آیا در نزدیکی مفاصل خود توده‌هایی احساس می‌کنید؟ بیایید در مورد کلسینوز تومورال صحبت کنیم!

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که یک توده یا نقطه سفت زیر پوست نزدیک مفصلی مانند آرنج، شانه یا زانو دارید؟ ممکن است وقتی روی آن فشار می‌دهید، دردی نداشته باشد، اما می‌تواند کمی بزرگ باشد. طبیعی است که وقتی چیزی شبیه به این می‌بینید، کمی احساس ترس کنید. اما همه این توده‌ها سرطان‌های خطرناکی نیستند. امروز می‌خواهیم در مورد وضعیتی صحبت کنیم که این علائم را نشان می‌دهد، اما سرطان نیست و کمی نادر است اما دانستن آن مهم است. این بیماری «کلسینوز تومورال» است.

کلسینوز تومورال چیست؟

به عبارت ساده، کلسینوز تومورال یک بیماری ژنتیکی است. این زمانی است که سطح ماده شیمیایی به نام فسفات در خون شما بیش از حد بالا باشد. فسفات یک ذره یا یون دارای بار الکتریکی است که حاوی فسفر معدنی است. بنابراین، در فردی که مبتلا به کلسینوز تومورال است، هم فسفر و هم کلسیم در بدن تجمع می‌یابند و باعث ایجاد توده‌هایی در زیر پوست، به ویژه در اطراف مفاصل می‌شوند.

فسفر و کلسیم هر دو برای بدن ما جهت ساختن دندان‌ها و استخوان‌های سالم و قوی ضروری هستند. اما وقتی میزان آنها خیلی زیاد شود، توده‌های غیر سرطانی (خوش‌خیم)، یعنی خطرناک نیستند، اما شبیه تومور هستند، در بافت‌ها شروع به تشکیل می‌کنند. این همان چیزی است که ما آن را کلسینوز تومورال می‌نامیم.

آیا اسم دیگری برای این وجود دارد؟

بله، نام کامل پزشکی این بیماری «کلسینوز توموری خانوادگی هیپرفسفاتمیک» (HFTC) است. کمی اسم طولانی‌ای است، اینطور نیست؟ بعضی از پزشکان آن را «بیماری توشلاندر» نیز می‌نامند. این به یاد اتو توشلاندر، پزشک آلمانی است که از دهه ۱۹۳۰ تا ۱۹۵۰ این بیماری را مطالعه می‌کرد.

این نام پزشکی طولانی به چه معناست؟

آیا می‌توانیم این اسم را به بخش‌های کوچک‌تر تقسیم کنیم و آن را بفهمیم؟ این‌طوری آسان‌تر خواهد بود.

• هایپرفسفاتمیک: به این معنی است که سطح فسفات در خون بالا است.
• خانوادگی: این بدان معناست که این بیماری در خانواده‌ها وجود دارد و ارثی است.
• تومورال: این کلمه به این دلیل استفاده می‌شود که این زائده‌های تومور مانند، شبیه تومورهای سرطانی هستند.
• کلسینوز: این بدان معناست که کلسیم در بافت‌های عضلات و سیستم اسکلتی عضلانی شما رسوب می‌کند.

حالا معنی اون اسم طولانی رو فهمیدی؟

کلسینوز تومورال دقیقاً چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

این توده‌ها که کلسینوز تومورال نامیده می‌شوند ، اغلب زیر پوست، نزدیک مفاصل تشکیل می‌شوند . آن‌ها می‌توانند در بیش از یک مفصل ایجاد شوند، اما می‌توانند در چندین مفصل نیز ایجاد شوند. شایع‌ترین مکان‌ها عبارتند از:

• مفاصل ران
• آرنج‌ها
• شانه‌ها
• پایین
• مفاصل مچ دست
• مرتبط با نخاع
• ناحیه فک

این وضعیت چقدر رایج است؟

متخصصان پزشکی دقیقاً مطمئن نیستند که چه تعداد از افراد به این کلسینوز تومورال مبتلا هستند. از آنجا که این یک بیماری بسیار نادر است، بیشتر در افراد آفریقایی تبار و خاورمیانه شایع است. این بیماری می‌تواند هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار دهد.

انواع اصلی کلسینوز تومورال کدامند؟

شایع‌ترین نوع آن، کلسینوز تومورال خانوادگی هیپرفسفاتمیک است که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم. علاوه بر این، انواع نادر دیگری نیز وجود دارد:

• سندرم هیپرفسفاتمی-هیپراستوز (HHS): این بیماری باعث رشد بیش از حد استخوان و ایجاد ضایعات استخوانی غیر سرطانی می‌شود.
• کلسینوز تومورال نوروفسفاتمیک: این نوع اغلب در افراد مبتلا به نارسایی کلیه دیده می‌شود. این بیماری می‌تواند باعث ایجاد بیماری به نام پرکاری پاراتیروئید شود که در آن غده پاراتیروئید بیش از حد فعال است.

چه چیزی باعث کلسینوز تومورال می‌شود؟

کلسینوز تومور یک اختلال متابولیک ارثی است. حدود یک سوم افراد مبتلا به این بیماری، در ژن FGF23 خود دچار تغییر یا جهش شده‌اند. ژن FGF23 به سلول‌های استخوانی ما کمک می‌کند تا پروتئینی به نام فاکتور رشد فیبروبلاست (FGF) 23 تولید کنند. برخی افراد نیز به دلیل تغییراتی در ژن‌های GALNT3 و KL به این بیماری مبتلا می‌شوند. این ژن‌ها تولید FGF23 را کنترل می‌کنند. افراد مبتلا به کلسینوز تومور نوموفسفاتمیک، جهشی در ژن SAMD9 دارند.

به طور معمول، پروتئین «FGF23» به کلیه‌های ما می‌گوید که چه مقدار فسفات را از خون بازجذب کنند. اما وقتی جهش ژنتیکی رخ می‌دهد، این فرآیند دچار اختلال می‌شود. سپس کلیه‌ها فسفات بیشتری را نسبت به آنچه که باید، بازجذب می‌کنند. به طور معمول، کلیه‌ها فسفات اضافی را از طریق ادرار دفع می‌کنند. اما در کلسینوز تومورال، این فسفات به کلسیم متصل می‌شود و تومورهایی را در بافت‌های نرم تشکیل می‌دهد.

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟

کلسینوز توموری یک بیماری اتوزومال مغلوب است. درک این موضوع کمی دشوار است، اما به زبان ساده، برای ابتلا به این بیماری، باید جهش ژنی را از هر دو والدین خود به ارث ببرید. والدین شما می‌توانند حامل جهش باشند، اما ممکن است خود به این بیماری مبتلا نباشند.

اگر هر دو والدین ناقل باشند، هر یک از فرزندانشان شانس‌های زیر را دارند:

• احتمال نداشتن ژن جهش‌یافته (بدون خطر ابتلا به بیماری) ۱ به ۴ است.
• احتمال ابتلا به کلسینوز تومورال ۱ به ۴ است.
• احتمال اینکه ناقل باشید و به این بیماری مبتلا نشوید، ۱ به ۲ است.

علائم تومورال کلسینوز چیست؟

این بیماری باعث ایجاد توده‌هایی با اندازه‌های مختلف در نزدیکی یک یا چند مفصل می‌شود. این توده‌ها اغلب در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند . با این حال، می‌توانند در نوزادان و بزرگسالان مسن‌تر نیز ایجاد شوند. گاهی اوقات، فقط چند توده در طول زندگی ایجاد می‌شوند. یا ممکن است بسیاری از توده‌ها به طور همزمان ایجاد شوند.

ممکن است علائمی مانند این داشته باشید:

• مشکل در حرکت دادن یا خم کردن صحیح مفصل آسیب‌دیده.
• توده‌های سفت و بدون درد (بعضی از توده‌ها ممکن است در لمس کمی دردناک باشند).
• درد اسکلتی-عضلانی.

کلسینوز تومورال چگونه تشخیص داده می‌شود؟

متخصص ارتوپد پزشکی است که در مشکلات استخوان و مفاصل تخصص دارد. او شما را معاینه کرده و در مورد علائمتان سوال می‌کند. سپس ممکن است یک یا چند مورد از رادیوگرافی‌های زیر را برای بررسی این تومورها و سایر مشکلات استخوانی انجام دهد:

• معاینه با اشعه ایکس «(اشعه ایکس)»
• سی تی اسکن
• اسکن ام آر آی (MRI)

چه بیماری‌های دیگری علائم مشابهی با تومورال کلسینوزیس دارند؟

این بسیار مهم است. زیرا تشخیص صحیح ضروری است . دلیل آن این است که شرایط دیگری نیز وجود دارند که علائم مشابهی را نشان می‌دهند، اما جدی‌تر هستند. برخی از این شرایط عبارتند از:

• تومورهای خوش‌خیم بافت نرم و تومورهای بدخیم بافت نرم
• میونکروز کلسیفیه (تومور رسوب کلسیم در عضلات پا)
• تاندونیت کلسیفیه (رسوب کلسیم همراه با التهاب تاندون)
• کلسینوز سیرکومسکریپتا (رسوب کلسیم در پوست و بافت‌های دست و پا)
• کلسینوز ناشی از نارسایی مزمن کلیه (رسوب کلسیم در افرادی که تحت دیالیز قرار می‌گیرند)
• کلسینوز یونیورسالیس (رسوب نمک‌های کلسیم در پوست، بافت‌ها، تاندون‌ها و عضلات)
• بیماری‌های بافت همبند
• نقرس
• میوزیت استخوانی شدن (تبدیل عضله به استخوان)
• استئوسارکوم و سارکوم (سرطان‌های استخوان)
• کندروماتوز سینوویال (گره‌های غضروفی در مفاصل)

می‌بینید؟ اگرچه علائم مشابه هستند، اما علت می‌تواند بسیار متفاوت باشد. به همین دلیل است که فهمیدن دقیق مشکل مهم است.

درمان‌های غیرجراحی کدامند؟

پزشک شما ممکن است داروهای متصل شونده به فسفات را برای کاهش میزان فسفات در خون شما تجویز کند. هنگامی که این داروهای متصل شونده به فسفات با دارویی به نام استازولامید (که معمولاً برای صرع و گلوکوم استفاده می‌شود) ترکیب می‌شوند، می‌توانند توانایی بدن شما در جذب فسفر را مسدود کنند. همچنین ممکن است لازم باشد رژیم غذایی کم فسفر داشته باشید.

رژیم غذایی کم فسفر چیست؟

اگر به کلسینوز تومورال مبتلا هستید، پزشک ممکن است رژیم غذایی کم فسفر را توصیه کند. فسفر به طور طبیعی در گوشت، ماهی و لبنیات یافت می‌شود. فسفر همچنین به عنوان ماده نگهدارنده یا طعم دهنده به برخی غذاهای دیگر اضافه می‌شود.

سعی کنید مصرف غذاها و نوشیدنی‌هایی که فسفر بالایی دارند را کاهش دهید، مانند:

• آبجو، کولا، چای سرد و نوشیدنی‌های شکلاتی.
• انواع شکلات و کارامل.
• غذاهای لبنی (شیر، پنیر، بستنی، ماست‌های غیر یونانی، سوپ‌های خامه‌ای).
• غذاهای دریایی مانند صدف و ساردین، و اندام‌های داخلی مانند گوشت گاو و جگر مرغ.
• گوشت‌های فرآوری شده (هات داگ، گوشت چرخ‌کرده، بیکن، سوسیس).
• محصولات تهیه شده از سبوس جو دوسر.

بهتر است برای اطلاعات بیشتر در این مورد با پزشک یا متخصص تغذیه خود مشورت کنید.

درمان‌های جراحی کدامند؟

ممکن است برای برداشتن تومورهایی که برای عملکرد صحیح بیش از حد بزرگ هستند، به جراحی نیاز داشته باشید. با این حال، احتمال رشد مجدد این تومورها بیشتر است . پزشک شما همچنین ممکن است از بافت برداشته شده نمونه‌برداری کرده و برای تأیید تشخیص، بیوپسی انجام دهد.

عوارض احتمالی تومورال کلسینوز چیست؟

به ندرت، این وضعیت می‌تواند بر رگ‌های خونی یا مغز شما تأثیر بگذارد و خطر ابتلا به مشکلات جدی سلامتی مانند حمله قلبی و سکته مغزی را افزایش دهد.

علاوه بر این، این بیماری می‌تواند باعث موارد زیر نیز شود:

• کلسیفیکاسیون قرنیه یا رگه‌های آنژیوئید (رگه‌های قرمز) در قرنیه چشم‌ها.
• مشکلات دندانی.
• رشد بیش از حد استخوان (هیپراستوز).
• التهاب در استخوان‌های بلند (دیافیز) در پاها یا بازوها.

آیا می‌توان از کلسینوز تومورال پیشگیری کرد؟

اگر شما و همسرتان هر دو جهش ژنی عامل کلسینوز تومورال را دارید، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک در مورد راه‌های کاهش خطر به ارث بردن این جهش توسط فرزندانتان صحبت کنید. برخی افراد روشی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) را انتخاب می‌کنند. این روش شامل شناسایی جنین‌هایی است که جهش ندارند. سپس پزشک شما از روشی به نام لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای انتقال جنین‌های سالم به سیستم تولید مثل زن استفاده می‌کند. با این روش، فرزند شما جهش ژنی عامل بیماری را به ارث نخواهد برد.

چشم انداز فرد مبتلا به کلسینوز تومورال چیست؟

اکثر افراد مبتلا به کلسینوز تومورال زندگی کامل و فعالی دارند . این بیماری به ندرت باعث مشکلات جدی برای سلامتی می‌شود. با این حال، برای بررسی عود بیماری باید مرتباً به پزشک مراجعه کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر این علائم را دارید به پزشک مراجعه کنید:

• کاهش دامنه حرکتی در یک مفصل.
• درد مفاصل، درد استخوان یا درد عضلانی.
• ظاهر شدن تومور یا توده زیر پوست.

از پزشکم چه بپرسم؟

می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک بپرسید:

• چرا به کلسینوز تومورال مبتلا شدم؟
• بهترین درمان برای من چیست؟
• آیا به جراحی نیاز دارم؟
• مصرف چه نوع غذاهایی را باید کاهش دهم؟
• آیا باید نگران عوارض باشم؟
• آیا بقیه اعضای خانواده‌ام هم باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

آیا کلسینوز تومورال می‌تواند سرطان باشد؟

علیرغم کلمه "تومورال" در نام، تومورهایی که به دلیل کلسینوز تومورال ایجاد می‌شوند، در واقع سرطانی نیستند . هیچ خطری برای بدخیم شدن این تومورها وجود ندارد. بنابراین نگران آن نباشید.

درست است که تومورهای زیر پوست ناشی از کلسینوز تومورال می‌توانند کمی ناراحت‌کننده و ترسناک باشند. اما برای اکثر افراد، این تومورها هیچ مشکل بزرگی ایجاد نمی‌کنند. دارو می‌تواند سطح فسفر خون را کاهش دهد. پزشک شما همچنین ممکن است توصیه کند که برای کمک به داشتن یک رژیم غذایی کم فسفر، به یک متخصص تغذیه مراجعه کنید. اگر در مفاصل، استخوان‌ها یا عضلات خود درد دارید که تحرک شما را محدود می‌کند، به پزشک خود اطلاع دهید. حتی اگر تومورها را می‌توان با جراحی برداشت، به خاطر داشته باشید که می‌توانند دوباره برگردند.

پیام اصلی (نکاتی که باید به خاطر بسپارید)

بسیار خب، بیایید خلاصه‌ای از مهم‌ترین نکاتی که امروز در مورد تومورال کلسینوزیس بحث کردیم را مرور کنیم:

• این یک بیماری نادر و ارثی است. افزایش سطح فسفات در خون باعث می‌شود که فسفات با کلسیم ترکیب شده و توده‌هایی در نزدیکی مفاصل تشکیل دهد.
• این تومورها سرطانی نیستند .
• این موارد اغلب بدون درد هستند، اما می‌توانند در حرکت مفصل اختلال ایجاد کنند.
• درمان شامل داروهای کاهش دهنده فسفات، رژیم غذایی کم فسفر و در صورت لزوم جراحی است.
• اگر چنین توده‌ای دیدید، وحشت نکنید و به پزشک مراجعه کنید. تشخیص صحیح بسیار مهم است.
• بسیاری از افراد با وجود این بیماری، زندگی عادی و فعالی دارند.

بنابراین، اگر شما یا کسی که می‌شناسید این علائم را دارد، بهتر است برای مشاوره به پزشک مراجعه کنید.

کلسینوز توموری ، کیست‌های مفصلی، فسفات، کلسیم، بیماری‌های ژنتیکی، ندول‌های پوستی، بیماری‌های استخوانی