A bheil do chorp fhèin no corp do phàiste slaodach? An gabhadh a ràdh gur e Nemaline Myopathy a th’ ann?

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do bhodhaig gu math lag, no gu bheil do phàiste beag a’ dèanamh rudan beagan nas fhaide na clann eile, no a’ coimhead coltach gu bheil dìth neart ann? Faodaidh na rudan seo tachairt airson grunn adhbharan. Ach, an-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc ach cudromach a tha cudromach a bhith mothachail air. Is e sin suidheachadh ris an canar Nemaline Myopathy .

Dè a th' ann am Myopathy Nemaline?

Gu sìmplidh, 's e tinneas a th' ann am Myopathy Nemaline a bheir buaidh air na fèithean a chuidicheas ar cuirp gus gluasad (ris an canar fèithean cnàimheach cuideachd). Bidh seo ag adhbhrachadh laigse fèithe (myopathy) ann an diofar phàirtean den bhodhaig. Faodaidh na comharraidhean seo a bhith an làthair aig àm breith, no rè leanabachd, agus glè ainneamh ann an inbheachd. Mar as trice bidh an laigse fèithe seo a’ toirt buaidh air:

• Ri d’aghaidh
• Chun an amhaich
• Chun na sgìre hip
• Gu na guailnean
• Airson na gàirdeanan agus na casan àrda

Tha rudeigin eile sònraichte mun mhiopataidh nemaline seo. ’S e sin, nuair a nì sinn sgrùdadh air na fèithean (bidh sinn a’ dèanamh biopsy ), chì sinn rudan beaga coltach ri snàithleanan, coltach ri maidean taobh a-staigh nam fèithean (canar cuirp nemaline ris an seo) . Tha am facal Grèigeach "nema" cuideachd a’ ciallachadh "coltach ri snàithleanan". Mar sin, ’s ann mar sin a fhuair an galar seo an t-ainm. Canar ainmean eile ris cuideachd, is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu dheidhinn:

• Galar slat congenital
• Galar bodhaig Nemaline
• Myopathy slat

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le myopathy nemaline air am breith le mùthadh ginteil a fhuair iad bhon phàrantan aca . Ach, is ann ainneamh a bhios an suidheachadh a’ tachairt gun eachdraidh teaghlaich sam bith, agus faodaidh mùthadh ginteil air thuaiream a bhith air adhbhrachadh leis.

Is e an rud cudromach nach eil leigheas ann airson myopathy nemaline. Ach, tha diofar leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ dèanamh beatha nas fhasa. Faodaidh daoine leis an t-seòrsa myopathy nemaline as cumanta beatha àbhaisteach, ghnìomhach a bhith aca gu tric.

A bheil diofar sheòrsaichean de Nemaline Myopathy ann?

'S e, tha sia prìomh sheòrsaichean de mhiopathachd nemaline ann. Bidh an t-àm a thòisicheas comharraidhean agus cho dona 's a tha an galar ag atharrachadh a rèir an t-seòrsa. 1. Miopathachd nemaline congenital àbhaisteach : Is e seo an seòrsa as cumanta . Buinidh mu leth de na h-euslaintich myopathy nemaline uile don t-seòrsa seo. 'S e suidheachadh a tha seo a tha an làthair aig àm breith. 2. Miopathachd nemaline congenital eadar-mheadhanach :Anns an t-seòrsa seo, chan eil na comharraidhean cho dona ris an t-seòrsa cruaidh, ach nas cruaidhe na anns an t-seòrsa àbhaisteach. Tha an seòrsa seo aig mu 20% de dh’euslaintich. 3. Myopathy nemaline congenital (neonatal) cruaidh : Is e seo suidheachadh cruaidh a tha an làthair aig àm breith . Tha an seòrsa seo aig mu 16% de dh’euslaintich. 4. Myopathy nemaline a thòisicheas ann an leanabachd : Nochdaidh an seòrsa seo eadar aoisean 10 agus 20. Tha an seòrsa seo aig beagan a bharrachd air 10% de dh’euslaintich. 5. Myopathy nemaline a thòisicheas ann an inbheach: Tha an suidheachadh seo a’ tachairt eadar aoisean 20 agus 50. Tha an seòrsa seo aig mu 4% de dh’euslaintich. 6. Myopathy nemaline Amish : Is e seo seòrsa sònraichte a chithear am measg coimhearsnachd Amish. Tha e glè ainneamh agus faodaidh e gu tric bàs adhbhrachadh ann an leanabachd.

Cò as urrainn an suidheachadh seo a leasachadh?

Faodaidh myopathy Nemaline buaidh a thoirt air duine sam bith, ge bith dè an gnè, an cinneadh no an creideamh. Ach, ma tha aon no an dithis phàrant agad a’ giùlan a’ mhùthaidh ginteil airson a’ ghalair, tha thu ann an cunnart nas àirde . Tha daoine ann an coimhearsnachd Amish ann an cunnart nas àirde cuideachd. Is e galar glè ainneamh a th’ ann. Tha luchd-rannsachaidh ag ràdh gu bheil an galar a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 50,000 breith beò. Ach, ann an coimhearsnachd Amish, thathar ag ràdh gum faod aon às gach 500 neach a bhith air a bhualadh leis a’ chumha seo.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson Myopathy Nemaline?

'S e galar a tha a' tachairt anns an t-siostam cnàimheach is fèitheach againn a th' ann am miopaiteas nemaline. Bidh e gu tric air adhbhrachadh le atharrachaidhean ann an ginean, ris an canar mùthaidhean gine . Faodar na mùthaidhean gine seo a shealbhachadh bho aon phàrant no bho gach pàrant.

• Aig amannan, faodaidh an suidheachadh seo tachairt ma tha an dà phàrant a’ giùlan a’ ghine neo-àbhaisteach (i.e., tha e air a shealbhachadh mar fheart autosomal recessive) .
• Gu math ainneamh, faodaidh e leasachadh eadhon ged a tha dìreach aon phàrant a’ sealbhachadh a’ ghine neo-àbhaisteach (is e sin, mar fheart autosomal ceannasach ).
• Uaireannan, faodaidh an suidheachadh seo tachairt cuideachd bho mhùthadh ginteil ùr, air thuaiream ann an sperm no ugh.

Bidh seo gu tric air adhbhrachadh le mùthaidhean anns a’ ghine Nebulin (NEB) no anns a’ ghine Actin alpha-1 (ACTA1) . Tha nebulin agus actin nan dà sheòrsa phròtain a chuidicheas ar fèithean gus cùmhnantachadh. Smaoinich orra mar phàirtean de inneal. Nuair a tha duilgheadas ann leis na pàirtean seo, stadaidh na fèithean ag obair gu ceart.

Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?

Is iad na prìomh chomharran air myopathy nemaline:

• Tòna fèithe nas lugha (Hypotonia) : Faireachdainn laigse sa bhodhaig, coltach ri ball rubair.
• Reflexes nas lugha no air chall: Comas nas lugha air a’ chas a ghluasad nuair a bhios an dotair a’ cnagadh na glùine le òrd beag.
• Laigse fèithe : Faireachdainn laigse sa bhodhaig .

Ma tha na comharraidhean seo aig do phàisde ùr-bhreith , is dòcha gum faic thu rudan eile cuideachd leithid:

• Gait neo-àbhaisteach a’ crathadh (eas-òrdugh coiseachd) .
• Sgilean motair dàil: Dàil ann an rudan mar suidhe, seasamh, agus smachd a chumail air a’ cheann.
• Duilgheadas le bruidhinn agus slugadh (dysarthria agus dysphagia) .
• Tha an sgìre giallan suidhichte nas fhaide air ais na an àbhaist (retrognathia) .
• A’ gabhail ri cruth aghaidh fada .
• Lùbadh neo-àbhaisteach air paileid àrd a’ bheòil .
• Cànan neo-shoilleir (eas-òrdugh velopharyngeal) .
• Anail lag rè cadail (hypoventilation oidhcheach) , a dh’ fhaodadh àrdachadh adhbhrachadh ann an ìrean carbon dà-ogsaid san fhuil (hypercarbia) .
• Duilgheadas le anail (dyspnea) .

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean eile aig daoine leis a’ chumha seo fhad ’s a bhios iad a’ fàs nas sine :

• Stiùbhartachd neo-àbhaisteach an droma .
• Sgoliosis .
• Cùmhnantan co-phàirteach .
• Ciste air a dhol fodha (pectus excavatum) .

Ciamar a tha an galar seo air a dhearbhadh?

An toiseach, faighnichidh dotair dhut fhèin no do do phàiste mu na comharraidhean agad agus a bheil tinneasan coltach ris air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach. An uairsin, nì iad sgrùdadh corporra. Ma tha an dotair an amharas gu bheil myopathy nemaline ann, òrdaichidh e no i biopsy fèithe . Tha seo a’ toirt a-steach pìos beag de fhèithean a thoirt air falbh rè lannsaireachd agus a sgrùdadh. Ma tha an suidheachadh seo ort fhèin no air do phàiste, chì thu na structaran coltach ri snàthainn (buidhnean nemaline) anns a’ phìos fèithe sin. Nì an dotair deuchainnean ginteil cuideachd .Faodar a mholadh cuideachd. Faodaidh seo dearbhadh a dhèanamh air staid myopathy nemaline.

Ciamar a thèid a làimhseachadh?

Mar a chaidh a ràdh roimhe, chan eil leigheas sònraichte ann airson seo. Mar sin, tha an làimhseachadh ag amas air comharraidhean a lughdachadh agus beatha a dhèanamh nas fhasa . Faodaidh an làimhseachadh a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cobhair le duilgheadasan anail: Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach tracheostomy a chuir a-steach, ceangal ri inneal fionnarachaidh meacanaigeach , no inneal BiPAP a chleachdadh.
• Eacarsaich le buaidh bheag: Cùm suas neart fèithean.
• Leigheas massage agus leigheas corporra : Cùm suas gnìomhachd fèithean.
• Leigheas-cainnt : Lùghdaich duilgheadasan cainnte agus stuttering.
• Dòighean sìneadh : Meudaich gluasad fèithean.
• Taic-choiseachd: Rudan mar bhata, bagannan, braces glùine, agus cathair-chuibhle.

Ma tha na comharraidhean dona, no ma tha duilgheadasan slàinte eile ann, is dòcha gum feum thu a bhith san ospadal . Dh’fhaodadh gum bi na leigheasan a leanas rim faighinn nuair a thèid thu dhan ospadal:

• Taic analach: Leithid fionnarachadh meacanaigeach gus do chuideachadh le bhith ag anail fhad ’s a tha thu nad chadal.
• Lannsaireachd : Làimhsich cùmhnantan co-phàirteach no scoliosis .
• Beathachadh enteral : Ma tha duilgheadas agad biadh a shlugadh.

An gabh an cunnart seo a lùghdachadh?

Gu h-onarach, chan eil dòigh ann casg a chur ort fhèin no air do phàiste bho bhith a’ leasachadh myopathy nemaline. Ach, tha e glè chudromach a bhith mothachail air na comharraidhean, comhairle mheidigeach iarraidh tràth, agus tòiseachadh air làimhseachadh ma tha sin riatanach .

Dè an seòrsa àm ri teachd a dh’ fhaodadh a bhith an dùil ri cuideigin leis a’ chumha seo?

Tha seo gu math eadar-dhealaichte a rèir an seòrsa galair .

• Myopathy nemaline congenital àbhaisteach : Mar as trice bidh laigse fèithe mar a tha e thar ùine. Ach, mar a bhios tu a’ fàs nas sine, faodaidh an laigse àrdachadh beagan le fàs.
• Myopathy nemaline congenital (neonatal) dona : Faodaidh seo duilgheadasan adhbhrachadh. Mar eisimpleir:
• Tha mòran joints steigte ann an suidheachadh lùbte no sìnte (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Anail a-steach biadh no lionntanNiùmonia analach .
• Brisidhean.
• Galar fèithean cridhe (cardiomyopathy) .
• Fàilligeadh analach .
• Myopathy nemaline congenital eadar-mheadhanach : Is dòcha gum feum mòran dhaoine taic anail agus cathair-chuibhle.
• Miopathy nemaline a thòisicheas ann an leanabachd : Faodaidh seo tuiteam coise adhbhrachadh, is e sin an neo-chomas a’ chas a lùbadh os cionn na h-altan. Faodaidh e cuideachd call gluasad fèithean na h-altan agus na cas ìseal adhbhrachadh.
• Myopathy nemaline a thòisicheas ann an inbhich : Faodaidh seo duilgheadasan adhbhrachadh cuideachd:
• Duilgheadas le anail.
• Duilgheadas a bhith a’ cumail a’ chinn dìreach air sgàth fèithean amhaich lag.
• Duilgheadasan galar cridhe.
• Mean air mhean a’ meudachadh laigse fèithe.
• Myopathy nemaline Amish : Am measg nan duilgheadasan san t-suidheachadh seo tha laigse fèithe adhartach, fàilligeadh analach, agus atrophy fèithe .

Mar sin, a thaobh an ama ri teachd, tha e an urra ri seòrsa a’ ghalair agus cho dona ‘s a tha na comharraidhean . Is dòcha gum bi cuideigin leis an riochd as ciùine den ghalar (miopathy nemaline congenital àbhaisteach) comasach air coiseachd gun taic sam bith. Ach, bidh daoine leis an riochd as cruaidhe (miopathy nemaline Amish) gu tric beò airson timcheall air dà bhliadhna.

Ach na gabh dragh. Ged nach eil leigheas ann, le làimhseachadh ceart, faodaidh mòran dhaoine le myopathy nemaline beatha fhada a bhith aca . A rèir an seòrsa galair, faodaidh dùil-beatha a bhith bho beagan mhìosan gu fad-beatha.

Ciamar a choimheadas tu às do dhèidh fhèin no às do phàiste ma tha iad a’ fulang leis a’ chumha seo?

Faodaidh tu cuideachadh le bhith a’ lughdachadh dhuilgheadasan na staide seo le bhith a’ dèanamh na leanas:

• Thoir sùil air gnìomhachd do chridhe gu cunbhalach.
• Iarr comhairle agus làimhseachadh meidigeach sa bhad ma gheibh thu galar anns an t-slighe-adhair ìosal (m.e. bronchitis , dùmhlachd ciste, niùmonia ).

Ma tha thu nad neach-giùlain den ghine airson a’ ghalair seo agus ma tha thu an dòchas leanabh a bhith agad cuideachd, ’s e deagh bheachd a th’ ann coinneachadh ri comhairliche ginteil airson comhairle .

Cuimhnich mar gheàrr-chunntas

'S e tinneas tearc a th' ann am Nemaline Myopathy (NM) a bheir buaidh air fèithean cnàimheach. Is e na prìomh chomharran lùghdachadh ann an tòna fèithe agus laigse fèithe. Tha grunn sheòrsaichean den ghalar seo ann, gach fear le diofar ìrean de chomharran agus dèinead nan comharraidhean. Ged nach eil leigheas sònraichte ann, tha leigheasan ann gus comharraidhean a lughdachadh.Faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine leis an t-seòrsa as cumanta (miopathy nemaline congenital àbhaisteach) beatha neo-eisimeileach a bhith aca le làimhseachadh ceart. Bidh an ro-aithris airson seòrsachan eile ag atharrachadh a rèir cho dona ‘s a tha na comharraidhean. Mar sin, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach a leantainn agus cùram ceart fhaighinn . Miopathy Nemaline, Laigse Fèithe, Galairean Ginteil, Galairean Cloinne, Galairean Neuromuscular, Duilgheadasan Analach, Biopsy Fèithe