Algunha vez notaches que unha das pernas do teu fillo é un pouco máis longa que a outra? Ou un lado da súa cara parece máis grande que o outro? Ás veces, estas cousas poden ser normais. Non obstante, algúns nenos poden ter unha rara doenza na que partes do seu corpo son anormalmente grandes. Hoxe falamos das VANTAXES dunha doenza deste tipo. Non teñas medo de velo, o máis importante é entendelo.
En poucas palabras, cales son estes PROS?
Pode que PROS pareza un pouco complicado. O seu nome completo é
Espectro de sobrecrecemento relacionado con PIK3CA . En poucas palabras, PROS non é unha única enfermidade. É un grupo de afeccións raras e relacionadas que fan que partes do corpo medren excesivamente ou de forma anormal. Do mesmo xeito que hai moitas cores no arco da vella, hai moitas afeccións diferentes baixo o paraugas de PROS. O único que todas estas afeccións teñen en común é que están causadas por unha mutación nun xene chamado "PIK3CA" no corpo. Isto
non é culpa de ninguén . Trátase dun cambio xenético aleatorio que se produce despois de que o bebé sexa concibido no útero.
O importante é que todas as persoas con PROS son diferentes. Os síntomas dun neno poden non ser os mesmos que os doutro. Polo tanto, a condición do teu fillo é única.
Hai varias características comúns que se observan habitualmente nas situacións PROS. Vexamos cales son.
| Síntoma | Unha explicación sinxela |
|---|
| Ampliación das partes do corpo | Agrandamento anormal dunha ou máis partes do corpo, como un brazo, unha perna ou un dedo. |
| Cambios cerebrais | Algúns nenos teñen o cerebro agrandado ou a metade do cerebro. |
| Grumos graxos | A formación de tumores graxos en varias partes do corpo, especialmente en zonas como o abdome. |
| Cambios nos ósos | Afeccións como deformidades óseas e escoliose. |
| Cambios nos dedos | Dedos das mans ou dos pés anormalmente longos, agrandados ou fusionados. |
| Manchas na pel | Manchas escuras na pel ou rugosidades nalgunhas zonas. |
| Problemas dos vasos sanguíneos | Crecemento anormal dos vasos sanguíneos (malformacións vasculares), que pode aumentar o risco de formación de coágulos sanguíneos. |
| Outras características | Baixo ton muscular, convulsións e atrasos na aprendizaxe ou no desenvolvemento intelectual. |
Diferentes tipos de PROS e as súas características
Os médicos clasifican as doenzas PROS segundo os síntomas que presenta o neno. Vexamos algúns dos principais tipos e as súas características.
Síndrome de CLOVES
Os nenos con esta afección poden ter cambios nos vasos sanguíneos que aparecen como manchas escuras na pel e dedos anormais ao nacer.
Outros síntomas da síndrome de CLOVES
| Froitos secos graxos | Formación de tumores feitos de graxa no corpo. |
| Cambios na pel | Manchas ou crecementos cutáneos. |
| Cambios nos ósos | Afeccións como a escoliose. |
| Cambios nas extremidades | Dedos agrandados, crecemento asimétrico das extremidades. |
| Problemas renais | Falta un ril ou é pequeno. |
Esta afección afecta o cerebro e moitas outras partes do corpo. Moitos nenos con MCAP nacen cunha cabeza inusualmente grande. A cabeza pode crecer rapidamente durante o primeiro ano de vida.
Síntomas da síndrome MCAP
| Agrandamento do cerebro | Agrandamento de todo o cerebro ou dunha metade del. |
| Cambios faciais | Meixelas e beizos cheos. |
| Decoloración da pel | Cambios no aspecto da pel (especialmente na cara) debido a cambios nos pequenos vasos sanguíneos (capilares). |
| Debilidade muscular | Diminución da rixidez nos músculos do corpo. |
| Outras características | Convulsións, discapacidade intelectual, atraso na fala, hipocondrias ou dedos adicionais, flexión excesiva das articulacións e cambios cardíacos. |
Hemimegalencefalia
Esta afección afecta principalmente a un lado do cerebro. Pode ocorrer soa ou con outras síndromes.
Principais síntomas: cambios nun lado do cerebro, cabeza grande e desproporcionada, convulsións , parálise parcial nun lado do corpo e atrasos no desenvolvemento.
Lipomatose infiltrante facial
A principal característica disto é que un lado da cara é máis grande que o outro.
Outros síntomas: tumores non cancerosos que se forman no tecido nervioso (especialmente na lingua ou nos beizos), agrandamento da lingua, agrandamento dos ósos faciais e erupción temperá dos dentes permanentes.
Como xestionar esta situación?
Os PROS poden empeorar co tempo. Dependendo das partes do corpo afectadas, o teu fillo pode ter dificultades para camiñar e realizar actividades diarias. Pero
a boa noticia é que existen tratamentos que poden axudar a controlar a afección e facilitarlle a vida ao teu fillo. Non é algo co que teñas que lidar só. É importante traballar co
médico do teu fillo e outros especialistas (por exemplo, un especialista en ortopedia, un neurólogo) para discutir e comprender que opcións de tratamento son as mellores para o teu fillo. Ás veces, os síntomas pódense controlar mediante cousas como cirurxía, medicación ou fisioterapia.
Mensaxe para levar a casa
- A PROS non é unha única enfermidade, senón un conxunto de varias afeccións raras nas que partes do corpo crecen de forma anormal.
- Esta condición prodúcese debido a un cambio xenético, non por culpa dos pais.
- Cada neno con PROS é diferente. Os síntomas poden variar moito dun neno a outro.
- Se observas algunha asimetría, crecemento anormal ou outras características sospeitosas en calquera parte do corpo do teu fillo, fala co teu médico inmediatamente .
- Aínda que esta doenza non se pode curar por completo, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida do neno.
PROS, PIK3CA, síndrome de sobrecrecemento, síndrome de CLOVES, MCAP, pediatría, enfermidades xenéticas
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario