طبیعی است که هنگام صحبت با پزشک در مورد نوزاد متولد نشده خود، با شنیدن کلمه ناآشنایی مانند "تریزومی ۱۸" احساس ترس و اضطراب زیادی کنید. این چه نوع بیماری است، چرا این اتفاق میافتد، و آیا کار اشتباهی از طرف من به ذهنتان خطور کرده است؟ نگران نباشید. امروز، بیایید بیماری به نام تریزومی ۱۸ را خیلی ساده درک کنیم، انگار که با یک دوست صحبت میکنیم.
تریزومی ۱۸ دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، تریزومی ۱۸ بیماری است که در اثر مشکلی در کروموزومهایی که اطلاعات ژنتیکی را در بدن ما حمل میکنند، ایجاد میشود. نام دیگر این بیماری، سندرم ادواردز است که به افتخار پزشکی که برای اولین بار این بیماری را توصیف کرد، نامگذاری شده است.
بدن خود را به عنوان یک ساختمان بزرگ در نظر بگیرید. طرح اولیه این ساختمان در چیزهایی مانند کتابهایی به نام کروموزومها موجود است. ژنهای داخل این کتابها دستورالعملهایی برای نحوه رشد هر قسمت از بدن ما، از رنگ مو گرفته تا نحوه عملکرد قلب ما، هستند.
به طور معمول، یک کودک سالم ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر دریافت میکند. در مجموع ۴۶ کروموزوم میشود. این کروموزومها به صورت جفت مرتب شدهاند. این بدان معناست که دو کپی از کروموزوم ۱، دو کپی از کروموزوم ۲ و به همین ترتیب تا ۲۳ کروموزوم وجود دارد.
با این حال، در مورد تریزومی ۱۸، به جای دو نسخه طبیعی کروموزوم ۱۸، یک نسخه اضافی، یعنی سه نسخه، در سلولهای نوزاد وجود دارد. "Tri" به معنی سه است. به همین دلیل است که به آن "تریزومی ۱۸" میگویند. این کروموزوم اضافی میتواند باعث ناهنجاریهای مختلفی در رشد بسیاری از اندامهای بدن نوزاد شود.
آیا انواع تریزومی ۱۸ وجود دارد؟
بله، عمدتاً سه نوع وجود دارد:
۱. تریزومی ۱۸ کامل: این شایعترین نوع است. در این نوع، هر سلول در بدن نوزاد یک کروموزوم ۱۸ اضافی دارد.
۲. تریزومی ۱۸ جزئی: این مورد بسیار نادر است. به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم ۱۸ اضافی در سلولها وجود دارد. این بخش اضافی ممکن است به کروموزوم دیگری نیز متصل باشد (جابجایی).
۳. تریزومی ۱۸ موزاییکی: این نیز یک بیماری نادر است. در اینجا، فقط برخی از سلولهای بدن نوزاد کروموزوم اضافی دارند. سایر سلولها طبیعی هستند. انگار سلولهای مختلف مانند کاشیهای موزاییکی با هم مخلوط شدهاند.
این وضعیت چقدر رایج است؟
دومین اختلال کروموزومی شایع، تریزومی ۱۸ است. اولین مورد، سندرم داون یا تریزومی ۲۱ است که به خوبی شناخته شده است.
طبق آمار، حدود یک نفر از هر ۵۰۰۰ نوزاد متولد شده ممکن است تریزومی ۱۸ داشته باشد. از این تعداد، شایعترین موارد گزارش شده مربوط به دختران است. با این حال، در واقعیت، جنینهای بسیار بیشتری تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. با این حال، از آنجا که عوارض مرتبط با این بیماری شدید است، بیشتر اوقات این نوزادان در دوران بارداری در رحم از بین میروند.
علائم کودک مبتلا به تریزومی ۱۸ چیست؟
نوزادانی که با تریزومی ۱۸ متولد میشوند اغلب بسیار کوچک و ضعیف هستند. آنها میتوانند تعدادی از مشکلات جدی سلامتی و تغییرات جسمی را تجربه کنند. برخی از این موارد در جدول زیر فهرست شدهاند.
| قسمت بدن | علائم قابل مشاهده |
|---|---|
| سر و صورت | سر کوچکتر از حد معمول (میکروسفالی)، فک کوچک (میکروگناتیا)، گوشهای پایین قرار گرفته و شکاف کام. |
| دستها و پاها | دستهای گره کرده (انگشتان روی هم قرار گرفته)، پاهای کج و معوج. |
| قلب | سوراخهای بین حفرههای قلب (نقص دیواره بین دهلیزی یا نقص دیواره بین بطنی). |
| سایر اندامها | نقصهای ریه، کلیه و معده/روده. |
| شرایط عمومی | رشد آهسته ، مشکل در تغذیه، گریه ضعیف و تأخیر شدید در رشد و تکامل ذهنی. |
چه چیزی باعث این میشود؟ چه کسی در معرض خطر است؟
این سوالی است که بسیاری از والدین میپرسند. "آیا این تقصیر من است؟"
لطفاً توجه داشته باشید که تریزومی ۱۸ به دلیل هیچ گونه تقصیری از سوی مادر یا پدر، یا به دلیل غذا، نوشیدنی یا رفتار ایجاد نمیشود . این یک خطای تصادفی در تقسیم کروموزوم است که هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم رخ میدهد. هیچ کاری برای جلوگیری از آن نمیتوانیم انجام دهیم.
با این حال، خطر ابتلا به این نقایص کروموزومی با افزایش سن مادر (به خصوص بعد از ۳۵ سالگی) کمی افزایش مییابد . با این حال، مادر در هر سنی میتواند فرزندی مبتلا به تریزومی ۱۸ داشته باشد.
اگر در حال حاضر فرزندی مبتلا به تریزومی ۱۸ دارید، خطر ابتلا به این بیماری در بارداری بعدی شما بین ۰.۵ تا ۱ درصد است. با این حال، اگر شما یا همسرتان تغییر ژنتیکی (جابجایی) ایجاد کننده تریزومی ۱۸ جزئی را دارید، که در مورد آن صحبت کردیم، خطر ممکن است حتی بیشتر باشد. صحبت با پزشک خود در این مورد و در صورت لزوم مراجعه به یک مشاور ژنتیک بسیار مهم است.
آیا این موضوع در دوران بارداری قابل تشخیص است؟
بله، قطعاً امکانپذیر است. پزشک ابتدا از مادر نمونه خون میگیرد ( آزمایش غربالگری ). اگرچه این آزمایش نمیتواند ۱۰۰٪ قطعی باشد، اما میتواند مشخص کند که آیا نوزاد در معرض خطر ابتلا به نقص کروموزومی مانند تریزومی ۱۸ است یا خیر.
اگر این آزمایش نشان دهد که خطری وجود دارد، آزمایشهای بیشتری برای تأیید وضعیت وجود دارد.
- نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS): در هفتههای اولیه بارداری (هفتههای ۱۰ تا ۱۳)، نمونه کوچکی از جفت گرفته و آزمایش میشود.
- آمنیوسنتز: پس از ۱۵ هفته، نمونهای از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد گرفته شده و آزمایش میشود.
هر دوی این آزمایشها میتوانند کروموزومهای کودک را به طور دقیق شمارش کرده و با اطمینان تأیید کنند که آیا آنها تریزومی ۱۸ دارند یا خیر.
علاوه بر این، سونوگرافی که پس از ۱۲ هفته انجام میشود نیز میتواند با بررسی مواردی مانند رشد جنین، شکل قلب و موقعیت اندامها، شک و تردیدهایی را در مورد این بیماری ایجاد کند.
آیا درمانی وجود دارد؟ آینده کودک چگونه است؟
این موضوع بسیار حساسی برای صحبت کردن است. هنوز درمانی برای تریزومی ۱۸ وجود ندارد . دلیلش این است که این یک تغییر ژنتیکی است که در هر سلول بدن نوزاد وجود دارد.
با این حال، عدم درمان به این معنی نیست که هیچ کاری نمیتوان برای کودک انجام داد. میتوان مراقبتهای حمایتی را برای اطمینان از راحتی و رفاه هرچه بیشتر کودک ارائه داد.
- جراحی برای موارد خاص، مانند نقصهای قلبی.
- تهیه داروهای مورد نیاز.
- لولههای تغذیهای در صورت وجود مشکل در نوشیدن شیر.
- پشتیبانی برای مشکلات تنفسی.
برخی از والدین، به جای اینکه فرزندشان را با درد و رنج درمان کنند، ترجیح میدهند برای مدت کوتاهی با عشق و محبت، او را در شرایط راحتی قرار دهند. به این کار، مراقبت تسکینی میگویند. این تصمیمات بسیار شخصی هستند. مهم است که در مورد همه این گزینهها با پزشک خود آشکارا صحبت کنید.
متأسفانه، به دلیل مشکلات جدی سلامتی که با این بیماری همراه است، بسیاری از کودکان طول عمر بسیار کوتاهی دارند. حدود نیمی از نوزادان متولد شده در هفته اول میمیرند. کمتر از 10٪ آنها زنده میمانند تا اولین سالگرد تولد خود را جشن بگیرند. حتی نوزادانی که زنده میمانند نیز نیاز به مراقبتهای پزشکی مداوم دارند.
مراقبت از چنین کودکی میتواند برای والدین از نظر روحی و جسمی طاقتفرسا باشد، بنابراین داشتن حمایت برای خود و خانوادهتان در این مسیر ضروری است.
پیام مفید برای خانه
- تریزومی ۱۸ یک بیماری ژنتیکی است که در اثر داشتن یک کپی اضافی از کروموزوم شماره ۱۸ ایجاد میشود.
- این به دلیل هیچ تقصیری از والدین نیست . این یک نقص ژنتیکی تصادفی است.
- این بیماری را میتوان از طریق اسکن و آزمایشهای خون مخصوص در دوران بارداری تشخیص داد.
- اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روشهای مراقبتی حمایتی وجود دارد که میتواند به کودک کمک کند.
- برای والدینی که با این وضعیت روبرو هستند، بسیار مهم است که از پزشکان، مشاوران و سایر اعضای خانواده حمایت روانی دریافت کنند. در مورد هر چیزی با پزشک خود آشکارا صحبت کنید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید