آیا همیشه بیمار هستید؟ این می‌تواند به دلیل نقص ایمنی اولیه باشد!

آیا شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان اغلب بیمار می‌شوید؟ آیا گاهی اوقات به سرماخوردگی یا آنفولانزای معمولی مبتلا می‌شوید، اما مدت زیادی طول می‌کشد تا بهبود یابید؟ یا بارها و بارها به همان بیماری مبتلا می‌شوید؟ گاهی اوقات دلیل این امر می‌تواند ضعف سیستم ایمنی بدن ما باشد که با بیماری‌ها مبارزه می‌کند. امروز می‌خواهیم در مورد چنین شرایطی صحبت کنیم، که نقص ایمنی اولیه یا همانطور که در انگلیسی «نقص ایمنی اولیه» نامیده می‌شود.

نقص ایمنی اولیه چیست؟

به عبارت ساده، نقص ایمنی اولیه گروهی از بیش از ۴۰۰ بیماری مختلف است که در آنها سیستم ایمنی بدن ما به درستی کار نمی‌کند . به آن اینگونه فکر کنید: بدن ما مانند یک قلعه است. سربازانی برای محافظت از این قلعه وجود دارند. آن سربازان سیستم ایمنی بدن ما هستند. بنابراین، اگر این سربازان ضعیف باشند یا به درستی کار نکنند، دشمنان خارجی، یعنی میکروب‌های عفونی (باکتری‌ها، ویروس‌ها و غیره)، می‌توانند به راحتی وارد بدن شوند و باعث بیماری شوند.

چندین نام دیگر برای این وضعیت استفاده می‌شود:

• بیماری نقص ایمنی اولیه.
• اختلال نقص ایمنی اولیه (PIDD).
• خطاهای مادرزادی سیستم ایمنی (IEI).

این بیماری‌ها اغلب ناشی از تغییراتی در ژن‌های ما هستند که «جهش‌های ژنتیکی» نامیده می‌شوند. این بیماری‌ها معمولاً از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند، به این معنی که ارثی هستند . اما گاهی اوقات فرد می‌تواند بدون هیچ سابقه خانوادگی به طور کامل به این بیماری مبتلا شود. پزشکان با پیشگیری و کنترل عفونت‌ها و جایگزینی بخش‌هایی از سیستم ایمنی که دچار نقص هستند، آن را درمان می‌کنند.

نمونه‌هایی از نقص ایمنی اولیه چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردم، بیش از ۴۰۰ نوع نقص ایمنی اولیه وجود دارد. هر نوع متفاوت است و شدت آن نیز متفاوت است . به همین دلیل است که سن بروز این بیماری‌ها می‌تواند متفاوت باشد. برخی از انواع آن به محض تولد نوزاد، در دوران نوزادی، مشکلاتی ایجاد می‌کنند. بنابراین می‌توان آنها را زود تشخیص داد. اما انواع دیگری نیز وجود دارند که به این شدت نیستند. بنابراین ممکن است حتی تا بزرگسالی متوجه ابتلا به این بیماری نشوید.

در اینجا چند نمونه از این وضعیت آورده شده است:

• نقص ایمنی متغیر شایع (CVID)
• آتاکسی-تلانژکتازی
• بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD)
• سندرم دی جرج
• لنفوهیستیوسیتوز هموفاگوسیتیک `(لنفوهیستیوسیتوز هموفاگوسیتیک)`
• کمبود انتخابی IgA
• آگاماگلوبولینمی وابسته به X

حالا، با این اسامی گیج نشوید. اینها فقط اصطلاحات پزشکی هستند. مهمترین چیز این است که اگر در مورد ابتلا به این بیماری شک دارید، به پزشک مراجعه کنید.

علائم نقص ایمنی اولیه چیست؟

برای بسیاری از افراد، اولین علامت نقص ایمنی اولیه ، عفونت‌های مکرر، مداوم یا غیرمعمول است که درمان آنها دشوار است . این عفونت‌ها می‌توانند بسیار جدی باشند ، یا سایر اعضای خانواده ممکن است مشکلات مشابهی داشته باشند.

علائم دیگری که ممکن است مشاهده شوند عبارتند از:

• برای درمان عفونت مجبور به مصرف چندین باره آنتی بیوتیک شوید .
• مشکلاتی که پس از دریافت واکسن زنده ایجاد می‌شوند.
• بزرگ شدن طحال (طحال عضوی است که در سمت چپ بالای شکم ما قرار دارد و به سیستم ایمنی بدن کمک می‌کند).
• غدد لنفاوی متورم (آنهایی که مانند توده در دست احساس می‌شوند).
• کاهش وزن یا اختلال رشد (به ویژه در کودکان خردسال).
• مشکلات گوارشی مکرر مانند اسهال.
• بیماری‌های خودایمنی ( شرایطی که در آن سیستم ایمنی بدن ما به سلول‌های خودمان حمله می‌کند).

تصور کنید، فرزند شما ماهی یک یا دو بار تب و سرفه می‌کند و باید آنتی‌بیوتیک مصرف کند. یا اینکه دائماً دچار بثورات و تاول‌های شدید روی پوست خود می‌شود که بهبود آنها مدت زیادی طول می‌کشد. اگر این اتفاقات مدام رخ می‌دهد، باید نگران آن باشید.

چه چیزی باعث این می‌شود؟

همانطور که قبلاً اشاره کردم، نقص ایمنی اولیه ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که بر بخش‌هایی از سیستم ایمنی بدن ما، مانند سلول‌ها و پروتئین‌ها، تأثیر می‌گذارند . این جهش‌های ژنتیکی می‌توانند باعث شوند برخی از بخش‌های سیستم ایمنی بدن ما:

• ممکن است فعالیت کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد.
• ممکن است معیوب باشد.
• حتی ممکن است کاملاً از بین برود .

بین ۵۰ تا ۶۰ درصد از این بیماری‌ها ناشی از نقص در سلول‌هایی به نام لنفوسیت‌های B (سلول‌های B) هستند. این سلول‌های B نوع خاصی از سلول در سیستم ایمنی ما هستند. آن‌ها سلول‌هایی هستند که آنتی‌بادی می‌سازند، پروتئین‌های ویژه‌ای که به از بین بردن عوامل بیماری‌زایی مانند باکتری‌ها و ویروس‌هایی که وارد بدن ما می‌شوند کمک می‌کنند. بنابراین تصور کنید، اگر این سلول‌های B به درستی کار نکنند، اگر آنتی‌بادی تولید نکنند، بدن ما بیشتر مستعد ابتلا به بیماری است، درست است؟

چه کسانی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری هستند؟

هر کسی می‌تواند به PIDD مبتلا شود. اما اگر کسی در خانواده بیولوژیکی شما این بیماری را داشته باشد، احتمال ابتلای شما به آن بیشتر است . اغلب اوقات، این نقص‌های ایمنی اولیه قبل از سن 20 سالگی ظاهر می‌شوند. همچنین گفته می‌شود که این بیماری در مردان شایع‌تر است.

این چه عوارضی می‌تواند ایجاد کند؟

نقص ایمنی اولیه می‌تواند خطر عوارض بعدی در زندگی را افزایش دهد . این می‌تواند شامل اختلالات خودایمنی یا برخی سرطان‌ها باشد. در صورت عدم درمان، PIDD می‌تواند منجر به عفونت‌های غیرمعمول و شدید شود.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

پزشک شما با بررسی سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی، معاینه فیزیکی و انجام چندین آزمایش آزمایشگاهی ، تشخیص می‌دهد که آیا شما PIDD دارید یا خیر.

برای تأیید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش‌هایی مانند موارد زیر را تجویز کند:

• آزمایش خون: این آزمایش‌ها می‌توانند ناهنجاری‌های خاصی را در سیستم ایمنی بدن تشخیص دهند (برای مثال، سطح پایین آنتی‌بادی یا تعداد کم سلول‌های ایمنی).
• آزمایش‌های ژنتیکی: برای تشخیص نقص در ژن‌ها یا جهش‌ها.
• فلوسیتومتری: این روشی برای بررسی نمونه‌های سلول‌های سیستم ایمنی با استفاده از پرتوهای لیزر مخصوص است.

علاوه بر این، در برخی کشورها، مانند ایالات متحده، غربالگری نوزادان تقریباً روی هر نوزادی انجام می‌شود تا نوعی نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) بررسی شود. این امر امکان شناسایی و درمان زودهنگام نوزادان مبتلا به این بیماری جدی را فراهم می‌کند.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

اگر نقص ایمنی اولیه در شما تشخیص داده شود، اهداف اصلی درمان، کنترل عفونت‌های فعلی و پیشگیری از عفونت‌های آینده است. درمان دقیقی که دریافت می‌کنید به نوع عفونت و نوع PIDD بستگی دارد.

پزشک ممکن است داروهایی مانند موارد زیر را تجویز کند:

• آنتی‌بیوتیک‌ها: از عفونت‌های باکتریایی جلوگیری یا آنها را درمان می‌کنند.
• ضد ویروس‌ها: به بهبودی از عفونت‌های ناشی از ویروس‌ها کمک می‌کنند.
• گلوبولین ایمنی: این داروها می‌توانند به صورت داخل وریدی (IV) یا زیر جلدی تجویز شوند. آن‌ها با جایگزینی برخی از بخش‌های سیستم ایمنی که از دست رفته‌اند (مانند آنتی‌بادی‌هایی که خیلی کم هستند) عمل می‌کنند.

گاهی اوقات، ممکن است برای کنترل عوارض ناشی از عفونت، جراحی ضروری باشد. به عنوان مثال، اگر آبسه (تجمع چرک در داخل عضو) وجود داشته باشد، می‌توان آن را با جراحی برداشت تا چرک تخلیه شود. این می‌تواند به کاهش درد و تسریع بهبودی کمک کند.

در موارد شدیدتر، پزشک ممکن است پیوند سلول‌های بنیادی را توصیه کند. این روشی است که سلول‌های سیستم ایمنی آسیب‌دیده یا از دست رفته را جایگزین می‌کند. در این روش، سلول‌های بنیادی (که می‌توانند به انواع دیگر سلول‌ها تبدیل شوند) از یک اهداکننده به بدن شما تزریق می‌شوند. با گذشت زمان، این سلول‌های بنیادی به سلول‌های طبیعی سیستم ایمنی تبدیل می‌شوند.

ژن درمانی همچنین به یک گزینه درمانی موفق برای برخی از انواع PIDD تبدیل شده است.

آیا می‌توان از نقص ایمنی اولیه پیشگیری کرد؟

از آنجایی که اکثر PIDD ها ناشی از جهش‌های ژنتیکی هستند، واقعاً هیچ راهی برای پیشگیری از آنها وجود ندارد. با این حال، اگر کسی در خانواده شما نقص ایمنی اولیه دارد، ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیکی را در نظر بگیرید. این می‌تواند اطلاعات و راهنمایی بیشتری در اختیار شما قرار دهد.

آینده برای مبتلایان به این بیماری چه خواهد بود؟ (پیش‌بینی)

با درمان مناسب، اکثر افراد مبتلا به PIDD می‌توانند زندگی سالمی داشته باشند. در برخی موارد، ممکن است لازم باشد تا آخر عمر دارو مصرف کنید. همچنین باید تمام تلاش خود را برای جلوگیری از عفونت انجام دهید. در اینجا چند نکته برای کمک به شما آورده شده است:

• شستن خوب دست‌ها را به یک عادت تبدیل کنید - دست‌هایتان را کاملاً با آب و صابون بشویید. حتماً قبل و بعد از غذا خوردن، بعد از استفاده از توالت، بعد از لمس حیوانات و بعد از لمس هر چیز کثیف، دست‌هایتان را بشویید.
• از مکان‌های شلوغ و افراد بیمار دوری کنید .
• دستورالعمل‌های پزشک خود را در مورد واکسیناسیون دقیقاً دنبال کنید.
• به اندازه کافی استراحت کنید.
• یک رژیم غذایی سالم و برنامه ورزشی که مناسب شما باشد را دنبال کنید.

اگر نقص ایمنی اولیه دارم یا مشکوک به آن هستم، چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر عفونتی دارید که از بین نمی‌رود، به طور غیرمعمول شدید است یا مرتباً برمی‌گردد، برای بررسی PIDD به پزشک مراجعه کنید. اگر از قبل PIDD دارید، در صورت تب یا هرگونه علائم عفونت، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید . این امر برای جلوگیری از عوارض مهم است.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

اگر به این بیماری مشکوک هستید، یا اگر متوجه شدید که به آن مبتلا هستید، می‌توانید از پزشک خود سوالاتی مانند این‌ها را بپرسید:

• من چه نوع نقص ایمنی اولیه‌ای دارم؟
• آیا این موضوع می‌تواند به فرزندانم به ارث برسد؟
• چه نوع درمانی را توصیه می‌کنید؟
• عوارض جانبی احتمالی درمان چیست؟ چگونه باید نگران آنها باشم؟
• چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

زندگی با بیماری‌های مرتبط با نقص ایمنی اولیه می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. عفونت‌های مکرر، مداوم و صعب‌العلاج می‌توانند واقعاً ناتوان‌کننده باشند و همچنین می‌توانند تأثیر زیادی بر سلامت روان شما داشته باشند.

>

اما لازم نیست این مسیر را به تنهایی طی کنید. از پزشک خود بخواهید که به شما در یافتن یک گروه حمایتی کمک کند تا بتوانید در آنجا با افرادی که تجربیات مشابهی را پشت سر گذاشته‌اند صحبت کنید و ایده‌های خود را به اشتراک بگذارید. این می‌تواند منبع قدرت بزرگی باشد.

در نهایت، این را به خاطر داشته باشید (پیام مهم)

خب، در اینجا خلاصه‌ای از نکاتی که باید در مورد نقص ایمنی اولیه که امروز در مورد آن صحبت کردیم، به خاطر داشته باشید، آورده شده است:

• این بیماری ناشی از ضعف سیستم ایمنی بدن ماست که اغلب دلایل ژنتیکی دارد.
• یکی از علائم اصلی ، عفونت‌های مکرر و شدید است که مدت زیادی طول می‌کشد تا بهبود یابند .
• انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد، بنابراین علائم و شدت آن می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.
• تشخیص زودهنگام و دریافت درمان مناسب بسیار مهم است.
• با درمان، عفونت قابل کنترل است و بسیاری از افراد می‌توانند زندگی عادی داشته باشند .
• انجام اقدامات لازم برای محافظت از خود در برابر عفونت‌ها ضروری است.

اگر شما یا کسی که می‌شناسید هر یک از این علائم را دارد، در مراجعه به پزشک تردید نکنید. هر چه زودتر بیماری شما تشخیص داده شود، احتمال موفقیت درمان بیشتر است. برای همه آرزوی سلامتی دارم!

نقص ایمنی اولیه ، سیستم ایمنی، عفونت‌ها، جهش‌های ژنتیکی، PIDD، درمان، علائم