An bhfuil tú ar an eolas faoin ngalar géiniteach neamhchoitianta ar a dtugtar Homocystinuria (HCU)? Labhraimis faoi!

Inniu beimid ag caint faoi riocht nár chuala muid trácht air cheana, ach atá an-tábhachtach do gach duine a bheith ar an eolas faoi. Tugtar Homocystinuria air seo, nó `(HCU)` mar ghiorrú. Uaireanta, nuair nach dtéann próisis cheimiceacha áirithe a tharlaíonn taobh istigh dár gcorp i gceart, is féidir fadhbanna gan choinne teacht chun cinn. Seo riocht amháin den sórt sin ar a dtugtar `(HCU)`. Ná bíodh eagla ort, labhraímis faoi seo go simplí.

Cad is homocystinuria (HCU) ann?

Go simplí, is galar géiniteach neamhchoitianta é `(HCU)`. Is é an rud a tharlaíonn ná nach féidir lenár gcorp an t-aimínaigéad `(Homocysteine)` a rialú i gceart, is é sin, ní féidir leis é a úsáid agus a bhaint. Samhlaigh, cad a tharlaíonn má charnaíonn rudaí gan úsáid inár gcorp? Díreach mar sin, carnann an `(Homocysteine)` seo gan ghá san fhuil agus san fhual. Is féidir leis an gcarnadh seo deacrachtaí tromchúiseacha a chruthú sna súile, sa chóras cnámharlaigh (ár gcnámharlach), sa lárchóras néarógach (inchinn agus corda an dromlaigh), agus sa chóras soithíoch (soithigh fola). Anois tá ceist agat , cad iad na aimínaigéid seo? Is iad aimínaigéid na bloic thógála bunúsacha próitéiní. Díreach mar a theastaíonn brící chun foirgneamh a thógáil, tá aimínaigéid ag teastáil chun próitéiní a thógáil inár gcorp. Déanann ár gcorp cuid den `(Homocysteine)` seo ó aimínaigéad eile ar a dtugtar `(Methionine)`. Chomh maith leis sin, ó na bianna ardphróitéine a itheann muid, mar shampla, feoil, iasc agus uibheacha, faighimid níos mó `(Methionine)`. De ghnáth, briseann ár gcorp síos an `(Methionine)` seo agus déanann sé `(Homocysteine)` de. Mar sin féin, i gcorp duine a bhfuil `(Homocystinuria)` air, tá einsím atá riachtanach chun an `(Homocysteine)` seo a rialú i gceart, is é sin, chun é a choinneáil ag an leibhéal riachtanach agus an chuid eile a athrú, ar iarraidh, nó ní oibríonn sé i gceart. Is cineál próitéine é einsím a luasghéaraíonn imoibrithe ceimiceacha inár gcorp. Mar sin, nuair a bhíonn an einsím seo ar iarraidh, méadaíonn leibhéal an `(Homocysteine)`.

Cad iad na príomhchineálacha homocystinuria?

Tá taighdeoirí tar éis homocystinuria a roinnt ina roinnt cineálacha bunaithe ar na cúiseanna géiniteacha atá mar bhunús leo. Tá dhá phríomhchineál ann:

1. Easnamh cisteatióinín béite-shintéise (CBS) (Homocystinuria Clasaiceach)

Seo an cineál homocystinuria is coitianta . Is einsím é cystathionine béite-synthase (CBS) a chuidíonn le homocysteine ​​a thiontú ina aimínaigéad eile, cisteín. Tarlaíonn an cineál seo galair nuair a tháirgeann an géin CBS róbheag nó gan aon einsím CBS, nó nuair nach n-oibríonn an einsím CBS i gceart. Éilíonn an einsím CBS vitimín B6, ar a dtugtar pyridoxine freisin, chun feidhmiú i gceart. Roinntear an cineál seo tuilleadh de réir cé chomh maith agus a fhreagraíonn tú do fhorlíonta vitimín B6.

2. Locht meitibileachta cóbalaimín (cbl)

Caithfidh ár gcorp cuid den homocysteine ​​a thiontú ar ais go meitiainín. Tá vitimín B12, ar a dtugtar cobalamine freisin, i gceist leis an bpróiseas seo. Téann ár gcorp trí roinnt céimeanna chun homocysteine ​​a thiontú ar ais go meitiainín. Tarlaíonn homocystinuria, a tharlaíonn de bharr easnaimh i cobalamine, nuair nach féidir leis an gcorp an chéim seo a chríochnú, nach ndéanann sé an einsím ceart, nó a tháirgeann einsímí lochtacha.

Cad é an difríocht idir homocystinuria agus siondróm Marfan?

Is neamhord géiniteach neamhchoitianta é siondróm Marfan a théann i bhfeidhm ar fhíochán nascach ar fud an choirp. Tá go leor de na hairíonna a bhaineann leis an neamhord seo cosúil le hairíonna homocystinuria. Mar shampla, géaga fada, méara fada tanaí, ectopia lentis, agus miopia. Mar sin féin, is é sóchán sa ghéin Fibrillin-1 (FBN1) is cúis le siondróm Marfan. Bíonn leibhéil gnáth homocysteine ​​agus methionine ag daoine a bhfuil siondróm Marfan orthu.

Cé a mbíonn an riocht seo ag dul i bhfeidhm air is mó? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is é sóchán géiniteach is cúis le homocystinuria. Mar sin is féidir le duine ar bith é a fhorbairt. Mar sin féin, tá sé léirithe ag roinnt staidéar go mbíonn tionchar níos mó ag an riocht seo ar dhaoine i roinnt tíortha ná i dtíortha eile. Seo iad na tíortha seo:

• Éire
• An Iorua
• An Ghearmáin
• Catar

Is galar géiniteach an-annamh é homocystinuria. Is é an cineál is coitianta den ghalar a théann i bhfeidhm ar idir duine amháin as gach 200,000 agus duine amháin as gach 335,000 duine ar fud an domhain. Tá sin an-annamh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le homocystinuria?

Athraíonn comharthaí `(Homocystinuria)` ag brath ar an gcineál atá ort. De ghnáth, tosaíonn siad le feiceáil sna chéad chúpla bliain de do shaol. Mar sin féin, ní fhéadfadh aon chomharthaí a bheith ag daoine áirithe go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta. De ghnáth bíonn tionchar ag an gcineál is coitianta de `(Homocystinuria)` ar na córais seo:

• Súile
• Córas cnámharlaigh
• Lárchóras néarógach
• Córas soithíoch

D’fhéadfadh na hairíonna seo a leanas a bheith i gceist le ‘(Homocystinuria)’:

Comharthaí a théann i bhfeidhm ar na súile:

• Bogann lionsa na súile as a ghnáthshuíomh (ectopia lentis). Is féidir leis seo lagú radhairc a chur faoi deara.
• Radharc lagaithe go mór (miopacht), rud a chiallaíonn an neamhábaltacht a fheiceáil i bhfad i gcéin.

Comharthaí a théann i bhfeidhm ar an gcóras cnámharlaigh:

• Ag taispeáint fás iomarcach .
• Síneadh neamhghnácha na n-arm, na gcosa agus na méara.
• Bíonn na glúine lúbtha isteach agus buaileann na glúine le chéile nuair a bhíonn na cosa díreach (tugtar “buail na glúine” air seo freisin).
• Tá an cófra báite isteach nó ag gobadh amach ar aghaidh.
• Cuaradh an dromlaigh (scoliosis).
• Tá daoine a bhfuil homocystinuria orthu i mbaol oistéapóróis a fhorbairt freisin.

Comharthaí a théann i bhfeidhm ar an lárchóras néarógach:

• Moilleanna forbartha . Ciallaíonn sé seo gan forbairt intleachtúil nó fhisiciúil a thaispeáint atá oiriúnach dá aois.
• Deacrachtaí foghlama.

Comharthaí a théann i bhfeidhm ar an gcóras cardashoithíoch:

• Riosca méadaithe téachtán fola. Is féidir leis na téachtáin fola seo coinníollacha contúirteacha a chur faoi deara amhail stróc nó eambólacht scamhógach .

Cad iad na cúiseanna le homocystinuria?

Is iad athruithe géiniteacha, nó sócháin, i ngéinte éagsúla is cúis le go leor cineálacha homocystinuria.

Cúiseanna géiniteacha

Is é an cineál is coitianta de `(Homocystinuria)` ná sóchán sa ghéin `(CBS)`. Insíonn an ghéin `(CBS)` seo dár gcorp conas einsím ar a dtugtar `(Cystathionine béite-synthase)` a dhéanamh. Tá an einsím seo freagrach as an gconair cheimiceach a thiontaíonn aigéad `(Homocysteine)` go `(Methionine)`. Is féidir le sócháin sna géinte `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` agus `(MMADHC)` a bheith ina gcúis le `(Homocystinuria)` freisin. Tá na géinte seo go léir freagrach as aigéad `(Homocysteine)` a thiontú go `(Methionine). Má tá sóchán in aon cheann de na géinte seo, ní oibríonn an einsím ábhartha i gceart. Ansin tosaíonn `(Homocysteine)` ag carnadh sa chorp. Mar sin féin, níl taighdeoirí cinnte fós cén fáth a mbíonn leibhéil arda homocysteine ​​​​ina gcúis le hairíonna homocystinuria. Oidhreachtann tú homocystinuria i bpatrún autosómach cúlaitheach. Ciallaíonn sé seo nach bhfaighidh tú an galar mar oidhreacht ach amháin má thugann do bheirt thuismitheoirí bitheolaíocha, nach mbíonn aon chomharthaí orthu de ghnáth, an géin atá buailte ar aghaidh chugat.

An féidir easnaimh vitimíní a bheith ina gcúis le homocystinuria?

Sea, is féidir homocystinuria tarlú freisin mar gheall ar chúiseanna neamhghéiniteacha. Is féidir an riocht seo a bheith mar thoradh ar easnamh tromchúiseach vitimín B6, vitimín B9 (fólat), nó vitimín B12 (cobalamin) freisin.

Conas a dhéantar diagnóis ar homocystinuria?

I dtíortha cosúil leis na Stáit Aontaithe, úsáidtear tástálacha scagthástála nuabheirthe chun scagadh a dhéanamh ar roinnt riochtaí meitibileach, lena n-áirítear homocystinuria. Déanann an tástáil homocysteine ​​​​leibhéil homocysteine ​​​​agus methionine i bhfuil do linbh a thomhas. Má tá torthaí na tástála dearfach, rud a léiríonn go bhféadfadh an riocht a bheith i láthair, ordóidh dochtúir do linbh tástálacha breise chun na torthaí a dheimhniú. Mar sin féin, ní bhíonn na tástálacha nuabheirthe seo 100% cruinn i gcónaí. Uaireanta, ní fhéadfadh siad a bheith in ann riochtaí áirithe a bhrath. Dá bhrí sin, déantar diagnóis ar roinnt daoine le homocystinuria tar éis do na hairíonna teacht chun cinn. Cé go bhfeictear go leor comharthaí i naíonacht nó i luath-óige, is féidir leo teacht chun cinn uaireanta i ndaoine fásta. Má tá comharthaí '(Homocystinuria)' ort, ordóidh do dhochtúir '(tástáil homocysteine)' chun an riocht a dheimhniú. Má léiríonn na torthaí go bhfuil '(homocystinuria clasaiceach)' ort (is é sin, easnamh '(CBS)'), ordóidh do dhochtúir tástáil eile chun a fháil amach cén fochineál atá agat. Tugtar '(dúshlán vitimín B6)' air seo. Faigheann an tástáil seo amach conas a fhreagraíonn tú do fhorlíonta vitimín B6. Ansin, is féidir le do dhochtúir an plean cóireála ceart a chruthú duit. Is féidir `(homocystinuria clasaiceach)` a aicmiú mar seo a leanas:

• Freagrach do Vitimín B6: Déanann do chorp go leor den einsím "(CBS)", mar sin is féidir le vitimín B6 cabhrú leis an einsím sin oibriú i gceart.
• Freagrach go páirteach do vitimín B6: Déanann do chorp méid áirithe den einsím "(CBS)", mar sin d'fhéadfadh vitimín B6 cabhrú go páirteach.
• Vitimín B6 - neamhfhreagrach: Ní dhéanann do chorp dóthain den einsím "(CBS)", mar sin ní dócha go gcuideoidh vitimín B6 leis an einsím.

Is féidir le tástáil ghéiniteach sócháin a bhrath sna géinte is cúis le homocystinuria. Mar sin féin, ní úsáideann dochtúirí iad seo de ghnáth mar is féidir leis an tástáil homocysteine ​​​​ina haonar an riocht a dhiagnóisiú.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh homocystinuria?

Is éard atá i gceist le cóireáil le haghaidh homocystinuria ná leibhéil homocysteine ​​​​i do chuid fola a rialú agus do chuid comharthaí a bhainistiú. De ghnáth, áirítear forlíonta vitimín B6 a ghlacadh mar chuid den chóireáil. Má tá an cineál agat a fhreagraíonn do vitimín B6 (homocystinuria clasaiceach), d'fhéadfadh forlíonta vitimín B6 a bheith leordhóthanach chun do leibhéil homocysteine ​​​​a ísliú agus a rialú. Mar sin féin, má tá an cineál agat nach bhfreagraíonn nó a fhreagraíonn go páirteach do vitimín B6 (homocystinuria clasaiceach), b'fhéidir nach leor forlíonta vitimín B6 leo féin. B'fhéidir go mbeidh roghanna cóireála breise ag teastáil uait. D'fhéadfadh na roghanna seo a leanas a bheith san áireamh:

• Cuidíonn an druga `(Betaine)` (Betaine) nó `(Cystadane): `(Betaine)` le leibhéal `( Homocysteine )` i do chuid fola a laghdú.
• Aiste bia speisialta le haghaidh `(Homocystinuria)`: Beidh ort aiste bia a leanúint a chuireann srian ar bhianna ina bhfuil próitéin agus `(Methionine)`.
• Forlíonta breise: Má tá cineál eile homocystinuria ort, b’fhéidir go mbeidh ort forlíonta fóláite ( vitimín B9 ) nó cóbalaimín ( vitimín B12 ) a ghlacadh freisin.

Is é an rud is tábhachtaí ná go leanfar leis an gcóireáil seo ar feadh do shaoil . Ansin amháin is féidir leat do leibhéil homocysteine ​​a rialú, deacrachtaí a íoslaghdú, agus saol sláintiúil a chaitheamh.

Cá fhad is féidir leat maireachtáil le homocystinuria?

Má dhéantar diagnóis luath agus má dhéantar cóireáil cheart orthu ar feadh a saoil, is féidir le formhór na leanaí a bhfuil homocystinuria orthu a bheith ag súil le saol gnáth sláintiúil a chaitheamh . Dá bhrí sin, tá diagnóis luath agus cóireáil leanúnach an-tábhachtach.

An féidir homocystinuria a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é, ní féidir homocystinuria a chosc. Mar sin féin, má tá tú ag iompar clainne nó má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat amach anseo, is fiú labhairt le comhairleoir géiniteach. Is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat an riosca a bhaineann le leanbh a bheith agat le homocystinuria a thuiscint. Is gnách go mbraitheann tú faoi bhrú nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach ort féin nó ar do leanbh. Glac an t-am chun gach rud is féidir leat a fhoghlaim faoi homocystinuria. Ansin, faigh dochtúir a thuigeann do riocht go hiomlán. Is féidir le bheith ag obair le speisialtóir meitibileach mothú rialaithe a thabhairt duit. Trí chumhachtú a thabhairt duit féin le faisnéis agus acmhainní, is féidir leat an toradh is fearr is féidir a bhaint amach.

Ar deireadh, an rud is tábhachtaí (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, tá súil agam go bhfuil tuiscint níos fearr agat anois ar a bhfuil á phlé againn (Homocystinuria). Seo roinnt rudaí tábhachtacha le cuimhneamh:

• Cad is `(Homocystinuria)` ann?Galar géiniteach annamh, ach a d’fhéadfadh a bheith tromchúiseach.
• Is é an rud a tharlaíonn sa chás seo ná nach féidir leis an gcorp ceimiceán ar a dtugtar "Homocysteine" a rialú i gceart, agus carnann sé sa chorp.
• Is féidir leis seo fadhbanna a chruthú leis na súile, leis an gcnámharlach, leis an néarchóras agus leis na soithigh fola .
• Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a aithint go luath agus cóireáil chuí a fháil ar feadh do shaoil . Má dhéanann tú sin, is féidir leat saol gnáth a chaitheamh.
• Is iad vitimín B6, aiste bia speisialta, agus roinnt cógas na príomhchóireálacha chuige seo.
• Má tá aon cheist eile agat faoi seo, nó má tá na hairíonna seo ag aon duine i do theaghlach, bí cinnte comhairle leighis a lorg.

Ná bíodh eagla ort, is é an bealach is fearr chun déileáil le haon riocht leighis ná a bheith eolach air. Homocystinuria, galair ghéiniteacha, homocysteine, aimínaigéid, vitimín B6, vitimín B12, meitiainín