A bheil thu mothachail air a’ ghalar ginteil tearc ris an canar Homocystinuria (HCU)? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn!

An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha nach cuala sinn iomradh oirre roimhe, ach a tha glè chudromach dha na h-uile fios a bhith aca mu dheidhinn. Canar Homocystinuria ris an seo, no “(HCU)” airson goirid. Aig amannan, nuair nach eil pròiseasan ceimigeach sònraichte a tha a’ tachairt taobh a-staigh ar cuirp a’ dol ceart, faodaidh duilgheadasan ris nach robh dùil èirigh. Is e seo aon chumha den t-seòrsa sin ris an canar “(HCU)”. Na biodh eagal oirbh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh.

Dè a th’ ann an Homocystinuria (HCU)?

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil tearc a th' ann an `(HCU)`. Is e an rud a thachras an seo nach urrainn don bhodhaig againn smachd ceart a chumail air an amino-aigéad `(Homocysteine)`, is e sin, chan urrainn dha a chleachdadh agus a thoirt air falbh. Smaoinich, dè thachras ma chruinnicheas rudan gun fheum nar bodhaig? Dìreach mar sin, bidh an `(Homocysteine)` seo a’ cruinneachadh gun fheum anns an fhuil agus anns an fhual. Faodaidh an cruinneachadh seo duilgheadasan dona adhbhrachadh anns na sùilean, an siostam cnàimhneach (ar cnàimhneach), an siostam nearbhach meadhanach (eanchainn agus cnàimh-droma), agus an siostam vascular (soithichean fala). A-nis tha ceist agad , dè na h-amino-aigéid seo? Is iad amino-aigéid na blocaichean togail bunaiteach de phròtainean. Dìreach mar a tha feum air breigichean gus togalach a thogail, tha feum air amino-aigéid gus pròtainean a thogail nar bodhaig. Bidh ar bodhaig a’ dèanamh pàirt den `(Homocysteine)` seo bho amino-aigéad eile ris an canar `(Methionine)`. Cuideachd, bho na biadhan àrd-phròtain a bhios sinn ag ithe, mar eisimpleir, feòil, iasg agus uighean, gheibh sinn barrachd `(Methionine)`. Mar as trice, bidh ar bodhaig a’ briseadh sìos an `(Methionine)` seo agus ga thionndadh gu `(Homocysteine)`. Ach, ann am bodhaig neach le `(Homocystinuria), tha einnsein a tha a dhìth gus an `(Homocysteine)` seo a riaghladh gu ceart, is e sin, a chumail aig an ìre a tha a dhìth agus an còrr atharrachadh, a dhìth, no chan eil e ag obair gu ceart. Is e seòrsa pròtain a th’ ann an einnsein a bhios a’ luathachadh ath-bheachdan ceimigeach nar bodhaig. Mar sin nuair a tha an einnsein seo a dhìth, bidh ìre an `(Homocysteine)` ag àrdachadh.

Dè na prìomh sheòrsaichean homocystinuria a th’ ann?

Tha luchd-rannsachaidh air homocystinuria a roinn ann an grunn sheòrsaichean stèidhichte air na h-adhbharan ginteil bunaiteach. Tha dà phrìomh sheòrsa ann:

1. Easbhaidh Cystathionine beta-synthase (CBS) (Homocystinuria Clasaigeach)

’S e seo an seòrsa homocystinuria as cumanta . ’S e einnsein a th’ ann an cystathionine beta-synthase (CBS) a chuidicheas le bhith ag atharrachadh homocysteine ​​gu amino-aigéid eile, cysteine. Bidh an seòrsa galair seo a’ tachairt nuair a bhios an gine CBS a’ dèanamh ro bheag no gun einnsein CBS idir, no nuair nach eil an einnsein CBS ag obair gu ceart. Feumaidh an einnsein CBS bhiotamain B6, ris an canar cuideachd pyridoxine, gus obrachadh gu ceart. Tha an seòrsa seo air a roinn tuilleadh a rèir dè cho math ’s a fhreagras tu ri stuthan-leasachaidh bhiotamain B6.

2. Easbhaidh metabolism cobalamin (cbl)

Feumaidh ar bodhaig cuid den homocysteine ​​a thionndadh air ais gu methionine. Tha am pròiseas seo a’ toirt a-steach bhiotamain B12, ris an canar cobalamin cuideachd. Bidh ar bodhaig a’ dol tro ghrunn cheumannan gus homocysteine ​​a thionndadh air ais gu methionine. Bidh homocystinuria, a tha air adhbhrachadh le gainnead ann an cobalamin, a’ tachairt nuair nach urrainn don bhodhaig an ceum seo a chrìochnachadh, nach eil i a’ dèanamh an einnsein cheart, no a’ dèanamh einnsein lochtach.

Dè an diofar eadar homocystinuria agus sionndrom Marfan?

'S e eas-òrdugh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Marfan a bheir buaidh air clò ceangail air feadh a' chuirp. Tha mòran de chomharran an eas-òrdugh seo coltach ri comharran homocystinuria. Mar eisimpleir, buill fhada, corragan fada, tana, ectopia lentis, agus myopia. Ach, tha sionndrom Marfan air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine Fibrillin-1 (FBN1). Tha ìrean àbhaisteach homocysteine ​​agus methionine aig daoine le sionndrom Marfan.

Cò a tha fo bhuaidh na tinneas seo as motha? Dè cho cumanta 's a tha e?

Tha homocystinuria air adhbhrachadh le mùthadh ginteil. Mar sin faodaidh duine sam bith a leasachadh. Ach, tha cuid de sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh nas motha air daoine ann an cuid de dhùthchannan na feadhainn eile. Is iad sin na dùthchannan:

• Èirinn
• Nirribhidh
• A' Ghearmailt
• Qatar

'S e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an homocystinuria. Tha an cruth as cumanta den ghalar a' toirt buaidh air eadar aon ann an 200,000 agus aon ann an 335,000 neach air feadh an t-saoghail. Tha sin gu math ainneamh.

Dè na comharran a th’ aig homocystinuria?

Bidh comharran `(Homocystinuria)` ag atharrachadh a rèir an t-seòrsa a th’ agad. Mar as trice bidh iad a’ tòiseachadh a’ nochdadh anns a’ chiad beagan bhliadhnaichean de bheatha. Ach, is dòcha nach bi comharran sam bith aig cuid de dhaoine gus an ruig iad aois inbheach. Mar as trice bidh an seòrsa `(Homocystinuria)` as cumanta a’ toirt buaidh air na siostaman seo:

• Sùilean
• Siostam cnàimhneach
• an siostam nearbhach meadhanach
• Siostam soithichean fala

Dh’fhaodadh comharraidhean ‘(Homocystinuria)’ a bhith a’ gabhail a-steach:

Comharraidhean a bheir buaidh air na sùilean:

• Bidh lionsa na sùla a’ gluasad a-mach às a shuidheachadh àbhaisteach (ectopia lentis). Faodaidh seo lagachadh lèirsinn adhbhrachadh.
• Fradharc air a lagachadh gu mòr (myopia), a tha a’ ciallachadh nach urrainn dhut faicinn fada air falbh.

Comharraidhean a bheir buaidh air an t-siostam cnàimheach:

• A’ nochdadh fàs ro mhòr .
• Leudachadh neo-àbhaisteach nan gàirdeanan, nan casan agus nan corragan.
• Tha na glùinean lùbte a-staigh agus bidh na glùinean a’ bualadh ri chèile nuair a tha na casan dìreach (canar “glùinean a’ bualadh” ris an seo cuideachd).
• Tha a’ bhroilleach air a dhol a-steach no air a shìneadh air adhart.
• Lùbadh an droma (scoliosis).
• Tha daoine le homocystinuria ann an cunnart osteoporosis a leasachadh cuideachd.

Comharraidhean a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach meadhanach:

• Dàil ann an leasachadh . Tha seo a’ ciallachadh gun a bhith a’ nochdadh leasachadh inntleachdail no corporra a tha iomchaidh airson aois.
• Duilgheadasan ionnsachaidh.

Comharraidhean a bheir buaidh air an t-siostam cardiovascular:

• Cunnart nas motha bho chlotan fala. Faodaidh na clotan fala seo suidheachaidhean cunnartach adhbhrachadh leithid stròc no embolism sgamhain .

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson homocystinuria?

Tha mòran sheòrsaichean homocystinuria air adhbhrachadh le atharrachaidhean ginteil, no mùthaidhean, ann an diofar ghinean.

Adhbharan ginteil

’S e mùthadh anns a’ ghine “CBS” a tha ag adhbhrachadh an seòrsa “(Homocystinuria)” as cumanta. Tha an gine “CBS)” seo ag innse don bhodhaig againn mar a nì sinn einnsein ris an canar “Cystathionine beta-synthase)”. Tha an einnsein seo an urra ris an t-slighe cheimigeach a thionndaidheas searbhag “(Homocysteine)” gu “(Methionine)”. Faodaidh mùthaidhean anns na ginean “(MTHFR)”, “(MTR)”, “(MTRR)” agus “(MMADHC)” adhbhrachadh cuideachd. Tha na ginean seo uile an urra ri searbhag “(Homocysteine)” a thionndadh gu “(Methionine). Ma tha mùthadh ann an gin de na ginean seo, chan eil an einnsein buntainneach ag obair gu ceart. An uairsin bidh “(Homocysteine)” a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh anns a’ bhodhaig. Ach, chan eil luchd-rannsachaidh fhathast gu tur cinnteach carson a tha ìrean àrda de homocysteine ​​ag adhbhrachadh chomharran homocystinuria. Bidh thu a’ sealbhachadh homocystinuria ann am pàtran autosomal recessive. Tha seo a’ ciallachadh nach fhaigh thu an galar mar oighreachd ach ma bheir an dà phàrant bith-eòlasach agad, aig nach eil comharraidhean mar as trice, an gine air a bheil buaidh dhut.

An urrainn dha easbhaidh bhiotamain a bhith ag adhbhrachadh homocystinuria?

'S e, faodaidh homocystinuria tachairt cuideachd air sgàth adhbharan neo-ghinteil. Faodaidh an suidheachadh seo a bhith air adhbhrachadh cuideachd le gainnead mòr de bhiotamain B6, bhiotamain B9 (folate), no bhiotamain B12 (cobalamin).

Ciamar a thèid homocystinuria a dhearbhadh?

Ann an dùthchannan mar na Stàitean Aonaichte, thathas a’ cleachdadh deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith gus sgrìonadh a dhèanamh airson grunn shuidheachaidhean metabolach, nam measg homocystinuria. Bidh an deuchainn homocysteine ​​​​a’ tomhas ìrean homocysteine ​​​​agus methionine ann am fuil do phàisde. Ma tha toraidhean an deuchainn dearbhach, a’ nochdadh gum faodadh an suidheachadh a bhith an làthair, òrdaichidh dotair do phàisde deuchainnean a bharrachd gus na toraidhean a dhearbhadh. Ach, chan eil na deuchainnean ùr-bhreith seo an-còmhnaidh 100% ceart. Aig amannan is dòcha nach bi e comasach dhaibh cuid de shuidheachaidhean a lorg. Mar sin, thèid homocystinuria a dhearbhadh ann an cuid de dhaoine às deidh do chomharran nochdadh. Ged a nochdas mòran chomharran ann an leanabachd no tràth-òige, faodaidh iad nochdadh uaireannan ann an inbheachd. Ma tha comharran ‘(Homocystinuria)’ ort, òrdaichidh an dotair agad ‘(deuchainn Homocysteine)’ gus an suidheachadh a dhearbhadh. Ma sheallas na toraidhean gu bheil ‘(homocystinuria clasaigeach)’ ort (is e sin, easbhaidh ‘(CBS)’), òrdaichidh an dotair agad deuchainn eile gus faighinn a-mach dè an fho-sheòrsa a th’ agad. Canar ‘(dùbhlan bhiotamain B6)’ ris an seo. Bidh an deuchainn seo a’ faighinn a-mach mar a dhèiligeas tu ri stuthan-leasachaidh bhiotamain B6. Faodaidh an dotair agad an uairsin am plana làimhseachaidh ceart a chruthachadh dhut. Faodar `(homocystinuria clasaigeach)` a sheòrsachadh mar a leanas:

• Freagairteach do bhiotamain B6: Bidh do bhodhaig a’ dèanamh gu leòr den einnsein “(CBS)”, agus mar sin faodaidh bhiotamain B6 cuideachadh leis an einnsein sin obrachadh gu ceart.
• Freagairt gu ìre ri bhiotamain B6: Bidh do bhodhaig a’ dèanamh beagan den einnsein “(CBS)”, agus mar sin dh’ fhaodadh bhiotamain B6 cuideachadh gu ìre.
• Bhiotamain B6 - neo-fhreagairteach: Chan eil do bhodhaig a’ dèanamh gu leòr den einnsein “(CBS)”, agus mar sin chan eil e coltach gum bi bhiotamain B6 a’ cuideachadh an einnsein.

Faodaidh deuchainnean ginteil mùthaidhean a lorg anns na ginean a dh’ adhbharaicheas homocystinuria. Ach, mar as trice chan eil dotairean gan cleachdadh oir faodaidh deuchainn homocysteine ​​​​​​leis fhèin an suidheachadh a dhearbhadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson homocystinuria?

Tha làimhseachadh airson homocystinuria a’ toirt a-steach smachd a chumail air ìrean homocysteine ​​nad fhuil agus riaghladh do chomharran. Mar as trice bidh làimhseachadh a’ toirt a-steach a bhith a’ gabhail stuthan-leigheis bhiotamain B6. Ma tha an seòrsa agad a fhreagras ri bhiotamain B6 (homocystinuria clasaigeach), is dòcha gum bi stuthan-leigheis bhiotamain B6 gu leòr gus na h-ìrean homocysteine ​​agad a lughdachadh agus a smachdachadh. Ach, ma tha an seòrsa agad nach eil a’ freagairt no a tha a’ freagairt gu ìre ri bhiotamain B6 (homocystinuria clasaigeach), is dòcha nach bi stuthan-leigheis bhiotamain B6 leotha fhèin gu leòr. Is dòcha gum feum thu roghainnean làimhseachaidh a bharrachd. Dh’ fhaodadh iad sin a bhith a’ toirt a-steach:

• Bidh an droga `(Betaine)` (Betaine) no `(Cystadane): `(Betaine)` a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh ìre `( Homocysteine )` nad fhuil.
• Daithead sònraichte airson `(Homocystinuria)`: Feumaidh tu daithead a leantainn a chuireas casg air biadhan anns a bheil pròtain agus `(Methionine)`.
• Stuthan a bharrachd: Ma tha seòrsa eile de homocystinuria agad, is dòcha gum feum thu stuthan-leasachaidh folate ( bhiotamain B9 ) no cobalamin ( bhiotamain B12 ) a ghabhail cuideachd.

Is e an rud as cudromaiche gum bu chòir an làimhseachadh seo a leantainn fad do bheatha . Is ann dìreach an uairsin as urrainn dhut smachd a chumail air na h-ìrean homocysteine ​​agad, duilgheadasan a lughdachadh, agus beatha fhallain a bhith agad.

Dè cho fada ’s as urrainn dhut a bhith beò le homocystinuria?

Ma thèid a dhearbhadh tràth agus a làimhseachadh gu ceart fad am beatha, faodaidh a’ mhòr-chuid de chloinn le homocystinuria a bhith an dùil gum bi iad beò beatha àbhaisteach, fhallain . Mar sin, tha e glè chudromach gum bi breithneachadh tràth agus làimhseachadh leantainneach ann.

An gabh casg a chur air homocystinuria?

Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann, chan urrainnear casg a chuir air homocystinuria. Ach, ma tha thu trom no an dùil leanabh a bhith agad san àm ri teachd, is fhiach bruidhinn ri comhairliche ginteil. Faodaidh comhairleachadh ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn do chunnart gum bi leanabh agad le homocystinuria. Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil suidheachadh ginteil ort fhèin no air do phàisde. Gabh an ùine gus a h-uile dad as urrainn dhut ionnsachadh mu homocystinuria. An uairsin, lorg dotair a thuigeas do staid gu h-iomlan. Faodaidh co-obrachadh le eòlaiche metabolach faireachdainn smachd a thoirt dhut. Le bhith gad chumhachdachadh fhèin le fiosrachadh agus goireasan, faodaidh tu an toradh as fheàrr a choileanadh.

Mu dheireadh, an rud as cudromaiche (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, tha mi an dòchas gu bheil tuigse nas fheàrr agad a-nis air na tha sinn air a bhith a’ bruidhinn mu dheidhinn (Homocystinuria). Seo cuid de na rudan cudromach ri chuimhneachadh:

• Dè a th’ ann an “(Homocystinuria)”?Galar ginteil tearc, ach a dh’ fhaodadh a bhith dona.
• Is e a thachras an seo nach urrainn don bhodhaig ceimigeach ris an canar “Homocysteine” a smachdachadh gu ceart, agus bidh e a’ cruinneachadh sa bhodhaig.
• Faodaidh seo duilgheadasan adhbhrachadh leis na sùilean, an cnàimhneach, an siostam nearbhach agus soithichean fala .
• ’S e an rud as cudromaiche an galar aithneachadh tràth agus an làimhseachadh ceart fhaighinn fad do bheatha . Ma nì thu sin, faodaidh tu beatha àbhaisteach a bhith agad.
• Is e bhiotamain B6, daithead sònraichte, agus cuid de chungaidh-leigheis na prìomh leigheasan airson seo.
• Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, no ma tha na comharraidhean seo aig duine sam bith nad theaghlach, bi cinnteach gun iarr thu comhairle mheidigeach.

Na biodh eagal ort, ’s e an dòigh as fheàrr air dèiligeadh ri tinneas sam bith a bhith fiosraichte mu dheidhinn. Homocystinuria, galairean ginteil, homocysteine, amino-aigéid, bhiotamain B6, bhiotamain B12, methionine