Duilgheadas coiseachd agus call smachd air a’ bhodhaig: Bruidhnidh sinn mu Ataxia Friedreich.

An robh thu a-riamh a’ faireachdainn mar gum biodh tu a’ crathadh gu h-obann nuair a bha thu a’ coiseachd, no an àite sin, a’ call do chothromachadh? No a bheil e duilich dhut bruidhinn no ruighinn airson rudeigin le do làmhan? Dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air rudeigin nas doimhne na dìreach sgìths. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu shuidheachadh tearc nach eil mòran dhaoine nar dùthaich air cluinntinn mu dheidhinn, ach tha e glè chudromach a bhith mothachail air. Is e sin Ataxia Friedreich (FA).

Dè dìreach a th’ ann an Ataxia Friedreich (FA)?

Gu sìmplidh, ’s e galar ginteil a th’ ann a bhios a’ dèanamh cron mean air mhean air an t-siostam nearbhach againn thar ùine, ag adhbhrachadh gluasadan neo-àbhaisteach sa bhodhaig, duilgheadas le coiseachd, bruidhinn agus slugadh, a bharrachd air lèirsinn is èisteachd lag.

Smaoinich air na nearbhan nar cuirp mar uèirichean fòn. Bidh na nearbhan seo a’ giùlan teachdaireachdan bhon eanchainn chun chòrr den bhodhaig. Tha an conaltradh seo riatanach dhuinn gus ar buill-bodhaig a ghluasad, coiseachd agus bruidhinn. Ann an FA, bidh na uèirichean nearbhan seo a’ lagachadh mean air mhean agus a’ stad a bhith ag obair gu ceart.

Bidh an galar seo cuideachd a’ toirt buaidh air a’ phàirt den eanchainn againn ris an canar an cerebellum . Tha am pàirt seo glè chudromach airson smachd a chumail air gluasadan ar bodhaig agus cothromachadh. Ach is e an rud as fheàrr nach eil galar FA a’ toirt buaidh air do chuimhne, do dh’fhiosrachadh no do chomas smaoineachaidh. Tha sin a’ ciallachadh, eadhon ged a tha an galar seo ort, gu bheil do chomas smaoineachaidh àbhaisteach.

Carson a tha seo a’ tachairt?

Tha seo na staid ginteil gu tur. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil e a’ ruith ann an teaghlaichean bho ghinealach gu ginealach. Mar a tha fios agad, tha a h-uile càil nar cuirp fo smachd ginean. Is e lochd ann an gine ris an canar FXN adhbhar a’ ghalair seo. Gus an galar seo a leasachadh aig neach, feumaidh iad lethbhric den ghine FXN easbhaidheach seo a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair aca.

Tha an gine FXN ag iarraidh air a’ bhodhaig pròtain sònraichte ris an canar frataxin a dhèanamh. Tha am pròtain seo riatanach airson ar ceallan, gu h-àraidh ceallan nearbhach agus ceallan fèithe cridhe, gus lùth a thoirt gu buil. Nuair a tha dà ghine FXN easbhaidheach agad, chan urrainn don bhodhaig gu leòr den phròtain frataxin a dhèanamh.

Nuair a tha gainnead air a’ phròtain seo, chan e a-mhàin nach urrainn do cheallan lùth a thoirt gu buil gu ceart, ach bidh stuthan puinnseanta, gu h-àraidh iarann, a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan. Thar ùine, is e seo a tha a’ dèanamh cron air an t-siostam nearbhach agus ag adhbhrachadh comharran FA.

Dè na prìomh chomharran a tha aig a’ ghalair seo?

Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh eadar aois 5 agus 15. Ach, uaireannan faodaidh comharraidhean nochdadh nas tràithe no fada nas fhaide air adhart, nuair a bhios iad nan inbhich.

Is e a’ chiad chomharran duilgheadas seasamh is coiseachd, agus call cothromachaidh . Canar ataxia gait ris an seo le dotairean. Thar ùine, bidh na comharraidhean seo a’ dol am meud mean air mhean, agus faodaidh comharraidhean ùra nochdadh.

Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air a’ ghalair seo?

Nuair a chì thu fhèin no do phàiste dotair, nì e no i sgrùdadh air do bhodhaig an toiseach agus cuiridh e no i ceistean ort mu na comharraidhean agad. Bheir e no i aire shònraichte do na leanas:

• A bheil duilgheadasan cothromachaidh agad?
• A bheil thu air faireachdainn a chall anns na joints agad?
• A bheil reflexes air chall?
• A bheil comharraidhean sam bith eile ann co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach?

Ma tha an dotair an amharas gum faodadh seo a bhith na FA stèidhichte air na comharraidhean sin, cuiridh e no i thu gu cinnteach airson deuchainn ginteil. Is ann dìreach tron ​​deuchainn sin as urrainn dhuinn dearbhadh gu cinnteach a bheil lochd ann an gine FXN.

A bharrachd air sin, faodar grunn dheuchainnean eile a dhèanamh gus faicinn dè an ìre de mhilleadh a chaidh a dhèanamh air a’ chridhe agus na nearbhan:

• Sganaidhean MRI no CT gus sgrùdadh a dhèanamh air an eanchainn agus a’ chorda droma.
• Deuchainn electromyogram (EMG) gus gnìomhachd fèithean is nearbhan a sgrùdadh.
• Bidh sgrùdaidhean giùlain neoni a’ coimhead air an astar aig a bheil teachdaireachdan a’ siubhal tro nearbhan.
• Thoir sùil air gnìomhachd a’ chridhe le electrocardiogram (EKG/ECG) agus/no echocardiogram (Echocardiogram) .
• Deuchainnean fala gus ìrean siùcar fala agus ìrean bhiotamain E a dhearbhadh.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson FA. Ach, tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus na comharraidhean a riaghladh agus beatha a dhèanamh nas fhasa. O chionn ghoirid, dh’aontaich an FDA anns na Stàitean Aonaichte droga ris an canar Skyclarys (omaveloxolone) airson a’ ghalair.

Bidh an dotair, an leasaiche-cuirp agad, agus eòlaichean eile ag obair còmhla gus do chuideachadh. Dh’fhaodadh gum bi am plana làimhseachaidh a’ gabhail a-steach:

• Lannsaireachd no cleachdadh taicean sònraichte (braces) airson pian cùil no mì-dhealbhan coise.
• Leigheas corporra gus a’ bhodhaig a chumail cho gnìomhach sa ghabhas.
• Leigheas-cainnt airson duilgheadasan labhairt is slugadh.
• Uidheam leithid brògan sònraichte, bataichean, no cathraichean-cuibhle gus coiseachd a dhèanamh nas fhasa.
• Leigheas airson pian ma tha feum air.
• A’ làimhseachadh thinneasan leithid tinneas an t-siùcair agus tinneasan cridhe a dh’ fhaodadh tachairt leis a’ ghalair seo.

Slàinte inntinn agus taic fhaighinn

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach agus clisgeadh nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil galar tearc, do-leigheasach mar seo ort. Sin as coireach gu bheil e cho cudromach smaoineachadh air do shlàinte inntinn cho math ri do shlàinte corporra.

Cuimhnich, 's e tinneas a ghabhas leigheas a th' ann an trom-inntinn.Faodaidh e a bhith na fhaochadh mòr cuideachd bruidhinn mu na faireachdainnean agad le teaghlach is caraidean. Faodaidh a bhith nad bhall de bhuidheann taic far am faod thu coinneachadh ri daoine eile a tha a’ fuireach leis an aon ghalar riut fhèin do chuideachadh le bhith a’ faireachdainn nas lugha de aonar.