A bheil duilgheadas aig do phàiste coiseachd? Ionnsaich sinn mu Ataxia Friedreich!

A bheil do phàiste a’ crathadh beagan nuair a bhios e a’ coiseachd no a’ ruith? An robh thu a-riamh air faireachdainn gu bheil e duilich cothromachadh a chumail suas? No a bheil e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn glè eagallach agus iomagaineach nuair a chì thu comharraidhean mar sin ann am pàiste beag? An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh ginteil tearc ach glè chudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail aig amannan mar sin. Canar ataxia Friedreich ris an seo, no `(FA)` no `(FRDA)` airson goirid.

Dè a th' ann an Ataxia Friedreich?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an Ataxia Friedreich a thèid a thoirt bho ghinealach gu ginealach. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi an siostam nearbhach againn a’ crìonadh mean air mhean, ag adhbhrachadh dhuilgheadasan le gluasad ar bodhaig. Gu sònraichte, bidh an comas smachd a chumail air na fèithean againn a’ lùghdachadh. Is e seo a chanas sinn “Ataxia.” Bidh an suidheachadh seo buailteach a bhith a’ fàs nas miosa thar ùine.

Mar as trice, bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh aig aois òg. ’S e sin, rè leanabachd. Ach chan e dìreach rudeigin a tha seo a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach. Faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air àiteachan mar an siostam cnàimheach, a’ chridhe, agus am pancreas agad. Ach is e an deagh naidheachd nach eil e a’ toirt buaidh air na comasan smaoineachaidh agad, ’s e sin, na comasan inntleachdail agad (Gnìomhan Inntinneil).

’S e ataxia Friedreich aon de na seòrsaichean ataxia oighreachail as cumanta, ach sa chumantas tha e glè ainneamh. Anns na Stàitean Aonaichte, bidh e a’ toirt buaidh air mu aon às gach 50,000 neach. Air feadh an t-saoghail, bidh e a’ toirt buaidh air mu aon às gach 40,000 neach. Chaidh an galar a lorg agus a mhìneachadh an toiseach ann an 1863 le dotair leis an t-ainm Nicholas Friedreich. Sin as coireach gu bheil e air ainmeachadh às a dhèidh.

Tha e àbhaisteach a bhith fo eagal nuair a thòisicheas do phàiste a’ faighinn trioblaid le coiseachd no a’ call a chothromachadh. Is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd, “Dè cho fada ’s a mhaireas seo? Ciamar a bheir seo buaidh air beatha mo phàiste?” Is e an rud as fheàrr ri dhèanamh dotair fhaicinn a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ris na cumhaichean sin. San dòigh sin, gheibh thu freagairtean do na ceistean agad agus gheibh thu an taic a dh’ fheumas tu air an turas seo.

A bheil diofar sheòrsaichean de ataxia Friedreich (FA) ann?

'S e, mar as trice bidh ataxia Friedreich "àbhaisteach" a' nochdadh ro aois 25. Ach, tha dà sheòrsa neo-àbhaisteach eile ann. Tha iad sin a' dèanamh suas mu 15% de chùisean FA uile:

• Ataxia Friedreich aig toiseach anmoch (LOFA): Anns an t-seòrsa seo, nochdaidh comharraidhean às dèidh aois 25.
• Ataxia Friedreich (VLOFA) a thòisicheas gu math fadalach: An seo, bidh comharraidhean a’ tòiseachadh às dèidh aois 40.

Tha an dà sheòrsa seo, `(LOFA)` agus `(VLOFA)`, beagan nas cruaidhe na an `(FA)` àbhaisteach.

Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?

Mar as trice bidh comharraidhean ataxia Friedreich a’ tòiseachadh eadar aois 5 agus 15. Ach, dh’ fhaodadh cuid de dhaoine comharraidhean fhaighinn cho tràth ri 2 bhliadhna a dh'aois, agus cuid eile cho fadalach ri 50 bliadhna a dh'aois.

A’ chiad chomharran follaiseach

Is e a’ chiad chomharran neòro-eòlach a nochdas duilgheadas seasamh, coiseachd, agus duilgheadasan cothromachaidh (ris an canar Gait Ataxia). Thar ùine, bidh na comharraidhean seo a’ fàs nas miosa mean air mhean, agus faodaidh comharraidhean ùra nochdadh.

Is iad na prìomh chomharran co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach aig `(FA)`:

• Laigse fèithe.
• Call cothromachaidh agus co-òrdanachaidh (Ataxia).
• Call mothachaidh suathaidh (canar ‘(Neuropathy Iomallach)’ ris an seo).
• Lagachadh reflexes (Hyporeflexia).

Faodaidh tu na feartan seo fheuchainn an seo:

• Duilgheadas seasamh, coiseachd agus ruith.
• Is e chorea crith agus crathadh neo-thoileach nan buill-bodhaig.
• Call mothachaidh a thòisicheas anns na casan agus a sgaoileas chun na gàirdeanan agus an abdomen.
• Sgìths leantainneach.
• Nuair a bhios tu a’ bruidhinn, bidh faclan a’ fàs neo-shoilleir agus bidh an cainnt slaodach (dysarthria).
• Duilgheadas le biadh a shlugadh (Dysphagia).
• Is e faireachdainn de stiffness fèithe a th’ ann an spasticity.
• Call mothachaidh air suidheachadh a’ chuirp fhèin (Call ‘(Proprioception)’).
• Call Èisteachd.
• Call Seallaidh.
• Sgoliosis agus/no mì-dhealbhan coise. Mar eisimpleir, casan a’ tionndadh a-staigh, boghachan àrda, agus casan goirid (Pes Cavus).

Smaoinich, tha pàiste ochd bliadhna a dh'aois ann air a bheil Sadun. B’ àbhaist dha a bhith na ruitheadair agus na chompanach cluiche math. Ach airson greis a-nis, tha e air a bhith a’ tuisleachadh nuair a bhios e a’ coiseachd, mar nach urrainn dha a chothromachadh a chumail. Fiù ‘s nuair a bhios e a’ cluich san sgoil, bidh e a’ tuiteam nuair a bhios e a’ ruith còmhla ri a charaidean. An toiseach, bha a phàrantan den bheachd gur e rudeigin beag a bh’ ann. Ach cha b’ ann gus an do sheall iad e do dhotair a thàinig iad gu bhith mothachail air an `(FA)` seo.

Duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth ataxia Friedreich (FA)

Dh’fhaodadh gum bi galar cridhe aig mu 75% de dhaoine le FA. Is iad seo na leanas as cumanta:

Buaidhean air a’ chridhe

• Neuropathy fèin-riaghlaidh cridhe.
• Cardiomyopathy hipeartrofach.
• Neo-riaghailteachdan buille cridhe (Arrhythmia).

A bharrachd air sin, am measg dhuilgheadasan cridhe eile a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth `(FA)` tha:

• Myocarditis.
• Sgaradh fèithe a’ chridhe (Fibrosis Myocardial).
• Meudachadh a’ chridhe (Cardiomegaly).
• Fàilligeadh Cridhe Congestive.
• Buille cridhe luath (Tachycardia).
• Fibrileachadh atrial.
• Bloc Cridhe.

Cunnart tinneas an t-siùcair a leasachadh

Faodaidh FA cron a dhèanamh air na ceallan anns a’ phàncreas agad a bhios a’ dèanamh an hormone insulin. Tha insulin riatanach airson ìrean glùcois fala a smachdachadh. Mar sin, nuair nach eil insulin gu leòr ann, bidh ìrean siùcar fala ag èirigh, a dh’ adhbharaicheas hyperglycemia. Faodaidh seo leantainn gu tinneas an t-siùcair. Bidh mu 30% de dhaoine le FA a’ leasachadh tinneas an t-siùcair.

Dè an t-adhbhar airson seo? An e buaidh ginteil a th’ ann?

'S e, 's e suidheachadh ginteil gu tur a th' ann an ataxia Friedreich. Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh, no mùthadh, ann an gine ris an canar "FXN". Tha an gine seo a' giùlan a' chòd airson pròtain glè chudromach a dhèanamh nar bodhaig, "Frataxin" .

'S e pròtain a th' ann am Frataxin a bhios ag obair ann am mitochondria.

'S e pròtain a th' ann am frataxin a lorgar ann am mitochondria , na pàirtean de na ceallan againn a bhios a' dèanamh lùth. Ged nach eil luchd-saidheans fhathast a' tuigsinn gu h-iomlan mar a tha e ag obair, tha iad air faighinn a-mach gu bheil frataxin riatanach airson gnìomhachd àbhaisteach mitochondria. Tha am mùthadh gine a dh'adhbhraicheas frataxin (FA) a' cur bacadh gu tur air cinneasachadh a' phròtain frataxin.

Nuair nach eil frataxin gu leòr againn, chan urrainn do chuid de cheallan ar cuirp lùth a thoirt gu buil gu ceart. Cuideachd, bidh fo-thoraidhean puinnseanta a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh. Canar cuideam oxidative ris an seo. Bidh seo a’ dèanamh cron air na ceallan againn.

Tha ceallan anns na h-àiteachan a leanas air an toirt buaidh gu sònraichte le `(FA)`:

• Nearbhan Iomallach.
• Corda droma.
• An eanchainn, gu h-àraidh an cerebellum.
• Fèith a’ chridhe.

Is e seo pàtran oighreachais autosomal recessive.

Chan eil ataxia Friedreich a’ tachairt ach ma gheibh thu dà leth-bhreac mùthaichte den ghine (FXN), bhon dà chuid do mhàthair agus d’ athair. Canar pàtran oighreachd autosomal recessive ris an seo le dotairean.

Mar as trice bidh leth-bhreac den ghine mùthaichte aig gach pàrant aig neach leis a’ ghalair seo (is e sin, tha iad nan luchd-giùlain ). Ach mar as trice chan eil comharraidhean orra. Smaoinich, ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain, nuair a bhios leanabh aca:

• Tha cothrom 25% ann gum bi `(FA)` aig a’ phàiste (ma thèid an dà ghine mutant a shealbhachadh).
• Tha cothrom 50% ann gum bi an leanabh na ghiùlanair (ma thèid aon ghine mùthaichte a shealbhachadh).
• Tha cothrom 25% ann gum bi an leanabh fallain gun ginean mùthaichte sam bith a shealbhachadh.

Ciamar a nì thu breithneachadh dìreach air seo? (Breithneachadh)

An toiseach, faighnichidh dotair do phàiste mu chomharran agus eachdraidh mheidigeach an teaghlaich. An uairsin nì iad sgrùdadh corporra iomlan agus sgrùdadh neurolach.

An ath rud, is dòcha gun molaidh an dotair grunn dheuchainnean eadar-dhealaichte.’S e deuchainnean ginteil am prìomh dheuchainn a dh’fhaodas dearbhadh a dhèanamh air ataxia Friedreich. A bharrachd air an sin, faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh gus cuideachadh leis a’ bhreithneachadh agus/no gus sgrùdadh a dhèanamh airson raointean den bhodhaig a dh’ fhaodadh a bhith air an tugadh buaidh le (FA):

• Sgan MRI no CT: Faodaidh iad seo dealbhan a thogail den eanchainn agus den chorda droma agad. Faodaidh iad seo do chuideachadh le do dhotair gus tinneasan neòro-eòlach eile a dhiùltadh.
• Electromyogram (EMG) agus Sgrùdaidhean Giùlain Nerve: Bidh na deuchainnean seo a’ measadh mar a tha na fèithean agus na nearbhan agad ag obair.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Tha seo a’ dèanamh dealbh de ghnìomhachd dealain do chridhe, is e sin, pàtran buille na cridhe.
• Echocardiogram: Bheir seo dealbhan de ghluasadan do chridhe.
• Deuchainnean fala: Faodar cuid de dheuchainnean fala a dhèanamh gus rudan mar ìrean siùcar fala agus ìrean bhiotamain E a sgrùdadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson ataxia Friedreich (FA)?

Is e deagh naidheachd a tha seo dha-rìribh! Ann an 2023, dh’aontaich Rianachd Bidhe is Dhrugaichean nan Stàitean Aonaichte (FDA) a’ chiad dhroga a bha gu sònraichte airson ataxia Friedreich. Canar Omaveloxolone (SKYCLARYS™) ris. Faodar a chleachdadh ann an daoine 16 bliadhna a dh'aois agus nas sine. Tha sgrùdaidhean air sealltainn gun urrainn don dhroga seo gnìomhachd neoni agus staid “Ataxia” a leasachadh gu ìre. Tha tuilleadh rannsachaidh ga dhèanamh air buaidhean fad-ùine an druga seo.

Ach, chan e leigheas a th’ ann an Omaveloxolone airson FA. A bharrachd air a’ chungaidh-leigheis seo, is e prìomh amas an làimhseachaidh smachd a chumail air comharraidhean agus duilgheadasan FA agus do chuideachadh le bhith beò cho math ’s a ghabhas. Dh’fhaodadh leigheasan mar sin a bhith a’ toirt a-steach:

• Leigheas-cuirp: Cùm gnìomh fèithean airson ùine mhòr, leasaich co-òrdanachadh, cothromachadh agus neart.
• Leigheas-cainnt: Leasaich cainnt agus slugadh le bhith ag ath-thrèanadh fèithean na teanga agus an aodainn.
• Braces no lannsaireachd airson duilgheadasan co-cheangailte ri cnàmhan leithid mì-dhealbhan coise agus scoliosis.
• Ma tha tinneasan cridhe ort, gabh cungaidhean-leighis air an son.
• Ma tha tinneas an t-siùcair ort, gabh cungaidh-leigheis air a shon.
• Leigheasan riaghladh pian.
• Antibiotaicean gus casg a chur air galairean no an làimhseachadh.
• Innealan a chuidicheas le coiseachd, mar eisimpleir brògan sònraichte, bataichean, cathraichean-cuibhle.
• 'S e làimhseachadh airson FA tlàth a th' ann an tar-chur cridhe, ach ma tha cardiomyopathy mòr ann.

Gus FA a riaghladh, bidh feum agad gu tric air cuideachadh bho sgioba dhotairean ioma-chuspaireil. Dh’fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Neuro-eòlaichean.
• Caird-eòlaichean.
• Gineadairean Meidigeach is Bith-cheimigeach.
• Is e dotairean a th’ ann an endocrinologists a tha speisealaichte anns an t-siostam endocrine.
• Leasaichean corporra.
• Paiteòlaichean cainnte is cànain.
• Leasaichean dreuchdail.
• Lannsairean ortaipéideach.
• Eòlaichean-inntinn.

Bidh ataxia Friedreich a’ toirt buaidh eadar-dhealaichte air a h-uile duine agus a’ dol air adhart aig diofar ìrean. Cruthaichidh sgioba meidigeach do phàiste plana làimhseachaidh a tha freagarrach do chomharran do phàiste agus a ghabhas atharrachadh mar a bhios iad a’ fàs.

A bheil dòigh ann air seo a chasg?

Leis gu bheil ataxia Friedreich air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil, chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chuir air. Ach, ma tha thu an dùil clann a bhith agad, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad no ri comhairliche ginteil mu dheuchainnean gus faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ort gum bi leanabh agad le suidheachadh ginteil mar ataxia Friedreich.

Dè an ro-innse a th’ ann airson cuideigin le ataxia Friedreich (FA)?

Is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh nach eil a h-uile duine le ataxia Friedreich air a bhuaidh san aon dòigh. Chan urrainn do dhuine sam bith innse dhut dè dìreach a bhios ann an ro-aithris. Is e an rud as fheàrr as urrainn dhut a dhèanamh gus ullachadh airson an ama ri teachd bruidhinn ri eòlaichean a bhios a’ dèanamh rannsachadh agus a’ làimhseachadh ataxia Friedreich.

Mu dheidhinn fad-beatha

Leis gur e suidheachadh a th’ ann an ataxia Friedreich a dh’fhàsas nas miosa thar ùine, is dòcha gu bheil dùil-beatha dhaoine le ‘(FA)’ beagan nas giorra na dùil-beatha an t-sluaigh san fharsaingeachd. Is e suidheachadh ris an canar ‘Cardiomyopathy Hypertrophic’ am prìomh adhbhar bàis ann an daoine le ‘(FA)’.

Ach chan eil FA a’ toirt buaidh air a h-uile duine san aon dòigh. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le FA beò co-dhiù nan 30an. Bidh cuid beò nan 60an no eadhon nas fhaide.

Cuin a bu chòir dhut comhairle mheidigeach iarraidh?

Ma tha ataxia Friedreich agad fhèin no aig do phàiste, bu chòir dhut tadhal air an sgioba mheidigeach agad gu cunbhalach airson làimhseachadh agus gus sùil a chumail air comharraidhean.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil Ataxia Friedreich (FA) aig do phàiste. Ach leasaichidh an sgioba mheidigeach agad plana làimhseachaidh a tha freagarrach do chomharran do phàiste. Is e an rud as cudromaiche an gaol agus an taic a dh’ fheumas do phàiste a thoirt dhaibh fad am beatha, agus a bhith mothachail air comharran ùra sam bith a dh’ fhaodadh èirigh. Na dìochuimhnich aire a thoirt dhut fhèin cuideachd. Ma tha sin riatanach, thig còmhla ri buidheann taic, no iarr cuideachadh bho chomhairliche ma tha thu a’ faireachdainn fo uallach.

Cuimhnich mar gheàrr-chunntas (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e eas-òrdugh ginteil tearc, oighreachail a th' ann an Ataxia Friedreich (FA) a bheir buaidh sa mhòr-chuid air an t-siostam nearbhach, ag adhbhrachadh dhuilgheadasan gluasaid (gu sònraichte ataxia - call cothromachaidh).

• Adhbhar: Bidh mùthadh anns a’ ghine ris an canar “(FXN)” ag adhbhrachadh lùghdachadh ann am pròtain “Frataxin”.
• Feartan:Faodaidh duilgheadas coiseachd, call cothromachaidh, laigse fèithe, duilgheadas bruidhinn, galar cridhe, agus tinneas an t-siùcair tachairt.
• Breithneachadh: Sa mhòr-chuid tro dheuchainnean ginteil.
• Làimhseachadh: Riaghladh chomharran, leigheas corporra, leigheas cainnte, agus an droga Omaveloxolone a chaidh aontachadh o chionn ghoirid.
• Cudromach: Tha e riatanach an galar a dhearbhadh tràth, taic sgioba meidigeach speisealta iarraidh, agus gaol is taic an teaghlaich fhaighinn. Tha e cudromach gun a bhith fo eagal, ach gnìomh a dhèanamh a rèir fiosrachadh agus comhairle mheidigeach cheart.

Ataxia Friedreich , FA, galairean ginteil, siostam nearbhach, eas-òrdughan gluasaid, ataxia