آیا در تمام بدنتان توده‌هایی مشاهده می‌کنید؟ بیایید در مورد کمپلکس توبروس اسکلروزیس (TSC) صحبت کنیم.

ممکن است وقتی ناگهان متوجه چند لکه رنگ روشن روی بدن کوچولویتان شدید، ترسیده باشید. یا ممکن است نگران علامتی مانند تشنج باشید که بی‌دلیل اتفاق افتاده است. این علائم گاهی اوقات می‌توانند علائم یک بیماری کمتر شایع به نام کمپلکس توبروس اسکلروزیس (TSC) باشند. اول از همه، وحشت نکنید. وقتی درک روشنی از این موضوع داشته باشید، می‌توانید با موفقیت با این بیماری زندگی کنید. بیایید همه چیز را به زبان ساده بیان کنیم.

به عبارت ساده، کمپلکس توبروس اسکلروزیس (TSC) چیست؟

به این شکل به آن فکر کنید: سلول‌های بدن ما مانند کارگرانی هستند که در حال کار هستند. آن‌ها در صورت نیاز تقسیم و رشد می‌کنند و سپس وقتی کارشان تمام شد، تقسیم را متوقف می‌کنند. اما در فردی که مبتلا به سندرم ترنر استرومال (TSC) است، نقص کوچکی در فرآیندی که این تقسیم‌های سلولی را کنترل می‌کند، وجود دارد. بنابراین، سلول‌ها به جای توقف در جایی که قرار است، به تقسیم ادامه می‌دهند.

وقتی سلول‌ها به این شکل به طور غیرقابل کنترل تقسیم می‌شوند، تومورها در قسمت‌های مختلف بدن، به عنوان مثال در مغز، کلیه‌ها ، قلب ، ریه‌ها ، پوست و چشم‌ها تشکیل می‌شوند. مهمترین چیزی که باید در اینجا بدانید این است که این تومورها سرطان نیستند . اما بسته به محل تشکیل آنها می‌توانند مشکلات مختلفی ایجاد کنند. حدود یک تا دو میلیون نفر در سراسر جهان با این بیماری زندگی می‌کنند. خبر خوب این است که امروزه درمان‌های خوبی برای کنترل این علائم و کوچک کردن تومورها وجود دارد.

علت خاص TSC چیست؟

دلیل اصلی این امر تغییر (جهش) در ژن‌های ماست . این می‌تواند از دو طریق اتفاق بیفتد.

۱. تغییر ژنتیکی تصادفی: برای اکثر افراد، حدود دو سوم، TSC ارثی نیست. این بیماری می‌تواند در اثر تغییر تصادفی در ژن‌ها ایجاد شود، زمانی که سلول‌های مادر و پدر برای تشکیل نوزاد به هم می‌رسند، یا زمانی که نوزاد به عنوان یک جنین در حال رشد است.

۲. ارث از والدین: حدود یک سوم افراد این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند. اگر یکی از والدین به TSC مبتلا باشد، فرزندشان ۵۰٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

علائم چیست؟ آیا برای همه یکسان است؟

خیر. علائم TSC از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. و این علائم می‌توانند با گذشت زمان تغییر کنند. برخی افراد تقریباً بلافاصله پس از تولد علائم را نشان می‌دهند. برای برخی دیگر، ممکن است بعداً در زندگی ظاهر شوند. علائم به محل، اندازه و تعداد تومورها بستگی دارد.

برای درک آسان‌تر، بیایید ببینیم که این موضوع چگونه بر قسمت‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد.

پزشک چگونه این بیماری را دقیقاً تشخیص می‌دهد؟

از آنجا که علائم این بیماری بسیار متنوع است، گاهی اوقات تشخیص آن کمی پیچیده می‌شود. پزشک ابتدا با دقت با شما صحبت می‌کند و در مورد جزئیات از شما سوال می‌پرسد. به عنوان مثال:

• اولین تفاوتی که متوجه شدید چه بود؟ از کی شروع شد؟
• آیا شما یا فرزندتان تا به حال تشنج داشته‌اید؟ وقتی تشنج می‌کنید چه اتفاقی می‌افتد؟ چقدر طول کشیده است؟
• چند وقت یکبار دچار سردرد می‌شوید؟
• آیا شخص دیگری در خانواده تشنج یا TSC دارد؟

پس از آن، پزشک پوست و چشم شما را معاینه می‌کند و در صورت لزوم شما را برای چندین آزمایش دیگر ارجاع می‌دهد.

• سی تی اسکن : از مجموعه‌ای از اشعه ایکس برای گرفتن تصاویر دقیق از داخل بدن استفاده می‌شود. این روش می‌تواند به یافتن تومورها کمک کند.
• اسکن ام آر آی : این روش می‌تواند تصاویر واضح‌تر و با جزئیات بیشتری نسبت به سی تی اسکن ایجاد کند. حتی می‌تواند جریان مایعات در مغز و نخاع را نیز بررسی کند. گاهی اوقات یک رنگ مخصوص برای واضح‌تر کردن تصاویر تزریق می‌شود.
• اکوکاردیوگرام: این یک آزمایش سونوگرافی قلب است که می‌تواند تومورها و سایر تغییرات در قلب را بررسی کند.
• آزمایش‌های ژنی: این آزمایش که با نمونه خون انجام می‌شود، می‌تواند به طور قطعی تأیید کند که آیا شما TSC دارید یا خیر.

گزینه‌های درمانی کدامند؟

درمان به علائم شما و محل تومورها بستگی دارد. هدف اصلی پزشکان کنترل علائم شما و کمک به داشتن یک زندگی راحت است.

• برای کلیه‌ها: داروهایی (مانند «اورولیموس») برای مسدود کردن خون‌رسانی به تومورهای کلیه یا کوچک کردن آنها تجویز می‌شود. گاهی اوقات ممکن است لازم باشد تومورها با جراحی برداشته شوند. در موارد شدید، دیالیز یا پیوند کلیه ممکن است ضروری باشد.
• برای مغز: برخی از تومورهای مغز را می‌توان با دارو کوچک‌تر کرد. داروهای خاصی برای کنترل تشنج وجود دارد. برخی از تومورها با جراحی برداشته می‌شوند. وقتی تشنج کودک زود درمان شود، می‌تواند به رشد مغز و توانایی یادگیری او کمک زیادی کند.
• برای ریه‌ها: به برخی از افراد مبتلا به مشکلات ریوی داروهایی داده می‌شود که بر سیستم ایمنی بدن تأثیر می‌گذارند، مانند سیرولیموس.
• برای پوست: برآمدگی‌ها و لکه‌های پوستی را می‌توان قبل از اینکه بزرگتر شوند، با روش‌هایی مانند لیزر درمانی (درم ابریژن) صاف کرد.

نکاتی که هنگام زندگی با TSC باید از آنها آگاه باشید

زندگی با چنین بیماری مزمنی می‌تواند از نظر ذهنی چالش‌برانگیز باشد، اما اگر به درستی مدیریت شود، می‌توانید زندگی موفقی داشته باشید.

• مراقب خودتان باشید: به تغییرات بدن خود توجه دقیقی داشته باشید. هرگونه علامت جدید را فوراً به پزشک خود اطلاع دهید. داروهای خود را به موقع مصرف کنید و قرار ملاقات‌های پزشک خود را از دست ندهید.
• برای مواقع اضطراری آماده باشید: با پزشک خود صحبت کنید تا در مورد اقدامات لازم در مواقع اضطراری و زمان مراجعه به ETU (واحد درمان اورژانس) اطلاعات کافی داشته باشید.
• بگذارید فرزندتان کودک باشد: اگر فرزندتان TSC دارد، فراموش نکنید که او هنوز کودک است. محیطی ایجاد کنید که بتواند بازی کند، یاد بگیرد و خوشحال باشد.
• حمایت خانواده و دوستان: با خانواده و دوستان نزدیک خود در مورد این وضعیت صحبت کنید. از آنها بپرسید که چگونه می‌توانند به شما کمک کنند.
• سلامت روان: طبیعی است که گاهی اوقات احساس استرس و غم داشته باشید. اگر چنین احساسی دارید، در درخواست کمک از یک مشاور تردید نکنید.

اگرچه هنوز درمان کاملی برای TSC وجود ندارد، اما با درمان و مدیریت مناسب، اکثر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی عادی، فعال و مستقلی داشته باشند.