Qu'est-ce que la maladie de Huntington ? Parlons-en simplement.

Nous héritons de nos parents non seulement de notre apparence et de nos talents, mais aussi parfois de maladies. La maladie de Huntington est une affection grave qui touche les cellules nerveuses du cerveau et se transmet de génération en génération . Ce nom peut être effrayant, mais il est essentiel d'en être informé. Alors aujourd'hui, parlons-en de manière simple et compréhensible.

Qu'est-ce que la maladie de Huntington exactement ?

En termes simples, la maladie de Huntington est une maladie génétique héréditaire. Elle provoque la mort progressive des cellules nerveuses du cerveau. Avec le temps, cela peut entraîner des troubles moteurs, cognitifs et même de l'humeur. Cela peut accroître le risque de développer des problèmes de santé mentale comme la dépression et l'anxiété.

Bien que la maladie puisse débuter à tout âge, les symptômes apparaissent le plus souvent entre 30 et 40 ans. Cependant, si la maladie débute dans l'enfance, ou avant l'âge de 20 ans, on parle de maladie de Huntington juvénile (MHJ).

Il est normal de se sentir dépassé lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une maladie comme celle-ci. Cependant, l'aide d'un travailleur social, d'un psychologue ou d'un groupe de soutien composé de personnes vivant avec la même maladie peut s'avérer très précieuse pour faire face à cette situation. Grâce à une équipe pluridisciplinaire de professionnels de la santé, même une personne atteinte de la maladie de Huntington peut vivre de manière autonome pendant de nombreuses années.

Quelles sont les causes de cette maladie ?

La principale cause est une anomalie génétique. Imaginez que chaque fonction de notre corps, comme une recette, soit codée dans nos gènes. Nous possédons tous le gène responsable de la maladie de Huntington (gène HD). Mais dans certaines familles, une copie défectueuse et mutée de ce gène est transmise des parents aux enfants.

Si votre mère ou votre père est atteint de la maladie, vous avez une chance sur deux d'hériter du gène défectueux et de développer la maladie. Autrement dit, vous pouvez l'attraper ou non. C'est un peu comme jouer à pile ou face.

Il est important d'en savoir plus sur ce sujet :

• Ce gène défectueux peut être transmis aussi bien aux hommes qu'aux femmes.
• Si vous n'héritez pas du gène défectueux, vous ne développerez jamais la maladie de Huntington et vous ne la transmettrez pas à vos enfants.
• Cette maladie ne saute pas de génération en génération . Autrement dit, un enfant ne peut pas la développer si son grand-père en était atteint mais pas son père.

Si vous ou un membre de votre famille envisagez un test génétique pour savoir si vous êtes atteint de cette maladie, il est important de consulter un conseiller en génétique au préalable. Ce dernier pourra vous aider à comprendre les implications des résultats et à vous y préparer.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les symptômes de la maladie de Huntington se répartissent en trois grandes catégories : troubles moteurs, troubles cognitifs et changements comportementaux. De nombreuses personnes atteintes présentent des symptômes dans ces trois domaines. L’apparition de ces symptômes varie généralement selon le stade de la maladie.

Symptômes de la maladie de Huntington (JHD) chez les jeunes enfants

Si un enfant ou un jeune développe cette maladie, elle peut progresser rapidement. Plusieurs symptômes distincts peuvent être observés :

• Raideur et difficulté à marcher
• Difficultés de concentration
• Absence soudaine des cours
• Tremblements
• crises

Comment diagnostiquer la maladie ?

Plus la maladie est diagnostiquée tôt, plus vous pourrez préserver votre qualité de vie. Si vous présentez des symptômes, votre médecin vous interrogera sur vos antécédents familiaux et procédera à un examen physique. Il effectuera également plusieurs tests liés au système nerveux.

• Réflexes
• force musculaire
• Équilibre corporel
• La vue et l'ouïe
• mémoire et capacité de réflexion

Le meilleur moyen de confirmer définitivement la maladie est sans aucun doute un test génétique . Celui-ci permettra de déterminer avec certitude si vous êtes porteur du gène défectueux de la maladie de Huntington.

Comment est-elle traitée et prise en charge ?

Bien qu'il n'existe aucun remède contre cette maladie, de nombreux traitements permettent d'en contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Un adage médical dit : « Nous ne pouvons peut-être pas ajouter des années à votre vie, mais nous pouvons donner de la vie à vos années. » C'est vrai. L'essentiel est que des spécialistes de différentes disciplines collaborent pour vous soigner.

Médicaments

Le médecin peut prescrire différents médicaments pour contrôler les symptômes.

• Pour le contrôle des mouvements : une classe de médicaments appelés « inhibiteurs de VMAT2 » (par exemple, la deutétrabénazine, la tétrabénazine) est utilisée pour réduire les mouvements incontrôlés tels que la « chorée ».
• Pour les problèmes mentaux :Les antidépresseurs et les stabilisateurs d'humeur sont prescrits pour traiter des affections telles que la dépression et l'anxiété.

Thérapie

Ce sont des éléments très importants de la prise en charge des maladies.

• La physiothérapie : contribue à réduire les chutes en améliorant la démarche et l'équilibre.
• Ergothérapie : Enseigne les techniques et le matériel nécessaires pour poursuivre les activités quotidiennes (s'habiller, manger).
• Orthophonie : Aide en cas de difficultés d'élocution et de déglutition.

Changements nutritionnels et de mode de vie

Les personnes atteintes de la maladie de Huntington sont plus susceptibles de perdre du poids. Cela s'explique par le fait que leur organisme brûle davantage de calories en raison des mouvements normaux et des difficultés à avaler. Il est donc très important de consommer des aliments riches en calories, nutritifs et faciles à digérer, comme le recommande un diététicien .

De plus, faire de l'exercice, adopter un régime méditerranéen, éviter l'alcool, bien dormir et réduire le stress sont également très utiles pour gérer la maladie.