Onko sinulla jatkuvaa niska- ja selkäkipua? Se voi olla Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS)!

Onko sinulla joskus vaikeuksia kääntää kaulaasi? Tai tuntuuko kaulasi hieman lyhyeltä? Ehkä olet huomannut samanlaisen muutoksen lapsesi kaulassa. Vaikka tähän on monia syitä, tänään puhumme harvinaisesta mutta tärkeästä sairaudesta nimeltä Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS). Älä huoli, pidämme asian yksinkertaisena.

Joten mikä on Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS)?

Yksinkertaisesti sanottuna Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) on tila, jossa kaksi tai useampi niskanikama eli selkärangan nivel on luutunut yhteen muodostaen yhden luun. Tämä on synnynnäinen sairaus. Normaalisti niskanikamien välissä on pieni tila (joita kutsutaan myös "kaulanikamiksi"), joka on täynnä hyytelömäisiä osia, joita kutsutaan "nikamavälilevyiksi". Näiden avulla voimme helposti kääntää kaulaamme edestakaisin. KFS-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä nämä nikamat ovat kuitenkin luutuneet yhteen, mikä voi rajoittaa kaulan liikettä.

Selkärangassamme on 33 nikamaa. Seitsemän ylintä nikamaa sijaitsevat kaulassa (C1–C7). KFS:ssä kaksi yleisimmin vaurioitunutta nikamaa ovat C2 ja C3. Joskus sairaus voi kuitenkin vaikuttaa muihin selkärangan nikamiin kaulan alapuolella.

Sairaus on nimetty Klippel-Feil-oireyhtymäksi kahden sen ensimmäisenä löytäneen lääkärin mukaan.

KFS:ssä on kolme pääominaisuutta (näitä voi olla yksi, kaksi tai kaikki, tai ehkä ei yhtään):

• Vaikeus kääntää kaulaa johtuen kaulan nikamien tarttumisesta yhteen.
• Lyhyt kaulan ulkonäkö.
• Hiusraja pään takaosassa on normaalia alempana.

Tämä tila ei rajoitu kaulaan. Joskus se voi vaikuttaa myös sydämeen, keuhkoihin, munuaisiin, suuhun, silmiin, korviin, lihaksiin, hermoihin, selkäytimeen ja muihin luihin.

Kuinka yleinen Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) on?

KFS on itse asiassa suhteellisen harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen 40 000–42 000 vastasyntyneestä maailmanlaajuisesti. Sen sanotaan myös olevan hieman yleisempi tytöillä.

Mistä tiedän, onko lapsellani Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS)?

Joskus, tilan vakavuudesta riippuen, se voidaan havaita ultraäänitutkimuksessa raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tai jos syntymässä, imeväiässä tai varhaislapsuudessa ei ole selviä merkkejä, se voidaan havaita aikuisuudessa tai myöhemmin. Ottaen huomioon tähän sairauteen mahdollisesti liittyvät monet oireet ja muut ongelmat, on kuitenkin harvinaista havaita se ennen kuin myöhemmin.

Mitkä ovat Klippel-Feil-oireyhtymän (KFS) oireet?

Yllättävää kyllä, joillakin KFS:ää sairastavilla ei ole lainkaan oireita tai oireet ovat vain hyvin lieviä. Monille ihmisille kuitenkin kehittyy oireita.Vaikka nämä voivat vaikuttaa joihinkin ihmisiin hyvin lievästi, ne voivat vaikuttaa toisiin melko vakavasti. Tämä tarkoittaa, että oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen.

Nämä ovat yleisiä oireita, joita usein havaitaan:

• Vaikeus kääntää kaulaa: Tämä on yleisin fyysinen oire. Se johtuu siitä, että yksi tai useampi kaulan nikamista on jumissa yhdessä.
• Hiusraja, joka sijaitsee pään takaosassa, alla.
• Lyhyt kaulan ulkonäkö.
• Kasvojen sivujen koon ja muodon erot.
• Yläniskan nikamien, jotka ovat yhteydessä kalloon, epävakaus. Tämä voi olla erittäin vaarallista, varsinkin jos loukkaannut onnettomuudessa, auto-onnettomuudessa tai urheilulajeissa, kuten rugbyssa tai jalkapallossa.
• Skolioosi: Tätä esiintyy 30–50 prosentissa tapauksista.
• Päänsärky.
• Kuurous: Tämä voi vaikuttaa noin 30 prosenttiin ihmisistä.
• Vaikeus kääntää yläselkää.
• Hermokipu, joka säteilee käsivarsiin tai jalkoihin.
• Lihaskipu niskassa ja/tai selässä.
• Hermojen vaurioituminen niskassa tai selässä.
• Selkäydinkanavan kaventuminen (selkäydinkanavan stenoosi): Tämä voi aiheuttaa selkäytimen vaurioitumisen.
• Munuaissairaus: Tämä voi vaikuttaa noin 30 prosenttiin ihmisistä.

Lisäksi voi ilmetä muita ongelmia:

• Kuulovamma tai kuurous.
• Suulakihalkio tai kitalaen epänormaali muoto.
• Lisääntymisjärjestelmän, virtsateiden, sydämen, keuhkojen poikkeavuudet, kylkiluiden epämuodostumat, raajojen epämuodostumat.
• Kaulan yläosassa kallon ja kaulan yhdistävien nivelsiteiden heikkeneminen. Tämä voi aiheuttaa selkäytimen puristumisen ja hermojen vaurioitumisen kaulan liikkuessa.

Mikä aiheuttaa Klippel-Feil-oireyhtymän (KFS)?

Tutkijat eivät vieläkään täysin ymmärrä KFS:n tarkkaa syytä. Useimmiten sitä pidetään satunnaisena. Toisin sanoen se voi esiintyä ilman sairauden suvussa esiintymistä tai ilman selkeää geneettistä syytä.

Joissakin tapauksissa tämä tila voi kuitenkin johtua muutoksista (mutaatioista) yhdessä tai useammassa luuston ja selkärangan kehitykseen osallistuvassa geenissä.

KFS voi joskus esiintyä yhdessä muiden sairauksien kanssa tai jonkin toisen synnynnäisen sairauden sivuvaikutuksena. KFS ilmenee jonkin toisen sairauden sivuvaikutuksena johtuen muutoksista ("(mutaatioista)") näihin sairauksiin liittyvissä geeneissä.

Joitakin KFS:ään mahdollisesti liittyviä sairauksia ovat:

• Alkoholin juominen raskauden aikana voi aiheuttaa keskushermoston ongelmia ja muita ongelmia (”(sikiön alkoholioireyhtymä)”).
• Silmien, korvien ja selkärangan epänormaali kehitys (Goldenharin oireyhtymä).
• Olkaluun epänormaali kehitys (Sprengelin epämuodostuma).
• Silmänliikkeiden poikkeavuudet (Duane-oireyhtymä).
• Yhden tai molempien munuaisten puuttuminen (munuaisten agenees).
• Silmien, korvien ja kaulan nikamien epänormaali kehitys (Wildervanckin oireyhtymä).
• Keskushermoston poikkeavuudet (esimerkiksi Chiarin epämuodostumat, spina bifida ja syringomyelia).

Onko Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) perinnöllinen?

Useimmissa tapauksissa KFS ei ole perinnöllinen. Kuten aiemmin mainittiin, joissakin tapauksissa tilan voivat aiheuttaa muutokset ("(mutaatiot)") yhdessä tai useammassa kolmesta tunnistetusta geenistä. Jos tällainen geneettinen syy on olemassa, KFS voi myös periä.

Miten Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) diagnosoidaan?

Lääkäri diagnosoi KFS:n oireiden, kliinisen tutkimuksen ja erilaisten kuvantamistutkimusten perusteella. Tila diagnosoidaan yleensä lapsuudessa. Joskus se voidaan diagnosoida jo sikiöllä.

Lääkärisi kysyy sairaushistoriastasi ja sukuhistoriastasi. Sitten hän tekee fyysisen tutkimuksen. Tutkimuksen aikana:

• Kasvosi, kaulasi (nähdäksesi, onko se lyhyt), muu selkärankasi ja hiusrajasi (nähdäksesi, onko se alhaalla pään takaosassa).
• He etsivät merkkejä kohdunkaulan hermon puristumisesta (radikulopatia) tai selkäytimen vaurioista (myelopatia).
• Testaa selkäytimen ja muiden hermojen säätelemiä refleksejä.
• He tarkistavat kävelysi.
• He kuuntelevat rintakehää ja vatsaa ja tunnustelevat niitä käsillään.

Mitä testejä tehdään tämän tilan diagnosoimiseksi?

KFS:n diagnosoimiseksi ei ole olemassa erityisiä laboratoriotestejä. Jos sinulla on kuitenkin useita oireita, lääkärisi voi määrätä verikokeita muiden sairauksien poissulkemiseksi. Hän voi myös tarkistaa sydämesi, munuaistesi, ruoansulatuskanavan ja virtsateiden poikkeavuuksia. Sinulle voidaan myös tehdä kuulotesti. Lääkärisi voi myös keskustella kanssasi geenitesteistä.

Selkärangan kuvantamistestit

Lääkärisi tarvitsee röntgenkuvia . Hän voi myös määrätä TT-kuvauksen (tietokonetomografia) tai MRI-kuvauksen (magneettikuvaus) .

• Röntgenkuvat: Koko selkärankaa voidaan tutkia, jotta nähdään, ovatko nikamat yhteen sulautuneet, onko kyseessä tyrä välilevy, kuinka vakaa selkäranka on ja onko muita poikkeavuuksia.
• TT-kuvaus (`(TT-kuvaus)`):Voit tarkastella sulatettujen nikamien ja selkäytimen rakennetta tarkemmin.
• Magneettikuvaus: Tämä kuvaus auttaa näkemään selvästi pehmytkudokset, kuten selkäytimen, nikamien väliset välilevyt, hermojuuret ja selkärangan nivelsiteet, sekä havaitsemaan poikkeavuuksia muissa kehon osissa.

Miten Klippel-Feil-oireyhtymää (KFS) hoidetaan?

Hoito riippuu oireistasi. Saatat tarvita lääkitystä ja/tai fysioterapiaa. Sinun tulee olla tietoinen onnettomuuden riskeistä ja välttää riskialttiita toimintoja. Kaikki KFS:ää sairastavat eivät tarvitse leikkausta.

Yleiset hoidot ja lääkkeet

Monet ihmiset, jotka eivät tarvitse leikkausta, pärjäävät hyvin yksinkertaisilla hoidoilla, kuten kohdunkaulan kauluksilla, oikomishoidolla ja vetohoidolla. Lääkärisi voi myös määrätä lääkkeitä kivun ja turvotuksen vähentämiseksi.

Leikkaus (`(Leikkaus)`)

Todennäköisemmin tarvitset leikkausta, jos:

• Jos hermostossasi on ongelma, eli aivoissasi, selkäytimessäsi ja hermoissasi.
• Jos selkärangassasi on epämuodostuma tai epävakaus.
• Jos sinulla ilmenee uutta lihasheikkoutta, se voi olla merkki jostakin vakavasta selkärankaan tai selkäytimeen liittyvästä sairaudesta.
• Jos muissa elimissä on poikkeavuuksia.

Jos sinulla on yksi tai useampi nikama kaulassasi C3-nikaman alapuolella (eli kalloa lähimpänä olevien C1- ja C2-nikamien alapuolella), säännölliset lääkärintarkastukset ja tilan seuranta voivat riittää. Jos sinä tai lapsesi harrastatte kontaktilajeja, kuten jääkiekkoa tai rugbya, lääkärisi voi suositella, että jatkatte näiden lajien harrastamista sen jälkeen, kun olet oppinut suojaamaan niskaasi.

Jos sinulla on kuitenkin yhteenkasvaneita nikamia kaulassasi C3-nikaman yläpuolella (eli lähempänä kalloa), sinun tulisi ehdottomasti välttää voimakasta iskua vaativia urheilulajeja, koska sinulla on suurempi riski saada vaarallinen selkäydinvamma.

Lääkärisi tarkistaa säännöllisesti sydämesi, keuhkosi, lisääntymisjärjestelmäsi, munuaisesi ja muut elimesi, jotta hän voi nopeasti tunnistaa mahdolliset ongelmat ja hoitaa muutoksia tai suositella tarvittavia leikkauksia.

Voiko Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) pahentua ajan myötä?

Kyllä, Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) voi pahentua ajan myötä. Jos selkärangassasi on poikkeavuuksia, sinulla on suurempi todennäköisyys kehittää ongelmia iän myötä. Esimerkiksi rappeuttavat välilevyongelmat voivat aiheuttaa hermojen puristumista, selkä- ja selkäkipuja tai raajojen heikkoutta.

Olet myös alttiimpi loukkaantumaan kaatumisista ja muista kehoosi kohdistuvista iskuista. Ajan myötä voi kehittyä muita sisäisiä ongelmia. Siksi on niin tärkeää tavata säännöllisesti lääkärisi. He tutkivat sinut, tekevät tarvittavat testit ja päättävät hoidostasi tai muuttavat sitä.

Vaikuttaako Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) elinikään?

Klippel-Feil-oireyhtymän (KFS) varhainen havaitseminen on avainasemassa. Silloin terveysongelmia voidaan hoitaa leikkauksella, ei-kirurgisilla menetelmillä tai huolellisella seurannalla ajan myötä. Jos hoidat poikkeavuuksia ja noudatat lääkärisi ohjeita selkärangan suojaamiseksi, voit yleensä elää normaalia elämää.

Millaista tulevaisuutta Klippel-Feil-oireyhtymää (KFS) sairastava voi odottaa?

Tuloksesi riippuu sairauden tyypistä (mitkä kehon osat ovat sairastuneet) ja muista mahdollisista sairauksistasi. Jokainen on erilainen. Lääkintätiimisi keskustelee kanssasi sairaudestasi säännöllisillä käynneillä. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole lainkaan oireita, kun taas toisilla voi olla merkittäviä oireita, jotka heikentävät heidän elämänlaatuaan.

Lääkärisi keskustelevat kanssasi siitä, tarvitseeko sinun tehdä jotain selkärangan suojaamiseksi, voitko harrastaa iskuja rasittavia urheilulajeja tai onko sinun tehtävä muita elämäntapamuutoksia. He keskustelevat myös leikkauksen tarpeesta.

Ketkä terveydenhuollon ammattilaiset voivat osallistua hoitooni?

Hoitosi toteuttamiseen voi osallistua erilaisia ​​terveydenhuollon ammattilaisia. Heihin kuuluvat:

• Vakiopalveluntarjoajasi.
• Lastentautien tai sisätautien erikoislääkäri.
• Neurologi.
• Neurokirurgi.
• Ortopedinen kirurgi.
• Suu- ja leukakirurgi.
• Kardiologi.
• Gastroenterologi on lääkäri, joka on erikoistunut ruoansulatusjärjestelmään.
• Munuaissairauksiin erikoistunut lääkäri (nefrologi).
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri (otolaryngologi).
• Audiologi.
• Kivunhallinnan asiantuntija.
• Fysioterapeutti.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) on harvinainen selkäydinsairaus, jossa kaksi tai useampi nikama kaulassa sulautuu yhteen.Tämä tila voi johtaa moniin muihin selkärangan ongelmiin ja vaikuttaa myös muihin kehon osiin.

Kaikki eivät kuitenkaan ole samanlaisia. Sinulla voi olla lievä KFS:n muoto ilman merkittäviä oireita. Tai sinulla voi olla vakavampia terveysongelmia, jotka vaativat pitkäaikaista hoitoa. Älä huoli, asiantuntijatiimisi on tukenasi jokaisessa vaiheessa.

Tärkeintä on diagnosoida sairaus varhain, saada asianmukaista hoitoa ja noudattaa lääkärin ohjeita. Silloin useimmissa tapauksissa voit elää normaalia ja onnellista elämää. Jos sinulla on kysyttävää tai epäilyksiä, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi. He ovat valmiita auttamaan sinua.

` Klippel-Feil-oireyhtymä, KFS, niskakipu, selkärangan sairaudet, nikamien kiinnittymät, synnynnäinen sairaus, niskan jäykkyys, selkärangan fuusio