آیا تا به حال احساس کردهاید که فرزند کوچکتان کمی ضعیفتر از سایر کودکان است، یا در صاف نگه داشتن گردنش مشکل دارد؟ یا شاید فرزند بزرگترتان دائماً زمین میخورد یا در بالا رفتن از پلهها مشکل دارد؟ ممکن است فکر کنید اینها چیزهای عادی هستند و آنها را نادیده بگیرید، اما امروز میخواهیم در مورد یک دلیل جدی که گاهی اوقات میتواند پشت این مشکلات باشد صحبت کنیم. این آتروفی عضلانی نخاعی یا همانطور که ما پزشکان آن را مینامیم، SMA است.
خب، پس این SMA چیه؟
به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی است. برای اینکه عضلات بدن ما حرکت کنند و کار کنند، باید پیامی از مغز به آن عضلات برسد. این پیامها توسط سلولهای عصبی ویژه (نورونهای حرکتی) در نخاع ما حمل میشوند. به طور دقیق، این سلولهای عصبی هستند که به عضلات دستور "انقباض" و "باز شدن" میدهند.
در بیماری SMA، یک نقص ژنتیکی باعث میشود که این سلولهای عصبی به تدریج ضعیف شده و از بین بروند. آن را مانند سیمی در نظر بگیرید که برق را به یک وسیله برقی منتقل میکند و به تدریج آسیب میبیند و میزان برق قابل حمل آن کاهش مییابد. به همین ترتیب، با ضعیف شدن سلولهای عصبی، پیامهایی که به عضلات ارسال میکنند نیز ضعیف میشوند. در نتیجه، عضلات به دلیل عدم استفاده به تدریج کوچک شده و قدرت خود را از دست میدهند . این همان چیزی است که ما آن را آتروفی عضلانی مینامیم.
انواع اصلی بیماری SMA کدامند؟
بیماری SMA همه را به طور یکسان تحت تأثیر قرار نمیدهد. این بیماری بر اساس سن شروع علائم و شدت بیماری به چندین نوع اصلی تقسیم میشود. نقاط عطف رشدی که کودک در طول دوران رشد خود به آنها میرسد - مانند نگه داشتن گردن، نشستن و راه رفتن - در این طبقهبندی بسیار مهم هستند.
برای درک بهتر، این انواع را در یک جدول بررسی میکنیم.
| نوع SMA | سن شروع علائم | ویژگیها و وضعیت اصلی |
|---|---|---|
| نوع ۰ | قبل یا بلافاصله بعد از تولد | نوعی بسیار شدید و نادر. معمولاً کشنده. |
| نوع ۱ | از بدو تولد تا ۶ ماهگی | شایعترین نوع. عدم توانایی در بالا نگه داشتن گردن. شل بودن اندامها و دست و پا. عدم توانایی در نشستن بدون تکیهگاه. مشکل در تنفس و بلع. |
| نوع ۲ | بین ۳ تا ۱۵ ماه | میتواند بدون تکیهگاه بنشیند، اما نمیتواند بایستد یا راه برود. ضعف در دستها کمتر از پاها است. ممکن است در خواب مشکل تنفسی ایجاد شود. |
| نوع ۳ | پس از ۱۸ ماهگی تا اوایل بزرگسالی | قادر به راه رفتن و ایستادن مستقل است ، اما مرتباً زمین میخورد، در بالا رفتن از پلهها مشکل دارد و در بلند شدن از صندلی مشکل دارد. با گذشت زمان، ممکن است به کمک ویلچر نیاز پیدا کند. |
| نوع ۴ | در بزرگسالی (۲۰ تا ۳۰ سالگی) | نوع نادری از بیماری. ضعف خفیف عضلانی و مشکلات تنفسی خفیف ممکن است رخ دهد. علائم بسیار آهسته بروز میکنند. امید به زندگی تحت تأثیر قرار نمیگیرد. |
حالا بیایید کمی بیشتر در مورد هر یک از این انواع صحبت کنیم.
بیماری SMA نوع ۱ (بیماری وردینگ-هافمن)
این شایعترین و شدیدترین نوع است. این نوزادان قبل از ۶ ماهگی علائم را نشان میدهند. در بیشتر موارد، علائم از اوایل ۳ ماهگی شروع به ظاهر شدن میکنند. این یک تجربه بسیار دردناک برای مادر و پدر است. کودک احساس بیجانی میکند. مانند یک عروسک پارچهای. گردن را نمیتوان صاف نگه داشت. اندامها آویزان میشوند. از آنجایی که نوشیدن شیر و حتی بلعیدن غذا دشوار است، کمبودهای تغذیهای ممکن است رخ دهد. همچنین، عضلاتی که به تنفس کمک میکنند ضعیف میشوند، بنابراین خطر عفونتهای تنفسی زیاد است. واقعیت غمانگیز این است که بسیاری از این کودکان ۲ سال بیشتر زنده نمیمانند.
بیماری SMA نوع ۲ (بیماری دوبوویتز)
این نوع، نوعی از شدت متوسط است. تصور کنید، فرزند شما به خوبی مینشیند و بازی میکند، اما تا ۶-۷ ماهگی سعی در بلند شدن یا راه رفتن نمیکند. این نوع دوم بیماری است. علائم معمولاً قبل از اینکه کودک بتواند به تنهایی بایستد و راه برود، شروع میشوند. این کودکان ممکن است کمی قدرت بیشتری در بازوهای خود نسبت به پاهایشان داشته باشند. اما قادر به ایستادن و راه رفتن به تنهایی نیستند. با بزرگتر شدن، شاید در نوجوانی، ممکن است برای نشستن به کمک نیاز داشته باشند. همچنین ممکن است در هنگام خواب در تنفس مشکل داشته باشند، بنابراین این مورد نیز باید در نظر گرفته شود. بسته به شدت علائم، امید به زندگی ممکن است کوتاهتر از حد معمول باشد.
SMA نوع 3 (سندرم کوگلبرگ-ولاندر)
این نوع، نسبتاً خفیف است. علائم این نوع از ۱.۵ سالگی (۱۸ ماهگی) تا نوجوانی ظاهر میشود. این کودکان میتوانند به تنهایی راه بروند و بایستند. با این حال، مشکل این است که آنها مرتباً زمین میخورند، در دویدن و پریدن مشکل دارند و بلند شدن از صندلی یا بالا رفتن از پلهها برایشان بسیار دشوار است. با ضعیف شدن عضلات به مرور زمان، ممکن است در مراحل بعدی زندگی به کمک ویلچر نیاز داشته باشند. اما خبر خوب این است که این کودکان میتوانند زندگی عادی داشته باشند.
SMA نوع ۴ (SMA بزرگسالان)
این نوع بسیار نادر است. علائم در بزرگسالی، معمولاً در دهه ۲۰ یا ۳۰ زندگی، شروع میشوند. ممکن است ضعف خفیفی در دستها و پاها و گاهی اوقات تنگی نفس را تجربه کنید. این علائم آنقدر آهسته ایجاد میشوند که برخی افراد حتی سالها از ابتلا به این بیماری مطلع نمیشوند. این بیماری بر امید به زندگی تأثیری ندارد.
به یاد داشته باشید، در مواردی مانند این، مهمترین چیز تشخیص بیماری در اسرع وقت و مراجعه به پزشک مناسب است.
اگر چنین علائمی را مشاهده کنید چه میکنید؟
اگر گمان میکنید فرزندتان هر یک از علائم ذکر شده در این مقاله را دارد، لطفاً وحشت نکنید و فوراً با یک پزشک متخصص، به خصوص متخصص اطفال، مشورت کنید. سعی نکنید خودتان بر اساس اینترنت یا شایعات، بیماری را تشخیص دهید. این میتواند خطرناک باشد. پزشک فرزند شما را معاینه میکند و در صورت لزوم، شما را برای آزمایشهای ژنتیکی ارجاع میدهد تا ماهیت دقیق بیماری را تأیید کند. در صورت تأیید بیماری، در مورد نوع خاص مدیریت، فیزیوتراپی و درمانهای جدید و نوظهور به شما اطلاع داده خواهد شد.
پیام مفید برای خانه
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل تضعیف اعصاب نخاع باعث تحلیل رفتن عضلات میشود.
- بسته به سن شروع علائم و شدت آن، چندین نوع اصلی وجود دارد.
- اگر متوجه علائمی از شل بودن، تأخیر در رشد یا افتادن مکرر کودک خود شدید، آن را نادیده نگیرید.
- بسیار مهم است که از خوددرمانی خودداری کنید و فوراً برای مشاوره مناسب به پزشک متخصص مراجعه کنید .
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment