Que é a enfermidade de Huntington? Falemos dela de xeito sinxelo.

Non só herdamos a nosa aparencia e os nosos talentos dos nosos pais, senón que ás veces tamén podemos herdar enfermidades. A enfermidade de Huntington é unha doenza grave que afecta as células nerviosas do cerebro e se transmite de xeración en xeración . Pode que te sintas asustado ao escoitar este nome, pero é moi importante ser consciente diso. Así que hoxe, imos falar diso dun xeito sinxelo e comprensible.

Que é exactamente a enfermidade de Huntington?

En poucas palabras, a enfermidade de Huntington é unha enfermidade xenética que se transmite de xeración en xeración. Provoca a morte gradual das células nerviosas do cerebro. Co tempo, isto pode provocar cambios nas nosas habilidades motoras, cognición e mesmo no estado de ánimo. Isto pode aumentar o risco de desenvolver problemas de saúde mental como a depresión e a ansiedade.

Aínda que a enfermidade pode comezar a calquera idade, os síntomas aparecen con máis frecuencia entre os 30 e os 40 anos. Non obstante, se a enfermidade comeza na infancia ou antes dos 20 anos, chámase enfermidade de Huntington xuvenil (EHJ).

É normal sentirse abrumado ao coñecer unha enfermidade coma esta. Non obstante, obter axuda dun traballador social, un conselleiro ou un grupo de apoio de persoas que viven coa enfermidade pode ser de gran axuda para afrontar esta situación. Coa axuda dun equipo multidisciplinar de profesionais médicos, mesmo alguén con enfermidade de Huntington pode vivir de forma independente durante moitos anos.

Que causa esta enfermidade?

A principal razón disto é un defecto xenético. Imaxina que un conxunto de instrucións para cada función do noso corpo, como unha receita, está escrito nos nosos xenes. Todos temos o xene que causa a enfermidade de Huntington (xene EH). Pero nalgunhas familias, unha copia defectuosa e mutada deste xene herdase de pais a fillos.

Se a túa nai ou o teu pai teñen a enfermidade, tes un 50 % de posibilidades de herdar o xene defectuoso e desenvolver a enfermidade. Iso significa que podes ou non contraela. É coma lanzar unha moeda ao aire.

É importante saber algunhas cousas máis sobre isto:

• Este xene defectuoso pode ser herdado tanto por homes como por mulleres.
• Se non herdas o xene defectuoso, nunca desenvolverás a enfermidade de Huntington e non lles transmitirás a enfermidade aos teus fillos.
• Esta enfermidade non se salta xeracións . É dicir, non hai xeito de que un neno a poida desenvolver se o avó a tivo pero non o pai.

Se vostede ou alguén da súa familia está a considerar facerse unha proba xenética para ver se ten esta condición, é importante reunirse cun conselleiro xenético previamente. Pode axudarlle a comprender as implicacións dos resultados da proba e a prepararse para elas.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas da enfermidade de Huntington pódense dividir en tres categorías principais: habilidades motoras, función cognitiva e cambios de comportamento. Moitas persoas coa enfermidade experimentan síntomas nas tres áreas. Estes síntomas adoitan aparecer dependendo da fase da enfermidade.

Síntomas da enfermidade de Huntington (JHD) en nenos pequenos

Se un neno ou unha persoa nova desenvolve esta enfermidade, pode progresar rapidamente. Pódense observar varios síntomas distintos:

• Rixidez e dificultade para camiñar
• Dificultade para concentrarse
• Ausencia repentina do traballo escolar
• Tremores
• Convulsións

Como diagnosticar a enfermidade?

Canto antes se diagnostique a enfermidade, máis tempo poderá manter a súa calidade de vida. Se ten síntomas, o seu médico preguntará sobre os seus antecedentes médicos familiares e realizará un exame físico. Ademais, realizará varias probas relacionadas co sistema nervioso.

• Reflexos
• forza muscular
• Equilibrio corporal
• Vista e oído
• Memoria e capacidade de pensamento

Sobre todo, a mellor maneira de confirmar definitivamente a enfermidade é mediante unha proba xenética . Isto pode indicar con certeza se tes ou non o xene EH defectuoso no teu corpo.

Como se trata e xestiona?

Aínda que non existe cura para esta enfermidade, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e facilitar a vida. Hai un dito entre os médicos que di: "Pode que non che engadamos anos de vida, pero si podemos engadir vida aos teus anos". É certo. O máis importante é que especialistas de diferentes campos traballen xuntos para tratarte.

Medicamentos

O médico pode prescribir varios medicamentos para controlar os síntomas.

• Para o control do movemento: utilízase unha clase de fármacos chamados "inhibidores de VMAT2" (por exemplo, deutetrabenazina, tetrabenazina) para reducir os movementos incontrolados, como a "corea".
• Para problemas mentais:Os antidepresivos e os estabilizadores do estado de ánimo prescríbense para tratar afeccións como a depresión e a ansiedade.

Terapia

Estas son unha parte moi importante do tratamento das enfermidades.

• Fisioterapia: axuda a reducir as caídas mellorando a marcha e o equilibrio.
• Terapia ocupacional: Ensina técnicas e equipamentos necesarios para continuar coas actividades diarias (vestirse, comer).
• Logopedia: axuda con dificultades de fala e deglución.

Cambios de nutrición e estilo de vida

Os pacientes de Huntington teñen máis probabilidades de perder peso. Isto débese a que o corpo queima máis calorías debido ao movemento normal e á dificultade para tragar alimentos. Polo tanto, é moi importante comer alimentos ricos en calorías, nutritivos e de fácil dixestión, segundo as recomendacións dun dietista .

Ademais, facer exercicio, adoptar unha dieta mediterránea, evitar o alcol, durmir ben e reducir o estrés tamén son moi útiles para controlar a enfermidade.