A bheil do phàiste an-còmhnaidh sgìth? A bheil siùcar fala ìosal aige? Dh’ fhaodadh seo a bhith mar thoradh air Galar Stòraidh Glycogen (GSD)

A bheil do phàiste beag an-còmhnaidh a’ faireachdainn sgìth agus leisg? A bheil do phàiste a’ seasamh beagan ri taobh nuair a bhios clann eile den aon aois a’ ruith mun cuairt agus a’ cluich? No an tionndaidh do phàiste gu h-obann bàn, a’ fallas, agus a’ crith aig àm bìdh? Mar phàrant, tha e àbhaisteach dhut a bhith a’ faireachdainn glè eagallach nuair a chì thu na rudan seo. Ged a dh’ fhaodadh mòran adhbharan a bhith ann airson comharraidhean mar sin, an-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh glè ainneamh ach glè chudromach a dh’ adhbhraicheas comharraidhean mar sin. Is e sin Galar Stòraidh Glycogen, no (GSD) airson goirid.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Galar Stòraidh Glycogen (GSD)?

Ceart gu leòr, tuigidh sinn seo gu math sìmplidh. Smaoinich gu bheil ar bodhaig coltach ri càr. Feumaidh càr peatrail airson ruith. San aon dòigh, feumaidh ar bodhaig lùth airson na rudan seo uile a dhèanamh, airson ruith, leum, smaoineachadh agus ùrnaigh. Is e glùcois am prìomh thùs lùtha nar bodhaig, is e sin dìreach siùcar. Gheibh sinn a’ ghlùcois seo bho na biadhan gualaisg a bhios sinn ag ithe, leithid rus, aran agus buntàta.

A-nis, nuair a bhios sinn ag ithe, gheibh ar bodhaig barrachd glùcois na dh’ fheumas e airson lùth aig an àm sin. Mar sin dè a bhios ar bodhaig glic a’ dèanamh? Bidh e a’ stòradh a’ ghlùcois a bharrachd sin airson a chleachdadh nas fhaide air adhart. Tha e coltach ri bhith a’ cumail banca cumhachd fo chasaid air a’ fòn againn. Canar glycogen ris an dòigh seo air glùcois a stòradh. Tha a’ mhòr-chuid den glycogen seo air a stòradh anns an grùthan agus na fèithean againn.

Nuair nach ith sinn, no nuair a bhios sinn a’ caitheamh tòrr lùtha, leithid rè eacarsaich, bidh ar bodhaig ag atharrachadh an glycogen stòraichte sin air ais gu glùcois agus ga chleachdadh mar lùth.

Seo am pròiseas gu lèir seo, is e sin, gus glùcois a thionndadh gu glycogen agus glycogen air ais gu glùcois, feumaidh ar bodhaig seòrsa sònraichte de phròtain. Canar enzyman riutha. Tha e coltach ri bhith a’ faighinn luchd-obrach ag obair ann am factaraidh.

'S e tinneas stòraidh glycogen (GSD) suidheachadh a thachras nuair a tha aon no barrachd de na h-einsìmean sin a dhìth no nach eil iad ag obair gu ceart nar bodhaig. Tha seo a' ciallachadh nach urrainn don bhodhaig glycogen a stòradh gu ceart no an glycogen a tha air a stòradh a chleachdadh nuair a bhios feum air. Faodaidh seo leantainn gu duilgheadasan leithid ìrean siùcar fala cunnartach ìosal (hypoglycemia) agus laigse fèithe.

Cia mheud seòrsa de GSD a tha ann?

'S e. Mar a bhruidhinn sinn roimhe, tha iomadh seòrsa einnsein ann a tha an sàs ann am metabolism glycogen. Mar sin, tha iomadh seòrsa de GSD ann a rèir gainnead gach aon de na h-einsein sin. Chaidh còrr is 19 seòrsa a chomharrachadh gu ruige seo. Ged nach eil mòran fios againn mun deidhinn uile, tha tuigse mhath againn air cuid de na prìomh sheòrsaichean.

Bidh na seòrsaichean GSD seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air an grùthan no na fèithean.Ach faodaidh cuid de sheòrsan duilgheadasan adhbhrachadh ann am pàirtean eile den bhodhaig cuideachd. Bidh dotairean a’ gairm nan seòrsaichean sin a rèir ainm an einnsein a tha an sàs no an neach-saidheans a lorg an galar an toiseach. Dhiubh sin, is e GSD seòrsa I (GSD seòrsa I), ris an canar cuideachd galar von Gierke, am fear as cumanta.

Dè na prìomh chomharran a th’ aig GSD? Ciamar a dh’aithnicheas sinn e?

Faodaidh comharran GSD atharrachadh a rèir an seòrsa galair agus eadhon eadar daoine leis an aon seòrsa. Mar as trice bidh an seòrsa GSD as cumanta, seòrsa I, a’ tòiseachadh a’ nochdadh nuair a tha an leanabh trì no ceithir mìosan a dh'aois . Ach, faodaidh cuid de sheòrsan nochdadh le comharraidhean fada nas fhaide air adhart, uaireannan eadhon ann an aois òg.

Is iad an dà phrìomh chomharradh agus as cumanta:

1. Ìrean siùcar fala ìosal (hypoglycemia)

2. A’ fàs sgìth gu furasta fhad ’s a tha thu ag eacarsaich no a’ cluich (neo-fhulangas eacarsaich)

Leig dhuinn sùil a thoirt air na comharraidhean seo beagan nas mionaidiche.

Carson a bhios GSD a’ leasachadh? An e galar oighreachail a th’ ann?

'S e, 's e galar gu tur oighreachail a th' ann an GSD. Tha seo a' ciallachadh gu bheil an galar air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an ginean a thèid a shealbhachadh bho phàrantan gu clann.

Tha a’ mhòr-chuid de GSDan air an oighreachdadh ann am pàtran autosomal recessive . Gu sìmplidh, tha seo a’ ciallachadh, gus am bi an galar air a leasachadh ann an leanabh, gum feum an dà phàrant an gine mùthaichte airson a’ ghalair a shealbhachadh. Ma thèid an gine a shealbhachadh bho aon phàrant a-mhàin, bidh an leanabh na ghiùlanair agus cha nochd e comharraidhean.

Ach, tha beagan sheòrsachan glè ainneamh, leithid GSD seòrsa IX, air an sealbhachadh ann am pàtran ris an canar oighreachd ceangailte ri X. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an gine airson a’ ghalair air a’ chromosome X. Ma shealbhaicheas balach an gine seo, bidh comharraidhean aige gu cinnteach.

Ciamar a tha an dotair a’ dearbhadh a’ ghalair seo gu dìreach?

Leis gur e suidheachadh tearc a th’ ann an GSD, faodaidh e greis a thoirt gus a dhearbhadh. Feumaidh an dotair dèanamh cinnteach an toiseach nach eil cumhaichean cumanta eile ann. Às deidh dha faighneachd mu chomharran do phàiste agus sgrùdadh a dhèanamh air do phàiste, bidh an dotair gu tric a’ moladh grunn dheuchainnean.

Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Deuchainn siùcair fala trosgaidh: A’ sgrùdadh ìrean siùcair fala ron bhricfeasta. Ma tha an ìre siùcair glè ìosal, dh’ fhaodadh gur e comharradh air GSD a th’ ann.
• Deuchainn fala ceatòn: Nuair nach urrainn don bhodhaig glùcois a chleachdadh airson lùth, bidh e a’ losgadh geir airson lùth. Aig an àm sin, thèid ceimigean ris an canar ceatònan a thoirt gu buil. Dh’ fhaodadh ìrean ceatòn san fhuil a bhith nas àirde ann an clann le GSD.
• A’ sgrùdadh ìrean cholesterol fala (pannal lipid) agus searbhag uric: Bidh na h-ìrean seo gu tric air an àrdachadh ann an clann le GSD.
• Deuchainnean gnìomh grùthan: Bidh na deuchainnean seo a’ cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil an grùthan air a mhilleadh.
• Ultrafhuaim bhoilg: Cuidichidh seo le bhith a’ dearbhadh a bheil an grùthan air a mheudachadh (hepatomegaly).
• Deuchainn ginteil: Is e seo an dòigh as fheàrr air dearbhadh a dhèanamh air a’ ghalair. Thèid sampall fala a thoirt gus sgrùdadh a dhèanamh airson mùthaidhean anns na ginean a bhios a’ dèanamh einnseanan co-cheangailte ri GSD.

Ann an cuid de chùisean, gus a bhith 100% cinnteach mun bhreithneachadh, is dòcha gun molaidh an dotair pìos beag de fhigheagan a thoirt bhon ghrùthan no bhon fhèith airson sgrùdadh (biopsy) .

Dè na leigheasan a th’ ann airson seo? A bheil e gu tur comasach a leigheas?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann fhathast airson GSD. Ach na gabh dragh.Tha leigheasan fìor èifeachdach ann a dh’ fhaodas comharraidhean a smachdachadh agus cuideachadh a thoirt don leanabh beatha àbhaisteach a bhith aige. Bidh dòighean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair.

Is e am prìomh amas casg a chuir air ìrean siùcar fala bho bhith a’ tuiteam ro ìosal agus an cumail aig ìre sheasmhach.

Seo cuid de dhòighean làimhseachaidh:

1. Biadhaich gu tric: Gu h-àraidh clann òga, bidh iad a’ feuchainn ri ìrean an t-siùcair fala aca a chumail seasmhach le bhith gan biathadh a h-uile beagan uairean a thìde.

2. Cleachdadh Stàirse Arbhair Neo-bruichte: 'S e dòigh làimhseachaidh glè chudromach a tha seo a thathas a' cleachdadh ann an riaghladh GSD. 'S e gualaisg iom-fhillte a th' ann an stalse arbhair a tha duilich don bhodhaig againn a chnàmh. Mar sin, nuair a thèid beagan stalse arbhair a sgaoileadh ann an uisge agus òl, bidh e a' leigeil ma sgaoil glùcois mean air mhean dhan fhuil. Faodaidh seo ìre an t-siùcair fala a chumail seasmhach airson grunn uairean a thìde. Tha an dòigh seo glè chuideachail ann a bhith a' casg siùcar fala ìosal gu sònraichte tron ​​oidhche .

3. Làimhsich hypoglycemia sa bhad: Cho luath ‘s a nochdas comharran hypoglycemia, bu chòir clàran glùcois no deoch shiùcair a thoirt dhut gus ìrean siùcar fala a thoirt air ais gu sgiobalta. Faodaidh dàil a chuir air seo leantainn gu tinneasan dona leithid glacaidhean.

4. Làimhseachadh airson duilgheadasan eile: Airson cumhaichean leithid ìrean àrda cholesterol (hyperlipidemia) agus ìrean àrda searbhag uric (hyperuricemia), òrdaichidh an dotair na cungaidhean riatanach (me allopurinol, statins).

5. Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT): Airson cuid de sheòrsan GSD, leithid galar Pompe, tha leigheas ann a chuireas an einnsein a tha a dhìth an àite tro stealladh IV. Tha seo fhathast ga sgrùdadh.

6. Tar-chur Grùthan: Ann an cùisean far a bheil an grùthan air a mhilleadh gu dona air sgàth GSD, is dòcha gum bi feum air tar-chur grùthan mar an roghainn mu dheireadh.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh èirigh nuair a bhios tu a’ fuireach leis a’ chumha seo?

Mura tèid an galar a dhearbhadh tràth agus a riaghladh gu ceart, faodaidh grunn dhuilgheadasan tachairt. Bidh iad sin cuideachd ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair. Mar eisimpleir, faodaidh GSD seòrsa I gun làimhseachadh duilgheadasan adhbhrachadh leithid:

• Lagachadh chnàmhan agus briseadh furasta (osteoporosis)
• Inbheachd air a cur dheth
• Gùt
• Galar nan dubhagan
• Tumhairean grùthan neo-aillseach (adenomas hepatic)
• Sionndrom Ubhagan Polycystic (PCOS)
• Faodaidh ìrean ìosal siùcar fala tric buaidh a thoirt air gnìomhachd na h-eanchainn.

Ach cuimhnich, faodar mòran de na duilgheadasan sin a sheachnadh le breithneachadh tràth, làimhseachadh ceart, agus riaghladh.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le GSD?

Tha seo an urra ri seòrsa a’ ghalair, dè cho tràth ’s a thèid a dhearbhadh, agus dè cho math ’s a thèid a riaghladh. Faodaidh cuid de sheòrsan dona a bhith marbhtach ann an naoidheanachd. Ach anns a’ mhòr-chuid de sheòrsan, le làimhseachadh ceart, tha beatha àbhaisteach comasach. Bidh an dotair agad comasach air an tuairisgeul as fheàrr a thoirt dhut airson suidheachadh do phàiste.

Cuin a bu chòir dhuinn dotair fhaicinn?

Ma tha do phàiste an-còmhnaidh a’ nochdadh comharran siùcar fala ìosal a bhruidhinn sinn roimhe (crith, fallas, bànachd), no ma tha thu a’ faireachdainn nach eil do phàiste a’ fàs gu math no gu bheil fèithean lag aige, bi cinnteach gun coinnich thu ri lighiche-chloinne.

Leis gur e suidheachadh iom-fhillte a th’ ann an GSD, tha e cudromach làimhseachadh fhaighinn bho dhotair aig a bheil eòlas sònraichte san raon seo. Bheir sgioba mheidigeach do phàiste taic dhut anns a h-uile dòigh a ghabhas sin dèanamh tron ​​turas seo.