آیا فرزند شما اغلب بدون دلیل تب دارد؟ بیایید در مورد این SAID ها (بیماری های خودالتهابی سیستمیک) اطلاعات کسب کنیم!

آیا فرزند کوچک شما گاهی اوقات فقط بدون سرماخوردگی یا بیماری دیگری تب می‌کند؟ آیا تب می‌آید، چند روز فروکش می‌کند و چند روز بعد دوباره ظاهر می‌شود؟ برخی از والدین با چنین تجربیاتی روبرو هستند. بنابراین امروز قصد داریم در مورد چنین علت شایع و دشوار تب صحبت کنیم. این بیماری SAIDs (بیماری‌های خودالتهابی سیستمیک) نامیده می‌شود. در گذشته، به آن «سندرم‌های تب دوره‌ای» یا «سندرم‌های تب عودکننده» گفته می‌شد.

این SAID ها چی هستن؟ بیایید ساده توضیح بدیم!

به عبارت ساده، SAID ها گروهی از بیماری‌ها هستند که در اثر نقص یا مشکل در تنظیم سیستم ایمنی ذاتی بدن ما ایجاد می‌شوند. در این حالت، بدون هیچ گونه عفونت خارجی (مانند ویروس یا باکتری)، بدن ما به سادگی التهاب ایجاد می‌کند. گویی سیستم دفاعی بدن ما بیش از حد فعال می‌شود.

در موردش فکر کنید، ما گروهی از سربازان را در بدن خود داریم (که همان سیستم ایمنی بدن است). وظیفه آنها مبارزه با میکروب‌های بیماری‌زا هنگام ورود آنهاست. اما در بدن کسی که مبتلا به SAID است، این سربازان گاهی اوقات آشفته می‌شوند و مشکلاتی را در بدن ایجاد می‌کنند.

حالا شاید از خودتان بپرسید که آیا این چیزی شبیه به `(بیماری‌های خودایمنی)` (یعنی بیماری‌های خودایمنی) است؟ مثلاً `(آرتریت روماتوئید)` یا `(لوپوس)` شبیه به هم هستند. نه، این دو کمی متفاوت هستند. در بیماری‌های خودایمنی، اتفاقی که می‌افتد این است که سیستم ایمنی اکتسابی یا تطبیقی ​​بدن ما به اشتباه به سلول‌های سالم خود حمله می‌کند. اما در بیماری‌های خودایمنی خودایمنی، مشکل از سیستم ایمنی ذاتی است.

بیماری‌های خودایمنی وابسته به سن (SAIDs) بسیار نادرتر از بیماری‌های خودایمنی هستند. اکثر آنها ارثی هستند ، به این معنی که در اثر جهش یا گونه ژنتیکی ایجاد می‌شوند.

SAID ها معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع می‌شوند. اما همیشه اینطور نیست. کودک شما ممکن است دوره‌ها یا حملات تب و سایر علائم را داشته باشد. ممکن است کودک شما بین حملات کاملاً بدون علامت باشد. هیچ درمانی برای SAID ها وجود ندارد. با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند در بیشتر موارد به کنترل علائم کمک کند.

انواع اصلی SAID ها کدامند؟

محققان اکنون حدود ۶۰ نوع از SAID ها را شناسایی کرده‌اند و انواع بیشتری نیز در حال کشف هستند. بیایید نگاهی به برخی از رایج‌ترین انواع آنها بیندازیم.

• تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF): این شایع‌ترین سندرم تب عودکننده ژنتیکی است. این بیماری می‌تواند باعث التهاب دردناک شکم، قفسه سینه و مفاصل کودک شود.
• تب دوره‌ای، آفت دهان، فارنژیت، آدنیت (PFAPA): این بیماری معمولاً در کودکان خردسال قبل از ۴ سالگی شروع می‌شود. این بیماری ممکن است پس از ۱۰ سالگی خود به خود فروکش کند.
• سندرم دوره‌ای مرتبط با گیرنده فاکتور نکروز تومور (TRAPS): این می‌تواند در دوران کودکی، نوجوانی و گاهی حتی بزرگسالی رخ دهد.
• کمبود موالونات کیناز (MKD): قبلاً سندرم هایپر ایمونوگلوبولین دی نامیده می‌شد، این بیماری معمولاً در نوزادان زیر ۱ سال شروع می‌شود.
• بیماری‌های خودالتهابی مرتبط با NLRP3: این بیماری قبلاً سندرم‌های دوره‌ای مرتبط با کرایوپیرین (CAPS) نامیده می‌شد. سه زیرگروه دیگر نیز در این گروه وجود دارد.
• بیماری استیل با شروع در بزرگسالی (AOSD): این بیماری نوعی آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان (JIA) سیستمیک است که در بزرگسالی شروع می‌شود.
• بیماری گرانولوماتوز مرتبط با NOD-2 (سندرم بلو): این بیماری معمولاً قبل از ۴ سالگی شروع می‌شود. این بیماری عمدتاً پوست، چشم‌ها و مفاصل کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم SAID چیست؟ چگونه آنها را تشخیص دهیم؟

علائم SAIDs معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شوند. شایع‌ترین و برجسته‌ترین علامت، تب دوره‌ای یا اپیزودیک است. افراد معمولاً بین حملات بدون علامت می‌مانند. با این حال، ممکن است علائم دیگری نیز مختص هر نوع SAID وجود داشته باشد.

بیایید به علائم خاص چندین نوع SAID که در بالا مورد بحث قرار گرفت، نگاهی بیندازیم:

• FMF: این بیماری می‌تواند باعث درد شدید در شکم، قفسه سینه و مفاصل کودک، همراه با التهاب شود . گاهی اوقات، بثورات پوستی می‌تواند در قسمت پایین پاها یا مچ پا ایجاد شود. تصور کنید، کودکی ناگهان دچار دل درد و تب می‌شود. وقتی والدین نگران می‌شوند و او را به بیمارستان می‌برند، ممکن است فکر کنند که آپاندیسیت است. اما سپس فروکش می‌کند و پس از چند روز دوباره عود می‌کند.
• PFAPA: این بیماری می‌تواند علائمی مانند گلودرد، زخم‌های دهان و تورم غدد لنفاوی در گردن ایجاد کند.
• تله‌ها: این می‌تواند باعث لرز، درد عضلانی در قفسه سینه و بازوها و بثورات قرمز دردناکی شود که از بازوها و پاها شروع می‌شود و در سراسر بدن پخش می‌شود.
• MKD: این بیماری همچنین می‌تواند باعث احساس ناراحتی مانند لرز، سردرد، درد معده، از دست دادن اشتها و علائم شبیه آنفولانزا شود.
• بیماری‌های NLRP3: این بیماری‌ها می‌توانند علائمی مانند بثورات پوستی، سردرد، کسالت، درد مفاصل و قرمزی چشم (ورم ملتحمه) ایجاد کنند.
• AOSD: این بیماری معمولاً باعث بثورات پوستی، درد مفاصل و درد عضلات می‌شود. برخی افراد ممکن است گلودرد، درد معده، خستگی مفرط و درد بدن را نیز تجربه کنند.
• سندرم بلو: این سندرم می‌تواند باعث ایجاد ضایعات پوستی روی بازوها، پاها یا بدن کودک شما شود. همچنین می‌تواند باعث درد مفاصل و درد چشم شود.

چرا این SAID ها رخ می دهند؟ علل آنها چیست؟

بیشتر سندرم‌های نقص ایمنی ارثی (SAIDs) بیماری‌های ژنتیکی هستند. یعنی هر سندرم ناشی از یک تغییر (واریانت) در یک ژن خاص است.

بیایید نگاهی به ژن‌هایی بیندازیم که بر چندین نوع اصلی SAID تأثیر می‌گذارند:

• FMF: این بیماری توسط ژنی به نام «(ژن MEFV)» ایجاد می‌شود. این ژن نحوه ساخت پروتئینی به نام «(پیرین)» را دستور می‌دهد.
• PFAPA: دلیل دقیق این امر هنوز مشخص نشده است .
• TRAPS: این بیماری توسط ژنی به نام «(ژن TNFRSF1A)» ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام «(گیرنده فاکتور نکروز تومور - TNFR)» ارائه می‌دهد.
• MKD: دلیل این امر ژنی به نام «(ژن MVK)» است. این ژن دستور تولید پروتئینی به نام «(موالونیک کیناز)» را می‌دهد.
• بیماری‌های NLRP3: این بیماری توسط ژنی به نام «(ژن NLRP3)» ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام «(کرایوپیرین)» می‌دهد.
• AOSD: دلیل دقیق این امر هنوز مشخص نشده است .
• سندرم بلو: این بیماری توسط ژنی به نام «ژن NOD2» ایجاد می‌شود. این ژن دستور تولید پروتئینی به نام «NOD2» را می‌دهد.

آیا این SAID ها می‌توانند عوارض دیگری ایجاد کنند؟

بله، اگر این بیماری به درستی درمان نشود، می‌تواند مشکلاتی ایجاد کند . اگر التهاب در بدن ادامه یابد، می‌تواند منجر به وضعیتی به نام «آمیلوئیدوز» شود. یعنی نوعی پروتئین در کلیه‌های ما رسوب می‌کند. این می‌تواند باعث آسیب دائمی به کلیه‌ها شود . به همین دلیل تشخیص زودهنگام بیماری و درمان آن بسیار مهم است.

پزشک چگونه این بیماری SAIDs را تشخیص می‌دهد؟

در واقع، تشخیص این بیماری‌های خودالتهابی می‌تواند کمی چالش‌برانگیز باشد ، زیرا علائم آنها می‌تواند شبیه سایر بیماری‌های جدی مانند لوپوس یا سرطان‌هایی مانند لنفوم باشد. بنابراین، برای تشخیص و مدیریت صحیح بیماری فرزندتان، مراجعه به پزشکی که در زمینه بیماری‌های التهابی آموزش ویژه دیده است، یعنی روماتولوژیست، بسیار مهم است .

روماتولوژیست فرزند شما از عوامل مختلفی برای تشخیص SAIDs استفاده خواهد کرد. او در مورد علائم فرزندتان و اینکه آیا کسی در خانواده شما این بیماری‌ها را دارد (سابقه خانوادگی بیولوژیکی) از شما سؤال خواهد کرد. پزشک ممکن است در صورت وجود موارد زیر به سندرم تب دوره‌ای مشکوک شود:

• اگر کودک تب مکرر دارد .
• اگر کسی در خانواده سابقه تب‌های مکرر مانند این را دارد .
• اگر کودک به گروهی از افراد مستعد ابتلا به تب‌های دوره‌ای مانند این تعلق دارد .

چه آزمایش‌هایی برای این کار انجام می‌شود؟

برای تأیید تشخیص، روماتولوژیست فرزند شما ممکن است چندین آزمایش توصیه کند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تست‌های آزمایشگاهی: آزمایش‌هایی مانند «پروتئین واکنشی C (CRP)» و «شمارش کامل خون (CBC)» می‌توانند برای بررسی التهاب در بدن استفاده شوند. این آزمایش‌ها در طول «حمله» تب مثبت هستند و پس از پایان «حمله» به حالت عادی برمی‌گردند.
• آزمایش ادرار: آزمایش پروتئین ادرار می‌تواند برای بررسی پروتئین اضافی در ادرار انجام شود. در MKD، آزمایش ادراری که اسیدهای آلی (اسیدهای حاوی یک اتم کربن) را بررسی می‌کند، می‌تواند سطح بالایی از اسید موالونیک را نشان دهد.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش می‌تواند انواع ژنتیکی را بررسی کند. با این حال، برخی از کودکان مبتلا به SAID ممکن است انواع ژنتیکی یافت شده را نداشته باشند، که می‌تواند منجر به نتایج منفی آزمایش شود.

درمان‌های این SAID ها چیست؟

درمان SAID ها بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است . هیچ درمانی برای این بیماری‌ها وجود ندارد. با این حال ، علائم فرزند شما معمولاً با دارو قابل کنترل است . اگر فرزند شما فقط چند حمله در سال دارد، ممکن است بتوانید به او مسکن‌هایی مانند داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) بدهید تا به کاهش علائم او کمک کند. با این حال، اگر بیماری شدیدتر باشد، پزشک ممکن است گزینه‌های درمانی دیگری را پیشنهاد کند.

در اینجا به برخی از آنها اشاره می‌کنیم:

• FMF: دارویی به نام «کلشیسین» می‌تواند برای کنترل این بیماری استفاده شود. این دارو التهاب را کاهش می‌دهد. اگر کودک نتواند کلشیسین مصرف کند، می‌توان نوعی داروی «بیولوژیک» به نام «کاناکینوماب» را امتحان کرد.
• PFAPA: استروئیدها (معمولاً پردنیزون) می‌توانند برای کوتاه کردن مدت زمان "حمله" PFAPA تجویز شوند. در برخی از کودکان، سایمتیدین، دارویی که برای درمان زخم معده استفاده می‌شود، نیز می‌تواند به کنترل علائم کمک کند.
• تله‌ها: دارویی به نام «کاناکینوماب» اغلب برای این مورد مؤثر است. همچنین، علائم را می‌توان با داروهای ضدالتهابی تجویز شده توسط پزشک، مانند «گلوکوکورتیکوئیدها» تسکین داد.
• بیماری MKD: کاناکینوماب نیز یک درمان مؤثر برای MKD است. تجویز داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی یا استروئیدها در طول "حمله" نیز می‌تواند مفید باشد.
• بیماری‌های NLRP3: تعدیل‌کننده‌های سیستم ایمنی مانند کاناکینوماب، ریلوناسپت و آناکینرا با موفقیت برای این بیماری استفاده می‌شوند.
• AOSD: انواع مختلفی از داروهای ضدالتهاب برای AOSD استفاده می‌شوند. مثال‌ها شامل استروئیدها، داروهای ضدروماتیسمی اصلاح‌کننده بیماری (DMARDs) و داروهای بیولوژیک هستند.
• سندرم بلو: بسته به علائم فرزند شما، ممکن است داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی، مهارکننده‌های فاکتور نکروز تومور (TNF) و/یا داروهای موضعی چشم تجویز شوند.

آیا این شرایط SAID دائمی هستند؟ یا از بین خواهند رفت؟

برخی از بیماری‌های خودالتهابی مادام‌العمر هستند . برخی دیگر ممکن است چند سال طول بکشند و با افزایش سن از بین بروند. برخی از بیماری‌ها مادام‌العمر هستند، اما با گذشت زمان، تعداد و شدت حملات ممکن است کاهش یابد. پزشک فرزند شما می‌تواند اطلاعات دقیقی در مورد وضعیت فرزندتان به شما ارائه دهد.

بزرگ کردن کودکی که مبتلا به بیماری خودالتهابی است می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. اگر شما به بیماری خودالتهابی خودایمنی (SAID) مبتلا هستید، می‌توانید از تجربیات شخصی خود برای پشتیبانی بهتر از مراقبت از فرزندتان استفاده کنید. همچنین می‌توانید از تجربیات خود برای کمک به فرزندتان در سازگاری با این بیماری مادام‌العمر استفاده کنید.

مهمترین نکته این است که برای درمان به متخصصان باتجربه‌ای مراجعه کنید که در مورد SAID ها آگاهی دارند. چنین پزشکانی می‌توانند به مدیریت علائم فرزند شما کمک کنند و به او کمک کنند تا بهترین دوران کودکی ممکن را داشته باشد.

پیام نهایی

بنابراین، امیدوارم در مورد SAID هایی که امروز در مورد آنها صحبت کردیم، اطلاعاتی داشته باشید. به یاد داشته باشید، اگر فرزند شما تب های مکرر و بدون دلیل دارد، قطعاً با پزشک در مورد آن صحبت کنید . آن را نادیده نگیرید و فکر نکنید که طبیعی است.

• SAID ها گروهی از بیماری ها هستند که اغلب باعث تب می شوند و در اثر مشکلی در سیستم ایمنی بدن ایجاد می شوند.
• این موارد اغلب ژنتیکی هستند و از سنین پایین شروع می‌شوند.
• اگرچه هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌هایی وجود دارد که می‌توانند علائم را کنترل کنند.
• تشخیص و درمان مناسب توسط پزشک متخصص (روماتولوژیست) ضروری است.
• اگر درمان زود شروع شود، می‌توان از عوارضی مانند آمیلوئیدوز جلوگیری کرد و کودک می‌تواند زندگی عادی داشته باشد.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و از پزشک خانواده یا متخصص اطفال خود بپرسید.

بیماری‌های خودایمنی سیستمیک ، بیماری‌های خودالتهابی سیستمیک، تب‌های مکرر، بیماری‌های ژنتیکی، تب در کودکان، سیستم ایمنی، روماتولوژیست