌های قرمز و پلاکت‌ها تأثیر می‌گذارد. این امر زنجیره‌ای از وقایع را آغاز می‌کند که منجر به مشکلاتی یکی پس از دیگری می‌شود، که گاهی اوقات حتی شرایط تهدیدکننده زندگی را نیز به دنبال دارد.

همه چیز از مغز استخوان ما شروع می‌شود. می‌دانید، مغز استخوان مانند کارخانه خون در بدن ماست. اینجاست که سلول‌های بنیادی ایجاد می‌شوند. این سلول‌های بنیادی بعداً به گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها تبدیل می‌شوند.

در PNH، جهش یا تغییر در ژنی به نام «PIGA» در یک سلول بنیادی واحد رخ می‌دهد. این سلول بنیادی جهش‌یافته تقسیم می‌شود و سلول‌های بنیادی معیوب مشابه بیشتری تولید می‌کند. این سلول‌های بنیادی معیوب سپس گلبول‌های قرمز و پلاکت‌های معیوب تولید می‌کنند.

این تغییر ژنتیکی چگونه بر گلبول‌های قرمز خون تأثیر می‌گذارد؟

به این شکل به آن فکر کنید: سیستم ایمنی بدن ما مانند نیروی دفاعی کشور ماست. یکی از نیروهای ویژه آن «سیستم مکمل» نام دارد. وظیفه آنها مبارزه با میکروب‌ها و عفونت‌هایی است که وارد بدن می‌شوند. با این حال، گاهی اوقات پروتئین‌های موجود در این «سیستم مکمل» به اشتباه شروع به حمله به گلبول‌های قرمز سالم خون ما می‌کنند.

یک گلبول قرمز سالم و طبیعی دارای یک پوشش پروتئینی محافظ مانند سپر است تا از آن در برابر چنین حملاتی محافظت کند. ژن «PIGA» که قبلاً به آن اشاره شد به ساخت این سپر محافظ کمک می‌کند. بنابراین، وقتی ژن «PIGA» جهش می‌یابد، نمی‌تواند این سپر محافظ را به درستی بسازد. سپس، اتفاقی که می‌افتد این است:

۱. حمله و تجزیه: هنگامی که «سیستم کمپلمان» شما به این گلبول‌های قرمز بی‌دفاع حمله می‌کند، آن سلول‌ها به راحتی تجزیه و متلاشی می‌شوند. تمام «هموگلوبین» داخل گلبول‌های قرمز - یعنی پروتئین قرمزی که اکسیژن را حمل می‌کند - به خون آزاد می‌شود. پزشکان به این «هموگلوبین آزاد» می‌گویند.

۲. خرابی سیستم تمیز کردن:به طور معمول، بدن ما ماده‌ای به نام «هاپتوگلوبین» دارد که این هموگلوبین آزاد را به دام انداخته و از بین می‌برد. اما در PNH، تعداد گلبول‌های قرمزی که تجزیه می‌شوند آنقدر زیاد است که این تیم پاکسازی نمی‌تواند به کار خود ادامه دهد.

۳. کمبود اکسید نیتریک: بدن از راه دیگری برای مدیریت این هموگلوبین اضافی استفاده می‌کند و آن ماده شیمیایی به نام اکسید نیتریک است. اما این ماده نیز به سرعت تمام می‌شود. وقتی بدن شما اکسید نیتریک کافی نداشته باشد، ممکن است ناگهان گرفتگی‌های شدید و دردناکی را در عضلات معده، مری (لوله‌ای که از گلو به معده شما متصل است) و عضلات کمر خود تجربه کنید.

۴. کم‌خونی: از یک طرف، وقتی گلبول‌های قرمز خون از بین می‌روند، از طرف دیگر، فشار زیادی روی مغز استخوان برای ساخت گلبول‌های قرمز جدید وجود دارد. با این حال، وقتی آنها نتوانند با همان سرعتی که از بین می‌روند ساخته شوند، تعداد گلبول‌های قرمز خون در بدن کاهش می‌یابد. این همان چیزی است که ما کم‌خونی می‌نامیم.

۵. آسیب کلیوی: این هموگلوبین اضافی به کلیه‌ها نیز آسیب می‌رساند. گفته می‌شود افراد مبتلا به PNH شش برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری مزمن کلیوی هستند .

۶. ادرار تیره: در نهایت، این هموگلوبین آزاد نیز بر ادرار تأثیر می‌گذارد. بسیاری از افراد مبتلا به PNH ممکن است هنگام ادرار کردن در شب یا اوایل صبح متوجه ادرار تیره شوند. این به این دلیل است که غلظت هموگلوبین در ادرار افزایش می‌یابد و ادرار را تیره می‌کند.

به عبارت ساده، به دلیل نقص در ژن «PIGA»، سپر محافظ گلبول‌های قرمز از بین می‌رود و آنها توسط خود سیستم ایمنی بدن از بین می‌روند و باعث ایجاد زنجیره‌ای از مشکلات می‌شوند.

این تغییر ژنتیکی چگونه بر پلاکت‌ها تأثیر می‌گذارد؟

پلاکت‌ها نوع مهم دیگری از سلول‌ها در خون ما هستند. آن‌ها با تشکیل لخته‌های خون به توقف خونریزی کمک می‌کنند. جهش در ژن PIGA بر سلول‌های بنیادی سازنده گلبول‌های قرمز و همچنین سلول‌های بنیادی سازنده پلاکت‌ها تأثیر می‌گذارد.

این باعث می‌شود پلاکت‌های معیوب لخته‌های خون بیشتری نسبت به حالت عادی تشکیل دهند . این بدان معناست که لخته‌های خون می‌توانند در مکان‌هایی که نیازی به آنها نیست، یعنی درون رگ‌های خونی، تشکیل شوند. به این حالت «ترومبوز» می‌گویند. این بسیار خطرناک است، زیرا اگر این لخته‌های خون به مغز، قلب یا ریه‌ها منتقل شوند، می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند.

علائم PNH چیست؟

اگرچه نام PNH از یک علامت واحد (ادرار تیره) گرفته شده است، بسیاری از افراد مبتلا به PNH ابتدا به دلیل خستگی شدید و مداوم که انجام فعالیت‌های روزانه را برایشان دشوار می‌کند، به پزشک مراجعه می‌کنند. این شایع‌ترین علامت ظاهری است.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تنگی نفس (`(تنگی نفس)`)
• مشکلات کلیوی (مثلاً کاهش ادرار، تورم پاها)
• مشکل در بلع غذا (دیسفاژی)
• اسپاسم مری
• درد معده
• کمردرد
• اختلال عملکرد جنسی مردان (`(اختلال نعوظ)`)

اگر یک یا چند مورد از این علائم را دارید، به خصوص اگر با تغییر رنگ ادرار همراه باشد، بهتر است حتماً به پزشک مراجعه کنید.

پزشکان چگونه PNH را تشخیص می‌دهند؟ (تشخیص)

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، او از شما در مورد علائمتان سوال می‌کند و شما را معاینه می‌کند. سپس، اگر به PNH مشکوک شوند، ممکن است آزمایش‌هایی برای تأیید آن انجام دهند.

موارد اصلی در میان این موارد عبارتند از:

• شمارش کامل خون (CBC w/diff): این آزمایش سایر مشکلات خونی مانند کم‌خونی و تعداد کم پلاکت‌ها (ترومبوسیتوپنی) را بررسی می‌کند.
• پنل متابولیک پایه (BMP): این تست عملکرد کلیه و علائم بیماری مزمن کلیه را بررسی می‌کند.
• آزمایش ادرار: این آزمایش می‌تواند مواردی مانند وجود هموگلوبین در ادرار (هموگلوبینوری) و رسوب بیش از حد آهن (هموسیدروز) را تشخیص دهد.
• شمارش رتیکولوسیت‌ها: رتیکولوسیت‌ها گلبول‌های قرمز نابالغ هستند. این گلبول‌ها شمارش می‌شوند تا مشخص شود که آیا مغز استخوان گلبول‌های قرمز سالم تولید می‌کند یا خیر.
• آزمایش هاپتوگلوبین: این پروتئین مسئول حذف مواد زائد از گلبول‌های قرمز شکسته است. سطح پایین آن ممکن است نشان دهنده تجزیه بیش از حد گلبول‌های قرمز باشد.
• آزمایش لاکتات دهیدروژناز (LDH): LDH آنزیمی است که در داخل گلبول‌های قرمز خون یافت می‌شود. سطح بالای این آنزیم در خون نشان می‌دهد که گلبول‌های قرمز در حال تخریب هستند.
• آزمایش عملکرد کبد: این آزمایش سطح بیلی‌روبین را هنگام تجزیه گلبول‌های قرمز خون اندازه‌گیری می‌کند.

بر اساس نتایج این آزمایش‌ها، اگر پزشک سوءظن بیشتری در مورد PNH داشته باشد، ممکن است آزمایش خون خاصی به نام «فلو سیتومتری» را تجویز کند. این همان چیزی است که می‌تواند گلبول‌های قرمز مبتلا به PNH را به طور دقیق شناسایی کند.

درمان‌های PNH چیست؟

در گذشته، PNH یک بیماری بسیار خطرناک و دشوار برای درمان محسوب می‌شد. در آن زمان، درمان اصلی، تزریق منظم خون برای درمان کم‌خونی بود. با این حال، افراد مبتلا به PNH معمولاً 10 تا 22 سال پس از تشخیص زنده می‌ماندند. تنها راه برای درمان کامل PNH، پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک بود. و این کاری نیست که همه بتوانند انجام دهند.

اما، الان اوضاع خیلی فرق کرده!

خوشبختانه، اکنون درمان‌های هدفمند و بسیار مؤثری برای PNH وجود دارد. این درمان‌ها مهارکننده‌های کمپلمان نامیده می‌شوند.کاری که این داروها انجام می‌دهند این است که مانع از حمله و تخریب گلبول‌های قرمز توسط «سیستم کمپلمان» می‌شوند.

مطالعات نشان داده‌اند که بیماران مبتلا به PNH که این درمان‌های جدید را دریافت می‌کنند ، می‌توانند درست مانند فردی که PNH ندارد، طول عمر طبیعی داشته باشند . این واقعاً یک دستاورد بزرگ است!

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

بله، این داروهای «مهارکننده کمپلمان» می‌توانند عوارض جانبی داشته باشند. به عنوان مثال، برخی افراد ممکن است مواردی مانند سردرد و حالت تهوع را تجربه کنند. با این حال، خبر خوب این است که بیشتر این عوارض جانبی ظرف چند روز پس از شروع درمان فروکش می‌کنند. پزشک شما در این مورد اطلاعات بیشتری به شما خواهد داد.

آیا می‌توان از PNH پیشگیری کرد؟ آیا می‌توان آن را درمان کرد؟

از آنجا که PNH ناشی از یک جهش ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد.

از نظر درمان، داروهای جدید «مهارکننده کمپلمان» می‌توانند آسیب به گلبول‌های قرمز و پلاکت‌های ناشی از PNH را متوقف کنند. این بدان معناست که بیماری قابل کنترل است. بسیاری از بیماران PNH ممکن است برای شرایطی مانند کم‌خونی به درمان اضافی نیاز داشته باشند. همانطور که قبلاً ذکر شد، اگرچه «پیوند سلول‌های بنیادی» امکان‌پذیر است، اما درمانی بسیار پیچیده است. با داروهای فعلی، این بیماری را می‌توان به خوبی مدیریت کرد و افراد می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

به عنوان فردی که مبتلا به PNH است، چگونه از خود مراقبت می‌کنید؟

حتی با وجود درمان، اگر PNH دارید، بسیار مهم است که برای جلوگیری از لخته شدن خون اقداماتی انجام دهید. به عنوان مثال:

• اگر فرد مبتلا به PNH مجبور به انجام عمل جراحی شود ، خطر لخته شدن خون و خونریزی بیش از حد در طول عمل وجود دارد. بنابراین، پزشکان در این مورد بسیار مراقب هستند.
• بارداری برای زنان مبتلا به PNH خطراتی برای سلامتی، هم برای خودشان و هم برای فرزند متولد نشده‌شان، ایجاد می‌کند. بنابراین، ضروری است که قبل و در طول بارداری تحت نظر متخصص باشند.

پزشک شما در مورد تغییراتی که باید در سبک زندگی خود ایجاد کنید، مواردی که باید به آنها توجه کنید، به شما توصیه‌هایی خواهد کرد ( توجه ، این سانسکریت/مالایالام است، من باید از آن اجتناب کنم. بگذارید دوباره بگویم: تغییراتی که باید در سبک زندگی خود ایجاد کنید، مواردی که باید به آنها توجه کنید.) تغییراتی که باید در سبک زندگی خود ایجاد کنید، مواردی که باید به آنها توجه کنید. پیروی از این توصیه‌ها بسیار مهم است.

در نهایت، مهمترین چیز (پیام اصلی)

PNH یا «هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه» یک اختلال خونی نادر اما بالقوه جدی است. حدود ۲۰ سال پیش، مبتلایان به آن گزینه‌های درمانی محدود و آینده‌ای نامعلوم داشتند.

اما امروزه، وضعیت کاملاً متفاوت است! به لطف درمان‌های جدید و مدرن، افراد مبتلا به PNH می‌توانند سلول‌های خونی خود را حفظ کنند، از عوارض جدی جلوگیری کنند و زندگی کامل و سالمی داشته باشند.

اگر به PNH مبتلا شده‌اید، وحشت نکنید. پزشک شما گزینه‌های درمانی مناسب برای شما را توضیح خواهد داد. اگرچه درمان، PNH را به طور کامل درمان نمی‌کند، اما می‌تواند به جلوگیری از مشکلات جدی سلامتی ناشی از بیماری کمک کند و به شما در داشتن یک زندگی سالم کمک کند. مهمترین نکته این است که در صورت بروز علائم، در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید و درمان را دقیقاً طبق دستور پزشک دنبال کنید.

PNH ، هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه، بیماری‌های خونی، هموگلوبینوری، کم‌خونی، لخته شدن خون، بیماری‌های کلیوی