آیا عضلات فرزند شما ضعیف است؟ بیایید در مورد آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) صحبت کنیم

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که نوزادتان کمی شل و ول است، یا اینکه در بالا نگه داشتن سر یا غلت زدن مانند سایر نوزادان کمی کند است؟ گاهی اوقات، برای ما به عنوان والدین طبیعی است که وقتی کودک کوچکی را می‌بینیم که می‌دود، زمین می‌خورد یا در بالا رفتن از پله‌ها مشکل دارد، کمی نگران شویم. اگرچه این علائم همیشه نشانه‌ی چیزی جدی نیستند، اما گاهی اوقات یک بیماری نادر در پشت آنها وجود دارد که باید از آن آگاه باشیم. این آتروفی عضلانی نخاعی یا چیزی است که در پزشکی آن را « آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)» می‌نامیم.

به عبارت ساده، این SMA چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود عضلات ارادی، که عضلاتی هستند که ما برای حرکت کنترل می‌کنیم، به تدریج ضعیف شوند. این بیماری عمدتاً سلول‌های عصبی قسمت پایینی نخاع ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

به این شکل به آن فکر کنید. مغز و نخاع ما سیگنال الکتریکی یا پیام را به عضلات ما می‌فرستند تا "حرکت کنند". این پیام توسط سلول‌های عصبی خاصی به نام نورون‌های حرکتی حمل می‌شود. برای سالم نگه داشتن این سلول‌های عصبی، پروتئینی به نام "نورون حرکتی بقا" (SMN) که توسط ژنی به نام SMN1 تولید می‌شود، ضروری است.

در فرد مبتلا به SMA، به دلیل نقص در ژن «SMN1»، پروتئین «SMN» به مقدار لازم تولید نمی‌شود. وقتی این پروتئین از بین می‌رود، سلول‌های عصبی (نورون‌های حرکتی) که آن پیام‌ها را حمل می‌کنند به تدریج می‌میرند. سپس عضلات سیگنال‌های لازم را دریافت نمی‌کنند. عضلاتی که استفاده نمی‌شوند به تدریج کوچک و ضعیف می‌شوند. این همان چیزی است که ما آن را آتروفی عضلانی می‌نامیم.

علائم و انواع بیماری SMA چیست؟

علائم بیماری SMA از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این علائم به میزان تولید پروتئین «SMN» در بدن بستگی دارد. علاوه بر ژن اصلی به نام «SMN1»، یک ژن «کمکی» به نام «SMN2» نیز داریم. این ژن «SMN2» نیز مقداری از پروتئین «SMN» را تولید می‌کند. هرچه تعداد کپی‌های ژن «SMN2» در فرد بیشتر باشد، علائم خفیف‌تر می‌شوند.

بیماری SMA بر اساس سن بروز علائم به ۵ نوع اصلی تقسیم می‌شود.

چه چیزی باعث بیماری SMA می‌شود؟

بیماری SMA یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. به طور دقیق، این بیماری به صورت یک صفت «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌رسد. این به چه معناست؟

به عبارت ساده، برای اینکه کودکی به بیماری SMA مبتلا شود، هر دو والدین باید یک کپی از ژن معیوب SMN1 را به ارث ببرند. اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را به ارث ببرد، کودک به SMA مبتلا نخواهد شد. با این حال، کودک "حامل" بیماری خواهد شد. این بدان معناست که کودک علائمی نخواهد داشت، اما همچنان می‌تواند ژن معیوب را در آینده به فرزندان خود منتقل کند.

چگونه بیماری را به طور دقیق تشخیص دهیم؟

مانند بسیاری از کشورهای امروزی، نوزادان در سریلانکا گاهی اوقات برای بیماری‌های ژنتیکی مانند این غربالگری می‌شوند. با این حال، گاهی اوقات، به ویژه آنهایی که علائم خفیفی دارند، این بیماری‌ها بعداً تشخیص داده می‌شوند.

اگر در مورد فرزندتان نگرانی دارید، پزشک ممکن است هنگام مراجعه به او سؤالاتی از این قبیل بپرسد:

• آیا کودک شما در گذراندن مراحل مهم رشدی مانند بالا نگه داشتن سر و غلتیدن تأخیر داشته است؟
• آیا نشستن یا بلند شدن به تنهایی برای کودک دشوار است؟
• آیا متوجه مشکل تنفسی شده‌اید؟
• چه زمانی برای اولین بار متوجه این علائم شدید؟
• آیا کسی در خانواده شما قبلاً این علائم را داشته است؟

علاوه بر این سوالات، آزمایش‌های زیر را می‌توان برای تأیید بیماری انجام داد:

• آزمایش ژنتیک: نمونه خون گرفته می‌شود و ژن «SMN1» مستقیماً آزمایش می‌شود تا مشخص شود که آیا ناقص است یا وجود ندارد. این آزمایش اصلی برای تأیید بیماری است.
• آزمایش خون کراتین کیناز (CK): وقتی عضلات ضعیف می‌شوند، آنزیمی به نام CK در خون تجمع می‌یابد. اگر این مقدار بالا باشد، می‌توان به آسیب عضلانی مشکوک شد.
• آزمایش‌های عصبی : آزمایش‌هایی مانند الکترومیوگرافی (EMG) نحوه ارسال سیگنال‌ها توسط اعصاب به عضلات را بررسی می‌کنند.
• ام آر آی یا سی تی اسکن: تصاویر دقیقی از داخل بدن، به خصوص ستون فقرات و عضلات، تهیه می‌کنند.
• بیوپسی عضله: گاهی اوقات، یک قطعه کوچک از عضله گرفته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا ماهیت آسیب تأیید شود.

درمان‌های بیماری SMA چیست؟

ده تا پانزده سال پیش، بیماری SMA فقط درمان‌های حمایتی داشت که علائم را کنترل می‌کرد. با این حال، امروزه با پیشرفت علم پزشکی، چندین درمان بسیار مؤثر در جهان وجود دارد که مشکل ژنتیکی عامل SMA را هدف قرار می‌دهند.

۱. مراقبت‌های حمایتی

اگرچه این موارد بیماری را درمان نمی‌کنند، اما برای بهبود کیفیت زندگی کودک ضروری هستند.

• پشتیبانی تنفسی: به خصوص در انواع ۱ و ۲، با ضعیف شدن عضلات تنفسی، ممکن است به ماسک مخصوص یا در موارد شدید، دستگاه (ونتیلاتور) برای کمک به تنفس نیاز باشد.
• تغذیه و بلع: از آنجا که عضلات بلع ضعیف هستند، کمک یک متخصص تغذیه برای اطمینان از دریافت تغذیه خوب توسط نوزاد ضروری است. برخی از نوزادان باید از طریق لوله تغذیه تغذیه شوند.
• حرکت و فیزیوتراپی: تمرینات فیزیوتراپی می‌تواند به محافظت از مفاصل و قوی نگه داشتن عضلات کمک کند. در صورت لزوم، ممکن است بتوانید از بریس پا، واکر یا ویلچر برقی استفاده کنید.
• مشکلات کمر: برای کودکانی که مبتلا به اسکولیوز هستند، پزشک ممکن است پوشیدن کرست مخصوص (بریس کمر) را برای صاف نگه داشتن کمر توصیه کند.

۲. درمان‌های هدفمند ژنی

اینها داروهایی هستند که درمان SMA را متحول کرده‌اند.

• نوسینرسن (اسپینرازا): این دارو به صورت تزریقی به مایع نخاعی تجویز می‌شود. این دارو با تحریک ژن "کمکی" SMN2 که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، عمل می‌کند و باعث می‌شود پروتئین SMN بیشتری تولید شود. این دارو باید هر چند ماه یکبار مصرف شود.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): این یک ژن درمانی است که یک بار به صورت داخل وریدی تجویز می‌شود. این دارو ژن معیوب SMN1 را با یک کپی سالم از ژن SMN1 جایگزین می‌کند. معمولاً به کودکان زیر ۲ سال تجویز می‌شود.
• ریسدیپلام (Evrysdi): این یک داروی مایع خوراکی روزانه است که با افزایش تولید پروتئین «SMN» از ژن «SMN2» نیز عمل می‌کند.

اگرچه این درمان‌ها بسیار گران هستند، اما نشان داده شده است که به طور قابل توجهی نقاط عطف رشد کودکان (نگهداری سر، نشستن) را بهبود می‌بخشند و پیشرفت بیماری را کنترل می‌کنند. شما باید با پزشک خود در مورد اینکه کدام درمان برای فرزندتان بهترین است، صحبت کنید.