Kuinka yleinen tämä epätyypillinen sukupuolielinten alue on?
Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Tilastojen mukaan vain yksi 1 000–4 500 vastasyntyneestä sairastaa sitä. Joten vaikka se on hyvin ennenkuulumaton, on tärkeää olla siitä tietoinen.Miten vauvan sukupuolielimet normaalisti kehittyvät?
Ymmärtääksesi tämän sinun on tiedettävä hieman siitä, miten vauvan sukupuolielimet kehittyvät kohdussa. Kuvittele, tämä on hyvin monimutkainen ja hämmästyttävä prosessi. Tämä tapahtuu kolmessa päävaiheessa: 1. Geneettinen sukupuolen määräytyminen: Ensimmäiseksi vauvan geneettinen sukupuoli määräytyy. Tämä tapahtuu, kun isän siittiösolu yhdistyy äidin munasoluun. Äiti saa aina X-kromosomin. Isä voi saada joko X- tai Y-kromosomin. Jos siis äidin X-kromosomi ja isän X-kromosomi yhdistyvät (XX), syntyy tyttö. Jos äidin X-kromosomi ja isän Y-kromosomi yhdistyvät (XY), syntyy poika. 2. Sukurauhasten muodostuminen: Seuraavaksi vauvan sukurauhaset kehittyvät tämän geneettisen sukupuolen mukaan. Tyttövauvalla kehittyvät munasarjat ja poikavauvalla kivekset. 3. Sisäisten ja ulkoisten sukuelinten kehittyminen: Lopuksi näiden sukurauhasten tuottamat hormonit vastaavat vauvan sisäisten ja ulkoisten sukuelinten kehityksestä. Jos tässä prosessissa tapahtuu muutos, voi ilmetä tila nimeltä dissosiatiivinen kehityshäiriö (DSD) eli epätyypillinen sukupuolielinten toimintahäiriö. Useimmiten tämä johtuu hormonaalisista ongelmista. Nämä hormonaaliset vaikutukset voivat periytyä vanhemmilta geenien kautta tai ne voivat ilmetä ilman näkyvää syytä.Mitkä ovat epätyypillisten sukupuolielinten syyt?
Useimmiten tämän pääasiallinen syy on hormonaaliset epäsäännöllisyydet, joita esiintyy vauvan kehossa raskauden aikana.Nämä hormonit säätelevät vauvan sukupuolielinten kehitystä. Jos näissä hormoneissa on epätasapaino, se vaikuttaa vauvan sukupuolielinten kehitykseen. Syyt voivat vaihdella vauvan sukupuolikromosomien mukaan.46 XX DSD (DSD, jossa on naisen kromosomirakenne)
Tässä tilassa vauvan geneettinen koostumus on tyttömäinen (XX). Tämä tarkoittaa, että vauvalla on munasarjat ja kohtu sisällä. Ulkoiset sukupuolielimet voivat kuitenkin näyttää mieheltä, ja niissä on penis ja kivekset. Näin tapahtuu, jos vauvan ulkoiset sukupuolielimet altistuvat lisääntyneille mieshormonien (androgeenien) tasoille vauvan ulkoisten sukupuolielinten kehityksen aikana. Yleisin syy tähän on tila nimeltä synnynnäinen lisämunuaisten hyperplasia (CAH). Tässä tilanteessa vauvan lisämunuaiset tuottavat liikaa mieshormoneja.46 XY DSD (DSD, jossa on miehen kromosomirakenne)
Tässä tapauksessa vauvan geneettinen rakenne on miehen (XY). Tämä tarkoittaa, että vauvalla pitäisi olla kivekset sisällä. Ulkoiset sukupuolielimet eivät kuitenkaan osoita selvästi miehen ominaisuuksia ja saattavat jopa muistuttaa naisen ominaisuuksia. Tähän on useita pääasiallisia syitä:- Vauvan kivekset eivät kehity kunnolla.
- Kivekset eivät tuota tarpeeksi mieshormonia testosteronia.
- Vaikka testosteronia tuotetaan, vauvan elimistö ei pysty käyttämään sitä kunnolla.
Sukurauhasten erilaistumisen häiriöt
Tässä tapauksessa tapahtuu, että vauvan sukurauhaset eivät kehity täysin kiveksiksi tai munasarjoiksi.- Sekamuotoinen sukurauhasten dysgenees: Tässä tapauksessa sukurauhaset (kivekset tai munasarjat ) eivät ole täysin kehittyneet.
- Osittainen sukurauhasten dysgenesis: Tässä tapauksessa, vaikka vauvan sukurauhasiin on muodostunut jonkin verran kivesten kudosta, nämä kivekset eivät toimi kunnolla.
- Sukurauhasten dysgenees: Tässä tapauksessa molemmat sukurauhaset ovat ennenaikaisia, eli ne eivät kehity kiveksiksi tai munasarjoiksi.
Ovotesticular DSD (munasolu-kives DSD)
Tämä on hyvin harvinainen tila. Tässä tapauksessa vauvan sukurauhaset voivat sisältää sekä munasarja- että kiveskudosta. Tai vauvalla voi olla munasarja toisella puolella ja kives toisella puolella.Miltä epätyypillinen sukupuolielinsairaus näyttää ulkoisesti?
Tämän tilan ulkonäkö vaihtelee riippuen vaurioituneista kromosomeista ja hormonaalisesta tilasta. Geneettisesti naispuolisen (XX-kromosomit) vauvan epätyypillisillä sukupuolielimillä voi olla seuraavat piirteet:- Klitoris suurenee ja näyttää pieneltä penikseltä.
- Virtsaputken aukko sijaitsee kivespussin alapuolella tai emättimen sisällä normaalin sijaintinsa sijaan.
- Häpyhuulet ovat jumissa yhdessä ja näyttävät kivespussilta.
- Häpyhuulten välissä voi olla kudospatsas, joka voi näyttää kivekset sisältävältä pussilta.
- Penis puuttuu kokonaan tai on hyvin pieni ja näyttää suurentuneelta penikseltä (mikropenis).
- Virtsaputken aukko sijaitsee peniksen tyvessä tai kivespussien välissä eikä kärjessä (tätä tilaa kutsutaan myös hypospadiaksi).
- Kivespussi on kutistunut, jakautunut kahtia ja näyttää häpyhuulten kaltaiselta.
- Kivekset ovat laskeutuneet vatsaontelosta eivätkä enää ole kivespussissa ( laskemattomat kivekset ).
Mitä muita oireita on epätyypillisissä sukupuolielimissä?
Ulkoisten sukupuolielinten ulkonäkö on tärkein ominaisuus. Lisäksi saatat nähdä esimerkiksi seuraavia asioita:- Hormonaalinen epätasapaino.
- Tytöllä kuukautiset voivat alkaa hyvin aikaisin, olla myöhässä tai jäädä kokonaan pois.
- Hypospadia on tilanne, jossa virtsaputken aukko ei sijaitse peniksen kärjessä.
Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?
Lääkärit diagnosoivat tämän tilan usein heti vauvan syntymän jälkeen . Tai vauvan ensimmäisessä terveystarkastuksessa. Jos ei ole selvää, onko vauva poika vai tyttö, vauvan lääkäri määrää useita lisätutkimuksia.Mitä odottaa lapsesi lääkärintarkastuksessa?
Lääkäri kysyy ensin sukusi sairaushistoriasta. Sitten hän tutkii huolellisesti vauvan ulkoiset sukupuolielimet. Seuraavat testit voidaan suorittaa tarkan diagnoosin tekemiseksi:- Verikokeet: Vauvan hormonitasojen ja kromosomien tarkistamiseksi.
- Kuvantamistutkimukset: Näillä voidaan tarkastella vauvan sisäisiä sukupuolielimiä, kuten ultraääni-, röntgen- tai magneettikuvausta (MRI).
- Biopsia tai laparoskopia: Pienen kudosnäytteen ottaminen vauvan sukurauhasista tutkimusta varten.
Miten epätyypillisiä sukupuolielimiä hoidetaan?
Ennen hoidon aloittamista ensimmäinen askel on selvittää tilan tarkka syy. Sitten lääkintätiimi päättää hormonikokeiden ja muiden testien tulosten perusteella hoitosuunnitelmasta ja vauvan sukupuolesta. Koska kyseessä on erittäin monimutkainen ja arkaluontoinen asia, moniammatillinen tiimi on auttamassa sinua. On erittäin tärkeää löytää ihmisiä, joilla on asiantuntemusta tämäntyyppisissä sairauksissa. He voivat antaa sinulle parhaat neuvot. Tähän tiimiin voi kuulua asiantuntijoita, kuten:- Neonatologi
- Geneetikko
- Endokrinologi
- Kirurgi
- Urologi
- Psykologi
- Vauvan tilan syy.
- Vauvan sukupuolielinten ulkonäkö.
- Perheesi toiveet ja kulttuurilliset uskomukset.
- Hormonikorvaushoito (HRT): Jos hormonaalinen epätasapaino on häiriintynyt, tätä tilaa voidaan hallita pelkällä hormonihoidolla.
- Rekonstruktiivinen leikkaus: Joskus lääkintätiimi voi keskustella kanssasi ja ehdottaa leikkausta, kun vauvasi on vielä pieni. Tästä epätyypillisten sukupuolielinten rekonstruktiivisesta leikkauksesta on kuitenkin erilaisia mielipiteitä. Joskus esimerkiksi jos vauvalla ei ole virtsan läpikulkua, leikkaus on lääketieteellisesti välttämätön. Jos leikkauksen tarkoituksena on kuitenkin pääasiassa parantaa ulkonäköä, jotkut vanhemmat päättävät odottaa, kunnes vauva on vanhempi ja voi tehdä päätöksiä omasta kehostaan. Tämä on erittäin tärkeä ja hyvin harkittu päätös.
Muista: Tällä kirurgisella päätöksellä voi olla suuri vaikutus lapsesi tulevaan elämään, joten on hyvä keskustella alan asiantuntijan kanssa.
Jos lapsellani on epätyypillinen sukupuolielin, mitä minun pitäisi odottaa?
'Epätyypillisellä sukupuolielimellä' on syvällisiä vaikutuksia lapseen paitsi fyysisesti, myös sosiaalisesti ja psykologisesti.Sen voi aiheuttaa sukupuolielinten luonne, mikä voi vaikuttaa lapsen itsetuntoon. Leikkaukseen ryhtymispäätös voi vaikuttaa lapsen elämänlaatuun. Siksi on tärkeää hakea asiantuntijan neuvoja tästä asiasta. Vaikka "epätyypillisen sukupuolielimen" diagnoosi voi olla hyvin ahdistava, lääkintätiimisi auttaa sinua päättämään parhaan hoitotavan.Milloin minun pitäisi hakea lääkärin apua lapseni epätyypillisen sukupuolielinten sairauden vuoksi?
Lääkäri diagnosoi tämän tilan yleensä syntymän yhteydessä tai vauvan ensimmäisessä lääkärintarkastuksessa. Lääkäri keskustelee sitten diagnoosista ja hoitovaihtoehdoista kanssasi.Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?
Tällaisena aikana mielessäsi saattaa olla monia kysymyksiä. Nämä kysymykset voivat auttaa sinua:- Tarvitseeko lapseni hoitoa heti, vai voimmeko odottaa hieman kauemmin ja tehdä päätöksen myöhemmin?
- Millä asiantuntijoilla lapseni tulisi käydä?
- Pitäisikö meidän käydä genetiikan asiantuntijalla?
- Millainen lapseni tulevaisuus tulee olemaan?
- Onko olemassa tukiryhmiä ihmisille ja perheille, joilla on "epätyypillinen sukupuolielinsairaus"?
Voiko lapseni saada lapsia tulevaisuudessa?
Tuleva hedelmällisyys ja seksuaalinen toimintakyky riippuvat tilan syystä, epätyypillisestä sukupuolielimestä. Joissakin tutkimuksissa on havaittu, että:- Tytöt, joilla on synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu (CAH), voivat tulla raskaaksi hormonihoidon jälkeen.
- Pojat, joilla on ainakin yksi normaalisti toimiva kives, pystyvät todennäköisesti saamaan lapsia.
- Ovotesticular DSD:tä sairastavat ihmiset, joilla on normaalisti toimiva munasarja, saattavat pystyä saamaan lapsia.
- Vaikka kivesten dysgeneesiä esiintyisi, ne, joilla on hyvin kehittynyt kohtu, voivat pystyä ylläpitämään istutettua alkiota.
Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)
Ymmärrämme, että vastasyntyneen vauvasi "epätyypillisten sukupuolielinten" toteaminen voi olla uskomattoman stressaava, järkyttävä ja hämmentävä kokemus sinulle ja perheellesi. Joudut keskustelemaan monista lääketieteellisistä, eettisistä ja psykologisista kysymyksistä perheesi ja lääkintätiimisi kanssa.Mutta muista, ettet ole yksin tällä matkalla. Lääkintätiimisi antaa sinulle tarvitsemasi tiedot, tuen ja neuvot. Heidän avullaan voit tehdä parhaat päätökset vauvasi sukupuolesta ja hoidosta, tarjota vauvallesi parhaan mahdollisen elämän ja saavuttaa parhaat mahdolliset tulokset. Älä menetä rohkeutta. Oikean tiedon ja tuen avulla sinulla on voimaa kohdata tämä haaste.
`Epätyypilliset sukupuolielimet, Epäselvät sukupuolielimet, DSD, Sukupuolielimet, Hormonit, Kromosomit, Lasten terveys, Geneettiset sairaudet, Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu, Seksuaalinen kehitys
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi