Kuvittele, että vain yksi osa kehostasi, esimerkiksi käsivarsi, jalka tai tietty ihoalue, kasvaa epänormaalisti nopeammin kuin muut. Tämä on hyvin harvinainen sairaus, jonka kanssa jotkut ihmiset syntyvät. Lääketieteellisesti kutsumme tätä sairausryhmää PIK3CA-related overgrowth Spectrumiksi eli lyhyesti PROSiksi . Tämä aiheuttaa paljon ongelmia sekä sitä näkevälle että sitä kokevalle henkilölle. Tänään tässä artikkelissa puhumme siitä, mitä tämä PROS on ja Vijoicesta, ensimmäisestä erityisesti tähän sairauteen hyväksytystä lääkkeestä.
Mitä PROS oikeastaan on?
Yksinkertaisesti sanottuna PROS on geneettisten tekijöiden aiheuttama tila. Meillä kaikilla on kehossamme geenejä, jotka säätelevät solujen kasvua, jakautumista ja kuolemaa. `PIK3CA` on yksi tällainen tärkeä geeni. Ajattele tätä geeniä "kytkimenä", joka säätelee solujemme kasvua.
PROS-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on kuitenkin PIK3CA-geenissä vika eli mutaatio . Tämä saa "kytkimen" juuttumaan "päällä"-asentoon. Tällöin kyseinen proteiini alkaa toimia liian nopeasti ja liikaa. Tämän seurauksena jotkin kehon osat, esimerkiksi iho, verisuonet , luut ja aivot, alkavat kasvaa hallitsemattomasti.
Tärkeää on, että PROS ei vaikuta kaikkiin kehon osiin. Se voi vaihdella kehon osasta toiseen ja henkilöstä toiseen. Siksi myös oireet ovat hyvin vaihtelevia.
Tähän asti PROS:iin ei ole ollut täydellistä parannuskeinoa. Hoidot keskittyivät oireiden hallintaan. Esimerkiksi kipu-, kutina- ja kouristuslääkkeillä sekä leikkauksella epänormaalien kasvainten poistamiseksi. Leikkauksen jälkeen oli kuitenkin olemassa riski, että nämä kasvaimet kasvavat uudelleen.
Miten lääke Vijoice (alpelisib) toimii?
Tässä kohtaa Vijoice-lääke astuu kuvaan. Vijoice on ensimmäinen lääke, joka kohdistuu PROSin taustalla olevaan syyhyn, geneettisen mutaation aiheuttamaan hyperaktiivisuuteen.
Tämän vaikuttava aine on alpelisibi . Tätä lääkettä käytetään itse asiassa tietyntyyppisten rintasyöpien hoitoon . Syynä tähän on se, että seSyöpäsolut kasvavat PIK3-reitin yliaktiivisuuden vuoksi, aivan kuten PROS:ssa.
Vijoice siis estää PIK3-reitin, joka toimii kuin "kytkin", joka on jumissa "päällä"-asennossa. Tämä hidastaa solujen epänormaalia kasvua, pienentää jo kasvavien kudosten kokoa ja hillitsee oireita.
Mitä hyötyjä tästä lääkkeestä on?
Tällä lääkkeellä (EPIK-P1 ja EPIK-P3) tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet merkittäviä hyötyjä potilaille.
| Hyöty | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Pienemmät kasvut (vauriot) | On havaittu, että monilla lääkettä käyttäneillä ihmisillä epänormaalisti kehittyneet rasvakasvaimet (lipoomit) ja verisuonten epämuodostumat ovat pienentyneet tilavuudeltaan 20 % tai enemmän. |
| Vähentynyt leikkauksen tarve | Noin 70 % Vijoicea käyttävistä lapsista ja 90 % aikuisista ei ole tarvinnut leikkausta. |
| Oireiden lievitys | Potilaat ovat raportoineet merkittävästä oireiden, kuten kivun, kutinan ja väsymyksen, vähenemisestä. |
| Arkipäivän tehtävien helpottaminen | Noin 81 % tutkimuksiin osallistuneista potilaista ilmoitti, että heidän kykynsä suoriutua päivittäisistä toiminnoista ja elämänlaatunsa olivat parantuneet verrattuna lääkkeen käyttöä edeltävään aikaan. |
Tärkeää: Nämä tulokset eivät välttämättä ole samoja kaikille. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, sopiiko tämä lääke sinulle ja mitkä ovat sen hyödyt ja riskit.On parasta keskustella heidän kanssaan ja tehdä päätös.
Mitkä ovat yleisimmät sivuvaikutukset ja miten niitä hallitaan?
Kuten kaikki lääkkeet, Vijoicekin voi aiheuttaa sivuvaikutuksia . Useimmat niistä ovat kuitenkin lieviä tai kohtalaisia ja hallittavissa.
| Sivuvaikutus | Miten hallita ja mihin kiinnittää huomiota |
|---|---|
| Ripuli | Juo runsaasti nesteitä, kuten vettä ja mehua. Jos sinulla ilmenee oireita, kuten vaikeaa ripulia, vatsakramppeja tai verta tai limaa ulosteessa, kerro siitä välittömästi lääkärillesi . |
| Nestehukka | Ripuli voi aiheuttaa nestehukkaa. Tarkkaile oireita, kuten äärimmäistä huimausta, väsymystä ja vähentynyttä virtsaamista. Nämä voivat vaikuttaa munuaisiisi, joten kerro niistä heti lääkärillesi. |
| Suuhaavat (stomatiitti) | Suussa voi esiintyä haavaumia ja kipua. Vältä alkoholia sisältäviä suuvesiä. Huuhtele suusi haalealla suolavedellä. Vältä mausteisia ja happamia ruokia. |
| Kohonnut verensokeri (hyperglykemia) | Lääkärisi tarkistaa verensokeritasosi ennen tämän lääkkeen käytön aloittamista ja hoidon aikana. Kerro lääkärillesi, jos sinulla on oireita, kuten kova jano, tiheä virtsaamistarve tai väsymys. Diabeetikkojen on oltava erityisen varovaisia tämän suhteen. |
| Hiusten oheneminen (alopesia) | Hoidon aikana voi esiintyä hiustenlähtöä tai ohenemista. Käytä mietoja shampoita. Keskustele tästä lääkärisi kanssa. |
Voiko muiden lääkkeiden kanssa olla ongelmia?
Kyllä. Vijoice voi olla yhteisvaikutuksessa joidenkin muiden lääkkeiden kanssa. Yksinkertaisesti sanottuna jotkut lääkkeet voivat heikentää Vijoicen tehoa. Vijoice voi myös muuttaa joidenkin muiden lääkkeiden tehoa.
Esimerkiksi lääkkeet, kuten karbamatsepiini epilepsian hoitoon, rifampiini tuberkuloosin hoitoon ja rohdosvalmisteet , kuten mäkikuisma, voivat vaikuttaa tähän.
Siksi ennen tämän lääkityksen aloittamista on tärkeää kertoa lääkärillesi kaikista käyttämistäsi lääkkeistä (mukaan lukien vitamiinit, rohdosvalmisteet ja kipulääkkeet), jotta hän voi tehdä tarvittavat muutokset.
Viestin kotiin vietäväksi
- PROS on harvinainen sairaus, jossa kehon osat kasvavat epänormaalisti PIK3CA-geenin mutaation vuoksi.
- Vijoice (alpelisibi) on ensimmäinen hyväksytty lääke, joka kohdistuu tämän taudin taustalla olevaan prosessiin.
- Tämä voi auttaa kutistamaan epänormaaleja kasvaimia, vähentämään leikkauksen tarvetta ja parantamaan elämänlaatua.
- Sivuvaikutuksia, kuten ripulia, kohonnutta verensokeria ja suun haavaumia, voi esiintyä, ja on erittäin tärkeää hoitaa ne ja ilmoittaa niistä lääkärille.
- On tärkeää kertoa lääkärillesi kaikista muista käyttämistäsi lääkkeistä. Älä koskaan aloita tai lopeta minkään lääkkeen käyttöä ilman lääkärin neuvoa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi