Kehittyykö kolesterolia myös hoikille ihmisille? Tutustutaanpa tähän perinnölliseen sairauteen (familiaalinen hyperkolesterolemia).

Kuvittele, että olet hyvin laiha, liikut paljon ja olet erittäin tarkka syömistäsi ja juomisestasi. Olet noin 40-vuotias. Kukapa olisi uskonut, että tuollainen ihminen saisi sydänkohtauksen? Se on uskomatonta, eikö olekin? Mutta tämä on todellinen asia. Tänään puhumme tällaisesta näkymättömästä, mutta erittäin vaarallisesta terveysongelmasta. Tämä on asia, jota monet ihmiset eivät tiedä, mutta meidän kaikkien pitäisi tietää se.

Mikä tämä perinnöllinen kolesterolisairaus (familiaalinen hyperkolesterolemia) on?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on geneettinen sairaus. Eli se on jotain, jonka perimme vanhemmiltamme. Tätä sairautta sairastavalla henkilöllä on syntymästään lähtien erittäin korkea LDL-kolesteroli (matalatiheyksinen lipoproteiini) eli "paha kolesteroli".

Yleensä kolesterolista puhuttaessa ajattelemme, että se nousee vain ihmisillä, jotka syövät öljyisiä ja rasvaisia ​​ruokia, eivät liiku ja ovat ylipainoisia. Tämä pitää jossain määrin paikkansa. Mutta tässä familiaalisessa hyperkolesterolemiassa (FH) huonon kolesterolin määrä kehossasi nousee automaattisesti riippumatta siitä, kuinka laiha olet tai kuinka terveelliset elämäntapasi ovat. Koska syynä tähän ei ole elämäntapasi, vaan geeniesi vika.

Muutama vuosi sitten eräs 40-vuotias nainen jakoi kokemuksensa. Hän oli hyvin laiha ja terve. Eräänä päivänä ravintolassa ollessaan hän tunsi sietämätöntä painoa rinnassaan ja hikoili runsaasti. Kun hän meni välittömästi lääkäriin EKG:n jälkeen, lääkäri sanoi: "Sinulla oli juuri sydänkohtaus." Hän ei voinut uskoa sitä.

Myöhemmin erityisessä sydämen katetrointia kutsutussa testissä havaittiin, että neljä hänen sydämeensä verta toimittavista pääverisuonista oli 90-prosenttisesti tukossa. Kahden viikon kuluessa hänen oli asetettava viisi pientä putkea, joita kutsuttiin stenteiksi, näiden suonten pitämiseksi auki. Lopulta havaittiin, että hänellä oli sairaus nimeltä familiaalinen hyperkolesterolemia (FH).

Ovatko lapsemme myös vaarassa?

Tämä on tärkein asia, johon meidän on keskityttävä. Koska FH on perinnöllinen sairaus, jos toisella vanhemmista on sairaus, on 50 %:n todennäköisyys, että lapset perivät sen . Tämä tarkoittaa, että jos lapsia on kaksi, on suuri todennäköisyys, että ainakin toisella heistä on sairaus.

Vaarana on, että koska oireet eivät ole näkyviä, emme ehkä tiedä, että lapsella on tämä sairaus. Mutta lapsen kehossa huono kolesteroli alkaa vähitellen kertyä verisuoniin. Tämän vuoksi lapsiJo nuorella iällä, eli 20–30-vuotiaana, on erittäin suuri riski saada sydänkohtaus tai aivohalvaus.

Siksi, jos jollakulla perheessäsi on ollut sydänkohtauksia nuorella iällä tai jos suvussa on ollut korkea kolesteroli, on erittäin tärkeää testauttaa lastesi kolesteroli. Amerikan lastenlääkäriyhdistys (American Academy of Pediatrics) suosittelee jopa, että kaikki 9–11-vuotiaat lapset testauttavat kolesterolinsa.

Milloin epäillä FH-tilaa

Korkea kolesteroli ei aina johdu heimon hypertrofiasta. On kuitenkin joitakin merkkejä, joita tulisi pitää erityisen epäilyttävinä. Selitän nämä taulukossa.

Eikö pelkkä elämäntapamuutos riitä?

Tämä on kysymys, jonka monet ihmiset kysyvät. "Eikö kolesterolitasoa voi alentaa syömällä terveellisesti ja liikkumalla?" Normaaleissa kolesterolitasoissa elämäntapamuutokset voivat tehdä suuren eron.

Mutta FH:n tapauksessa pelkät elämäntapamuutokset eivät riitä . Koska ongelma on geneettinen vika elimistössä, joka tuottaa ja poistaa kolesterolia. Siksi, vaikka terveellinen ruokavalio ja liikunta ovat erittäin tärkeitä, lääketieteellinen hoito on ehdottomasti välttämätöntä veren LDL-kolesterolitasojen hallitsemiseksi.

Lääkärit määräävät usein kolesterolia alentavia lääkkeitä, kuten statiineja. Nämä lääkkeet, jopa pieninä annoksina lapsille annettuna, voivat vähentää huomattavasti heidän tulevan sydänsairauden riskiään.

Kysymyksiä lääkäriltäsi

Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on korkea kolesteroli, on erittäin tärkeää käydä lääkärissä ja kysyä nämä kysymykset.

• Mitä kolesterolimittauksia minun pitäisi tehdä? (esim. lipidiprofiili)
• Kuinka usein minun pitäisi käydä näissä testeissä?
• Miten ruokavalio ja liikunta voivat auttaa hallitsemaan kolesterolitasojani?
• Mikä on sydänsairauksien riskini?
• Mistä oireista minun pitäisi olla erityisen huolissani? (esim. rintakipu, hengitysvaikeudet)

Näiden tietojen tunteminen auttaa pitkälle suojelemaan itseäsi ja läheisiäsi vakavilta sairauksilta. Muista, että tietoisuus on paras puolustus.