Oletko epävarma vauvasi sukupuolielimistä? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta (epäselvät sukupuolielimet)

Äidin tai isän tuntemaa iloa vastasyntyneen vauvan katsellessa ei voi sanoin ilmaista. Hyvin harvoin jotkut vanhemmat joutuvat kuitenkin kohtaamaan suuren ongelman. He eivät pysty selvästi päättelemään, onko vauva tyttö vai poika, katsomalla vastasyntyneen sukupuolielimiä. Tiedämme, että tämä on hyvin herkkä ja sydäntäsärkevä asia. Et ole yksin. Tänään puhumme tärkeimmistä asioista, jotka sinun on tiedettävä tällaisena aikana.

Mikä on epäselvä sukupuolielin?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on syntymässä oleva tila. Tässä tapauksessa lapsen ulkoisia sukupuolielimiä on vaikea selvästi tunnistaa mieheksi tai naiseksi. Joskus elimet eivät välttämättä kehity kunnolla, tai niillä voi olla sekä miehen että naisen ominaisuuksia. Lapsen ulkonäkö ei usein vastaa hänen sisäistä sukupuoltaan (kohtu, munasarjat tai kivekset) tai geneettistä sukupuoltaan. Tämä ei ole kovin yleinen vaiva. Se vaikuttaa noin yhteen 1 000–4 500 vauvasta.

Mitä oireita tällaisessa tilanteessa voi havaita?

Tärkein ominaisuus on, että ulkoiset sukupuolielimet eivät näytä normaalilta penikseltä tai emättimeltä. Tämä voi kuitenkin vaihdella lapsesta toiseen. Se riippuu seksuaaliseen kehitykseen vaikuttaneesta syystä. Katsotaanpa, miten tämä tila voi ilmetä tytöillä ja pojilla geneettisesti. Lisäksi hormonaalinen epätasapaino, viivästynyt tai ennenaikainen murrosikä ja muut tilat voivat ilmetä myöhemmin.

Miten tämä tila diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Lääkintätiimi usein diagnosoi sairauden syntymän yhteydessä. Joskus raskauden aikaiset kuvantamistutkimukset voivat antaa vihjeen, mutta sitä ei vahvisteta ennen vauvan syntymää. Lääkärisi ja lääkintätiimi kysyvät ensin perheesi sairaushistoriasta. Sitten heidän on tehtävä joitakin testejä vauvan todellisen sukupuolen ja sairauden tarkan syyn selvittämiseksi.

• Verikokeet : Tarkista vauvan kromosomit (XX tai XY) ja hormonitasot .
• Kuvantamistutkimukset : Testit, kuten ultraäänitutkimukset , röntgenkuvat tai magneettikuvaukset , tutkivat vauvan kehon sisäisiä elimiä, kuten kohtua , munasarjoja tai kiveksiä .
• Erikoiskokeet: Joissakin tapauksissa sukupuolielimistä voidaan ottaa pieni pala kudosta tutkimusta varten (biopsia) tai kehon sisään voidaan katsoa pienellä kameralla (laparoskopia).

Mikä tämän aiheuttaa?

Tämä tila ilmenee, kun sukupuolielinten kehityksessä on esteitä vauvan kehityksen alkuvaiheessa kohdussa. Tähän on useita pääasiallisia syitä:

• Hormonaaliset ongelmat:Geneettisesti miespuolinen (XY) sikiö ei saa tarpeeksi mieshormoneja kehittääkseen miehen sukupuolielimet, tai geneettisesti naispuolinen (XX) sikiö altistuu mieshormoneille.
• Geneettiset muutokset: Joidenkin geenien mutaatiot, jotka vaikuttavat sukupuolikehitykseen ("mutatoituneet geenit").
• Kromosomipoikkeavuudet: Vauvan kromosomien poikkeavuus, kuten kromosomin menetys tai lisääntyminen.

Riskitekijät

Myös suvussa esiintyvillä sairauksilla voi olla merkitystä. Jos jollakulla perheessäsi on ollut seuraavia sairauksia, riskisi voi olla hieman suurempi:

• Tuntemattomasta syystä johtuvia imeväiskuolemia.
• Perheen naisilla voi olla vaikeuksia saada lapsia, kuukautisten loppumista tai liiallista kasvojen karvankasvua.
• Jollakulla muulla perheessä on epänormaalit sukupuolielimet.
• Poikkeavuudet murrosiän aikana.
• Perinnölliset sairaudet, jotka vaikuttavat lisämunuaisiin, kuten synnynnäinen lisämunuaisten hyperplasia (CAH) .

Jos suunnittelet lapsen hankkimista ja sinulla on suvussa tätä, on erittäin tärkeää käydä asiantuntijan luona ja keskustella asiasta.

Miten hoito tapahtuu ja mitä seuraavaksi tehdään?

Koska kyseessä on niin monimutkainen ja arkaluontoinen asia, päätöksiä ei tee vain yksi lääkäri. Sinua ja lastasi auttaa asiantuntijatiimi . Tiimiin voi tyypillisesti kuulua:

• Neonatologi: Lääkäri, joka on erikoistunut vastasyntyneisiin.
• Endokrinologi: Lääkäri, joka on erikoistunut hormoneihin.
• Geenitutkija: Geenien ja kromosomien asiantuntija.
• Urologi: Virtsatie- ja lisääntymisjärjestelmien asiantuntija.
• Kirurgi: Lääkäri, joka suorittaa tarvittaessa leikkauksen.
• Psykologi: Asiantuntija, joka tarjoaa psykologista tukea sinulle ja lapsellesi.

Yhdessä tämä tiimi auttaa sinua määrittämään lapsellesi sopivimman sukupuolijaon testitulosten perusteella. Hoitoon voi kuulua hormonikorvaushoito tai rekonstruktiiviset leikkaukset . Lääketieteellisesti välttämättömiä leikkauksia, kuten virtsateiden aukon korjaaminen, voidaan suorittaa imeväiväiässä. Kosmeettisia leikkauksia voidaan kuitenkin lykätä, kunnes lapsi on tarpeeksi vanha ymmärtämään, ja vanhemmat ja lääkintätiimi voivat yhdessä päättää, lykätäänkö toimenpidettä heidän toiveidensa perusteella.

Lapsen tulevaisuus

On luonnollista, että sinulla on kysymyksiä, kuten "Voiko lapseni saada lapsia tulevaisuudessa?" ja "Tuleeko hänen seksuaaliseen identiteettiinsä liittyviä ongelmia?"

• Lasten saaminen:Sairauden syystä riippuen jotkut ihmiset saattavat pystyä saamaan lapsia tulevaisuudessa. Esimerkiksi synnynnäistä lisämunuaisten liikakasvua sairastavat tytöt voivat tulla raskaaksi hormonihoidon jälkeen.
• Sukupuoli-identiteetti: Pelkät kromosomit eivät määritä ihmisen sukupuoli-identiteettiä. Myös aivojen toiminta ja sosiaaliset tekijät vaikuttavat asiaan. Siksi on tärkeää keskustella tästä kokeneen lääkintätiimin kanssa ja tehdä päätös, joka tarjoaa lapselle parhaan mahdollisen tulevaisuuden.

Tärkeintä on aina huolehtia lapsesi mielenterveydestä hänen kasvaessaan. Kokeneet lääkärit ja terapeutit ovat aina valmiina tarjoamaan sinulle ja lapsellesi tarvitsemaansa tukea tällä matkalla. Epäselvät sukupuolielimet, DSD, vauvan sukupuoli, hormonit, kromosomit, geneettiset sairaudet, synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu