නින්ද කියන්නේ හීනයක් විතරද? මාරාන්තික පවුල්ගත නින්ද නොයාමේ රෝගය (Fatal Familial Insomnia - FFI) ගැන කතා කරමු.

අපිට සමහර දවස්වලට රෑට නින්ද යන්නෙ නැති වෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්නේ. සමහරවිට වැඩියෙන් මහන්සි වුණු දවසක, හිතේ මොකක් හරි ප්‍රශ්නයක් තියෙනකොට එහෙම වෙනවා. ඒත්, ඔයා හිතන්නකෝ කවදාවත් හරියට සුව නින්දක් ලබන්න බැරි වෙන, ඒකත් පරම්පරාවෙන් එන මාරාන්තික ලෙඩක් ගැන. ඇත්තටම ඒක හිතන්නත් අමාරුයි නේද? අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ හරිම දුර්ලභ, ඒත් හරිම භයානක රෝගයක් ගැන. මේකට කියන්නේ මාරාන්තික පවුල්ගත නින්ද නොයාමේ රෝගය (Fatal Familial Insomnia - FFI) කියලා. නම ඇහුවමත් ටිකක් බය හිතෙනවා නේද? ඒත් අපි මේ ගැන හරියටම දැනගමු.

මේ කියන FFI කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම කිව්වොත්...

සරලවම කිව්වොත්, FFI (Fatal Familial Insomnia) කියන්නේ හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේක කෙළින්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ මොළයට සහ මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතියටයි. මේ රෝගය නිසා ඔයාට හරියට නින්ද යන්නෙ නැති වෙනවා, ඒ කියන්නේ නින්ද නොයාමේ තදබල අපහසුතාවක් (insomnia) ඇතිවෙනවා. ඊට අමතරව, මතකය ටික ටික නැති වෙලා යනවා, ඒ කියන්නේ අමතක වීමේ රෝග ලක්ෂණ (dementia) මතු වෙනවා. ඒ වගේම, ඔළඟේ මස්පිඬු ඉබේටම වගේ වෙව්ලන, ගැස්සෙන ස්වභාවයක්, ඒ කියන්නේ (myoclonus) එකක් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

FFI කියන මේ රෝගය ටිකෙන් ටික වැඩිවෙන, ඒ කියන්නේ පිරිහෙන (degenerative) තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක තවත් දරුණු වෙනවා. දුකට කරුණ තමයි, මේ රෝගය නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙනවා වගේම, දැනට මේකට සුවයක් හොයාගෙනත් නැහැ. හැබැයි, විද්‍යාඥයින් දිගටම පර්යේෂණ කරනවා මේ රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වීම අඩු කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ක්‍රම හොයාගන්න, ඒ වගේම මේ රෝගය වැළඳුණු අයගේ ජීවිත කාලය ටිකක් හරි දික් කරගන්න පුළුවන් ක්‍රම ගැනත් හොයනවා.

කාටද මේ FFI රෝගය හැදෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙන්නේ?

FFI රෝගය ප්‍රධාන වශයෙන්ම හැදෙන්නේ ජානමය වශයෙන්. ඒ කියන්නේ, තමන්ගේ දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් මේ රෝගයට අදාළ ජානය උරුම වුණු අයට තමයි මේක හැදෙන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය කලින් තිබිලා තියෙනවා නම්, ඒ පවුලේ අයට මේක හැදීමේ ඉඩක් තියෙනවා. මොකද, මේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න විකෘති වෙච්ච ජානයේ එක පිටපතක් තිබුණත් ඇති. මේකට වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී කියන්නේ ප්‍රමුඛ ජානගත රටාව (autosomal dominant) කියලා.

හැබැයි, හරිම හරිම කලාතුරකින්, පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැති කෙනෙක්ට වුණත් FFI හැදෙන්න පුළුවන්. එහෙම වෙන්නේ අලුතින්ම ජානයක විකෘතියක් (de novo mutation) ඇතිවුණොත්. ඒ කියන්නේ, ඒ පුද්ගලයාගේ ශරීරයේම අලුතින් මේ ජාන දෝෂය ඇතිවෙනවා.

මේ FFI කියන රෝගය කොච්චර දුර්ලභද?

ඇත්තටම FFI කියන්නේ හරිම දුර්ලභ රෝගයක්. මිලියනයකින් එක්කෙනෙක්ට හරි දෙන්නෙක්ට හරි තමයි මේ රෝගය තියෙනවා කියලා ඇස්තමේන්තු කරලා තියෙන්නේ. FFI කියන්නේ ජානමය දෙයක් නිසා, ලෝකය පුරාම මේ රෝගය ඇතිකරන ජාන විකෘතිය තියෙන පවුල් 50ක් 70ක් විතර තමයි දැනට හඳුනාගෙන තියෙන්නේ. ඒ නිසා ඔයාට හිතාගන්න පුළුවන්නේ මේක කොච්චර කලාතුරකින් දකින දෙයක්ද කියලා.

FFI රෝගය අපේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?

FFI රෝගය කෙළින්ම ඉලක්ක කරන්නේ අපේ මොළය සහ මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතියයි. ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන සමහර ප්‍රෝටීන, අපේ මොළේ නින්ද වගේ ශරීර ක්‍රියාකාරකම් පාලනය කරන කොටසක් වන තැලමසය (thalamus) කියන තැන එකතු වෙනවා. හිතන්නකෝ ඔයා ඇඳුම් අල්මාරියට පිළිවෙලකට නවලා ඇඳුම් දානවා වෙනුවට, ඒවා පොඩි කරලා, ගුලි කරලා ඔබනවා කියලා. ටික දවසක් යද්දි අල්මාරිය වහන්න බැරි තරමට ඇඳුම් පිරෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ තමයි මේ වැරදියට නැමුණු ප්‍රෝටීනත් මොළේ තැලමසයේ එකතු වෙන්නේ. මේ එකතු වෙන ප්‍රෝටීන නිසා ස්නායු පද්ධතියේ සෛල වලට හානි සිද්ධ වෙනවා, විෂ වෙනවා.

මේකේ දරුණුම රෝග ලක්ෂණය තමයි හරියට නින්ද නොයන එක, ඒ කියන්නේ (insomnia). මේ නිසා ඔයාගේ මානසික හැකියාවන්ටයි, ශරීරයේ ක්‍රියාකාරීත්වයටයි ලොකු බලපෑමක් ඇතිවෙනවා. රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන අතර, කාලයත් එක්ක තවත් දරුණු වෙනවා.

FFI රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

FFI රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා. මේවා ටිකෙන් ටික තමයි මතු වෙන්න පටන් ගන්නේ.

• කාලයත් එක්ක නරක අතට හැරෙන නින්ද නොයාම (progressive insomnia): මුලදී සමහරවිට නිකන් නින්ද යන්න අමාරුයි වගේ තිබුණට, පස්සේ පස්සේ කොහොමටවත් නින්ද නොයන තත්ත්වයට පත්වෙනවා.
• ස්නායු පද්ධතියේ අධි ක්‍රියාකාරීත්වය: මේකට අධික රුධිර පීඩනය, සාමාන්‍යයට වඩා වේගවත් හෘද ස්පන්දනය, සහ අධික කනස්සල්ල (anxiety) වගේ දේවල් ඇතුළත්.
• මතකය නැතිවීම (memory loss): ටිකෙන් ටික දේවල් අමතක වෙන්න පටන් ගන්නවා.
• මායාවන් දැකීම හෝ සිතීම (hallucinations): ඇත්තටම නැති දේවල් පේනවා වගේ, එහෙමත් නැත්නම් හිතෙනවා වගේ දැනෙනවා.
• මාංශ පේශී ඉබේ ඇකිලීම හෝ ගැස්සීම (myoclonus): අතක් පයක් වගේ ඉබේටම ගැස්සෙනවා, වෙව්ලනවා.

FFI රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් පටන් ගන්නේ අවුරුදු 20ත් 70ත් අතර කාලයේදී. වැඩිපුරම දකින්න ලැබෙන්නේ අවුරුදු 40දී විතර රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නා අවස්ථා.

වැදගත්ම දෙයක් තමයි, FFI රෝගයේ මුල් කාලීන රෝග ලක්ෂණ සමහර වෙලාවට අමතක වීමේ රෝගය (dementia) එහෙමත් නැත්නම් ඇල්සයිමර් රෝගය (Alzheimer’s disease) වගේ රෝග ලක්ෂණ වලට සමාන වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් ලබාගන්න එක හරිම වැදගත්. මොකද, නමේම කියවෙන විදිහට, මේ රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

FFI රෝගයට හේතුව මොකක්ද?

FFI රෝගයට ප්‍රධානම හේතුව තමයි PRNP ජානය (PRNP gene) කියන ජානයේ සිදුවන විකෘතියක්, ඒ කියන්නේ වෙනසක්. මේ PRNP ජානය තමයි ප්‍රයෝන් ප්‍රෝටීනය PrPC (prion protein PrPC) කියන ප්‍රෝටීනය හදන්න වගකියන්නේ. මේ PrPC ප්‍රෝටීනය අපේ මොළේ, විශේෂයෙන්ම නින්ද වගේ ශරීර ක්‍රියාකාරකම් පාලනය කරන තැලමසය (thalamus) කියන කොටසේ තියෙනවා.

PRNP ජානයේ විකෘතියක් ඇතිවුණාම, PrPC ප්‍රෝටීන හදන ඇමයිනෝ අම්ල වලට හරියට උපදෙස් ලැබෙන්නේ නැහැ මේ ප්‍රෝටීන නිවැරදිව හදන්න. මේක හරියට ඔයා ඇඳුමක් වැරදියට නවනවා වගේ. ඔයාට ටී-ෂර්ට් එකක් හරියට නවන්න දන්නේ නැත්නම්, ඔයා ඒක ගුලි කරලා ලාච්චුවට දානවා. කාලයක් යද්දී, ඔයා හරියට නවන්නේ නැතුව එකතු කරපු ටී-ෂර්ට් ගොඩ නිසා ලාච්චුව වහන්න බැරි වෙනවා. අන්න ඒ වගේ, වැරදියට නැමුණු මේ PrPC ප්‍රෝටීන මොළේ එකතු වෙලා ස්නායු පද්ධතියේ සෛල වලට විෂ වෙනවා, ඒකෙන් තමයි රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ.

FFI රෝගය උරුම වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, FFI රෝගය උරුම වෙන්න පුළුවන්. මේ ජාන විකෘතිය ප්‍රමුඛ ජානගත රටාවකින් (autosomal dominant pattern) තමයි පැතිරෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් මේ බලපෑමට ලක්වුණු ජානය ලැබුණත්, ඔයාට මේ රෝගය උරුම වෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, කලින් කිව්වා වගේ, හරිම කලාතුරකින් FFI රෝගය ඉබේම වගේ, ඒ කියන්නේ පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැතුව, අලුත් ජාන විකෘතියක් විදිහටත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, ඒ අලුත් විකෘතිය ඔයාගෙන් ඔයාගේ අනාගත දරුවන්ටත් යන්න පුළුවන්.

ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, ජානමය රෝගයක් දරුවෙකුට උරුම වීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන තොරතුරු දැනගන්න එක හොඳයි.

FFI රෝගය වැළඳුනු අය මිය යන්න හේතුව මොකක්ද?

FFI රෝගය වැළඳුනු අය මිය යන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි මොළයට සහ ස්නායු පද්ධතියට සිදුවන හානිය. තැලමසයේ ප්‍රයෝන් ප්‍රෝටීන එකතු වීම නිසා සිදුවන මේ හානිය, නින්ද නොයාම සහ මානසික පිරිහීම වැනි දරුණු රෝග ලක්ෂණ ඇති කරනවා.

නින්ද කියන්නේ ඇයි අපිට මෙච්චර වැදගත්?

නින්ද කියන්නේ අපිව නිරෝගීව තියාගන්න හරිම වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරන දෙයක්. හොඳ නින්දක් ලැබෙන එකෙන් ඔයාගේ මානසික සහ ශාරීරික සෞඛ්‍යය දියුණු වෙනවා. ඔයා නිදාගෙන ඉන්නකොට, ඔයාගේ මොළය ශරීරයත් එක්ක එකතු වෙලා වැඩ කරනවා, ඒකෙන් තමයි ඔයාට උදේට ප්‍රබෝධයෙන්, ජවයෙන් අවදි වෙන්න පුළුවන් වෙන්නේ. ඔයාට ප්‍රමාණවත් නින්දක් ලැබුනේ නැත්නම්, ඔයාගේ මොළයට නැවත ආරෝපණය වෙන්න තියෙන හැකියාව නැතිවෙලා යනවා. ඒක ඔයාගේ හිතන විදිහටයි, ශරීරය ක්‍රියා කරන විදිහටයි බලපානවා. මොළය 100%ක් හරියට වැඩ කරන්නේ නැත්නම්, ඒකේ ප්‍රතිඵලයක් විදිහට ඔයාගේ ශරීරයට දැනෙන විදිහටයි, ක්‍රියා කරන විදිහටයි බලපානවා.

FFI රෝගය වැළඳුනු අයට නින්ද යන්නෙම නැති නිසා, එයාලගේ මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට ලොකු බාධාවක් ඇතිවෙනවා. මේකෙන් එයාලගේ සමස්ත යහපැවැත්මට අභියෝග කරන, ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන අහිතකර අතුරු ආබාධ ඇතිවෙනවා.

FFI රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා FFI රෝගය හඳුනාගන්නේ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ සමාලෝචනය කරලා, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරලයි. මේ පරීක්ෂණ වලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• නින්ද රටාවේ අසාමාන්‍යතා හඳුනාගැනීමේ පරීක්ෂණය (Polysomnography): මේක නින්ද සම්බන්ධ පරීක්ෂණයක්.
• මොළයේ විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය මැනීමේ පරීක්ෂණය (Electroencephalogram - EEG): මේකෙන් මොළේ තරංග රටා බලනවා.
• මස්තිෂ්ක සුෂුම්නා තරල විශ්ලේෂණය (Cerebrospinal Fluid - CSF analysis): මේ පරීක්ෂණයෙන් මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ තියෙන තරලය පරීක්ෂා කරලා, මොළයට සහ සුෂුම්නාවට බලපාන රෝග තත්ත්වයන් හඳුනාගන්නවා.
• රෝග ලක්ෂණ වලට වගකියන ජානය හඳුනාගැනීම සඳහා ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing).
• ප්‍රතිරූපණ පරීක්ෂණ (Imaging tests): මේවට MRI (Magnetic Resonance Imaging), CT ස්කෑන් (Computed Tomography scan), හෝ PET ස්කෑන් (Positron Emission Tomography scan) ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.
• සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය (Complete Blood Count - CBC), අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (liver function test), සහ රුධිර වගා (blood cultures) වැනි රසායනාගාර පරීක්ෂණ.

FFI රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

FFI රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම අවධානය යොමු කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ සමනය කරලා, ඔයාව පුළුවන් තරම් සුවපහසු තත්ත්වයක තියන්නයි. සමහර ප්‍රතිකාර විකල්ප, විශේෂයෙන්ම ඖෂධ, රෝග ලක්ෂණ සමනය කරන්න තාවකාලිකව උදව් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, FFI රෝගයට දැනට සුවයක් නැහැ.

ප්‍රතිකාර ක්‍රම වලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ගැඹුරු නින්දක් ඇතිකරවන්න ඖෂධ ලබා දීම (උදා: (gamma-hydroxybutyrate), (phenothiazines)).
• මාංශ පේශී ගැස්සීම් වලට ප්‍රතිකාර කරන්න (clonazepam) වැනි ඖෂධ ලබා දීම.
• විටමින් වර්ග (B6, B12, යකඩ, ෆෝලික් අම්ලය) ලබා දීම.
• රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හරවන ඖෂධ තියෙනවා නම්, ඒවායේ මාත්‍රාව වෙනස් කිරීම හෝ නැවැත්වීම.
• මනෝ සමාජීය චිකිත්සාව (Psychosocial therapy): රෝගියාට සහ පවුලේ අයට මානසික සහනයක් ලබාදීම.
• සහන සත්කාර (Hospice care / Palliative care): රෝගියාගේ ජීවිතයේ අවසන් කාලය සුවපහසු කිරීම.

FFI රෝගය වැළඳුනු අයට අලුත් ප්‍රතිකාර විකල්ප හොයාගන්න දිගටම පර්යේෂණ සිදුවෙනවා. එක පර්යේෂණයකින් හොයාගෙන තියෙනවා (doxycycline) කියන ප්‍රතිජීවක ඖෂධය FFI රෝගීන්ගේ ජීවිත කාලය දික් කරගන්න යම් සාර්ථකත්වයක් පෙන්නුම් කරලා තියෙනවා කියලා.

FFI රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන්න හරියන්නෙ නැති ඖෂධ මොනවද?

ඔයාට නින්ද යන්න උදව් වෙන සමහර ඖෂධ, උදාහරණයක් විදිහට (melatonin) අතිරේක, FFI රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන්න තාවකාලිකව විතරයි වැඩ කරන්නේ. පර්යේෂණ වලින් හොයාගෙන තියෙනවා නිදි ගන්වන ඖෂධ (sedatives), ඒ කියන්නේ (barbiturates) හරි (benzodiazepines) හරි, මේකට ප්‍රතිඵලදායී ප්‍රතිකාරයක් නෙවෙයි කියලා.

FFI රෝගය තියෙන කෙනෙක්ට මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?

FFI රෝගයට සුවයක් නැහැ. රෝග විනිශ්චයෙන් පස්සේ, ප්‍රතිකාර කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, ඔයාව සුවපහසුව තියන්නයි. ඒ කියන්නේ සහන සත්කාර (palliative care) තමයි ප්‍රධාන වෙන්නේ. FFI රෝගය වැළඳුනු කෙනෙක්ගේ ආයු අපේක්ෂාව හරිම අඩුයි - විශේෂයෙන්ම රෝග ලක්ෂණ පටන් ගත්තට පස්සේ, ජීවත් වෙන්න පුළුවන් කාලය මාස කිහිපයක ඉඳලා අවුරුදු දෙකක් විතර වෙනකම් වෙන්න පුළුවන්. මේ රෝගය ටිකෙන් ටික දරුණු වෙන (progressive) එකක්.

මේ වගේ වෙලාවක පවුලේ අය එකතු වෙලා, රෝගියාට අවශ්‍ය සත්කාර ගැන විතරක් නෙවෙයි, තමන්ගේ මානසික සෞඛ්‍යය ගැනත් හිතලා, ආදරණීය කෙනෙක් හදිසියේ අහිමිවීමට මුහුණ දෙන්න සූදානම් වෙන්නත්, අවශ්‍ය නම් චිකිත්සක සහාය ලබාගන්න එකත් හරිම වැදගත්.

FFI රෝගය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

FFI රෝගය වළක්වාගන්න බැහැ. මොකද, මේක ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. සමහර වෙලාවට පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැතුව, ඉබේම වගේත් මේක ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

ඔයාට නින්ද යන්න අමාරු නම්, විශේෂයෙන්ම දවල් කාලයේදීත් නින්දමත ගතියක් තියෙනවා නම්, ඒක හොඳ වෙන්නෙත් නැත්නම්, ඔයා වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන. FFI රෝග ලක්ෂණ අමතක වීමේ රෝගය (dementia) සහ ඇල්සයිමර් රෝගය (Alzheimer’s disease) වගේ රෝග වලට සම්බන්ධ නිසා, ඔයාට මතකය නැතිවීම, ශරීරයේ ක්‍රියාකාරකම් පාලනය කරගන්න අමාරු වීම වගේ දේවල් එක්කම නින්ද යන්නත් අමාරු නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

• මේ රෝග විනිශ්චයේ මේ අවස්ථාවේදී ඔබ සහන සත්කාර (hospice care) නිර්දේශ කරනවද?
• රෝග ලක්ෂණ කොච්චර දරුණුද?
• රෝග ලක්ෂණ සමනය කරගන්න උදව් වෙන මොනවා හරි ප්‍රතිකාර විකල්ප තියෙනවද?