آیا در مورد بیماری‌های نادر سوالی دارید؟ بیایید در مورد این موضوع صحبت کنیم!

آیا تا به حال در مورد یک بیماری بسیار عجیب و نادر که فقط انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، چیزی شنیده‌اید یا از کسی در خانواده یا دوستتان شنیده‌اید؟ گاهی اوقات مدت زیادی طول می‌کشد تا بفهمیم این بیماری چیست. بنابراین امروز قصد داریم در مورد چنین بیماری‌های نادری صحبت کنیم. دانستن در مورد این بیماری‌ها بسیار مهم است، زیرا هرگز نمی‌دانید چه زمانی به این دانش نیاز خواهیم داشت.

بیماری نادر چیست؟

به عبارت ساده، بیماری نادر، بیماری‌ای است که تنها تعداد بسیار کمی از افراد جامعه را تحت تأثیر قرار می‌دهد. حالا، ببینید، در کشوری مانند آمریکا، بیماری‌ای که کمتر از دویست هزار نفر را تحت تأثیر قرار دهد، بیماری نادر محسوب می‌شود. در انگلستان، بیماری‌ای که کمتر از یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار دهد. طبق اعلام سازمان بهداشت جهانی (WHO)، بیماری‌هایی که کمتر از ۶۵ نفر از ۱۰۰۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند، در این دسته قرار می‌گیرند. بنابراین می‌بینید، تعریف این بیماری از کشوری به کشور دیگر کمی متفاوت است.

تاکنون، محققان بیش از ۷۰۰۰ مورد از این بیماری‌های نادر را کشف کرده‌اند! تصور کنید، همه این بیماری‌ها بیش از ۳۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهند که بیشتر آنها کودکان خردسال هستند. در سریلانکا نیز افرادی با چنین بیماری‌هایی وجود دارند، اما زیاد در مورد آنها صحبت نمی‌شود.

تصور کنید اگر شما یا کسی که می‌شناسید به یک بیماری نادر مانند این مبتلا باشد، چقدر چالش برانگیز خواهد بود؟

• ممکن است سال‌ها طول بکشد تا دقیقاً مشخص شود بیماری چیست. گاهی اوقات، حتی پس از مراجعه به پزشکان مختلف و انجام آزمایش‌های متعدد، بیماری قابل شناسایی نیست.
• علائم این بیماری‌ها می‌تواند مشابه علائم سایر بیماری‌های شایع باشد، بنابراین فوراً مشخص نیست که این یک بیماری نادر است.
• علائم می‌توانند انجام کارهای روزانه، داشتن شغل یا انجام کارهای خانه را دشوار کنند. برای برخی، گذراندن روز می‌تواند یک چالش بزرگ باشد.
• بسیاری از بیماری‌های نادر هنوز درمان مؤثری ندارند.
• زندگی با چنین بیماری می‌تواند بار مالی زیادی برای خانواده‌ها داشته باشد. پرداخت هزینه‌های دارو و درمان می‌تواند دشوار باشد.
• هم بیمار و هم کسانی که از او مراقبت می‌کنند، خستگی روحی و جسمی زیادی را احساس می‌کنند.

اما علم روز به روز در حال پیشرفت است. دانشمندانی که در مورد بیماری‌هایی از این دست تحقیق می‌کنند، دائماً در تلاشند تا علل آن را بیابند و درمان‌های جدیدی ابداع کنند. پس نگران نباشید.

آیا بین بیماری‌های نادر و بیماری‌های نادر تفاوتی وجود دارد؟

بسیاری از افراد اصطلاحات «بیماری یتیم» و «بیماری نادر» را به جای یکدیگر استفاده می‌کنند. اما تفاوت اندکی وجود دارد. بیماری‌های یتیم بیماری‌هایی هستند که محققان تحقیقات زیادی در مورد آنها انجام نداده‌اند یا اصلاً انجام نداده‌اند (این می‌تواند شامل بیماری‌های نادر نیز باشد). این اغلب به دلیل هزینه بالای تحقیقات است.

اما اکنون اوضاع کمی در حال تغییر است. دولت‌ها و سازمان‌های مختلف در سراسر جهان شروع به اختصاص بودجه برای تحقیق در مورد «داروهای نادر» کرده‌اند تا درمان‌هایی برای چنین «بیماری‌های نادر» پیدا کنند.

برخی از بیماری‌های نادر کدامند؟

همانطور که قبلاً گفتیم، هزاران بیماری نادر وجود دارد. احتمالاً نام برخی از آنها را شنیده‌اید. برخی دیگر چندان شناخته شده نیستند. در اینجا چند نمونه آورده شده است:

• آکرومگالی
• سندرم آلیس در سرزمین عجایب
• اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)
• کم‌خونی آپلاستیک
• فیبروز سیستیک
• دیستروفی عضلانی دوشن
• سندرم اهلرز-دنلوس
• بیماری فابری
• بیماری گوچر
• بیماری هانتینگتون
• مزوتلیوما
• بیماری ادرار شربت افرا
• بیماری سلول داسی‌شکل

این نام‌ها ممکن است کمی عجیب به نظر برسند، اما همه اینها شرایط نادری هستند که افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

علل بیماری‌های نادر چیست؟

دلایل مختلفی برای وقوع بیماری‌های نادر وجود دارد. سه دسته اصلی از علل وجود دارد:

۱. ژنتیک: تغییرات در ژن‌ها علت اصلی بسیاری از بیماری‌های نادر است. این تغییرات ژنتیکی می‌توانند از والدین شما به ارث برسند (جهش ژرم‌لاین)، یا می‌توانند به طور تصادفی در بدن شما رخ دهند بدون اینکه هیچ یک از اعضای خانواده آنها را داشته باشند (جهش سوماتیک).

۲. میکروب‌ها/میکروب‌ها: عفونت‌های ناشی از برخی میکروب‌ها می‌توانند بسیار نادر باشند. برای مثال، بیماری‌هایی مانند سل در برخی کشورها نادر اما در برخی دیگر رایج هستند.

۳. سموم: برخی از مواد شیمیایی می‌توانند تأثیر منفی بر بدن داشته باشند و باعث بیماری شوند. به عنوان مثال، قرار گرفتن در معرض آزبست می‌تواند باعث مزوتلیوما، نوعی سرطان نادر ریه، شود.

علاوه بر این، ممکن است دلایل دیگری نیز وجود داشته باشد:

• عدم دریافت کافی یک ویتامین یا ماده معدنی خاص (کمبود تغذیه‌ای).
• تصادفات `(جراحات)`.
• عوارض غیرمنتظره در طول درمان بیماری دیگر.

گاهی اوقات، مواردی وجود دارد که هیچ علتی برای این بیماری‌های نادر یافت نمی‌شود .

علائم این بیماری‌ها چیست؟

علائم بیماری‌های نادر با یکدیگر بسیار متفاوت است. این علائم از بیماری به بیماری دیگر متفاوت است. همانطور که قبلاً ذکر شد، گاهی اوقات این علائم بسیار شبیه به علائم سایر بیماری‌های شایع هستند. این امر شناسایی دقیق بیماری را دشوار می‌کند. برخی از افراد ممکن است در مراحل اولیه هیچ علامتی نشان ندهند.

اگر دچار درد بدن و خستگی مداوم هستید و نمی‌توانید علت آن را پیدا کنید، قطعاً به پزشک مراجعه کنید.

بیماری‌های نادر چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

شناسایی یک بیماری نادر اغلب چالش برانگیز است. دلایل مختلفی برای این امر وجود دارد:

• علائم مشابه سایر بیماری ها.
• بسیاری از بیماری‌ها آنقدر نادر هستند که حتی پزشکان هم خیلی به آنها توجه نمی‌کنند و همین امر تشخیص آنها را دشوار می‌کند.

ممکن است سال‌ها طول بکشد تا دقیقاً مشخص شود چه اتفاقی در بدن شما می‌افتد. پزشکان از شما در مورد علائمتان سوال می‌کنند و آزمایش‌هایی مانند آزمایش خون و تصویربرداری انجام می‌دهند تا اطلاعات بیشتری کسب کنند. پزشکان درک می‌کنند که این فرآیند می‌تواند استرس‌زا و ناامیدکننده باشد. آنها تمام تلاش خود را می‌کنند تا به شما در تشخیص بیماری کمک کنند یا شما را به متخصصانی که در این زمینه تخصص دارند، ارجاع دهند.

چگونه می‌توان فهمید که نوزادی به این بیماری‌ها مبتلا است؟

در کشورهایی مانند آمریکا، هر نوزاد تازه متولد شده تحت یک سری آزمایش‌های ویژه به نام «غربالگری نوزادان» قرار می‌گیرد. این آزمایش‌ها برای تشخیص بیماری‌های خاصی که در نگاه اول قابل مشاهده نیستند، اما ممکن است در نوزاد وجود داشته باشند (مثلاً بیماری کم‌خونی داسی شکل، فیبروز کیستیک) استفاده می‌شوند. این «غربالگری‌های نوزادان» راهی بسیار مهم برای شناسایی بیماری‌های نادر در نوزادان خردسال است. اگر بیماری زود تشخیص داده شود، می‌توان درمان را در اسرع وقت برای نوزاد آغاز کرد. برخی از این آزمایش‌ها در سریلانکا نیز انجام می‌شوند.

درمان بیماری‌های نادر چیست؟

درمان‌های مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد:

• داروها
• مکمل‌های غذایی یا تغییرات در رژیم غذایی
• کاردرمانی
• برخی از روش‌ها یا جراحی‌ها
• فیزیوتراپی
• استفاده از دستگاه‌های پزشکی خاص

اهداف درمان نیز بسته به بیماری متفاوت است:

• درمان کامل بیماری (این کار اغلب دشوار است).
• جلوگیری از تشدید بیماری.
• کنترل علائم.

متأسفانه، بسیاری از بیماری‌های نادر هنوز درمانی ندارند، اما محققان همچنان در تلاشند تا درمان‌هایی را پیدا کنند که بتواند به میلیون‌ها نفر کمک کند.

می‌توانید از پزشک خود در مورد درمان‌های تجربی جدید (آزمایش‌های بالینی) سوال کنید. این‌ها مطالعاتی با دقت طراحی شده‌اند که در آن‌ها محققان میزان اثربخشی آزمایش‌ها و درمان‌های خاص را آزمایش می‌کنند. با پیوستن به یکی از این‌ها، ممکن است بتوانید جدیدترین و به احتمال زیاد مؤثرترین درمان‌ها را برای بیماری خود دریافت کنید.

نسبت به هر «درمان» یا «درمان قطعی» که در اینترنت می‌بینید، محتاط باشید. اگر به چنین چیزی برخوردید، آن را به پزشک خود نشان دهید. او می‌تواند به شما بگوید که آیا برای شما مناسب است، آیا مفید است، یا فقط هدر دادن پول است یا برای شما مضر است. برخی چیزها ممکن است اصلاً کمکی نکنند و برخی حتی ممکن است به شما آسیب برسانند.

چه آینده‌ای در انتظار کسی است که به یک بیماری نادر مبتلاست؟

آینده شما، یا آنچه در آینده در انتظار شماست، به چندین چیز بستگی دارد:

• بیماری خاص شما چیست؟
• چقدر سریع بیماری تشخیص داده شد .
• چه درمان‌هایی در دسترس هستند ؟
• چه مشکلات سلامتی دیگری دارید؟

پزشکان شما می‌توانند در مورد این موارد اطلاعات بیشتری به شما بدهند. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، زندگی شاد و طولانی دارند. متأسفانه، برخی از بیماری‌های نادر می‌توانند طول عمر فرد را کوتاه کنند.

به یاد داشته باشید، هر کسی متفاوت است. در حالی که می‌توانید از صحبت با افرادی که شرایط مشابه شما را دارند چیزهای زیادی یاد بگیرید، مسیر شما ممکن است متفاوت باشد. به عنوان مثال، اگر درمانی که برای شخص دیگری مؤثر بوده برای شما مؤثر نباشد، ناامید نشوید. پزشکان شما به همکاری با شما ادامه خواهند داد تا بهترین گزینه‌ها را برای شما پیدا کنند.

آیا می‌توان از بیماری‌های نادر پیشگیری کرد؟

از آنجا که بسیاری از بیماری‌های نادر ناشی از عوامل ژنتیکی هستند، کار زیادی برای پیشگیری از آنها نمی‌توانیم انجام دهیم. اگر شما یا همسرتان به یک بیماری نادر مبتلا هستید و قصد بچه‌دار شدن دارید، مراجعه به مشاوره ژنتیک می‌تواند مفید باشد. مشاور می‌تواند احتمال ابتلای نوزاد شما به این بیماری را توضیح دهد.

چه زمانی لازم است به پزشک خود مراجعه کنید؟

اگر علائم جدیدی در شما ایجاد شد یا اگر علائم شما بدون هیچ دلیل مشخصی تغییر کرد، به پزشک مراجعه کنید. اگر به چندین پزشک مراجعه کرده‌اید و آنها نتوانسته‌اند علتی پیدا کنند، می‌توانید درخواست ارجاع به یک مرکز پزشکی متخصص در تشخیص، درمان و تحقیق در مورد بیماری‌های نادر را داشته باشید.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

در اینجا چند سوال برای کمک به شما در کسب اطلاعات بیشتر پس از دریافت تشخیص ارائه شده است:

• چطور به این وضعیت افتادم؟
• چه درمان‌هایی می‌توانم دریافت کنم؟ چگونه انجام می‌شوند؟
• در مورد آینده من چه می توانید بگویید؟
• آیا شرکت در یک کارآزمایی بالینی برای یک درمان تجربی جدید را توصیه می‌کنید؟
• آیا انجام آزمایش ژنتیک برای خانواده‌ام هم ایده خوبی است؟
• میشه منو به گروه‌های حمایت از بیماران مثل این وصل کنی؟

از کجا می‌توانم اطلاعات و پشتیبانی دریافت کنم؟

زندگی با یک بیماری نادر گاهی اوقات می‌تواند بسیار تنها باشد. پیدا کردن والدین دیگری که وضعیت شما را درک کنند، می‌تواند دشوار باشد، به خصوص اگر فرزند شما به این بیماری مبتلا شده باشد. با پزشک خود در مورد چگونگی ایجاد شبکه‌ای از افراد و منابعی که شما و خانواده‌تان بتوانید برای حمایت به آنها مراجعه کنید، صحبت کنید. به عنوان مثال، ممکن است فرصت‌هایی برای پیوستن به گروه‌های پشتیبانی آنلاین بیمار یا آزمایش‌های بالینی وجود داشته باشد.

در سریلانکا، برخی بیمارستان‌ها پزشکان متخصصی نیز دارند که به افراد مبتلا به بیماری‌های نادر کمک می‌کنند. همچنین، برخی سازمان‌های داوطلبانه از چنین بیمارانی و خانواده‌هایشان حمایت می‌کنند. پس کمی تحقیق کنید.

مهمترین چیزهایی که باید به خاطر بسپاریم

زندگی با یک بیماری نادر آسان نیست، اما به یاد داشته باشید که تنها نیستید.

• اطلاعات صحیح را دریافت کنید. در مورد بیماری خود، درمان‌های آن و آخرین تحقیقات اطلاعات کسب کنید.
• با یک تیم پزشکی خوب ارتباط برقرار کنید. پزشکان و کارکنان مراقبت‌های بهداشتی را پیدا کنید که شما را درک می‌کنند و از شما حمایت می‌کنند.
• به گروه‌های حمایتی بپیوندید. صحبت با افرادی که تجربیات مشابهی مانند شما داشته‌اند، منبع بسیار خوبی از قدرت است.
• امیدتان را از دست ندهید. علم در حال پیشرفت است، درمان‌های جدیدی در راه است.

ما هنوز اطلاعات بسیار کمی در مورد بسیاری از بیماری‌های نادر داریم. اما محققان هر روز چیزهای جدیدی کشف می‌کنند. پس با شجاعت با این چالش روبرو شوید. فراموش نکنید که کسی هست که می‌تواند به شما کمک کند، کسی که به حرف‌هایتان گوش خواهد داد.

بیماری‌های نادر ، بیماری‌های نادر، اختلالات ژنتیکی، تشخیص پزشکی، بیماری‌های مزمن، حمایت از بیمار، کارآزمایی‌های بالینی